Естественная история нарушений накопления гликосфинголипидов и нарушений гликопротеинов

Описание исследования:

Это исследование естественного течения болезни, которое оценивает любого пациента с подтвержденным ферментом или ДНК ганглиозидозом, сиалидозом или галактосиалидозом GM1 или GM2. Пациентов можно обследовать каждые 6 мес при младенческом начале заболевания, ежегодно при ювенильном начале и примерно каждые два года при взрослом заболевании до тех пор, пока они клинически стабильны для путешествий. Данные будут оцениваться серийно для каждого пациента и перекрестно для пациентов одинакового возраста и генотипа. Там, где это возможно, будут проводиться корреляции генотип-фенотип, хотя это редкие заболевания, и большинство пациентов являются сложными гетерозиготами.

Цели:

Изучить естественное течение и прогрессирование нейродегенерации у лиц с нарушениями накопления гликосфинголипидов (GSL), ганглиозидозами GM1 и GM2 и нарушениями гликопротеинов (GP), включая сиалидоз и галактосиалидоз, с использованием клинической оценки пациентов и опросов пациентов/родителей.

Разработать чувствительные инструменты для мониторинга прогрессирования заболевания.

Определить биологические маркеры в крови, спинномозговой жидкости и моче, которые коррелируют с тяжестью и прогрессированием заболевания и могут быть использованы в качестве критерия исхода для будущих клинических испытаний.

Чтобы лучше понять и охарактеризовать механизмы нейродегенерации при нарушениях накопления GSL и GP по всему спектру заболеваний, начиная с накопления ганглиозидов в жизни плода.

Конечные точки:

Изучение естественного течения лизосомных болезней накопления и нарушений гликопротеина

Исследуемая популяция:

Пациенты с подтвержденным ферментом или ДНК GM1 или GM2 ганглиозидозом, сиалидозом или галактосиалидозом. Потолок начисления — 200 участников. Никаких исключений по возрасту, полу, демографической группе или демографическому положению. Пациенты, включенные в наше исследование, — это те, кто наблюдался в Клиническом центре NIH, субъекты, которые только отправили образцы крови, а также те, кто заполнил анкету или предоставил измерения окружности головы.