ABCB4 genmutationer i intrahepatisk kolestas av graviditet och kontroller
Mutationer och polymorfismer av gen ABCB4 bland kvinnor som lider av intrahepatisk kolestas under graviditeten. En studie med en kontrollgrupp.
Mutationer av den ATP-bindande kassettunderfamiljen B medlem 4 (ABCB4)-genen, en gen involverad i en subtyp av progressiv familjär intrahepatisk kolestas, har rapporterats hos kvinnor som lider av intrahepatisk kolestas under graviditeten. Den verkliga förekomsten och rollen av dessa ABCB4-genmutationer hos patienter som lider av intrahepatisk kolestas under graviditeten har inte klarlagts.
Syftet med denna studie är att beskriva arten och frekvensen av dessa mutationer hos en serie patienter med intrahepatisk kolestas under graviditeten och att jämföra med en kontrollgrupp av gravida kvinnor utan intrahepatisk kolestas under graviditeten.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Intrahepatisk kolestas under graviditeten definierades av klåda och förhöjd serumalaninaminotransferasaktivitet eller gallsyrakoncentration, med återhämtning efter förlossningen. Patienter med interkurrent leversjukdom exkluderades.
Hela ABCB4-genens kodande sekvens och promotorregionen analyserades, under den medicinska rutinbehandlingen, genom enkelsträngad konformationspolymorfism och/eller sekvensering i 50 obesläktade kaukasiska patienter med intrahepatisk kolestas under graviditeten.
De genomiska varianterna som upptäcks hos dessa patienter med intrahepatisk kolestas under graviditeten kommer att sökas hos 100 kontrollkvinnor från kaukasiskt ursprung som rekryterats på samma sjukhus.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Tours, Frankrike, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
För kontrollgruppen:
Inklusionskriterier:
- gravid kvinna (ålder > 18 år) under tredje trimestern
- kaukasisk och född i Frankrike
- multiparös (med minst 2 fullgångna graviditeter)
- med informerat skriftligt samtycke
Exklusions kriterier:
- generaliserad klåda och/eller leversjukdom under graviditeten
- leversjukdom sekundär till oral preventivmedel
- Kronisk leversjukdom
- sjukdom under nuvarande graviditet
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
1
Normala multiparösa gravida kvinnor utan intrahepatisk kolestas under graviditeten (kontrollgrupp)
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studierektor: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- AOHP06-YB GEN CIG
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Intrahepatisk kolestas av graviditet
-
King's College Hospital NHS TrustEuropean Association for the Study of the LiverRekryteringCirros, lever | HELLP syndrom | Intrahepatisk kolestas av graviditet | Graviditetssjukdom | AFLP - Acute Fatty Lever of PregnancyStorbritannien