알파 1-항트립신 결핍을 치료하기 위한 실험적 유전자 전달 절차

AAT 결핍은 개인이 AAT 단백질 수준이 부적절한 유전 질환입니다. AAT는 폐 내의 기낭을 손상시켜 잠재적으로 폐기종을 유발할 수 있는 백혈구 효소로부터 폐를 보호합니다. 정상적인 유전자 사본을 세포에 삽입하는 실험적인 유전자 전달 절차가 AAT 결핍을 포함한 많은 유전 질환을 치료하기 위해 개발되고 있습니다. 이 연구에서 변형된 바이러스인 아데노 관련 바이러스(AAV)는 AAT 유전자의 정상 사본을 포함하도록 유전자 조작되었습니다. AAV가 AAT 유전자와 결합되면 rAAV2-CB-hAAT라는 생성 물질이 AAT 유전자의 정상 복사본을 근육 세포로 가져와 추가 AAT를 생성할 수 있습니다. 이 연구의 목적은 AAT 결핍이 있는 개인에게 rAAV2-CB-hAAT를 주사하는 안전성을 평가하는 것입니다.

이 13개월 연구는 AAT 결핍이 있는 개인을 등록할 것입니다. 현재 AAT 단백질 대체를 사용하는 참가자는 연구 기간 동안 15주 동안 사용을 중단합니다. 참가자는 먼저 기본 연구 방문에 참석하며 여기에는 병력 검토가 포함됩니다. 신체검사; 심장 활동을 기록하는 심전도(ECG); 혈액, 소변 및 정액 수집; 폐기능 검사; 가슴과 팔 스캔. 그런 다음 참가자는 5일간의 입원 환자 방문에 참석하며, 그 동안 rAAV2-CB-hAAT의 4가지 용량 중 하나로 구성된 일련의 주사를 받게 됩니다. 신체 검사는 입원 환자 5일 모두에 실시됩니다. 폐 기능 검사, 팔 둘레 측정 및 혈액, 소변 및 정액 수집은 입원 환자 체류 중 선택한 날짜에 수행됩니다. 하룻밤 체류가 가능한 후속 연구 방문은 14일과 90일에 발생합니다. 30일, 45일, 60일, 75일, 180일, 270일 및 365일에 참가자는 지역 클리닉에서 혈액을 채취합니다. 같은 날 연구 직원은 참가자에게 전화로 연락하여 병력과 증상을 검토합니다. 사용하지 않은 혈액 및 정액 샘플은 향후 연구 목적을 위해 냉동 및 보관됩니다. 참가자는 총 15년 동안 전화나 우편으로 매년 후속 평가를 받게 됩니다.