スフィンゴ糖脂質蓄積障害および糖タンパク質障害の自然史
研究の説明:
これは、酵素またはDNAが確認されたGM1またはGM2ガングリオシドーシス、シアリドーシスまたはガラクトシアリドーシスを有する患者を評価する自然史研究です。 患者は、旅行しても臨床的に安定している限り、乳児発症疾患については 6 か月ごと、若年発症疾患については 1 年ごと、成人発症疾患については約 2 年ごとに評価を受けることができます。 データは、患者ごとに連続して評価され、同様の年齢と遺伝子型の患者については横断的に評価されます。 これらはまれな疾患であり、患者の大部分は複合ヘテロ接合体ですが、可能であれば遺伝子型と表現型の相関関係が作成されます。
目的:
スフィンゴ糖脂質蓄積障害 (GSL)、GM1 および GM2 ガングリオシドーシス、ならびにシアリドーシスおよびガラクトシアリドーシスを含む糖タンパク質 (GP) 障害を有する個人の神経変性の自然史および進行を、患者の臨床評価および患者/親への調査を使用して研究すること。
病気の進行を監視するための高感度ツールを開発する。
血液、脳脊髄液、尿中の生物学的マーカーを特定することで、疾患の重症度や進行と相関し、将来の臨床試験のアウトカム指標として使用できます。
胎児期のガングリオシド蓄積から始まる疾患の範囲全体で、GSL および GP 蓄積障害における神経変性のメカニズムをさらに理解し、特徴付けること。
エンドポイント:
リソソーム蓄積症と糖タンパク質障害の自然史を探る
調査対象母集団：
酵素または DNA を持つ患者は、GM1 または GM2 ガングリオシドーシス、シアリドーシスまたはガラクトシアリドーシスを確認しました。 発生上限は 200 人の参加者です。 年齢、性別、人口統計グループ、または人口統計上の場所に基づく除外はありません。 私たちの研究に含まれる患者は、NIH 臨床センターで見られる患者、血液サンプルのみを送信した被験者、およびアンケートに記入したか頭囲測定を提供した患者です。
調査の概要
状態
詳細な説明
研究の説明:
これは、酵素またはDNAが確認されたGM1またはGM2ガングリオシドーシス、シアリドーシスまたはガラクトシアリドーシスを有する患者を評価する自然史研究です。 患者は、旅行しても臨床的に安定している限り、乳児発症疾患については 6 か月ごと、若年発症疾患については 1 年ごと、成人発症疾患については約 2 年ごとに評価を受けることができます。 データは、患者ごとに連続して評価され、同様の年齢と遺伝子型の患者については横断的に評価されます。 これらはまれな疾患であり、患者の大部分は複合ヘテロ接合体ですが、可能であれば遺伝子型と表現型の相関関係が作成されます。
目的:
スフィンゴ糖脂質蓄積障害 (GSL)、GM1 および GM2 ガングリオシドーシス、ならびにシアリドーシスおよびガラクトシアリドーシスを含む糖タンパク質 (GP) 障害を有する個人の神経変性の自然史および進行を、患者の臨床評価および患者/親への調査を使用して研究すること。
病気の進行を監視するための高感度ツールを開発する。
血液、脳脊髄液、尿中の生物学的マーカーを特定することで、疾患の重症度や進行と相関し、将来の臨床試験のアウトカム指標として使用できます。
胎児期のガングリオシド蓄積から始まる疾患の範囲全体で、GSL および GP 蓄積障害における神経変性のメカニズムをさらに理解し、特徴付けること。
エンドポイント:
リソソーム蓄積症と糖タンパク質障害の自然史を探る
調査対象母集団：
酵素または DNA を持つ患者は、GM1 または GM2 ガングリオシドーシス、シアリドーシスまたはガラクトシアリドーシスを確認しました。 発生上限は 200 人の参加者です。 年齢、性別、人口統計グループ、または人口統計上の場所に基づく除外はありません。 私たちの研究に含まれる患者は、NIH 臨床センターで見られる患者、血液サンプルのみを送信した被験者、およびアンケートに記入したか頭囲測定を提供した患者です。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Jean M Johnston
- 電話番号：(240) 515-1448
- メール：johnstonjm@mail.nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Cynthia J Tifft, M.D.
- 電話番号：(301) 451-8485
- メール：cynthiat@mail.nih.gov
研究場所
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
- -CLIA承認の検査室での酵素欠乏および/または突然変異分析によって記録されたGM1またはGM2ガングリオシドーシスの生後6か月以上の個人
除外基準:
- 主治医の意見では、医学的に脆弱すぎて評価のためにNIHに安全に旅行できない個人
- プロトコルを遵守できない個人
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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糖タンパク質障害
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リソソーム蓄積症
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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糖タンパク質障害の自然史を探る
時間枠：2年ごとに1回評価される
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糖タンパク質障害の自然史を探る
|
2年ごとに1回評価される
|
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リソソーム蓄積症の自然経過
時間枠：2年ごとに1回評価される
|
リソソーム蓄積症の自然史を探る
|
2年ごとに1回評価される
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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眼科の評価
時間枠：6 ～ 24 か月ごと。被写体の年齢に応じて
|
眼所見の経時変化の評価。
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6 ～ 24 か月ごと。被写体の年齢に応じて
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|
聴覚検査
時間枠：6 ～ 24 か月ごと。被写体の年齢に応じて
|
聴覚検査における経時変化の評価
|
6 ～ 24 か月ごと。被写体の年齢に応じて
|
|
実験室試験
時間枠：6 ～ 24 か月ごと。被写体の年齢に応じて
|
経時的な疾患バイオマーカーの評価。
|
6 ～ 24 か月ごと。被写体の年齢に応じて
|
|
神経学的評価
時間枠：6 ～ 24 か月ごと。被写体の年齢に応じて
|
経時的な変化を測定するために、神経学的評価が行われます。
|
6 ～ 24 か月ごと。被写体の年齢に応じて
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Cynthia J Tifft, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Wada R, Tifft CJ, Proia RL. Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Sep 26;97(20):10954-9. doi: 10.1073/pnas.97.20.10954.
- Cantor RM, Roy C, Lim JS, Kaback MM. Sandhoff disease heterozygote detection: a component of population screening for Tay-Sachs disease carriers. II. Sandhoff disease gene frequencies in American Jewish and non-Jewish populations. Am J Hum Genet. 1987 Jul;41(1):16-26.
- Myerowitz R, Hogikyan ND. Different mutations in Ashkenazi Jewish and non-Jewish French Canadians with Tay-Sachs disease. Science. 1986 Jun 27;232(4758):1646-8. doi: 10.1126/science.3754980.
- Daich Varela M, Zein WM, Toro C, Groden C, Johnston J, Huryn LA, d'Azzo A, Tifft CJ, FitzGibbon EJ. A sialidosis type I cohort and a quantitative approach to multimodal ophthalmic imaging of the macular cherry-red spot. Br J Ophthalmol. 2021 Jun;105(6):838-843. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316826. Epub 2020 Aug 4.
- Han ST, Hirt A, Nicoli ER, Kono M, Toro C, Proia RL, Tifft CJ. Gene expression changes in Tay-Sachs disease begin early in fetal brain development. J Inherit Metab Dis. 2023 Jul;46(4):687-694. doi: 10.1002/jimd.12596. Epub 2023 Feb 5.
- Luckett A, Yousef M, Tifft C, Jenkins K, Smith A, Munoz A, Quimby R, Porter FD, Dang Do AN. Anesthesia outcomes in lysosomal disorders: CLN3 and GM1 gangliosidosis. Am J Med Genet A. 2023 Mar;191(3):711-717. doi: 10.1002/ajmg.a.63064. Epub 2022 Dec 2.
- D'Souza P, Farmer C, Johnston JM, Han ST, Adams D, Hartman AL, Zein W, Huryn LA, Solomon B, King K, Jordan CP, Myles J, Nicoli ER, Rothermel CE, Mojica Algarin Y, Huang R, Quimby R, Zainab M, Bowden S, Crowell A, Buckley A, Brewer C, Regier DS, Brooks BP, Acosta MT, Baker EH, Vezina G, Thurm A, Tifft CJ. GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study. Genet Med. 2024 Jul;26(7):101144. doi: 10.1016/j.gim.2024.101144. Epub 2024 Apr 16.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 020107
- 02-HG-0107
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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