ABCB4-geenimutaatiot raskauden ja kontrollien intrahepaattisessa kolestaasissa
Geenin ABCB4 mutaatiot ja polymorfismit raskauden intrahepaattisesta kolestaasista kärsivien naisten keskuudessa. Tutkimus kontrolliryhmän kanssa.
Mutaatioita ATP-sitoutumiskasetin alaperheen B jäsen 4 (ABCB4) -geenissä, joka on geeni, joka liittyy etenevän familiaalisen intrahepaattisen kolestaasin alatyyppiin, on raportoitu naisilla, jotka kärsivät raskauden maksansisäisestä kolestaasista. Näiden ABCB4-geenimutaatioiden todellista esiintyvyyttä ja roolia raskauden intrahepaattisesta kolestaasista kärsivillä potilailla ei ole selkeästi osoitettu.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on kuvata näiden mutaatioiden luonnetta ja esiintymistiheyttä potilailla, joilla on raskauden intrahepaattinen kolestaasi ja verrata niitä kontrolliryhmään raskaana olevista naisista, joilla ei ole raskauden intrahepaattista kolestaasi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Raskauden intrahepaattinen kolestaasi määriteltiin kutinalla ja kohonneella seerumin alaniiniaminotransferaasiaktiivisuudella tai sappihappopitoisuudella, ja toipuminen synnytyksen jälkeen. Potilaat, joilla oli samanaikainen maksasairaus, suljettiin pois.
Koko ABCB4-geeniä koodaava sekvenssi ja promoottorialue analysoitiin rutiininomaisen lääketieteellisen hoidon aikana yksijuosteisen konformaatiopolymorfismin ja/tai sekvensoinnin avulla 50:llä ei-sukulaisella valkoihoisella potilaalla, joilla oli raskauden intrahepaattinen kolestaasi.
Näillä potilailla, joilla on maksansisäinen kolestaasi raskauden aikana, löydettyjä genomivariantteja etsitään 100 valkoihoisesta alkuperää olevasta kontrollinaisesta, jotka on värvätty samaan sairaalaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Tours, Ranska, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Kontrolliryhmälle:
Sisällyttämiskriteerit:
- raskaana oleva nainen (ikä > 18 vuotta) kolmannen raskauskolmanneksen aikana
- valkoihoinen ja syntynyt Ranskassa
- monisyntyinen (vähintään 2 täysiaikaista raskautta)
- tietoisella kirjallisella suostumuksella
Poissulkemiskriteerit:
- yleistynyt kutina ja/tai maksasairaus raskauden aikana
- suun kautta otettavan ehkäisyn sekundaarinen maksasairaus
- Krooninen maksasairaus
- sairaus nykyisen raskauden aikana
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
Normaalit usean synnytyksen raskaana olevat naiset, joilla ei ole raskauden intrahepaattista kolestaasi (kontrolliryhmä)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AOHP06-YB GEN CIG
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .