Mutaciones del gen ABCB4 en la colestasis intrahepática del embarazo y controles
Mutaciones y polimorfismos del gen ABCB4 entre mujeres que sufren de colestasis intrahepática del embarazo. Un estudio con un grupo de control.
Se han informado mutaciones del gen del miembro 4 de la subfamilia B del cassette de unión a ATP (ABCB4), un gen implicado en un subtipo de colestasis intrahepática familiar progresiva, en mujeres que padecen colestasis intrahepática del embarazo. La verdadera incidencia y el papel de estas mutaciones del gen ABCB4 en pacientes que padecen colestasis intrahepática del embarazo no se han establecido claramente.
El objetivo del presente estudio es describir la naturaleza y frecuencia de estas mutaciones en una serie de pacientes con colestasis intrahepática del embarazo y comparar con un grupo control de mujeres embarazadas sin colestasis intrahepática del embarazo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La colestasis intrahepática del embarazo se definió por prurito y actividad alanina aminotransferasa sérica elevada o concentración de ácidos biliares, con recuperación después del parto. Se excluyeron los pacientes con enfermedad hepática intercurrente.
Toda la secuencia codificante del gen ABCB4 y la región promotora se analizaron, durante el manejo médico de rutina, mediante polimorfismo de conformación monocatenario y/o secuenciación en 50 pacientes caucásicos no emparentados con colestasis intrahepática del embarazo.
Las variantes genómicas detectadas en estas pacientes con colestasis intrahepática del embarazo se buscarán en 100 mujeres control de origen caucásico reclutadas en el mismo hospital.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Tours, Francia, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Para el grupo de control:
Criterios de inclusión:
- mujer embarazada (edad > 18 años) durante el tercer trimestre
- caucásico y nacido en Francia
- multíparas (con al menos 2 embarazos a término)
- con consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- prurito generalizado y/o enfermedad hepática durante el embarazo
- hepatopatía secundaria a anticoncepción oral
- Enfermedad cronica del higado
- enfermedad durante el embarazo actual
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Embarazadas multíparas normales sin colestasis intrahepática del embarazo (grupo control)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AOHP06-YB GEN CIG
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