Natural History of Glycosphingolipid Storage Disorders og Glycoprotein Disorders

Studiebeskrivelse:

Dette er en naturhistorisk undersøgelse, der vil evaluere enhver patient med enzym- eller DNA-bekræftet GM1- eller GM2-gangliosidose, sialidose eller galactosialidose. Patienter kan evalueres hver 6. måned for infantil debuterende sygdom, årligt for juvenil debut og cirka hvert andet år for voksendebuterende sygdom, så længe de er klinisk stabile til at rejse. Data vil blive evalueret serielt for hver patient og på tværs af patienter med lignende aldre og genotyper. Genotype-fænotype-korrelationer vil blive lavet, hvor det er muligt, selvom disse er sjældne lidelser, og størstedelen af ​​patienterne er sammensatte heterozygoter.

Mål:

At studere den naturlige historie og progression af neurodegeneration hos individer med glycosphingolipid storage disorders (GSL), GM1 og GM2 gangliosidosis og glycoprotein (GP) lidelser, herunder sialidose og galactosialidosis ved hjælp af klinisk evaluering af patienter og patient/forældre undersøgelser.

At udvikle følsomme værktøjer til overvågning af sygdomsprogression.

At identificere biologiske markører i blod, cerebrospinalvæske og urin, der korrelerer med sygdommens sværhedsgrad og progression og kan bruges som resultatmål for fremtidige kliniske forsøg.

For yderligere at forstå og karakterisere mekanismerne bag neurodegeneration i GSL- og GP-lagringsforstyrrelser på tværs af sygdomsspektret begyndende med gangliosidlagring i fosterlivet.

Slutpunkter:

Udforskning af den naturlige historie af lysosomale opbevaringssygdomme og glykoproteinforstyrrelser

Undersøgelsespopulation:

Patienter med enzym eller DNA bekræftede GM1- eller GM2-gangliosidose, sialidose eller galactosialidose. Optjeningsloft er 200 deltagere. Ingen ekskluderinger baseret på alder, køn, demografisk gruppe eller demografisk placering. Patienter inkluderet i vores undersøgelse er dem, der ses på NIH Clinical Center, forsøgspersoner, der kun har indsendt blodprøver, såvel som dem, der udfylder spørgeskemaet eller har givet hovedomkredsmål.