임신과 대조군의 간내 담즙정체에서 ABCB4 유전자 돌연변이
임신 중 간내담즙정체를 앓고 있는 여성에서 ABCB4 유전자의 돌연변이와 다형성. 대조군을 대상으로 한 연구.
진행성 가족성 간내 담즙정체의 하위 유형에 관여하는 유전자인 ATP 결합 카세트 서브패밀리 B 구성원 4(ABCB4) 유전자의 돌연변이가 임신 중 간내 담즙정체를 앓고 있는 여성에서 보고되었습니다. 임신 중 간내 담즙정체를 앓고 있는 환자에서 이러한 ABCB4 유전자 돌연변이의 실제 발생률과 역할은 명확하게 확립되지 않았습니다.
현재 연구의 목적은 임신 중 간내 담즙 정체가 있는 일련의 환자에서 이러한 돌연변이의 특성과 빈도를 설명하고 임신 중 간내 담즙 정체가 없는 임산부 대조군과 비교하는 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
임신 중 간내 담즙정체는 소양증 및 혈청 알라닌 아미노트랜스퍼라제 활성 또는 담즙산 농도 상승으로 정의되었으며 분만 후 회복되었습니다. 간질환이 있는 환자는 제외하였다.
전체 ABCB4 유전자 코딩 서열 및 프로모터 영역은 임신 중 간내 담즙정체가 있는 50명의 무관한 백인 환자에서 일상적인 의학적 관리 동안 단일 가닥 형태 다형성 및/또는 시퀀싱에 의해 분석되었습니다.
임신의 간내 담즙정체가 있는 이들 환자에서 검출된 게놈 변이체는 같은 병원에서 모집된 백인 출신의 대조군 여성 100명에서 찾을 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Tours, 프랑스, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
대조군의 경우:
포함 기준:
- 임신한 여성(연령 > 18세)
- 프랑스에서 태어난 백인
- 다산(적어도 2번의 만기 임신)
- 정보에 입각한 서면 동의서
제외 기준:
- 임신 중 전신 소양증 및/또는 간 질환
- 경구 피임에 이차적인 간 질환
- 만성 간 질환
- 현재 임신 중 질병
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
간내담즙정체가 없는 정상적인 다산임산부(대조군)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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