スフィンゴ糖脂質蓄積障害および糖タンパク質障害の自然史

研究の説明:

これは、酵素またはDNAが確認されたGM1またはGM2ガングリオシドーシス、シアリドーシスまたはガラクトシアリドーシスを有する患者を評価する自然史研究です。 患者は、旅行しても臨床的に安定している限り、乳児発症疾患については 6 か月ごと、若年発症疾患については 1 年ごと、成人発症疾患については約 2 年ごとに評価を受けることができます。 データは、患者ごとに連続して評価され、同様の年齢と遺伝子型の患者については横断的に評価されます。 これらはまれな疾患であり、患者の大部分は複合ヘテロ接合体ですが、可能であれば遺伝子型と表現型の相関関係が作成されます。

目的:

スフィンゴ糖脂質蓄積障害 (GSL)、GM1 および GM2 ガングリオシドーシス、ならびにシアリドーシスおよびガラクトシアリドーシスを含む糖タンパク質 (GP) 障害を有する個人の神経変性の自然史および進行を、患者の臨床評価および患者/親への調査を使用して研究すること。

病気の進行を監視するための高感度ツールを開発する。

血液、脳脊髄液、尿中の生物学的マーカーを特定することで、疾患の重症度や進行と相関し、将来の臨床試験のアウトカム指標として使用できます。

胎児期のガングリオシド蓄積から始まる疾患の範囲全体で、GSL および GP 蓄積障害における神経変性のメカニズムをさらに理解し、特徴付けること。

エンドポイント:

リソソーム蓄積症と糖タンパク質障害の自然史を探る

調査対象母集団：

酵素または DNA を持つ患者は、GM1 または GM2 ガングリオシドーシス、シアリドーシスまたはガラクトシアリドーシスを確認しました。 発生上限は 200 人の参加者です。 年齢、性別、人口統計グループ、または人口統計上の場所に基づく除外はありません。 私たちの研究に含まれる患者は、NIH 臨床センターで見られる患者、血液サンプルのみを送信した被験者、およびアンケートに記入したか頭囲測定を提供した患者です。