Histoire naturelle des troubles du stockage des glycosphingolipides et des troubles des glycoprotéines

Descriptif de l'étude :

Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle qui évaluera tout patient atteint d'une gangliosidose GM1 ou GM2, d'une sialidose ou d'une galactosialidose confirmée par une enzyme ou un ADN. Les patients peuvent être évalués tous les 6 mois pour la maladie à début infantile, annuellement pour la maladie à début juvénile et environ tous les deux ans pour la maladie à début adulte tant qu'ils sont cliniquement stables pour voyager. Les données seront évaluées en série pour chaque patient, et transversalement pour les patients d'âges et de génotypes similaires. Des corrélations génotype-phénotype seront établies dans la mesure du possible bien qu'il s'agisse de troubles rares et que la majorité des patients soient des hétérozygotes composites.

Objectifs:

Étudier l'histoire naturelle et la progression de la neurodégénérescence chez les personnes atteintes de troubles de stockage des glycosphingolipides (GSL), de gangliosidose GM1 et GM2 et de troubles de la glycoprotéine (GP), y compris la sialidose et la galactosialidose, à l'aide d'une évaluation clinique des patients et d'enquêtes patients/parents.

Développer des outils sensibles pour surveiller la progression de la maladie.

Identifier les marqueurs biologiques dans le sang, le liquide céphalo-rachidien et l'urine qui sont en corrélation avec la gravité et la progression de la maladie et peuvent être utilisés comme mesures de résultats pour de futurs essais cliniques.

Pour mieux comprendre et caractériser les mécanismes de la neurodégénérescence dans les troubles de stockage GSL et GP à travers le spectre de la maladie en commençant par le stockage des gangliosides dans la vie fœtale.

Points de terminaison :

Explorer l'histoire naturelle des maladies de surcharge lysosomale et des troubles de la glycoprotéine

Population étudiée :

Patients atteints de gangliosidose GM1 ou GM2, de sialidose ou de galactosialidose confirmée par enzyme ou ADN. Le plafond d'accumulation est de 200 participants. Aucune exclusion basée sur l'âge, le sexe, le groupe démographique ou l'emplacement démographique. Les patients inclus dans notre étude sont ceux qui sont vus au NIH Clinical Center, les sujets qui n'ont envoyé que des échantillons de sang, ainsi que ceux qui ont rempli le questionnaire ou fourni des mesures de circonférence crânienne.