Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Atalurenin (PTC124) vaiheen 2B laajennustutkimus Duchenne/Beckerin lihasdystrofiassa (DMD/BMD)

perjantai 26. kesäkuuta 2020 päivittänyt: PTC Therapeutics

Vaiheen 2B laajennustutkimus PTC124:stä potilailla, joilla on nonsense-mutaatiovälitteinen Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia

Duchenne/Beckerin lihasdystrofia (DMD/BMD) on geneettinen sairaus, joka kehittyy pojilla. Se johtuu mutaatiosta dystrofiinin geenissä, proteiinissa, joka on tärkeä normaalin lihasrakenteen ja toiminnan ylläpitämiseksi. Dystrofiinin menetys aiheuttaa lihasten haurautta, joka johtaa heikkouteen ja kävelykyvyn menettämiseen lapsuudessa ja teini-iässä. Erityinen mutaatiotyyppi, jota kutsutaan nonsense-mutaatioksi (ennenaikainen lopetuskodoni) on DMD/BMD:n syy noin 10-15 %:lla pojista, joilla on sairaus. Ataluren (PTC124) on suun kautta annettava tutkimuslääke, jolla on potentiaalia voittaa nonsense-mutaation vaikutukset. Tämä tutkimus on vaiheen 2b jatkotutkimus, jossa arvioidaan atalureenin (PTC124) pitkän aikavälin turvallisuutta pojilla, joilla on nonsense-mutaatio DMD/BMD, joka määritetään haittatapahtumien ja laboratoriotulosten poikkeavuuksien perusteella. Tutkimuksessa arvioidaan myös muutoksia kävelyssä, lihastoiminnassa ja muissa tärkeissä kliinisissä ja laboratoriotutkimuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on vaiheen 2b, kansainvälinen, monikeskus, avoin jatkotutkimus osallistujille, jotka suorittivat menestyksekkäästi sokkotutkimuksen lääketutkimuksessa tutkimuksessa 007. Tässä jatkotutkimuksessa arvioidaan atalureenin pitkäaikaista antoa annettuna 3 kertaa päivässä (TID) aamulla, keskipäivällä ja illalla annoksina 20, 20 ja 40 milligrammaa/kg (mg/kg) osallistujille, joilla on hölynpölyä. mutaatio Duchenne/Beckerin lihasdystrofia (nmDBMD).

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

173

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
      • Westmead, Australia, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgia
      • Leuven, Belgia
        • UZ Leuven
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Espanja
        • Hospital Universitario La Fe
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah University Hopspital
  • Italia
      • Milano, Italia, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italia, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Italia, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Kanada
      • Vancouver, Kanada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Kanada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Ranska
      • Marseille cedex 20, Ranska, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Ranska
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Ranska
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Ruotsi
      • Goteborg, Ruotsi, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Ruotsi
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • Saksa
      • Essen, Saksa
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Saksa
        • University Hospital
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Yhdysvallat, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Sokkoutetun lääketutkimuksen loppuun saattaminen edellisessä 2b-vaiheen tutkimuksessa (PTC124-GD-007-DMD).
  • Kyky antaa kirjallinen tietoinen suostumus (vanhemman/huoltajan suostumus tarvittaessa)/suostumus (jos alle [<]18-vuotias).
  • Osallistujilla, jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia, halukkuus pidättäytyä seksuaalisesta kanssakäymisestä tai käyttää estettä tai lääketieteellistä ehkäisymenetelmää PTC124-annon ja 6 viikon seurantajakson aikana.
  • Halu ja kyky noudattaa määrättyjä käyntejä, lääkehoitosuunnitelmaa, tutkimusmenettelyjä, laboratoriotutkimuksia ja opiskelurajoituksia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnettu yliherkkyys jollekin tutkimuslääkkeen aineosalle tai apuaineelle (Litesse® UltraTM [puhdistettu polydekstroosi], polyetyleeniglykoli 3350, Lutrol® micro F127 [poloksameeri 407], mannitoli 25C, krospovidoni XL10, hydroksietyyliselluloosa, hydroksietyyliselluloosa Sil® M5P [kolloidinen piidioksidi], magnesiumstearaatti).
  • Jatkuva osallistuminen muihin terapeuttisiin kliinisiin tutkimuksiin.
  • Aiempi tai jatkuva sairaus (esimerkiksi samanaikainen sairaus, psykiatrinen tila, käyttäytymishäiriö, alkoholismi, huumeiden väärinkäyttö), sairaushistoria, fyysiset löydökset, EKG-löydökset tai laboratoriopoikkeavuus, joka tutkijan mielestä voisi vaikuttaa haitallisesti tutkijan turvallisuuteen. tekee epätodennäköiseksi, että hoito- tai seurantajakso saadaan päätökseen, tai se voi heikentää tutkimustulosten arviointia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kaiken kaikkiaan osallistujat: High-Dose Ataluren
Kaikki osallistujat saavat atalureenisuspensiota suun kautta kolme kertaa päivässä (TID), 20 mg/kg aamulla, 20 mg/kg keskipäivällä ja 40 mg/kg illalla (kokonaisvuorokausiannos 80 mg/kg) enintään 96 viikon ajan. tässä tutkimuksessa. Jokaiselle osallistujalle, joka sai pienennettyä atalureeniannosta hoitokäynnin lopussa tutkimuksessa PTC124-GD-007-DMD, aloitetaan atalureenihoito tässä jatkotutkimuksessa annoksella 5, 5 ja 10 mg/kg. taso; annosta nostetaan 10, 10 ja 20 mg/kg viikolla 6 ja 20, 20 ja 40 mg/kg viikolla 12, jos edellinen annostaso on hyvin siedetty.
Lääke: Ataluren
Ataluren oraalijauhe suspensiota varten annetaan käsivarressa määritellyn annoksen ja aikataulun mukaisesti.
Muut nimet:
  • PTC124

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (AE)
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48) viikkoon 102 asti
AE oli mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma osallistujalla, joka sai tutkimuslääkettä, ottamatta huomioon syy-yhteyden mahdollisuutta. AE:n vakavuus luokiteltiin: lievä (ei häiritse tavanomaista toimintaa), kohtalainen (häiritsee jossain määrin tavanomaista toimintaa) ja vakava (häiritsee merkittävästi tavanomaista toimintaa). Lääkkeisiin liittyvät haittavaikutukset: Haitat, joilla on mahdollinen tai todennäköinen yhteys tutkimuslääkkeeseen. Vakavat haittavaikutukset: kuolema, henkeä uhkaava AE, sairaalahoito tai olemassa olevan sairaalahoidon pitkittyminen, jatkuva tai merkittävä vamma tai työkyvyttömyys, synnynnäinen poikkeavuus tai synnynnäinen epämuodostuma tai tärkeä lääketieteellinen tapahtuma, joka vaaransi osallistujan ja vaati lääkärinhoitoa. TEAE: AE, joka ilmeni tai paheni ajanjaksona, joka ulottui ensimmäisestä tutkimuslääkeannoksesta tässä tutkimuksessa 6 viikkoon viimeisen tutkimuslääkeannoksen jälkeen tässä tutkimuksessa. Yhteenveto muista ei-vakavista haittavaikutuksista ja kaikista vakavista haittavaikutuksista syy-yhteydestä riippumatta on Raportoitu AE -osiossa.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48) viikkoon 102 asti
Osallistujien määrä, joilla on kliinisesti merkittäviä poikkeavia laboratorioparametreja
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48) viikkoon 102 asti
Laboratorioparametritesteihin kuuluivat hematologia, biokemiallinen määritys (maksan, munuaisten ja seerumin elektrolyyttiarvot), lisämunuaistestit ja virtsaanalyysi. Kliininen merkitys määriteltiin tutkijan arvion mukaan.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48) viikkoon 102 asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta 6 minuutin kävelyetäisyydellä (6MWD) viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
6MWD-testi suoritettiin 30 metrin pituisessa tasaisessa käytävässä, jossa osallistujaa ohjattiin kävelemään mahdollisimman pitkälle edestakaisin kahden kartion ympäri, ja sai tarvittaessa luvan hidastaa, levätä tai pysähtyä. Liikkuminen arvioitiin 6MWD-testillä standardoitujen menetelmien mukaisesti mittaamalla 6MWD metreinä. Osallistujat eivät saaneet käyttää apuvälineitä (kävelijä, pitkät jalkatuet tai lyhyet jalkatuet) 6MWD-testin aikana.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta keskimääräisessä aktiivisuusjaksossa/päivässä/käynnissä viikolla 60, Step Activity Monitoringin (SAM) arvioituna
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
SAM on askelmittari (kannettava nilkkaan), joka tallentaa jatkuvasti askelmäärän aikaväliä kohden. Osallistujia kehotettiin jatkamaan SAM:n käyttöä vähintään 9 peräkkäisenä päivänä. SAM:ia käytettiin kirjaamaan askelten määrä minuutissa jokaisen käynnin jälkeen. Askel on jalan liike, joka alkaa, kun jalka, jossa on SAM, poistuu lattiasta ja päättyy, kun sama jalka koskettaa uudelleen lattiaa (eli askel on yleensä 2 askelta). Keskimääräinen aktiivisuusjakso/päivä/käynti laskettiin kullekin osallistujalle. Kullekin päivälle aktiivinen jakso määriteltiin ensimmäisen kerran kello 3:00 jälkeen, kun yli (>) 2 askelta minuutissa tallennettiin, viimeiseen kertaan ennen keskiyötä, jolloin tallennettiin yli 2 askelta minuutissa. Poistettiin päivät, joina tällainen aktiivinen ajanjakso oli alle (<) 50 prosenttia (%) kyseisen osallistujan vierailun kaikkien päivien keskimääräisestä aktiivisuudesta.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta keskimääräisessä kokonaisaskelmäärässä/päivä/käynti aktiivisten jaksojen aikana viikolla 60, SAMin arvioiden mukaan
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
SAM on askelmittari (kannettava nilkkaan), joka tallentaa jatkuvasti askelmäärän aikaväliä kohden. Osallistujia kehotettiin jatkamaan SAM:n käyttöä vähintään 9 peräkkäisenä päivänä. SAM:ia käytettiin kirjaamaan askelten määrä minuutissa jokaisen käynnin jälkeen. Askel on jalan liike, joka alkaa, kun jalka, jossa on SAM, poistuu lattiasta ja päättyy, kun sama jalka koskettaa uudelleen lattiaa (eli askel on yleensä 2 askelta). Keskimääräinen kokonaisaskelmäärä/päivä/käynti aktiivisten ajanjaksojen aikana laskettiin kullekin osallistujalle. Kullekin päivälle aktiivinen jakso määriteltiin ensimmäisen kerran kello 3:00 jälkeen, jolloin tallennettiin > 2 askelta minuutissa, ja viimeinen kerta ennen keskiyötä, jolloin tallennettiin > 2 askelta minuutissa. Päivät poistettiin, jolloin tällainen aktiivinen jakso oli < 50 % keskimääräisestä aktiivisesta ajanjaksosta kyseisen osallistujan vierailun kaikkien päivien aikana.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta keskimääräisessä kokonaisaskelmäärässä/tunnissa aktiivisen jakson aikana viikolla 60, SAMin arvioiden mukaan
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
SAM on askelmittari (kannettava nilkkaan), joka tallentaa jatkuvasti askelmäärän aikaväliä kohden. Osallistujia kehotettiin jatkamaan SAM:n käyttöä vähintään 9 peräkkäisenä päivänä. SAM:ia käytettiin kirjaamaan askelten määrä minuutissa jokaisen käynnin jälkeen. Askel on jalan liike, joka alkaa, kun jalka, jossa on SAM, poistuu lattiasta ja päättyy, kun sama jalka koskettaa uudelleen lattiaa (eli askel on yleensä 2 askelta). Keskimääräinen kokonaisaskelmäärä/tunti aktiivisten jaksojen aikana käynnin päivinä laskettiin kullekin osallistujalle. Kullekin päivälle aktiivinen jakso määriteltiin ensimmäisen kerran kello 3:00 jälkeen, jolloin tallennettiin > 2 askelta minuutissa, ja viimeinen kerta ennen keskiyötä, jolloin tallennettiin > 2 askelta minuutissa. Päivät poistettiin, jolloin tällainen aktiivinen jakso oli < 50 % keskimääräisestä aktiivisesta ajanjaksosta kyseisen osallistujan vierailun kaikkien päivien aikana.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta enintään jatkuvassa 10 minuutin, 20 minuutin, 30 minuutin ja 60 minuutin kokonaisaskelmäärässä viikolla 60, SAMin arvioiden mukaan
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
SAM on askelmittari (kannettava nilkkaan), joka tallentaa jatkuvasti askelmäärän aikaväliä kohden. Osallistujia kehotettiin jatkamaan SAM:n käyttöä vähintään 9 peräkkäisenä päivänä. SAM:ia käytettiin kirjaamaan askelten määrä minuutissa jokaisen käynnin jälkeen. Askel on jalan liike, joka alkaa, kun jalka, jossa on SAM, poistuu lattiasta ja päättyy, kun sama jalka koskettaa uudelleen lattiaa (eli askel on yleensä 2 askelta). Kullekin osallistujalle laskettiin jatkuvat 10 minuutin, 20 minuutin, 30 minuutin ja 60 minuutin enimmäisaskelmäärät. Kullekin päivälle aktiivinen jakso määriteltiin ensimmäisen kerran kello 3:00 jälkeen, jolloin tallennettiin > 2 askelta minuutissa, ja viimeinen kerta ennen keskiyötä, jolloin tallennettiin > 2 askelta minuutissa. Päivät poistettiin, jolloin tällainen aktiivinen jakso oli < 50 % keskimääräisestä aktiivisesta ajanjaksosta kyseisen osallistujan vierailun kaikkien päivien aikana.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötilanteesta prosentteina aktiivisena ajanjaksona, joka kului ilman aktiivisuutta (0 askelta/minuutti[min]), vähäistä aktiivisuutta (vähemmän tai yhtä suuri kuin [≤]15 askelta/min), keskiaktiivisena (16-30 askelta/min) ) ja korkea aktiivisuus (yli[>]30 askelta/min) viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
SAM on askelmittari (kannettava nilkkaan), joka tallentaa jatkuvasti askelmäärän aikaväliä kohden. Osallistujia kehotettiin jatkamaan SAM:n käyttöä vähintään 9 peräkkäisenä päivänä. SAM:ia käytettiin kirjaamaan askelmäärä/minuutti jokaisen käynnin jälkeen. Askel on jalan liike, joka alkaa, kun jalka, jossa on SAM, lähtee lattiasta ja päättyy, kun sama jalka koskettaa uudelleen lattiaa. Prosenttiosuus ajasta aktiivisten jaksojen aikana, jotka kuluivat ilman aktiivisuutta (0 askelta/min), alhaisella aktiivisuudella (≤15 askelta/min), keskiaktiivisuudella (16-30 askelta/min) ja korkealla aktiivisuudella (>30 askelta/min). jokaiselle osallistujalle. Kullekin päivälle määriteltiin aktiivinen ajanjakso ensimmäisen kerran kello 3.00 jälkeen, jolloin tallennettiin >2 askelta minuutissa, ja viimeiseksi ennen puoltayötä, jolloin tallennettiin >2 askelta minuutissa. Päivät poistettiin, jolloin tällainen aktiivinen jakso oli < 50 % keskimääräisestä aktiivisesta ajanjaksosta kyseisen osallistujan vierailun kaikkien päivien aikana.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muuta lähtötasosta ajassa seisomaan makuuasennosta viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Jos tämän testin tekemiseen kului yli 30 sekuntia tai jos osallistuja ei voinut suorittaa tätä testiä taudin etenemisen vuoksi, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Muutos perustietoihin verrattuna on raportoitu.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Vaihda lähtötasosta ajassa kävelemään/juoksuun 10 metriä viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Jos tämän testin tekemiseen kului yli 30 sekuntia tai jos osallistuja ei voinut suorittaa tätä testiä taudin etenemisen vuoksi, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Muutos perustietoihin verrattuna on raportoitu.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Vaihda lähtötilanteesta ajassa kiivetä 4 portaita viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Jos tämän testin tekemiseen kului yli 30 sekuntia tai jos osallistuja ei voinut suorittaa tätä testiä taudin etenemisen vuoksi, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Muutos perustietoihin verrattuna on raportoitu.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muuta lähtötasosta ajassa laskeutumaan 4 portaita viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Jos tämän testin tekemiseen kului yli 30 sekuntia tai jos osallistuja ei voinut suorittaa tätä testiä taudin etenemisen vuoksi, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Muutos perustietoihin verrattuna on raportoitu.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta sykemittauksessa ennen jokaista 6MWD-testiä, sen aikana ja jälkeen viikolla 60, Polar® RS400:n sykemittauksella arvioituna
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Syke mitattiin Polar RS400 -sykemittarilla, joka koostuu rinnan ympärillä olevasta lähetinhihnasta ja rannekellovastaanottimesta. Näyttö tuottaa digitaalisen tekstitiedoston, jossa on 1 arvo minuutissa, joka edustaa kyseisen minuutin keskisykettä. Keskimääräiset sykearvot kerättiin ennen 6MWT:tä, sen aikana ja sen jälkeen. Osallistuja lepäsi 5 minuuttia istuma-asennossa ennen 6MWT:tä, ja tämän lepojakson viimeisen minuutin keskisyke kerättiin ja dokumentoitiin leposykenä. 6MWT:n aikana keskisyke kerättiin ja dokumentoitiin aktiiviseksi sykkeeksi. Kun 6MWT oli suoritettu ja levätty 3 minuuttia, keskimääräinen syke 1 minuutin ajalta kerättiin ja dokumentoitiin palautumissykenä.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta palautettujen numeroiden lukumäärässä eteenpäin ja taaksepäin numerovälitehtävässä viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Perustarkkailua ja työmuistia mitattiin numerovälitehtävällä. Sarja numeroita (0-9) esitettiin lapselle vain auditiivisessa muodossa. Tehtävässä oli 2 osaa; eteenpäin-tilassa lasta pyydettiin toistamaan numerot taaksepäin siinä järjestyksessä, jossa ne esitettiin, ja taaksepäin -tilassa häntä pyydettiin kääntämään esitysjärjestys. Oikeiden vastausten kokonaismäärän raakapistemäärä muutettiin ikäskaalatuksi pisteeksi (z-pisteeksi) vähentämällä vastaava keskiarvo ja jakamalla kyseisen iän vertailupopulaation vastaavalla keskihajonnalla.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta osallistujien raportoiduissa terveyteen liittyvissä elämänlaaduissa (HRQL) mitattuna lasten elämänlaatukartoituksen (PedsQL) fyysisten, emotionaalisten, sosiaalisten ja koulun toiminta-alueen pistemäärissä viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
HRQL mitattiin PedsQL:n kautta. Yleinen ydinmoduuli (sisältää fyysisen, emotionaalisen, sosiaalisen ja koulun toiminta-asteikon) sisältää 23 kysymystä ja väsymyskohtaisessa moduulissa (sisältäen yleisen väsymyksen, uni-/lepoväsymys- ja kognitiivisen väsymysasteikon) lisäksi 18 kysymystä. PedsQL:n suoritti sekä osallistuja että/tai vanhempi/hoitaja. Esimerkkejä kunkin yleisen ydinmoduuliasteikon kohteista ovat: "Minun on vaikea ajaa"; "Olen surullinen tai sininen"; "En voi tehdä asioita, joita muut ikäiseni lapset voivat tehdä." ja "On vaikea kiinnittää huomiota luokassa." Jokainen yleinen ydinmoduulikohde pisteytettiin 5-pisteisellä Likert-vastausasteikolla 0:sta (ei koskaan ongelma) 4:ään (melkein aina ongelma). Pisteet muutettiin asteikolla 0–100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), ja korkeammat pisteet osoittivat parempaa terveyteen liittyvää elämänlaatua. Muutos lähtötasosta laskettiin vähentämällä perusarvo viikon 60 arvosta.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta vanhemman/hoitajan raportoimassa HRQL:ssä mitattuna PedsQL:n fyysisen, emotionaalisen, sosiaalisen ja koulun toimialueen pisteillä viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
HRQL mitattiin PedsQL:n kautta. Yleinen ydinmoduuli (sisältää fyysisen, emotionaalisen, sosiaalisen ja koulun toiminta-asteikon) sisältää 23 kysymystä ja väsymyskohtaisessa moduulissa (sisältäen yleisen väsymyksen, uni-/lepoväsymys- ja kognitiivisen väsymysasteikon) lisäksi 18 kysymystä. PedsQL:n suoritti sekä osallistuja että/tai vanhempi/hoitaja. Esimerkkejä kunkin yleisen ydinmoduuliasteikon kohteista ovat: "Minun on vaikea ajaa"; "Olen surullinen tai sininen"; "En voi tehdä asioita, joita muut ikäiseni lapset voivat tehdä." ja "On vaikea kiinnittää huomiota luokassa." Jokainen yleinen ydinmoduulikohde pisteytettiin 5-pisteen likert-vastausasteikolla 0:sta (ei koskaan ongelma) 4:ään (melkein aina ongelma). Pisteet muutettiin asteikolla 0–100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), ja korkeammat pisteet osoittivat parempaa terveyteen liittyvää elämänlaatua. Muutos lähtötasosta laskettiin vähentämällä perusarvo viikon 48 arvosta.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta osallistujien ilmoittamassa HRQL:ssä mitattuna kokonaisväsymysasteikon pisteillä viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
HRQL mitattiin PedsQL:n kautta. Väsymyskohtainen moduuli (mukaan lukien yleinen väsymys, uni/lepoväsymys ja kognitiivinen väsymysasteikot) sisältää 18 lisäkysymystä. PedsQL:n suoritti sekä osallistuja että/tai vanhempi/hoitaja. Väsymyskohtainen moduuli kerää tietoja esimerkiksi seuraavista: "Olen liian väsynyt tekemään asioita, joista pidän"; "Vietän paljon aikaa sängyssä"; ja "Minulla on vaikeuksia muistaa useampaa kuin yhtä asiaa kerrallaan." Jokainen väsymyskohtaiset moduulikohdat pisteytettiin 5-pisteisellä Likert-vastausasteikolla 0 (ei koskaan ongelma) 4:ään (melkein aina ongelma). Pisteet muutettiin asteikolla 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), ja korkeammat pisteet osoittivat vähemmän väsymystä. Kokonaispistemäärä oli kaikkien kysymysten summa yli kaikkien asteikkojen vastattujen kohtien lukumäärän. Muutos lähtötasosta laskettiin vähentämällä perusarvo viikon 60 arvosta.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Vanhemman/hoitajan raportoiman HRQL:n muutos lähtötasosta mitattuna kokonaisväsymysasteikon pisteillä viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
HRQL mitattiin PedsQL:n kautta. Väsymyskohtainen moduuli (mukaan lukien yleinen väsymys, uni/lepoväsymys ja kognitiivinen väsymysasteikot) sisältää 18 lisäkysymystä. PedsQL:n suoritti sekä osallistuja että/tai vanhempi/hoitaja. Väsymyskohtainen moduuli kerää tietoja esimerkiksi seuraavista: "Olen liian väsynyt tekemään asioita, joista pidän"; "Vietän paljon aikaa sängyssä"; ja "Minulla on vaikeuksia muistaa useampaa kuin yhtä asiaa kerrallaan." Jokainen väsymyskohtaiset moduulikohdat pisteytettiin 5-pisteisellä likert-vasteasteikolla 0 (ei koskaan ongelma) 4:ään (melkein aina ongelma). Pisteet muutettiin asteikolla 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), ja korkeammat pisteet osoittivat vähemmän väsymystä. Kokonaispistemäärä oli kaikkien kysymysten summa yli kaikkien asteikkojen vastattujen kohtien lukumäärän. Muutos lähtötasosta laskettiin vähentämällä perusarvo viikon 60 arvosta.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta osallistujien ja vanhempien/hoitajan raportoiduissa päivittäisissä toimissa osallistujilla, jotka eivät pystyneet suorittamaan 6MWT:tä (ei-nambulatoriset osallistujat), mitattuna Egen Klassifikation (EK) -asteikolla viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Päivittäisen elämän aktiivisuutta mitattiin EK-asteikolla kaikilta osallistujilta, jotka eivät kyenneet suorittamaan 6MWT:tä seulonnan/perustason aikana päivänä 1. EK-asteikko on järjestysasteikko 0–30 pistettä, jossa 0 edustaa korkeinta itsenäisen funktion tasoa ja 30 alinta. Asteikko koostuu 10 kategoriasta (jokainen arvosana 0-3), jotka sisältävät erilaisia ​​toiminnallisia alueita, mukaan lukien 1) kyky käyttää pyörätuolia, 2) kyky siirtyä pyörätuolista, 3) kyky seistä, 4) kyky tasapainottaa pyörätuolissa, 5 ) kyky liikuttaa käsiä, 6) kyky käyttää käsiä ja käsivarsia syödessä, 7) kyky kääntyä sängyssä, 8) yskimiskyky, 9) puhekyky ja 10) fyysinen hyvinvointi. EK-asteikon hallinta koostui osallistujan haastattelusta, jossa selvitettiin, kuinka hän suoritti jokapäiväisen elämän tehtävät (kuten luokat 1-9) ja miten hän koki hyvinvointinsa (kuten kategoria 10).
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Muutos lähtötasosta vanhemman/hoitajan ilmoittamassa lääkitystä koskevassa hoitotyytyväisyyskyselyssä (TSQM) viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
TSQM koostui 14 kysymyksestä hoitotyytyväisyydestä lääkkeeseen neljällä alueella: tehokkuus (kysymykset 1-3 arvosanaksi 1 [erittäin tyytymätön] 7 [erittäin tyytyväinen]), sivuvaikutukset (kysymys 4 arvosanaksi 0 [ei] tai 1 [kyllä) ]; kysymys 5 arvosanaksi 1 [erittäin kiusallinen] 5 [ei ollenkaan häiritsevä]; kysymykset 6-8 arvosanaksi 1 [erittäin] 5 [ei ollenkaan]), mukavuus (kysymykset 9 ja 10 arvosanaksi 1) [erittäin vaikea] - 7 [erittäin helppo]; kysymys 11 arvosanaksi 1 [erittäin hankala] 5 [erittäin kätevä]) ja yleinen tyytyväisyys (kysymys 12 arvosanaksi 1 [ei ollenkaan varma] - 7 [erittäin luottavainen]; kysymys 13 sai arvosanan 1 [ei ollenkaan varma] 5 [erittäin varma]; kysymys 14 sai arvosanan 1 [erittäin tyytymätön] 5 [erittäin tyytyväinen]). Kunkin alueen pisteet laskettiin yhteen, ja algoritmia käytettiin luomaan pisteet 0-100, korkeammat pisteet osoittavat parempaa hoitotyytyväisyyttä.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Kreatiinikinaasin (CK) seerumin pitoisuuden muutos lähtötasosta viikolla 60
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Kemiallisia määrityksiä varten kerättyjä verinäytteitä käytettiin seerumin CK-pitoisuuksien määrittämiseen. Seerumin CK arvioitiin mahdolliseksi lihasten haurauden biomarkkeriksi, ja seerumin CK:n laskua pidettiin positiivisena tuloksena.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48), viikko 60
Tutki huumeiden noudattamista
Aikaikkuna: Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48) viikkoon 96
Tutkimuslääkeyhteensopivuus arvioitiin osallistujan päivittäisellä päiväkirjalla ja käytetyn ja käyttämättömän tutkimuslääkkeen määrällä. Vaatimustenmukaisuus arvioitiin tosiasiallisesti otetun lääkkeen prosenttiosuuden perusteella suhteessa määrään, joka olisi pitänyt ottaa tutkimuksen aikana.
Lähtötilanne (tutkimuksen 007 viikko 48) viikkoon 96
Ataluren-plasman pitoisuus
Aikaikkuna: Aamuannos (0 tuntia) lähtötilanteessa (tutkimuksen 007 viikko 48), viikoilla 54, 60, 72, 84 ja 96
Plasmanäytteet atalureenin pitoisuuksien määrittämistä varten analysoitiin bioanalyyttisessä laboratoriossa atalureenin peruslääkkeen varalta käyttäen validoitua korkean erotuskyvyn nestekromatografiaa tandem-massaspektrometrialla (HPLC/MS-MS) kvantitoinnin alarajalla (LLOQ) 0,5 mikrogrammaa/ millilitraa (mcg/ml). LLOQ:n alle jäävät arvot asetettiin 0:ksi.
Aamuannos (0 tuntia) lähtötilanteessa (tutkimuksen 007 viikko 48), viikoilla 54, 60, 72, 84 ja 96

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

PTC Therapeutics

Yhteistyökumppanit

Genzyme, a Sanofi Company

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 31. tammikuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 24. toukokuuta 2010

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 24. toukokuuta 2010

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 16. helmikuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. helmikuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 19. helmikuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 15. heinäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. kesäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PTC124-GD-007e-DMD

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa