Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna zaburzeń magazynowania glikosfingolipidów i zaburzeń glikoproteinowych

15 września 2026 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Opis badania:

Jest to badanie historii naturalnej, które oceni każdego pacjenta z potwierdzoną enzymami lub DNA GM1 lub GM2 gangliozydozą, sialidozą lub galaktosialidozą. Pacjenci mogą być oceniani co 6 miesięcy w przypadku choroby o początku w wieku niemowlęcym, co roku w przypadku choroby o początku w wieku młodzieńczym i co około dwa lata w przypadku choroby o początku w wieku dorosłym, o ile są klinicznie stabilni do podróżowania. Dane będą oceniane seryjnie dla każdego pacjenta i przekrojowo dla pacjentów w podobnym wieku i o podobnych genotypach. W miarę możliwości zostaną dokonane korelacje genotyp-fenotyp, chociaż są to rzadkie zaburzenia, a większość pacjentów to złożone heterozygoty.

Cele:

Badanie historii naturalnej i postępu neurodegeneracji u osób z zaburzeniami spichrzania glikosfingolipidów (GSL), gangliozydozą GM1 i GM2 oraz zaburzeniami glikoprotein (GP), w tym sialidozą i galaktosialidozą, z wykorzystaniem oceny klinicznej pacjentów i ankiet pacjentów/rodziców.

Opracowanie czułych narzędzi do monitorowania postępu choroby.

Aby zidentyfikować markery biologiczne we krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu, które korelują z ciężkością i postępem choroby i mogą być wykorzystane jako miary wyników w przyszłych badaniach klinicznych.

Dalsze zrozumienie i scharakteryzowanie mechanizmów neurodegeneracji w zaburzeniach spichrzeniowych GSL i GP w całym spektrum chorób, począwszy od spichrzania gangliozydów w życiu płodowym.

Punkty końcowe:

Badanie historii naturalnej lizosomalnych chorób spichrzeniowych i zaburzeń glikoproteinowych

Badana populacja:

Pacjenci z potwierdzoną enzymami lub DNA GM1 lub GM2 gangliozydozą, sialidozą lub galaktosialidozą. Limit rozliczeniowy to 200 uczestników. Brak wykluczeń na podstawie wieku, płci, grupy demograficznej lub lokalizacji demograficznej. Pacjenci objęci naszym badaniem to ci, którzy są widziani w Centrum Klinicznym NIH, pacjenci, którzy przesłali tylko próbki krwi, a także ci, którzy wypełnili kwestionariusz lub dostarczyli pomiary obwodu głowy.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

Jest to badanie historii naturalnej, które oceni każdego pacjenta z potwierdzoną enzymami lub DNA GM1 lub GM2 gangliozydozą, sialidozą lub galaktosialidozą. Pacjenci mogą być oceniani co 6 miesięcy w przypadku choroby o początku w wieku niemowlęcym, co roku w przypadku choroby o początku w wieku młodzieńczym i co około dwa lata w przypadku choroby o początku w wieku dorosłym, o ile są klinicznie stabilni do podróżowania. Dane będą oceniane seryjnie dla każdego pacjenta i przekrojowo dla pacjentów w podobnym wieku i o podobnych genotypach. W miarę możliwości zostaną dokonane korelacje genotyp-fenotyp, chociaż są to rzadkie zaburzenia, a większość pacjentów to złożone heterozygoty.

Cele:

Badanie historii naturalnej i postępu neurodegeneracji u osób z zaburzeniami spichrzania glikosfingolipidów (GSL), gangliozydozą GM1 i GM2 oraz zaburzeniami glikoprotein (GP), w tym sialidozą i galaktosialidozą, z wykorzystaniem oceny klinicznej pacjentów i ankiet pacjentów/rodziców.

Opracowanie czułych narzędzi do monitorowania postępu choroby.

Aby zidentyfikować markery biologiczne we krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu, które korelują z ciężkością i postępem choroby i mogą być wykorzystane jako miary wyników w przyszłych badaniach klinicznych.

Dalsze zrozumienie i scharakteryzowanie mechanizmów neurodegeneracji w zaburzeniach spichrzeniowych GSL i GP w całym spektrum chorób, począwszy od spichrzania gangliozydów w życiu płodowym.

Punkty końcowe:

Badanie historii naturalnej lizosomalnych chorób spichrzeniowych i zaburzeń glikoproteinowych

Badana populacja:

Pacjenci z potwierdzoną enzymami lub DNA GM1 lub GM2 gangliozydozą, sialidozą lub galaktosialidozą. Limit rozliczeniowy to 200 uczestników. Brak wykluczeń na podstawie wieku, płci, grupy demograficznej lub lokalizacji demograficznej. Pacjenci objęci naszym badaniem to ci, którzy są widziani w Centrum Klinicznym NIH, pacjenci, którzy przesłali tylko próbki krwi, a także ci, którzy wypełnili kwestionariusz lub dostarczyli pomiary obwodu głowy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi i zaburzeniami glikoproteinowymi.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:
  • Osoby w wieku powyżej 6 miesięcy z gangliozydozą GM1 lub GM2 udokumentowaną niedoborem enzymu i/lub analizą mutacji w laboratorium zatwierdzonym przez CLIA

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Osoby, które w opinii głównego badacza są zbyt słabe pod względem medycznym, aby bezpiecznie podróżować do NIH w celu oceny
  • Osoby niezdolne do przestrzegania protokołu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zaburzenia glikoproteinowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odkrywanie naturalnej historii zaburzeń glikoproteinowych
Ramy czasowe: Oceniany raz na dwa lata
Odkrywanie naturalnej historii zaburzeń glikoproteinowych
Oceniany raz na dwa lata
Historia naturalna lizosomalnych chorób spichrzeniowych
Ramy czasowe: Oceniany raz na dwa lata
Badanie historii naturalnej lizosomalnych chorób spichrzeniowych
Oceniany raz na dwa lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceny okulistyczne
Ramy czasowe: Co 6-24 miesiące; w zależności od wieku podmiotu
Ocena zmian w czasie w wynikach badań oka.
Co 6-24 miesiące; w zależności od wieku podmiotu
Badania audiologiczne
Ramy czasowe: Co 6-24 miesiące; w zależności od wieku podmiotu
Ocena zmian w czasie w testach słuchowych
Co 6-24 miesiące; w zależności od wieku podmiotu
Testy labolatoryjne
Ramy czasowe: Co 6-24 miesiące; w zależności od wieku podmiotu
Ocena biomarkerów choroby w czasie.
Co 6-24 miesiące; w zależności od wieku podmiotu
Oceny neurologiczne
Ramy czasowe: Co 6-24 miesiące; w zależności od wieku podmiotu
Oceny neurologiczne są wykonywane w celu zmierzenia zmian w czasie.
Co 6-24 miesiące; w zależności od wieku podmiotu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Cynthia J Tifft, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 lutego 2002

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 stycznia 2002

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 stycznia 2002

Pierwszy wysłany (Szacowany)

28 stycznia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 września 2026

Ostatnia weryfikacja

29 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 020107
  • 02-HG-0107

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Obecnie nie ma planu udostępnienia IPD, jednak po opublikowaniu danych próbnych może zostać opracowany plan udostępniania IPD.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj