Mutazioni del gene ABCB4 nella colestasi intraepatica della gravidanza e dei controlli
Mutazioni e polimorfismi del gene ABCB4 tra le donne che soffrono di colestasi intraepatica della gravidanza. Uno studio con un gruppo di controllo.
Mutazioni del gene ATP binding cassette subfamily B member 4 (ABCB4), un gene coinvolto in un sottotipo di colestasi intraepatica familiare progressiva, sono state riportate in donne che soffrono di colestasi intraepatica della gravidanza. La reale incidenza e il ruolo di queste mutazioni del gene ABCB4 nelle pazienti affette da colestasi intraepatica della gravidanza non sono state chiaramente stabilite.
Lo scopo del presente studio è descrivere la natura e la frequenza di queste mutazioni in una serie di pazienti con colestasi intraepatica della gravidanza e confrontarle con un gruppo di controllo di donne in gravidanza senza colestasi intraepatica della gravidanza.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La colestasi intraepatica della gravidanza è stata definita da prurito ed elevata attività sierica dell'alanina aminotransferasi o concentrazione di acidi biliari, con recupero dopo il parto. Sono stati esclusi i pazienti con malattia epatica intercorrente.
L'intera sequenza codificante del gene ABCB4 e la regione del promotore sono state analizzate, durante la gestione medica di routine, mediante polimorfismo di conformazione a singolo filamento e/o sequenziamento in 50 pazienti caucasici non imparentati con colestasi intraepatica della gravidanza.
Le varianti genomiche rilevate in queste pazienti con colestasi intraepatica della gravidanza saranno ricercate in 100 donne di controllo di origine caucasica reclutate nello stesso ospedale.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Tours, Francia, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Per il gruppo di controllo:
Criterio di inclusione:
- donna incinta (età > 18 anni) durante il terzo trimestre
- caucasico e nato in Francia
- pluripare (con almeno 2 gravidanze a termine)
- previo consenso informato scritto
Criteri di esclusione:
- prurito generalizzato e/o malattie del fegato durante la gravidanza
- malattia epatica secondaria alla contraccezione orale
- Malattia epatica cronica
- malattia durante la gravidanza in corso
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
1
Donne in gravidanza pluripare normali senza colestasi intraepatica della gravidanza (gruppo di controllo)
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AOHP06-YB GEN CIG
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .