Mutações do gene ABCB4 na colestase intra-hepática da gravidez e controles
Mutações e polimorfismos do gene ABCB4 entre mulheres que sofrem de colestase intra-hepática da gravidez. Um estudo com um grupo de controle.
Mutações no gene do membro 4 da subfamília B do cassete de ligação ao ATP (ABCB4), um gene envolvido em um subtipo de colestase intra-hepática familiar progressiva, foram relatadas em mulheres que sofrem de colestase intra-hepática da gravidez. A verdadeira incidência e o papel dessas mutações no gene ABCB4 em pacientes que sofrem de colestase intra-hepática da gravidez não foram claramente estabelecidos.
O objetivo do presente estudo é descrever a natureza e a frequência dessas mutações em uma série de pacientes com colestase intra-hepática da gravidez e comparar com um grupo controle de gestantes sem colestase intra-hepática da gravidez.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A colestase intra-hepática da gravidez foi definida por prurido e elevação da atividade sérica da alanina aminotransferase ou concentração de ácidos biliares, com recuperação após o parto. Pacientes com doença hepática intercorrente foram excluídos.
Toda a sequência de codificação do gene ABCB4 e a região promotora foram analisadas, durante o manejo médico de rotina, por polimorfismo de conformação de fita simples e/ou sequenciamento em 50 pacientes caucasianas não aparentadas com colestase intra-hepática da gravidez.
As variantes genômicas detectadas nessas pacientes com colestase intra-hepática da gravidez serão pesquisadas em 100 mulheres controles de origem caucasiana recrutadas no mesmo hospital.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Tours, França, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Para o grupo de controle:
Critério de inclusão:
- mulher grávida (idade > 18 anos) durante o terceiro trimestre
- caucasiano e nascido na França
- multíparas (com pelo menos 2 gestações a termo)
- com consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- prurido generalizado e/ou doença hepática durante a gravidez
- doença hepática secundária à contracepção oral
- doença hepática crônica
- doença durante a gravidez atual
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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1
Gestantes multíparas normais sem colestase intra-hepática da gravidez (grupo controle)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AOHP06-YB GEN CIG
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