비이영양성 근긴장증 환자 치료를 위한 멕실레틴의 효과
2013년 8월 19일 업데이트: Richard Barohn, MD
비이영양성 근긴장증에서 멕실레틴의 2상 치료 시험
비이영양성 근긴장증(NDM)은 특정 근육 세포막 단백질의 유전적 이상으로 인해 발생하는 신경근 장애입니다.
단백질은 근육 수축에 영향을 미칩니다.
NDM을 가진 개인은 제한된 근육 이완을 경험하며, 이는 통증, 쇠약, 운동 실조, 신체 활동 및 기능 장애를 유발할 수 있습니다.
NDM은 매우 드물기 때문에 장애가 있는 사람들을 치료하는 최선의 방법에 대한 정보가 부족하고 FDA 승인 치료법도 없습니다.
이 연구의 목적은 NDM을 가진 사람들을 치료하는 약물인 mexiletine의 효과를 결정하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
NDM은 골격근 이온 채널, 일반적으로 전압 의존성 나트륨 및 염화물 채널의 돌연변이로 인해 발생하는 신경근 장애입니다. 제대로 작동하지 않는 채널은 수축 후 근육 이완 장애를 초래하며, 이는 근긴장증이라고도 합니다. 멕실레틴은 근육 나트륨 채널에 대한 친화력이 높고 나트륨 채널의 지연된 불활성화를 교정할 수 있는 항부정맥제입니다. 증례 보고 및 단일 맹검 임상 시험에서 멕실레틴은 근긴장증 증상을 감소시키는 것으로 나타났습니다. 현재 NDM 환자를 치료하기 위한 표준 전략은 없으며 효과적인 치료 옵션이 필요합니다. 이 연구는 NDM 환자 치료에서 멕실레틴의 효과를 결정할 것입니다.
이 연구에 참여하는 것은 9주 동안 지속되며 두 번의 별도의 4주 치료 기간과 그 사이에 1주 휴약 기간이 포함됩니다. 첫 번째 치료 기간 동안 참가자는 멕실레틴 또는 위약을 받도록 무작위로 배정되며 둘 다 하루에 세 번 복용합니다. 이후 1주일 동안 치료를 받지 않습니다. 두 번째 치료 기간 동안 참가자는 처음에 받지 않은 치료를 받게 되며 동일한 투약 일정을 따릅니다.
참가자는 스크리닝 및 0, 4, 5, 9주에 발생하는 5회의 연구 방문에 참석합니다. 스크리닝에는 혈액 및 소변 샘플링, 심전도(EKG) 및 병력이 포함됩니다. 나머지 방문에는 신체 검사, 그립 테스트, 운동 테스트, 신경 전도 테스트, 혈액 샘플링, 설문지 및 근전도 검사(EMG)가 포함됩니다. EKG는 4주, 5주 및 9주에 반복됩니다. 연구 기간 동안 참가자는 매일 전화를 걸어 증상을 보고합니다. 후속 방문은 없을 예정입니다.
FDAOPD RO1 0003454의 자금 지원.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
59
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Kansas
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Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Brigham & Women's Hospital
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14642
- University of Rochester School of Medicine & Dentistry
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
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London, 영국, WC1N 3BG
- Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
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Milan, 이탈리아
- University of Milan
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Ontario
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London, Ontario, 캐나다, N6A 5A5
- London Health Sciences Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 근긴장 장애를 암시하는 임상 증상 또는 징후
- 근전도 검사(EMG)에서 근긴장 전위의 존재
- 비이영양성 자연사 연구(RDCRN 5303) 참여자 또는 확인된 비이영양성 근긴장증이 있는 신규 환자
제외 기준:
- 연구 측정의 평가에 영향을 미칠 수 있는 기타 신경학적 상태
- DM1(CTG 50회 이상 반복) 또는 DM2 유전자 확인
- 다음 조건을 포함하되 이에 국한되지 않는 EKG에서 입증되는 기존의 심장 전도 결함: 악성 부정맥 또는 심장 전도 장애(예: 2도 방실 차단, 3도 방실 차단 또는 연장된 QT 간격)
- 기존 영구 심박동기
- 현재 심장 질환에 대한 다음 항부정맥제 사용: 플레카이니드 아세테이트, 엔카이니드, 디소피라미드, 프로카인아미드, 퀴니딘, 프로파페논 또는 멕실레틴
- 연구 시작 5일 이내에 페니토인 및 플레카이니드 아세테이트와 같은 근긴장증에 대한 약물 사용; 연구 시작 3일 이내의 카르바마제핀 및 멕실레틴; 또는 연구 시작 2일 이내의 프로파페논, 프로카인아미드, 디소피라미드, 퀴니딘 및 엔카이니드
- 피브레이트 산 유도체, 하이드록시메틸글루타릴 CoA 환원 효소 억제제, 클로로퀸 및 콜히친을 포함할 수 있는 근긴장증을 생성하는 약물 사용
- 신장 또는 간 질환
- 심부전
- 발작 장애
- 임신 또는 모유 수유
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버
- 마스킹: 더블
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 1
참가자는 4주 동안 멕실레틴을 투여받은 다음 1주 동안 개입하지 않고 마지막으로 4주 동안 위약을 투여받게 됩니다.
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200mg 1일 3회; 알약 형태로
위약 하루 세 번; 알약 형태로
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실험적: 2
참가자는 4주 동안 위약을 투여받은 후 1주 동안 개입하지 않고 마지막으로 4주 동안 멕실레틴을 투여받게 됩니다.
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200mg 1일 3회; 알약 형태로
위약 하루 세 번; 알약 형태로
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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IVR에서 환자가 보고한 경직
기간: 각 기간의 3-4주차
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경직은 1-9 등급으로 측정되며 1은 최소, 9는 지금까지 경험한 것 중 최악입니다.
0=보고된 증상 없음.
분석을 위해 각 참가자의 경직의 평균 심각도는 각 기간의 3-4주차에 이루어진 일일 통화에서 계산되었습니다.
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각 기간의 3-4주차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자가 IVR에서 보고한 통증
기간: 각 기간의 3-4주차
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통증은 1-9 척도로 측정되며 1은 최소, 9는 지금까지 경험한 최악의 통증입니다.
0=보고된 증상 없음.
분석을 위해 각 참가자의 평균 통증 심각도는 각 기간의 3-4주차에 이루어진 일일 통화에서 계산되었습니다.
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각 기간의 3-4주차
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환자가 IVR에서 보고한 약점
기간: 각 기간의 3-4주차
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약점은 1-9 척도로 측정되며 1은 최소, 9는 지금까지 경험한 것 중 최악입니다.
0=보고된 증상 없음.
분석을 위해 각 참가자의 약점의 평균 심각도는 각 기간의 3-4주차에 이루어진 일일 통화에서 계산되었습니다.
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각 기간의 3-4주차
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환자가 IVR에서 보고한 피로
기간: 각 기간의 3-4주차
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피로는 1-9 척도로 측정되며 1은 최소, 9는 지금까지 경험한 최악의 수준입니다.
0=보고된 증상 없음.
분석을 위해 각 참가자의 평균 피로도는 각 기간의 3-4주차에 이루어진 일일 통화에서 계산되었습니다.
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각 기간의 3-4주차
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악력 근긴장증의 정량적 측정(초)
기간: 기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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강제 오른손 그립 후 최대 수의적 수축을 기록하고 평균 최대 힘의 90%에서 5%로 이완하는 시간을 자동 분석 소프트웨어를 사용하여 결정했습니다.
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기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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단기 운동 테스트 후 복합 운동 잠재력
기간: 기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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짧은 기간의 운동 후 최대 운동 후 복합 근육 활동 전위(CMAP)를 기준선 측정의 백분율로 표시합니다.
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기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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바늘 근전도 검사에 의한 등급화된 근긴장증 - 우측 외전근 Digiti Minimi
기간: 기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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1-3의 숫자를 할당하여 바늘 검사에 존재하는 근긴장증의 양을 측정했습니다. 1은 바늘 스틱에 존재하는 근긴장증의 최소량이고 3은 바늘 스틱에 존재하는 근긴장증의 최대량입니다.
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기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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임상 핸드 그립 근긴장증 평가(초)
기간: 기간 1 종료(4주) 및 기간 2 종료(9주)
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스톱워치로 측정한 강제 핸드 그립 후 주먹을 펴는 데 걸리는 시간입니다.
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기간 1 종료(4주) 및 기간 2 종료(9주)
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임상적 안구 폐쇄 근긴장증 평가(초)
기간: 기간 1 종료(4주) 및 기간 2 종료(9주)
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스톱워치로 측정한 강제로 눈을 감은 후 눈을 뜨는 데 걸리는 시간.
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기간 1 종료(4주) 및 기간 2 종료(9주)
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바늘 근전도 검사에 의한 등급화된 근긴장증 - 오른쪽 전경골근
기간: 기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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1-3의 숫자를 할당하여 바늘 검사에 존재하는 근긴장증의 양을 측정했습니다. 1은 바늘 스틱에 존재하는 근긴장증의 최소량이고 3은 바늘 스틱에 존재하는 근긴장증의 최대량입니다.
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기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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장기 운동 테스트 후 복합 운동 잠재력
기간: 기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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장기간 운동 후 복합 근육 활동 전위(CMAP)를 기준선의 백분율로 나타냅니다.
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기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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개별화된 신경근 삶의 질 척도 - 요약 점수
기간: 기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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신경근 장애가 있는 녹청에 대한 삶의 질 척도.
INQoL 요약 점수는 질병이 환자의 삶의 질에 미치는 영향을 기록하는 5개의 하위 영역(활동, 사회적 관계, 독립성, 감정 및 신체 이미지)으로 구성된 가중 평균입니다.
점수 범위는 0-100이며 삶의 질에 미치는 최대 유해 영향의 백분율로 해석할 수 있습니다.
점수가 높을수록 더 해로운 영향을 나타냅니다.
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기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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약식 36 - 신체 종합 점수
기간: 기간 1 또는 기간 2에서 멕실레틴 약화를 경험한 참가자.
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SF-36은 삶의 표준 기기입니다.
신체 종합 점수는 삶의 질에 대한 신체적 부담을 나타내며 질병 또는 상태(신체 기능, 신체 역할, 신체 통증 및 일반 건강)의 신체적 영향과 관련된 질문의 요약입니다.
점수는 모집단에 대해 정규화되며 범위는 0-100이며 미국 정상 값은 50입니다.
점수가 낮을수록 삶의 질에 미치는 영향이 더 크다는 것을 나타냅니다.
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기간 1 또는 기간 2에서 멕실레틴 약화를 경험한 참가자.
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약식 36 - 정신 종합 점수
기간: 기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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SF-36은 삶의 표준 기기입니다.
정신 종합 점수는 삶의 질에 대한 정신적 부담을 나타내며 질병 또는 상태(정신 기능, 감정의 역할, 활력 및 정신 건강)의 정신적 영향과 관련된 질문의 요약입니다.
점수는 모집단에 대해 정규화되며 범위는 0-100이며 미국 정상 값은 50입니다.
점수가 낮을수록 삶의 질에 미치는 영향이 더 크다는 것을 나타냅니다.
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기간 1(4주) 및 기간 2(9주)의 끝
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2008년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2011년 3월 1일
연구 완료 (실제)
2011년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 1월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 1월 27일
처음 게시됨 (추정)
2009년 1월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2013년 8월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2013년 8월 19일
마지막으로 확인됨
2013년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 11050 (기타 식별자: Ethical committe of the Kanton Lucerne, Switzerland)
- FDA OPD RO1FD003454
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