História Natural de Distúrbios de Armazenamento de Glicoesfingolípides e Distúrbios de Glicoproteínas
Descrição do estudo:
Este é um estudo de história natural que avaliará qualquer paciente com gangliosidose, sialidose ou galactosialidose GM1 ou GM2 confirmada por enzima ou DNA. Os pacientes podem ser avaliados a cada 6 meses para doença de início infantil, anualmente para doença de início juvenil e aproximadamente a cada dois anos para doença de início adulto, desde que estejam clinicamente estáveis para viajar. Os dados serão avaliados de forma serial para cada paciente e transversalmente para pacientes de idades e genótipos semelhantes. As correlações genótipo-fenótipo serão feitas sempre que possível, embora sejam distúrbios raros e a maioria dos pacientes sejam heterozigotos compostos.
Objetivos.
Estudar a história natural e a progressão da neurodegeneração em indivíduos com distúrbios de armazenamento de glicoesfingolipídeos (GSL), gangliosidose GM1 e GM2 e distúrbios de glicoproteínas (GP), incluindo sialidose e galactosialidose, usando avaliação clínica de pacientes e pesquisas com pacientes/pais.
Desenvolver ferramentas sensíveis para monitorar a progressão da doença.
Identificar marcadores biológicos no sangue, líquido cefalorraquidiano e urina que se correlacionam com a gravidade e progressão da doença e podem ser usados como medidas de resultados para futuros ensaios clínicos.
Compreender e caracterizar ainda mais os mecanismos de neurodegeneração em distúrbios de armazenamento de GSL e GP em todo o espectro da doença, começando com o armazenamento de gangliosídeos na vida fetal.
Pontos finais:
Explorando a história natural das Doenças de Depósito Lisossomal e Distúrbios das Glicoproteínas
População do estudo:
Pacientes com enzima ou DNA confirmaram gangliosidose GM1 ou GM2, sialidose ou galactosialidose. O teto de acúmulo é de 200 participantes. Sem exclusões com base em idade, sexo, grupo demográfico ou localização demográfica. Os pacientes incluídos em nosso estudo são aqueles que são atendidos no NIH Clinical Center, indivíduos que enviaram apenas amostras de sangue, bem como aqueles que preencheram o questionário ou forneceram medidas de perímetro cefálico.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
Este é um estudo de história natural que avaliará qualquer paciente com gangliosidose, sialidose ou galactosialidose GM1 ou GM2 confirmada por enzima ou DNA. Os pacientes podem ser avaliados a cada 6 meses para doença de início infantil, anualmente para doença de início juvenil e aproximadamente a cada dois anos para doença de início adulto, desde que estejam clinicamente estáveis para viajar. Os dados serão avaliados de forma serial para cada paciente e transversalmente para pacientes de idades e genótipos semelhantes. As correlações genótipo-fenótipo serão feitas sempre que possível, embora sejam distúrbios raros e a maioria dos pacientes sejam heterozigotos compostos.
Objetivos.
Estudar a história natural e a progressão da neurodegeneração em indivíduos com distúrbios de armazenamento de glicoesfingolipídeos (GSL), gangliosidose GM1 e GM2 e distúrbios de glicoproteínas (GP), incluindo sialidose e galactosialidose, usando avaliação clínica de pacientes e pesquisas com pacientes/pais.
Desenvolver ferramentas sensíveis para monitorar a progressão da doença.
Identificar marcadores biológicos no sangue, líquido cefalorraquidiano e urina que se correlacionam com a gravidade e progressão da doença e podem ser usados como medidas de resultados para futuros ensaios clínicos.
Compreender e caracterizar ainda mais os mecanismos de neurodegeneração em distúrbios de armazenamento de GSL e GP em todo o espectro da doença, começando com o armazenamento de gangliosídeos na vida fetal.
Pontos finais:
Explorando a história natural das Doenças de Depósito Lisossomal e Distúrbios das Glicoproteínas
População do estudo:
Pacientes com enzima ou DNA confirmaram gangliosidose GM1 ou GM2, sialidose ou galactosialidose. O teto de acúmulo é de 200 participantes. Sem exclusões com base em idade, sexo, grupo demográfico ou localização demográfica. Os pacientes incluídos em nosso estudo são aqueles que são atendidos no NIH Clinical Center, indivíduos que enviaram apenas amostras de sangue, bem como aqueles que preencheram o questionário ou forneceram medidas de perímetro cefálico.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Jean M Johnston
- Número de telefone: (240) 515-1448
- E-mail: johnstonjm@mail.nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Cynthia J Tifft, M.D.
- Número de telefone: (301) 451-8485
- E-mail: cynthiat@mail.nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Indivíduos com mais de 6 meses de idade com gangliosidose GM1 ou GM2 documentados por deficiência enzimática e/ou análise de mutação em um laboratório aprovado pela CLIA
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Indivíduos que, na opinião do investigador principal, são muito frágeis do ponto de vista médico para viajar com segurança ao NIH para avaliação
- Indivíduos incapazes de cumprir o protocolo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Distúrbios da glicoproteína
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Doenças de Armazenamento Lisossomal
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Explorando a história natural dos distúrbios da glicoproteína
Prazo: Avaliado um a cada dois anos
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Explorando a história natural dos distúrbios da glicoproteína
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Avaliado um a cada dois anos
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História natural das doenças de depósito lisossômico
Prazo: Avaliado um a cada dois anos
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Explorando a história natural das doenças de armazenamento lisossômico
|
Avaliado um a cada dois anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliações oftalmológicas
Prazo: A cada 6-24 meses; dependendo da idade do sujeito
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Avaliando a mudança ao longo do tempo nos achados oculares.
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A cada 6-24 meses; dependendo da idade do sujeito
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Teste de audiologia
Prazo: A cada 6-24 meses; dependendo da idade do sujeito
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Avaliando a mudança ao longo do tempo em testes auditivos
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A cada 6-24 meses; dependendo da idade do sujeito
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Testando em laboratório "ou" Teste experimental
Prazo: A cada 6-24 meses; dependendo da idade do sujeito
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Avaliação de biomarcadores de doenças ao longo do tempo.
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A cada 6-24 meses; dependendo da idade do sujeito
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Avaliações de neurologia
Prazo: A cada 6-24 meses; dependendo da idade do sujeito
|
Avaliações de neurologia são feitas para medir a mudança ao longo do tempo.
|
A cada 6-24 meses; dependendo da idade do sujeito
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cynthia J Tifft, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Wada R, Tifft CJ, Proia RL. Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Sep 26;97(20):10954-9. doi: 10.1073/pnas.97.20.10954.
- Cantor RM, Roy C, Lim JS, Kaback MM. Sandhoff disease heterozygote detection: a component of population screening for Tay-Sachs disease carriers. II. Sandhoff disease gene frequencies in American Jewish and non-Jewish populations. Am J Hum Genet. 1987 Jul;41(1):16-26.
- Myerowitz R, Hogikyan ND. Different mutations in Ashkenazi Jewish and non-Jewish French Canadians with Tay-Sachs disease. Science. 1986 Jun 27;232(4758):1646-8. doi: 10.1126/science.3754980.
- Daich Varela M, Zein WM, Toro C, Groden C, Johnston J, Huryn LA, d'Azzo A, Tifft CJ, FitzGibbon EJ. A sialidosis type I cohort and a quantitative approach to multimodal ophthalmic imaging of the macular cherry-red spot. Br J Ophthalmol. 2021 Jun;105(6):838-843. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316826. Epub 2020 Aug 4.
- Han ST, Hirt A, Nicoli ER, Kono M, Toro C, Proia RL, Tifft CJ. Gene expression changes in Tay-Sachs disease begin early in fetal brain development. J Inherit Metab Dis. 2023 Jul;46(4):687-694. doi: 10.1002/jimd.12596. Epub 2023 Feb 5.
- Luckett A, Yousef M, Tifft C, Jenkins K, Smith A, Munoz A, Quimby R, Porter FD, Dang Do AN. Anesthesia outcomes in lysosomal disorders: CLN3 and GM1 gangliosidosis. Am J Med Genet A. 2023 Mar;191(3):711-717. doi: 10.1002/ajmg.a.63064. Epub 2022 Dec 2.
- D'Souza P, Farmer C, Johnston JM, Han ST, Adams D, Hartman AL, Zein W, Huryn LA, Solomon B, King K, Jordan CP, Myles J, Nicoli ER, Rothermel CE, Mojica Algarin Y, Huang R, Quimby R, Zainab M, Bowden S, Crowell A, Buckley A, Brewer C, Regier DS, Brooks BP, Acosta MT, Baker EH, Vezina G, Thurm A, Tifft CJ. GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study. Genet Med. 2024 Jul;26(7):101144. doi: 10.1016/j.gim.2024.101144. Epub 2024 Apr 16.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Ósseas Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Discinesias
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Gangliosidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Sinais e sintomas
- Mioclonia
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Gangliosidose, GM1
- Gangliosidoses, GM2
- Mucolipidoses
Outros números de identificação do estudo
- 020107
- 02-HG-0107
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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