Historia natural de los trastornos de almacenamiento de glicoesfingolípidos y trastornos de glicoproteínas

Descripción del estudio:

Este es un estudio de historia natural que evaluará a cualquier paciente con gangliosidosis, sialidosis o galactosialidosis GM1 o GM2 confirmada por enzimas o ADN. Los pacientes pueden ser evaluados cada 6 meses para la enfermedad de inicio infantil, anualmente para la enfermedad de inicio juvenil y aproximadamente cada dos años para la enfermedad de inicio en la edad adulta, siempre que estén clínicamente estables para viajar. Los datos se evaluarán en serie para cada paciente y de forma transversal para pacientes de edades y genotipos similares. Siempre que sea posible, se realizarán correlaciones genotipo-fenotipo, aunque estos son trastornos raros y la mayoría de los pacientes son heterocigotos compuestos.

Objetivos:

Estudiar la historia natural y la progresión de la neurodegeneración en individuos con trastornos de almacenamiento de glucoesfingolípidos (GSL), gangliosidosis GM1 y GM2 y trastornos de glucoproteínas (GP), incluidas la sialidosis y la galactosialidosis, mediante la evaluación clínica de los pacientes y las encuestas entre pacientes y padres.

Desarrollar herramientas sensibles para monitorear la progresión de la enfermedad.

Identificar marcadores biológicos en sangre, líquido cefalorraquídeo y orina que se correlacionen con la gravedad y progresión de la enfermedad y que puedan utilizarse como medidas de resultado para futuros ensayos clínicos.

Comprender y caracterizar mejor los mecanismos de neurodegeneración en los trastornos de almacenamiento de GSL y GP en todo el espectro de enfermedades que comienzan con el almacenamiento de gangliósidos en la vida fetal.

Puntos finales:

Explorando la historia natural de las enfermedades de almacenamiento lisosomal y los trastornos de glicoproteínas

Población de estudio:

Pacientes con gangliosidosis, sialidosis o galactosialidosis GM1 o GM2 confirmada por enzima o ADN. El techo de acumulación es de 200 participantes. Sin exclusiones basadas en edad, género, grupo demográfico o ubicación demográfica. Los pacientes incluidos en nuestro estudio son aquellos que se atienden en el Centro Clínico NIH, sujetos que solo enviaron muestras de sangre, así como aquellos que completaron el cuestionario o proporcionaron medidas de circunferencia de la cabeza.