ABCB4-Genmutationen bei intrahepatischer Schwangerschaftscholestase und Kontrollen
Mutationen und Polymorphismen des Gens ABCB4 bei Frauen, die an intrahepatischer Schwangerschaftscholestase leiden. Eine Studie mit einer Kontrollgruppe.
Bei Frauen, die an intrahepatischer Schwangerschaftscholestase litten, wurde über Mutationen des ATP-Bindungskassetten-Subfamilie-B-Gens Member 4 (ABCB4) berichtet, einem Gen, das an einem Subtyp der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase beteiligt ist. Die wahre Inzidenz und die Rolle dieser ABCB4-Genmutationen bei Patientinnen, die an intrahepatischer Schwangerschaftscholestase leiden, sind nicht eindeutig geklärt.
Ziel der vorliegenden Studie ist es, die Art und Häufigkeit dieser Mutationen bei einer Reihe von Patientinnen mit intrahepatischer Schwangerschaftscholestase zu beschreiben und mit einer Kontrollgruppe von Schwangeren ohne intrahepatische Schwangerschaftscholestase zu vergleichen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die intrahepatische Cholestase der Schwangerschaft wurde durch Pruritus und erhöhte Serum-Alanin-Aminotransferase-Aktivität oder Gallensäurekonzentration mit Erholung nach der Entbindung definiert. Patienten mit interkurrenter Lebererkrankung wurden ausgeschlossen.
Die gesamte codierende Sequenz des ABCB4-Gens und die Promotorregion wurden während der routinemäßigen medizinischen Behandlung durch Einzelstrang-Konformationspolymorphismus und/oder Sequenzierung bei 50 nicht verwandten kaukasischen Patientinnen mit intrahepatischer Schwangerschaftscholestase analysiert.
Die bei diesen Patientinnen mit intrahepatischer Schwangerschaftscholestase nachgewiesenen genomischen Varianten werden bei 100 Kontrollfrauen kaukasischer Herkunft gesucht, die im selben Krankenhaus rekrutiert wurden.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Tours, Frankreich, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Für die Kontrollgruppe:
Einschlusskriterien:
- Schwangere (Alter > 18 Jahre) im dritten Trimester
- kaukasisch und in Frankreich geboren
- Mehrgebärende (mit mindestens 2 ausgetragenen Schwangerschaften)
- mit informierter schriftlicher Zustimmung
Ausschlusskriterien:
- generalisierter Juckreiz und/oder Lebererkrankung während der Schwangerschaft
- Lebererkrankung nach oraler Kontrazeption
- Chronische Lebererkrankung
- Erkrankung während der laufenden Schwangerschaft
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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1
Normale Mehrgebärende ohne intrahepatische Schwangerschaftscholestase (Kontrollgruppe)
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- AOHP06-YB GEN CIG
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