Přirozená historie poruch ukládání glykosfingolipidů a poruch glykoproteinů
Popis studia:
Toto je přírodní anamnéza, která zhodnotí každého pacienta s enzymy nebo DNA potvrzenou GM1 nebo GM2 gangliosidózou, sialidózou nebo galaktosialidózou. Pacienti mohou být vyšetřeni každých 6 měsíců na onemocnění začínající v kojeneckém věku, ročně na výskyt onemocnění v dospělosti a přibližně každé dva roky na onemocnění začínající v dospělosti, pokud jsou klinicky stabilní při cestování. Data budou vyhodnocována sériově pro každého pacienta a průřezově pro pacienty podobného věku a genotypu. Tam, kde to bude možné, budou provedeny korelace genotyp-fenotyp, ačkoli se jedná o vzácné poruchy a většina pacientů jsou složenými heterozygoty.
Cíle:
Studovat přirozenou historii a progresi neurodegenerace u jedinců s poruchami ukládání glykosfingolipidů (GSL), GM1 a GM2 gangliosidózou a poruchami glykoproteinů (GP) včetně sialidózy a galaktosialidózy pomocí klinického hodnocení pacientů a průzkumů mezi pacienty/rodiči.
Vyvinout citlivé nástroje pro sledování progrese onemocnění.
Identifikovat biologické markery v krvi, mozkomíšním moku a moči, které korelují se závažností a progresí onemocnění a mohou být použity jako výstupní měřítka pro budoucí klinické studie.
Dále porozumět a charakterizovat mechanismy neurodegenerace u poruch ukládání GSL a GP napříč spektrem onemocnění počínaje ukládáním gangliosidů v životě plodu.
Koncové body:
Zkoumání přirozené historie lysozomálních střádavých nemocí a glykoproteinových poruch
Studijní populace:
Pacienti s enzymem nebo DNA potvrzenou GM1 nebo GM2 gangliosidózou, sialidózou nebo galaktosialidózou. Akruální limit je 200 účastníků. Žádná vyloučení na základě věku, pohlaví, demografické skupiny nebo demografické lokality. Pacienti zahrnutí do naší studie jsou ti, kteří jsou pozorováni v NIH Clinical Center, subjekty, které pouze odeslaly vzorky krve, a také ti, kteří vyplnili dotazník nebo poskytli měření obvodu hlavy.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Popis studia:
Toto je přírodní anamnéza, která zhodnotí každého pacienta s enzymy nebo DNA potvrzenou GM1 nebo GM2 gangliosidózou, sialidózou nebo galaktosialidózou. Pacienti mohou být vyšetřeni každých 6 měsíců na onemocnění začínající v kojeneckém věku, ročně na výskyt onemocnění v dospělosti a přibližně každé dva roky na onemocnění začínající v dospělosti, pokud jsou klinicky stabilní při cestování. Data budou vyhodnocována sériově pro každého pacienta a průřezově pro pacienty podobného věku a genotypu. Tam, kde to bude možné, budou provedeny korelace genotyp-fenotyp, ačkoli se jedná o vzácné poruchy a většina pacientů jsou složenými heterozygoty.
Cíle:
Studovat přirozenou historii a progresi neurodegenerace u jedinců s poruchami ukládání glykosfingolipidů (GSL), GM1 a GM2 gangliosidózou a poruchami glykoproteinů (GP) včetně sialidózy a galaktosialidózy pomocí klinického hodnocení pacientů a průzkumů mezi pacienty/rodiči.
Vyvinout citlivé nástroje pro sledování progrese onemocnění.
Identifikovat biologické markery v krvi, mozkomíšním moku a moči, které korelují se závažností a progresí onemocnění a mohou být použity jako výstupní měřítka pro budoucí klinické studie.
Dále porozumět a charakterizovat mechanismy neurodegenerace u poruch ukládání GSL a GP napříč spektrem onemocnění počínaje ukládáním gangliosidů v životě plodu.
Koncové body:
Zkoumání přirozené historie lysozomálních střádavých nemocí a glykoproteinových poruch
Studijní populace:
Pacienti s enzymem nebo DNA potvrzenou GM1 nebo GM2 gangliosidózou, sialidózou nebo galaktosialidózou. Akruální limit je 200 účastníků. Žádná vyloučení na základě věku, pohlaví, demografické skupiny nebo demografické lokality. Pacienti zahrnutí do naší studie jsou ti, kteří jsou pozorováni v NIH Clinical Center, subjekty, které pouze odeslaly vzorky krve, a také ti, kteří vyplnili dotazník nebo poskytli měření obvodu hlavy.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Jean M Johnston
- Telefonní číslo: (240) 515-1448
- E-mail: johnstonjm@mail.nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Cynthia J Tifft, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 451-8485
- E-mail: cynthiat@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Jedinci starší než 6 měsíců s gangliosidózou GM1 nebo GM2 dokumentovanou nedostatkem enzymů a/nebo analýzou mutací v laboratoři schválené CLIA
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Jedinci, kteří jsou podle názoru hlavního zkoušejícího z lékařského hlediska příliš křehcí na to, aby mohli bezpečně cestovat do NIH k hodnocení
- Osoby neschopné dodržovat protokol
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Glykoproteinové poruchy
|
|
Lysozomální střádavá onemocnění
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zkoumání přirozené historie glykoproteinových poruch
Časové okno: Hodnoceno jeden až každé dva roky
|
Zkoumání přirozené historie glykoproteinových poruch
|
Hodnoceno jeden až každé dva roky
|
|
Přirozená historie lysozomálních střádavých nemocí
Časové okno: Hodnoceno jeden až každé dva roky
|
Zkoumání přirozené historie lysozomálních střádavých nemocí
|
Hodnoceno jeden až každé dva roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Oftalmologické posudky
Časové okno: Každých 6-24 měsíců; v závislosti na věku subjektu
|
Hodnocení změn v očních nálezech v čase.
|
Každých 6-24 měsíců; v závislosti na věku subjektu
|
|
Audiologické vyšetření
Časové okno: Každých 6-24 měsíců; v závislosti na věku subjektu
|
Hodnocení změn v průběhu času ve sluchovém testování
|
Každých 6-24 měsíců; v závislosti na věku subjektu
|
|
Laboratorní testování
Časové okno: Každých 6-24 měsíců; v závislosti na věku subjektu
|
Hodnocení biomarkerů onemocnění v průběhu času.
|
Každých 6-24 měsíců; v závislosti na věku subjektu
|
|
Neurologická vyšetření
Časové okno: Každých 6-24 měsíců; v závislosti na věku subjektu
|
Neurologická hodnocení se provádějí za účelem měření změn v průběhu času.
|
Každých 6-24 měsíců; v závislosti na věku subjektu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Cynthia J Tifft, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Wada R, Tifft CJ, Proia RL. Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Sep 26;97(20):10954-9. doi: 10.1073/pnas.97.20.10954.
- Cantor RM, Roy C, Lim JS, Kaback MM. Sandhoff disease heterozygote detection: a component of population screening for Tay-Sachs disease carriers. II. Sandhoff disease gene frequencies in American Jewish and non-Jewish populations. Am J Hum Genet. 1987 Jul;41(1):16-26.
- Myerowitz R, Hogikyan ND. Different mutations in Ashkenazi Jewish and non-Jewish French Canadians with Tay-Sachs disease. Science. 1986 Jun 27;232(4758):1646-8. doi: 10.1126/science.3754980.
- Daich Varela M, Zein WM, Toro C, Groden C, Johnston J, Huryn LA, d'Azzo A, Tifft CJ, FitzGibbon EJ. A sialidosis type I cohort and a quantitative approach to multimodal ophthalmic imaging of the macular cherry-red spot. Br J Ophthalmol. 2021 Jun;105(6):838-843. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316826. Epub 2020 Aug 4.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 020107
- 02-HG-0107
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .