Mutace genu ABCB4 v intrahepatální cholestáze těhotenství a kontrol
Mutace a polymorfismy genu ABCB4 u žen trpících intrahepatální cholestázou těhotenství. Studie s kontrolní skupinou.
Mutace genu ATP vazebné kazety podrodiny B člena 4 (ABCB4), genu zapojeného do podtypu progresivní familiární intrahepatální cholestázy, byly hlášeny u žen trpících intrahepatální cholestázou v těhotenství. Skutečný výskyt a role těchto mutací genu ABCB4 u pacientek trpících intrahepatální cholestázou těhotenství nebyly jasně stanoveny.
Cílem této studie je popsat povahu a frekvenci těchto mutací u série pacientek s intrahepatální cholestázou těhotenství a porovnat je s kontrolní skupinou těhotných žen bez intrahepatální cholestázy těhotenství.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Intrahepatální cholestáza v těhotenství byla definována svěděním a zvýšenou aktivitou alaninaminotransferázy v séru nebo koncentrací žlučových kyselin s zotavením po porodu. Pacienti s interkurentním onemocněním jater byli vyloučeni.
Celá kódující sekvence genu ABCB4 a promotorová oblast byly analyzovány během rutinní lékařské péče jednořetězcovým konformačním polymorfismem a/nebo sekvenováním u 50 nepříbuzných bělošských pacientek s intrahepatální cholestázou těhotenství.
Genomické varianty detekované u těchto pacientek s intrahepatální cholestázou těhotenství budou hledány u 100 kontrolních žen bělošského původu přijatých do stejné nemocnice.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Tours, Francie, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Pro kontrolní skupinu:
Kritéria pro zařazení:
- těhotná žena (věk > 18 let) během třetího trimestru
- kavkazský a narozený ve Francii
- vícerodička (s alespoň 2 úplnými těhotenstvími)
- s informovaným písemným souhlasem
Kritéria vyloučení:
- generalizované svědění a/nebo onemocnění jater během těhotenství
- sekundární onemocnění jater po perorální antikoncepci
- Chronické onemocnění jater
- onemocnění během současného těhotenství
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Normální vícerodičky těhotné bez intrahepatální cholestázy těhotenství (kontrolní skupina)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AOHP06-YB GEN CIG
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .