Mutacje genu ABCB4 w cholestazie wewnątrzwątrobowej ciąży i kontroli
Mutacje i polimorfizmy genu ABCB4 wśród kobiet cierpiących na wewnątrzwątrobową cholestazę ciężarnych. Badanie z grupą kontrolną.
U kobiet cierpiących na wewnątrzwątrobową cholestazę ciężarnych zgłaszano mutacje genu należącego do podrodziny B kasety wiążącej ATP 4 (ABCB4), genu związanego z podtypem postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej. Prawdziwa częstość występowania i rola tych mutacji genu ABCB4 u pacjentek cierpiących na wewnątrzwątrobową cholestazę ciężarnych nie została jednoznacznie ustalona.
Celem niniejszej pracy jest opisanie charakteru i częstości występowania tych mutacji w grupie pacjentek z wewnątrzwątrobową cholestazą ciężarnych oraz porównanie z grupą kontrolną ciężarnych bez cholestazy wewnątrzwątrobowej.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Wewnątrzwątrobową cholestazę ciężarnych definiowano jako świąd i podwyższoną aktywność aminotransferazy alaninowej w surowicy lub stężenie kwasów żółciowych, które ustępowały po porodzie. Wykluczono pacjentów ze współistniejącą chorobą wątroby.
Podczas rutynowego postępowania medycznego analizowano całą sekwencję kodującą genu ABCB4 i region promotora, stosując polimorfizm konformacji pojedynczej nici i/lub sekwencjonowanie u 50 niespokrewnionych pacjentek rasy kaukaskiej z wewnątrzwątrobową cholestazą ciężarnych.
Warianty genomowe wykryte u tych pacjentek z wewnątrzwątrobową cholestazą ciężarnych będą poszukiwane u 100 kontrolnych kobiet pochodzenia kaukaskiego rekrutowanych w tym samym szpitalu.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tours, Francja, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Dla grupy kontrolnej:
Kryteria przyjęcia:
- kobieta w ciąży (w wieku > 18 lat) w trzecim trymestrze ciąży
- kaukaski i urodzony we Francji
- wieloródki (z co najmniej 2 ciążami donoszonymi)
- za świadomą pisemną zgodą
Kryteria wyłączenia:
- uogólniony świąd i/lub choroba wątroby podczas ciąży
- choroba wątroby wtórna do doustnej antykoncepcji
- Przewlekła choroba wątroby
- choroba w obecnej ciąży
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
1
Normalne ciężarne wieloródki bez cholestazy wewnątrzwątrobowej (grupa kontrolna)
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- AOHP06-YB GEN CIG
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .