Mutations du gène ABCB4 dans la cholestase intrahépatique de la grossesse et des témoins
Mutations et polymorphismes du gène ABCB4 chez les femmes souffrant de cholestase intrahépatique de la grossesse. Une étude avec un groupe témoin.
Des mutations du gène du membre 4 de la sous-famille B de la cassette de liaison à l'ATP (ABCB4), un gène impliqué dans un sous-type de cholestase intrahépatique familiale progressive, ont été rapportées chez des femmes souffrant de cholestase intrahépatique de la grossesse. L'incidence réelle et le rôle de ces mutations du gène ABCB4 chez les patientes souffrant de cholestase intrahépatique de la grossesse n'ont pas été clairement établis.
Le but de la présente étude est de décrire la nature et la fréquence de ces mutations dans une série de patientes atteintes de cholestase intrahépatique de la grossesse et de comparer avec un groupe témoin de femmes enceintes sans cholestase intrahépatique de la grossesse.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La cholestase intrahépatique de la grossesse a été définie par un prurit et une activité élevée de l'alanine aminotransférase sérique ou une concentration d'acides biliaires, avec récupération après l'accouchement. Les patients atteints d'une maladie hépatique intercurrente ont été exclus.
L'ensemble de la séquence codante du gène ABCB4 et la région promotrice ont été analysés, lors de la prise en charge médicale de routine, par polymorphisme de conformation simple brin et/ou séquençage chez 50 patientes caucasiennes non apparentées atteintes de cholestase intrahépatique gravidique.
Les variants génomiques détectés chez ces patientes atteintes de cholestase intrahépatique de la grossesse seront recherchés chez 100 femmes témoins d'origine caucasienne recrutées dans le même hôpital.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Tours, France, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Pour le groupe contrôle :
Critère d'intégration:
- femme enceinte (âge > 18 ans) au cours du troisième trimestre
- caucasien et né en France
- multipare (avec au moins 2 grossesses à terme)
- avec consentement écrit éclairé
Critère d'exclusion:
- prurit généralisé et/ou maladie du foie pendant la grossesse
- maladie du foie secondaire à la contraception orale
- Maladie hépatique chronique
- maladie pendant la grossesse en cours
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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1
Femmes enceintes multipares normales sans cholestase intrahépatique de la grossesse (groupe contrôle)
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AOHP06-YB GEN CIG
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