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Duchenne/Becker 근이영양증(DMD/BMD)에서 Ataluren(PTC124)의 2B상 확장 연구

2020년 6월 26일 업데이트: PTC Therapeutics

넌센스-돌연변이-매개 Duchenne 및 Becker 근이영양증 환자에서 PTC124의 2B상 확장 연구

Duchenne/Becker 근이영양증(DMD/BMD)은 소년에게서 발생하는 유전 질환입니다. 정상적인 근육 구조와 기능을 유지하는 데 중요한 단백질인 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 디스트로핀의 손실은 근육 약화를 유발하여 유년기와 십대 시절에 쇠약과 보행 능력 상실로 이어집니다. 넌센스(조기 정지 코돈) 돌연변이라고 하는 특정 유형의 돌연변이는 DMD/BMD가 있는 소년의 약 10-15%에서 발생하는 원인입니다. Ataluren(PTC124)은 넌센스 돌연변이의 영향을 극복할 수 있는 잠재력을 가진 경구 투여 연구용 약물입니다. 이 연구는 부작용 및 실험실 이상에 의해 결정된 바와 같이 넌센스 돌연변이 DMD/BMD가 있는 소년에서 아탈루렌(PTC124)의 장기 안전성을 평가할 2b상 연장 시험입니다. 이 연구는 또한 걷기, 근육 기능 및 기타 중요한 임상 및 실험실 측정의 변화를 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 연구 007에서 맹검 연구 약물을 성공적으로 완료한 참가자를 위한 2b상, 국제, 다기관, 공개 확장 연구입니다. 이 확장 연구는 의미 없는 참가자를 대상으로 아침, 정오, 저녁 용량으로 각각 20, 20 및 40mg/kg(mg/kg)의 아탈루렌을 하루 3회(TID) 장기 투여하는 것을 평가합니다. 돌연변이 Duchenne/Becker 근이영양증(nmDBMD).

연구 유형

중재적

등록 (실제)

173

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Essen, 독일
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, 독일
        • University Hospital
  • 미국
    • California
      • Sacramento, California, 미국, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, 미국, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, 미국, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
        • University of Utah
  • 벨기에
      • Leuven, 벨기에
        • UZ Leuven
  • 스웨덴
      • Goteborg, 스웨덴, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, 스웨덴
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • 스페인
      • Barcelona, 스페인
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Valencia, 스페인
        • Hospital Universitario la Fe
  • 영국
      • London, 영국
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, 영국
        • University of Newcastle
      • Oswestry, 영국
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • 이스라엘
      • Jerusalem, 이스라엘
        • Hadassah University Hopspital
  • 이탈리아
      • Milano, 이탈리아, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, 이탈리아, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, 이탈리아, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • 캐나다
      • Vancouver, 캐나다
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, 캐나다
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, 캐나다
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • 프랑스
      • Marseille cedex 20, 프랑스, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, 프랑스
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, 프랑스
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • 호주
      • Westmead, 호주, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, 호주, 3052
        • The Royal Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

포함 기준:

  • 이전 2b상 연구(PTC124-GD-007-DMD)에서 맹검 연구 약물 치료 완료.
  • 서면 동의(해당되는 경우 부모/보호자 동의)/동의([<]18세 미만인 경우)를 제공할 수 있는 능력.
  • 성적으로 활동적인 참가자의 경우, PTC124 투여 및 6주 후속 조치 기간 동안 성교를 삼가거나 장벽 또는 의학적 피임 방법을 사용하려는 의지.
  • 예정된 방문, 약물 투여 계획, 연구 절차, 실험실 테스트 및 연구 제한 사항을 준수할 의지와 능력.

제외 기준:

  • 연구 약물의 성분 또는 부형제(Litese® UltraTM [정제 폴리덱스트로스], 폴리에틸렌 글리콜 3350, Lutrol® 마이크로 F127 [폴록사머 407], 만니톨 25C, 크로스포비돈 XL10, 하이드록시에틸 셀룰로오스, 바닐라, Cab-O- Sil® M5P[콜로이달 실리카], 마그네슘 스테아레이트).
  • 기타 치료 임상 시험에 지속적으로 참여.
  • 이전 또는 현재 진행 중인 의학적 상태(예: 병발 질환, 정신 질환, 행동 장애, 알코올 중독, 약물 남용), 병력, 신체 소견, ECG 소견 또는 검사자의 의견에 따라 환자의 안전에 악영향을 미칠 수 있는 실험실 이상 치료 과정 또는 후속 조치가 완료될 가능성이 없거나 연구 결과의 평가를 손상시킬 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 전체 참가자: 고용량 아탈루렌
모든 참가자는 최대 96주 동안 하루에 세 번(TID), 아침에 20mg/kg, 정오에 20mg/kg, 저녁에 40mg/kg(총 일일 용량 80mg/kg)의 아탈루렌 현탁액을 경구 투여받게 됩니다. 본 연구에서는. 연구 PTC124-GD-007-DMD에서 치료 방문 종료 시 감소된 용량의 아탈루렌을 투여받은 참가자는 이 확장 연구에서 5, 5, 10mg/kg 용량으로 아탈루렌 요법을 시작합니다. 수준; 이전 용량이 내약성이 좋은 경우 6주차에 10, 10, 20mg/kg, 12주차에 20, 20, 40mg/kg으로 증량합니다.
의약품: 아탈루렌
현탁용 아탈루렌 경구 분말은 팔에 명시된 용량 및 일정에 따라 투여됩니다.
다른 이름들:
  • PTC124

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치료 관련 부작용(AE)이 있는 참여자 수
기간: 기준선(연구 007의 48주)부터 102주까지
AE는 인과 관계의 가능성에 관계없이 연구 약물을 투여받은 참가자의 모든 비정상적인 의학적 발생이었습니다. AE의 중증도는 경도(정상 기능을 방해하지 않음), 중등도(정상 기능을 어느 정도 방해함) 및 중증(정상 기능을 상당히 방해함)으로 분류되었습니다. 약물 관련 AE: 연구 약물과 가능한 또는 개연성 있는 관계가 있는 AE. 심각한 AE: 사망, 생명을 위협하는 AE, 입원 환자 입원 또는 기존 입원의 연장, 지속적이거나 상당한 장애 또는 무능력, 선천적 기형 또는 선천적 결함, 또는 참가자를 위험에 빠뜨리고 의학적 개입이 필요한 중요한 의학적 사건. TEAE: 이 연구에서 연구 약물의 첫 번째 투여로부터 이 연구에서 연구 약물의 마지막 투여 후 6주까지 연장되는 기간에 발생하거나 악화된 AE. 인과관계에 관계없이 기타 심각하지 않은 AE 및 모든 심각한 AE의 요약은 보고된 AE 섹션에 있습니다.
기준선(연구 007의 48주)부터 102주까지
임상적으로 유의미한 비정상 검사실 매개변수가 있는 참가자 수
기간: 기준선(연구 007의 48주)부터 102주까지
실험실 매개변수 테스트에는 혈액학, 생화학 분석(간, 신장 및 혈청 전해질 값), 부신 분석 및 소변 검사가 포함되었습니다. 임상적 의미는 조사자의 판단에 따라 정의되었습니다.
기준선(연구 007의 48주)부터 102주까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
60주차에 기준선에서 6분 도보 거리(6MWD)로 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
6MWD 테스트는 30m 길이의 평평한 복도에서 수행되었으며 참가자는 필요에 따라 속도를 늦추거나 휴식을 취하거나 정지할 수 있는 권한과 함께 두 개의 원뿔 주위를 앞뒤로 가능한 한 멀리 걷도록 지시 받았습니다. 6MWD를 미터 단위로 측정하여 표준화된 절차에 따라 6MWD 테스트를 통해 보행을 평가했습니다. 참가자는 6MWD 테스트 중에 보조 장치(보행기, 긴 다리 보조기 또는 짧은 다리 보조기)를 사용할 수 없습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
단계 활동 모니터링(SAM)에 의해 평가된 60주차 평균 활동 기간/일/방문의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
SAM은 시간 간격당 걸음 수를 지속적으로 기록하는 만보계(발목에 착용)입니다. 참가자들은 최소 연속 9일 동안 SAM을 계속 착용하도록 지시받았습니다. SAM은 각 방문 후 보폭/분 수를 기록하는 데 사용되었습니다. 보폭은 SAM이 있는 발이 바닥을 떠날 때 시작되고 같은 발이 바닥에 다시 닿을 때 끝나는 다리 동작입니다(즉, 보폭은 일반적으로 2보입니다). 평균 활동 기간/일/방문은 각 참가자에 대해 계산되었습니다. 매일 활성 기간은 오전 3시 이후 처음으로 분당 2보 이상(>)이 기록된 시간부터 분당 2보 이상을 기록한 자정 이전의 마지막 시간까지로 정의되었습니다. 그러한 활성 기간이 해당 참가자의 방문에 대한 모든 날짜에 걸쳐 평균 활성 기간의 50퍼센트(%) 미만(<)인 날짜는 삭제되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
SAM에서 평가한 60주차의 활성 기간 동안 평균 총 걸음 수/일/방문의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
SAM은 시간 간격당 걸음 수를 지속적으로 기록하는 만보계(발목에 착용)입니다. 참가자들은 최소 연속 9일 동안 SAM을 계속 착용하도록 지시받았습니다. SAM은 각 방문 후 보폭/분 수를 기록하는 데 사용되었습니다. 보폭은 SAM이 있는 발이 바닥을 떠날 때 시작되고 같은 발이 바닥에 다시 닿을 때 끝나는 다리 동작입니다(즉, 보폭은 일반적으로 2보입니다). 활성 기간 동안 평균 총 걸음 수/일/방문이 각 참가자에 대해 계산되었습니다. 매일 활성 기간은 오전 3시 이후 처음으로 분당 2보 이상을 기록한 시간부터 자정 이전에 분당 2보 이상을 기록한 마지막 시간까지로 정의했습니다. 그러한 활성 기간이 해당 참가자의 방문에 대한 모든 일에 걸친 평균 활성 기간의 50% 미만인 날은 삭제되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
SAM에서 평가한 60주차의 활성 기간 동안 평균 총 걸음 수/시간의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
SAM은 시간 간격당 걸음 수를 지속적으로 기록하는 만보계(발목에 착용)입니다. 참가자들은 최소 연속 9일 동안 SAM을 계속 착용하도록 지시받았습니다. SAM은 각 방문 후 보폭/분 수를 기록하는 데 사용되었습니다. 보폭은 SAM이 있는 발이 바닥을 떠날 때 시작되고 같은 발이 바닥에 다시 닿을 때 끝나는 다리 동작입니다(즉, 보폭은 일반적으로 2보입니다). 각 참여자에 대해 방문 날짜의 활성 기간 동안 평균 총 걸음 수/시간을 계산했습니다. 매일 활성 기간은 오전 3시 이후 처음으로 분당 2보 이상을 기록한 시간부터 자정 이전에 분당 2보 이상을 기록한 마지막 시간까지로 정의했습니다. 그러한 활성 기간이 해당 참가자의 방문에 대한 모든 일에 걸친 평균 활성 기간의 50% 미만인 날은 삭제되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
SAM에서 평가한 60주차 최대 연속 10분, 20분, 30분 및 60분 총 걸음 수의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
SAM은 시간 간격당 걸음 수를 지속적으로 기록하는 만보계(발목에 착용)입니다. 참가자들은 최소 연속 9일 동안 SAM을 계속 착용하도록 지시받았습니다. SAM은 각 방문 후 보폭/분 수를 기록하는 데 사용되었습니다. 보폭은 SAM이 있는 발이 바닥을 떠날 때 시작되고 같은 발이 바닥에 다시 닿을 때 끝나는 다리 동작입니다(즉, 보폭은 일반적으로 2보입니다). 최대 연속 10분, 20분, 30분 및 60분 총 걸음 수는 각 참가자에 대해 계산되었습니다. 매일 활성 기간은 오전 3시 이후 처음으로 분당 2보 이상을 기록한 시간부터 자정 이전에 분당 2보 이상을 기록한 마지막 시간까지로 정의했습니다. 그러한 활성 기간이 해당 참가자의 방문에 대한 모든 일에 걸친 평균 활성 기간의 50% 미만인 날은 삭제되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
활동 없음(0걸음/분[분]), 낮은 활동([≤]15걸음/분 이하), 중간 활동(16-30걸음/분)에서 보낸 활성 기간 동안 시간 비율의 기준선에서 변경 ), 60주차에 높은 활동([>]30걸음/분 이상)
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
SAM은 시간 간격당 걸음 수를 지속적으로 기록하는 만보계(발목에 착용)입니다. 참가자들은 최소 연속 9일 동안 SAM을 계속 착용하도록 지시받았습니다. SAM은 각 방문 후 분당 걸음 수를 기록하는 데 사용되었습니다. 보폭은 SAM이 있는 발이 바닥을 떠날 때 시작되고 같은 발이 다시 바닥에 닿을 때 끝나는 다리 동작입니다. 활동 없음(0걸음/분), 낮은 활동(≤15걸음/분), 중간 활동(16-30걸음/분) 및 높은 활동(>30걸음/분)에서 보낸 활동 기간 동안의 시간 백분율을 계산했습니다. 각 참가자에 대해. 매일 활동 기간은 오전 3시 이후 처음으로 분당 2보 이상을 기록하고 자정 이전에 분당 2보 이상을 기록한 마지막 시간까지로 정의했습니다. 그러한 활성 기간이 해당 참가자의 방문에 대한 모든 일에 걸친 평균 활성 기간의 50% 미만인 날은 삭제되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 반듯이 누운 자세에서 일어설 때까지의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
이 검사를 수행하는 데 걸리는 시간이 30초를 초과하거나 참가자가 질병의 진행으로 인해 이 검사를 수행할 수 없는 경우 30초 값을 사용했습니다. 기준 데이터의 변경 사항이 보고되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 기준선에서 10미터 걷기/달리기로 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
이 검사를 수행하는 데 걸리는 시간이 30초를 초과하거나 참가자가 질병의 진행으로 인해 이 검사를 수행할 수 없는 경우 30초 값을 사용했습니다. 기준 데이터의 변경 사항이 보고되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 4계단을 오르기 위한 시간 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
이 검사를 수행하는 데 걸리는 시간이 30초를 초과하거나 참가자가 질병의 진행으로 인해 이 검사를 수행할 수 없는 경우 30초 값을 사용했습니다. 기준 데이터의 변경 사항이 보고되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 기준선에서 4계단 내리기로 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
이 검사를 수행하는 데 걸리는 시간이 30초를 초과하거나 참가자가 질병의 진행으로 인해 이 검사를 수행할 수 없는 경우 30초 값을 사용했습니다. 기준 데이터의 변경 사항이 보고되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
Polar® RS400을 사용한 심박수 모니터링으로 평가한 60주차의 각 6MWD 테스트 전, 도중, 후 심박수의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
심박수는 가슴에 착용하는 송신기 스트랩과 손목시계 수신기로 구성된 Polar RS400 심박수 모니터로 측정되었습니다. 모니터는 해당 분의 평균 심박수를 나타내는 분당 1개의 값이 있는 디지털 텍스트 파일을 생성합니다. 평균 심박수 값은 6MWT 이전, 도중 및 이후에 수집되었습니다. 참가자는 6MWT 전에 앉은 자세로 5분 동안 휴식을 취했고, 이 휴식 기간의 마지막 1분 동안의 평균 심박수를 수집하여 안정시 심박수로 기록했습니다. 6MWT 동안 평균 심박수를 수집하여 활성 심박수로 기록했습니다. 6MWT를 완료하고 3분 동안 휴식을 취한 후 1분 동안의 평균 심박수를 수집하여 회복 심박수로 기록했습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 숫자 스팬 작업에서 앞뒤로 회수된 자릿수의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
기본 주의력과 작업 기억력은 숫자 범위 작업을 사용하여 측정되었습니다. 일련의 숫자(0-9)가 아동에게 청각 형식으로만 제시되었습니다. 작업에는 두 부분이 있습니다. 순방향 상태에서는 아이가 제시된 순서대로 숫자를 되풀이하도록 요청받았고, 역방향 상태에서는 제시된 순서를 역순으로 반복하도록 요청받았다. 전체 정답 수의 원시 점수는 해당 평균을 빼고 해당 연령에 대한 기준 모집단의 해당 표준 편차로 나누어 연령 척도 점수(z-점수)로 변환되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 PedsQL(Pediatric Quality of Life Inventory) 신체적, 정서적, 사회적 및 학교 기능 영역 점수로 측정한 참가자 보고 건강 관련 삶의 질(HRQL)의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
HRQL은 PedsQL을 통해 측정되었습니다. 일반적인 핵심 모듈(신체적, 정서적, 사회적 및 학교 기능 척도 포함)은 23개의 질문으로 구성되며 피로 특정 모듈(일반 피로, 수면/휴식 피로, 인지 피로 척도 포함)은 추가 18개의 질문으로 구성됩니다. 참가자 및/또는 부모/간병인이 PedsQL을 완료했습니다. 각 일반 핵심 모듈 척도 항목의 예는 다음과 같습니다. "실행하기가 어렵습니다."; "나는 슬프거나 우울하다"; "나는 내 또래의 다른 아이들이 할 수 있는 일을 할 수 없다." 그리고 "수업에 집중하기 어렵다." 일반적인 핵심 모듈 항목 각각은 0(전혀 문제가 되지 않음)에서 4(거의 항상 문제가 됨)까지 5점 Likert 응답 척도로 점수를 매겼습니다. 점수는 0에서 100까지의 척도(0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0)로 변환되었으며 점수가 높을수록 건강 관련 삶의 질이 더 나은 것을 나타냅니다. 기준선으로부터의 변화는 60주차 값에서 기준선 값을 빼서 계산했습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 PedsQL 신체적, 정서적, 사회적 및 학교 기능 영역 점수로 측정한 부모/보호자가 보고한 HRQL의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
HRQL은 PedsQL을 통해 측정되었습니다. 일반적인 핵심 모듈(신체적, 정서적, 사회적 및 학교 기능 척도 포함)은 23개의 질문으로 구성되며 피로 특정 모듈(일반 피로, 수면/휴식 피로, 인지 피로 척도 포함)은 추가 18개의 질문으로 구성됩니다. 참가자 및/또는 부모/간병인이 PedsQL을 완료했습니다. 각 일반 핵심 모듈 척도 항목의 예는 다음과 같습니다. "실행하기가 어렵습니다."; "나는 슬프거나 우울하다"; "나는 내 또래의 다른 아이들이 할 수 있는 일을 할 수 없다." 그리고 "수업에 집중하기 어렵다." 일반적인 핵심 모듈 항목 각각은 0(전혀 문제가 되지 않음)에서 4(거의 항상 문제가 됨)까지의 5점 리커트 응답 척도로 점수를 매겼습니다. 점수는 0에서 100까지의 척도(0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0)로 변환되었으며 점수가 높을수록 건강 관련 삶의 질이 더 나은 것을 나타냅니다. 기준선으로부터의 변화는 48주차 값에서 기준선 값을 빼서 계산했습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 총 피로 척도 점수로 측정한 참가자 보고 HRQL의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
HRQL은 PedsQL을 통해 측정되었습니다. 피로 특정 모듈(일반 피로, 수면/휴식 피로, 인지 피로 척도 포함)은 추가 18개 질문으로 구성됩니다. 참가자 및/또는 부모/간병인이 PedsQL을 완료했습니다. 피로 특정 모듈은 다음과 같은 항목과 관련된 정보를 얻습니다. "나는 침대에서 많은 시간을 보낸다"; 그리고 "한 번에 한 가지 이상을 기억하는 데 어려움이 있습니다." 각 피로 관련 모듈 항목은 0(문제가 전혀 없음)에서 4(거의 항상 문제가 됨)까지 5점 리커트 응답 척도로 점수를 매겼습니다. 점수는 0에서 100까지의 척도(0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0)로 변환되었으며 점수가 높을수록 피로도가 낮은 것을 나타냅니다. 총점은 모든 척도에서 응답한 항목 수에 대한 모든 항목의 합계입니다. 기준선으로부터의 변화는 60주차 값에서 기준선 값을 빼서 계산했습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 총 피로 척도 점수로 측정한 부모/보호자가 보고한 HRQL의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
HRQL은 PedsQL을 통해 측정되었습니다. 피로 특정 모듈(일반 피로, 수면/휴식 피로, 인지 피로 척도 포함)은 추가 18개 질문으로 구성됩니다. 참가자 및/또는 부모/간병인이 PedsQL을 완료했습니다. 피로 특정 모듈은 다음과 같은 항목과 관련된 정보를 얻습니다. "나는 침대에서 많은 시간을 보낸다"; 그리고 "한 번에 한 가지 이상을 기억하는 데 어려움이 있습니다." 각 피로 특정 모듈 항목은 0(문제가 전혀 없음)에서 4(거의 항상 문제가 됨)까지 5점 리커트 응답 척도로 점수를 매겼습니다. 점수는 0에서 100까지의 척도(0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0)로 변환되었으며 점수가 높을수록 피로도가 낮은 것을 나타냅니다. 총점은 모든 척도에서 응답한 항목 수에 대한 모든 항목의 합계입니다. 기준선으로부터의 변화는 60주차 값에서 기준선 값을 빼서 계산했습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 Egen Klassifikation(EK) 척도에 의해 측정된 바와 같이 6MWT(비통행 참가자)를 완료할 수 없었던 참가자 및 부모/보호자의 보고된 일상 생활 활동의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
일상 생활 활동은 1일차 스크리닝/기준선에서 6MWT를 완료할 수 없는 모든 참가자의 EK 척도를 사용하여 측정되었습니다. EK 척도는 0에서 30점 범위의 서수 척도이며 0은 독립 기능의 최고 수준을 나타내고 30은 가장 낮은 수준을 나타냅니다. 척도는 10개의 범주로 구성되어 있으며(각각 0~3점), 1) 휠체어 사용 능력, 2) 휠체어에서 이동할 수 있는 능력, 3) 서 있는 능력, 4) 휠체어에서 균형을 잡는 능력, 5 ) 팔을 움직이는 능력, 6) 식사 시 손과 팔을 사용하는 능력, 7) 침대에서 몸을 돌릴 수 있는 능력, 8) 기침을 하는 능력, 9) 말하는 능력, 10) 신체적 안녕. EK 척도의 관리는 참가자가 일상 생활의 작업을 수행하는 방식(범주 1~9로 설명됨)과 그가 자신의 웰빙을 인식하는 방법(범주 10으로 설명됨)을 포착하기 위한 참가자 인터뷰로 구성되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 부모/보호자가 보고한 약물 치료 만족도 설문지(TSQM) 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
TSQM은 다음과 같은 4가지 영역에서 약물 치료 만족도에 대한 14개의 질문으로 구성되었습니다. 유효성(질문 1-3은 1[매우 불만족]에서 7[매우 만족]으로 채점됨), 부작용(질문 4는 0[아니오] 또는 1[예로 채점됨]) ], 질문 5는 1[매우 귀찮음]에서 5[전혀 귀찮지 않음]으로 점수 매겨짐; 질문 6-8은 1[대단히]에서 5[전혀 그렇지 않음]으로 점수 매겨짐), 편의성(질문 9 및 10은 1로 점수 매겨짐) [매우 어려움] ~ 7[매우 쉬움]; 질문 11은 1[매우 불편함] ~ 5[매우 편리함]으로 점수 매겨짐) 및 전반적인 만족도(질문 12는 1[전혀 자신 없음] ~ 7[매우 자신 있음]으로 점수 매겨짐), 질문 13은 1[전혀 확실하지 않음]에서 5[매우 확실함]으로 점수를 매겼고, 질문 14는 1[매우 불만족]에서 5[매우 만족]으로 점수를 매겼습니다. 각 영역의 점수를 합산하고 알고리즘을 사용하여 0에서 100까지의 점수를 생성했으며 점수가 높을수록 치료 만족도가 더 나은 것을 나타냅니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
60주차에 혈청 크레아틴 키나아제(CK) 농도의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선(연구 007의 48주차), 60주차
화학 분석을 위해 수집된 혈액 샘플을 사용하여 혈청 CK 농도를 정량화했습니다. 혈청 CK는 근육 취약성에 대한 잠재적인 바이오마커로 평가되었으며 혈청 CK의 감소는 긍정적인 결과로 간주되었습니다.
기준선(연구 007의 48주차), 60주차
약물 순응도 연구
기간: 기준선(연구 007의 48주차)부터 96주차까지
연구 약물 순응도는 참가자 일일 일지 및 사용 및 미사용 연구 약물의 정량화에 의해 평가되었습니다. 순응도는 연구 동안 복용했어야 하는 양에 비해 실제로 복용한 약물의 비율로 평가했습니다.
기준선(연구 007의 48주차)부터 96주차까지
최저 아탈루렌 혈장 농도
기간: 기준선(007 연구의 48주차), 54주, 60주, 72주, 84주 및 96주에서 아침 전 용량(0시간)
아탈루렌 농도 결정을 위한 혈장 샘플은 정량 하한(LLOQ)이 0.5마이크로그램/인 탠덤 질량 분석법(HPLC/MS-MS)을 사용하는 검증된 고성능 액체 크로마토그래피를 사용하여 아탈루렌 모약물에 대한 생물분석 실험실에서 분석되었습니다. 밀리리터(mcg/mL). LLOQ 미만의 값은 0으로 설정되었습니다.
기준선(007 연구의 48주차), 54주, 60주, 72주, 84주 및 96주에서 아침 전 용량(0시간)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

PTC Therapeutics

협력자

Genzyme, a Sanofi Company

수사관

  • 연구 책임자: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2009년 1월 31일

기본 완료 (실제)

2010년 5월 24일

연구 완료 (실제)

2010년 5월 24일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 2월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 2월 18일

처음 게시됨 (추정)

2009년 2월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 7월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 6월 26일

마지막으로 확인됨

2020년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PTC124-GD-007e-DMD

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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