Мутации гена ABCB4 при внутрипеченочном холестазе беременных и контрольной группы
Мутации и полиморфизмы гена ABCB4 у женщин, страдающих внутрипеченочным холестазом беременных. Исследование с контрольной группой.
Мутации АТФ-связывающего гена подсемейства B члена 4 (ABCB4), гена, участвующего в подтипе прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза, были зарегистрированы у женщин, страдающих внутрипеченочным холестазом во время беременности. Истинная частота и роль этих мутаций гена ABCB4 у пациенток, страдающих внутрипеченочным холестазом беременных, четко не установлены.
Цель настоящего исследования — описать характер и частоту этих мутаций в серии пациенток с внутрипеченочным холестазом беременных и сравнить их с контрольной группой беременных без внутрипеченочного холестаза беременных.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Внутрипеченочный холестаз беременных определяли по зуду и повышению активности аланинаминотрансферазы в сыворотке крови или концентрации желчных кислот с восстановлением после родов. Пациенты с интеркуррентным заболеванием печени были исключены.
Полная последовательность, кодирующая ген ABCB4, и промоторная область были проанализированы во время рутинного медицинского лечения с помощью одноцепочечного конформационного полиморфизма и/или секвенирования у 50 неродственных пациенток европеоидной расы с внутрипеченочным холестазом беременных.
Геномные варианты, обнаруженные у этих пациенток с внутрипеченочным холестазом беременных, будут искать у 100 контрольных женщин европеоидной расы, набранных в той же больнице.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Tours, Франция, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Для контрольной группы:
Критерии включения:
- беременная женщина (возраст > 18 лет) в третьем триместре
- кавказец, родился во Франции
- повторнородящие (с не менее чем 2 доношенными беременностями)
- с информированного письменного согласия
Критерий исключения:
- генерализованный зуд и/или заболевания печени во время беременности
- заболевание печени, вторичное по отношению к оральной контрацепции
- Хроническое заболевание печени
- заболевание во время текущей беременности
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
1
Нормальные повторнородящие беременные без внутрипеченочного холестаза беременных (контрольная группа)
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AOHP06-YB GEN CIG
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .