Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Glykosfingolipidien varastointihäiriöiden ja glykoproteiinihäiriöiden luonnollinen historia

tiistai 12. maaliskuuta 2024 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkimuksen kuvaus:

Tämä on luonnollinen tutkimus, joka arvioi jokaisen potilaan, jolla on entsyymi- tai DNA-varmistettu GM1- tai GM2-gangliosidoosi, sialidoosi tai galaktosialidoosi. Potilaat voidaan arvioida 6 kuukauden välein infantiilisesti alkavan taudin varalta, vuosittain nuorten taudin varalta ja noin kahden vuoden välein aikuisilla alkavan taudin varalta, kunhan he ovat kliinisesti vakaat matkustaakseen. Tiedot arvioidaan sarjoittain kullekin potilaalle ja poikkileikkaukselle samanikäisten ja genotyyppisten potilaiden osalta. Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita tehdään mahdollisuuksien mukaan, vaikka nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia ja suurin osa potilaista on yhdiste heterotsygootteja.

Tavoitteet:

Tutkia neurodegeneraation luonnollista historiaa ja etenemistä yksilöillä, joilla on glykosfingolipidien varastointihäiriöitä (GSL), GM1- ja GM2-gangliosidoosia ja glykoproteiinin (GP) sairauksia, mukaan lukien sialidoosi ja galaktosialidoosi, käyttämällä potilaiden kliinistä arviointia ja potilas/vanhemmat -tutkimuksia.

Kehittää herkkiä työkaluja taudin etenemisen seurantaan.

Tunnistaa veren, aivo-selkäydinnesteen ja virtsan biologiset markkerit, jotka korreloivat sairauden vaikeusasteen ja etenemisen kanssa ja joita voidaan käyttää tulosmittareina tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Ymmärtää ja karakterisoida hermoston rappeutumisen mekanismeja GSL- ja GP-varastointihäiriöissä eri sairauksien kirjossa alkaen gangliosidin varastoinnista sikiön elämässä.

Päätepisteet:

Lysosomaalisten varastointisairauksien ja glykoproteiinihäiriöiden luonnonhistorian tutkiminen

Tutkimusväestö:

Potilaat, joilla on entsyymi tai DNA, varmistivat GM1- tai GM2-gangliosidoosin, sialidoosin tai galaktosialidoosin. Kertymäkatto on 200 osallistujaa. Ei poissulkemisia iän, sukupuolen, demografisen ryhmän tai väestörakenteen perusteella. Tutkimuksemme ovat mukana NIH:n kliinisessä keskuksessa käydyt potilaat, vain verinäytteitä lähettäneet henkilöt sekä kyselylomakkeen täyttäneet tai pään ympärysmittaukset.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tämä on luonnollinen tutkimus, joka arvioi jokaisen potilaan, jolla on entsyymi- tai DNA-varmistettu GM1- tai GM2-gangliosidoosi, sialidoosi tai galaktosialidoosi. Potilaat voidaan arvioida 6 kuukauden välein infantiilisesti alkavan taudin varalta, vuosittain nuorten taudin varalta ja noin kahden vuoden välein aikuisilla alkavan taudin varalta, kunhan he ovat kliinisesti vakaat matkustaakseen. Tiedot arvioidaan sarjoittain kullekin potilaalle ja poikkileikkaukselle samanikäisten ja genotyyppisten potilaiden osalta. Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita tehdään mahdollisuuksien mukaan, vaikka nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia ja suurin osa potilaista on yhdiste heterotsygootteja.

Tavoitteet:

Tutkia neurodegeneraation luonnollista historiaa ja etenemistä yksilöillä, joilla on glykosfingolipidien varastointihäiriöitä (GSL), GM1- ja GM2-gangliosidoosia ja glykoproteiinin (GP) sairauksia, mukaan lukien sialidoosi ja galaktosialidoosi, käyttämällä potilaiden kliinistä arviointia ja potilas/vanhemmat -tutkimuksia.

Kehittää herkkiä työkaluja taudin etenemisen seurantaan.

Tunnistaa veren, aivo-selkäydinnesteen ja virtsan biologiset markkerit, jotka korreloivat sairauden vaikeusasteen ja etenemisen kanssa ja joita voidaan käyttää tulosmittareina tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Ymmärtää ja karakterisoida hermoston rappeutumisen mekanismeja GSL- ja GP-varastointihäiriöissä eri sairauksien kirjossa alkaen gangliosidin varastoinnista sikiön elämässä.

Päätepisteet:

Lysosomaalisten varastointisairauksien ja glykoproteiinihäiriöiden luonnonhistorian tutkiminen

Tutkimusväestö:

Potilaat, joilla on entsyymi tai DNA, varmistivat GM1- tai GM2-gangliosidoosin, sialidoosin tai galaktosialidoosin. Kertymäkatto on 200 osallistujaa. Ei poissulkemisia iän, sukupuolen, demografisen ryhmän tai väestörakenteen perusteella. Tutkimuksemme ovat mukana NIH:n kliinisessä keskuksessa käydyt potilaat, vain verinäytteitä lähettäneet henkilöt sekä kyselylomakkeen täyttäneet tai pään ympärysmittaukset.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on lysosomaalisia varastointisairauksia ja glykoproteiinihäiriöitä.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
  • Yli 6 kuukauden ikäiset henkilöt, joilla on GM1- tai GM2-gangliosidoosi, joka on dokumentoitu entsyymipuutos- ja/tai mutaatioanalyysillä CLIA:n hyväksymässä laboratoriossa

POISTAMISKRITEERIT:

  • Henkilöt, jotka päätutkijan mielestä ovat lääketieteellisesti liian hauraita matkustaakseen turvallisesti NIH:lle arvioitavaksi
  • Henkilöt, jotka eivät pysty noudattamaan protokollaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Glykoproteiinin häiriöt
Lysosomaaliset varastointitaudit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Glykoproteiinihäiriöiden luonnonhistoriaan tutustuminen
Aikaikkuna: Arvioidaan 1-2 vuoden välein
Glykoproteiinihäiriöiden luonnonhistoriaan tutustuminen
Arvioidaan 1-2 vuoden välein
Lysosomaalisten varastointisairauksien luonnollinen historia
Aikaikkuna: Arvioidaan 1-2 vuoden välein
Lysosomaalisten varastointisairauksien luonnonhistoriaan tutustuminen
Arvioidaan 1-2 vuoden välein

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Oftalmologian arvioinnit
Aikaikkuna: 6-24 kuukauden välein; kohteen iästä riippuen
Silmälöydösten ajan muutosten arviointi.
6-24 kuukauden välein; kohteen iästä riippuen
Audiologinen testaus
Aikaikkuna: 6-24 kuukauden välein; kohteen iästä riippuen
Muutoksen arvioiminen ajan mittaan kuulotesteissä
6-24 kuukauden välein; kohteen iästä riippuen
Laboratoriotestit
Aikaikkuna: 6-24 kuukauden välein; kohteen iästä riippuen
Taudin biomarkkereiden arvioiminen ajan mittaan.
6-24 kuukauden välein; kohteen iästä riippuen
Neurologian arvioinnit
Aikaikkuna: 6-24 kuukauden välein; kohteen iästä riippuen
Neurologisia arviointeja tehdään ajan mittaan tapahtuvien muutosten mittaamiseksi.
6-24 kuukauden välein; kohteen iästä riippuen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Cynthia J Tifft, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 6. helmikuuta 2002

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 27. tammikuuta 2002

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 26. tammikuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 28. tammikuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 13. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 5. tammikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 020107
  • 02-HG-0107

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

.Tällä hetkellä ei ole suunnitteilla IPD:n saatavuutta, mutta kokeilutietojen julkaisemisen jälkeen voidaan tehdä suunnitelma IPD:n jakamisesta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Myoklonus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Lebanon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa