ABCB4-genmutasjoner i intrahepatisk kolestase av graviditet og kontroller
Mutasjoner og polymorfismer av gen ABCB4 blant kvinner som lider av intrahepatisk kolestase under graviditet. En studie med en kontrollgruppe.
Mutasjoner av ATP-bindende kassett underfamilie B medlem 4 (ABCB4) genet, et gen involvert i en subtype av progressiv familiær intrahepatisk kolestase, er rapportert hos kvinner som lider av intrahepatisk kolestase under graviditet. Den sanne forekomsten og rollen til disse ABCB4-genmutasjonene hos pasienter som lider av intrahepatisk kolestase under graviditet er ikke klart fastslått.
Målet med denne studien er å beskrive arten og frekvensen av disse mutasjonene i en serie pasienter med intrahepatisk kolestase under graviditet og å sammenligne med en kontrollgruppe av gravide kvinner uten intrahepatisk kolestase under graviditet.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Intrahepatisk kolestase ved graviditet ble definert av pruritus og forhøyet serumalaninaminotransferaseaktivitet eller gallesyrekonsentrasjon, med restitusjon etter fødsel. Pasienter med interkurrent leversykdom ble ekskludert.
Hele ABCB4-genkodende sekvensen og promotorregionen ble analysert, under den rutinemessige medisinske behandlingen, ved enkelstrengs konformasjonspolymorfisme og/eller sekvensering hos 50 ubeslektede kaukasiske pasienter med intrahepatisk kolestase under graviditet.
De genomiske variantene påvist hos disse pasientene med intrahepatisk kolestase av svangerskapet vil bli søkt hos 100 kontrollkvinner med kaukasisk opprinnelse rekruttert på samme sykehus.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Tours, Frankrike, 37044
- Service de Gynécologie Obstétrique CHRU TOURS
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
For kontrollgruppen:
Inklusjonskriterier:
- gravid kvinne (alder > 18 år) i tredje trimester
- kaukasisk og født i Frankrike
- multiparøs (med minst 2 fulltidssvangerskap)
- med informert skriftlig samtykke
Ekskluderingskriterier:
- generalisert pruritus og/eller leversykdom under graviditet
- leversykdom sekundært til oral prevensjon
- Kronisk leversykdom
- sykdom under nåværende svangerskap
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
1
Normale multiparøse gravide kvinner uten intrahepatisk kolestase i svangerskapet (kontrollgruppe)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: BACQ Yannick, MD, Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Tours
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- AOHP06-YB GEN CIG
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Intrahepatisk kolestase ved graviditet
-
King's College Hospital NHS TrustEuropean Association for the Study of the LiverRekrutteringSkrumplever, lever | HELLP syndrom | Intrahepatisk kolestase ved graviditet | Graviditetssykdom | AFLP - Acute Fatty Liver of PregnancyStorbritannia