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Étude d'extension de phase 2B de l'Ataluren (PTC124) dans la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker (DMD/BMD)

26 juin 2020 mis à jour par: PTC Therapeutics

Une étude d'extension de phase 2B du PTC124 chez des sujets atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker médiée par des mutations non-sens

La dystrophie musculaire de Duchenne/Becker (DMD/BMD) est une maladie génétique qui se développe chez les garçons. Elle est causée par une mutation du gène de la dystrophine, une protéine importante pour le maintien d'une structure et d'une fonction musculaire normales. La perte de dystrophine provoque une fragilité musculaire qui entraîne une faiblesse et une perte de la capacité de marcher pendant l'enfance et l'adolescence. Un type spécifique de mutation, appelé mutation non-sens (codon stop prématuré) est la cause de la DMD/BMD chez environ 10 à 15 % des garçons atteints de la maladie. Ataluren (PTC124) est un médicament expérimental administré par voie orale qui a le potentiel de surmonter les effets de la mutation non-sens. Cette étude est un essai d'extension de phase 2b qui évaluera l'innocuité à long terme de l'ataluren (PTC124) chez les garçons atteints de mutation non-sens DMD/BMD, comme déterminé par les événements indésirables et les anomalies de laboratoire. L'étude évaluera également les changements dans la marche, la fonction musculaire et d'autres mesures cliniques et de laboratoire importantes.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude d'extension de phase 2b, internationale, multicentrique et ouverte pour les participants qui ont terminé avec succès le médicament à l'étude en aveugle dans l'étude 007. Cette étude d'extension évaluera l'administration à long terme d'ataluren administré 3 fois par jour (TID) aux doses du matin, du midi et du soir de 20, 20 et 40 milligrammes/kilogramme (mg/kg), respectivement, chez les participants avec un non-sens mutation dystrophie musculaire de Duchenne/Becker (nmDBMD).

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

173

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Essen, Allemagne
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Allemagne
        • University Hospital
  • Australie
      • Westmead, Australie, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australie, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgique
      • Leuven, Belgique
        • UZ Leuven
  • Canada
      • Vancouver, Canada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Canada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Espagne
        • Hospital Universitario La Fe
  • France
      • Marseille cedex 20, France, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, France
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, France
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Israël
      • Jerusalem, Israël
        • Hadassah University Hopspital
  • Italie
      • Milano, Italie, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italie, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Italie, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Royaume-Uni
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Royaume-Uni
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Suède
      • Goteborg, Suède, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Suède
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • États-Unis
    • California
      • Sacramento, California, États-Unis, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, États-Unis, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
        • University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

La description

Critère d'intégration:

  • Achèvement du traitement médicamenteux de l'étude en aveugle dans l'étude de phase 2b précédente (PTC124-GD-007-DMD).
  • Capacité à fournir un consentement éclairé écrit (consentement des parents/tuteurs le cas échéant)/assentiment (si moins de [<]18 ans).
  • Chez les participants sexuellement actifs, volonté de s'abstenir de rapports sexuels ou d'utiliser une barrière ou une méthode médicale de contraception pendant l'administration de PTC124 et la période de suivi de 6 semaines.
  • Volonté et capacité à se conformer aux visites prévues, au plan d'administration des médicaments, aux procédures d'étude, aux tests de laboratoire et aux restrictions d'étude.

Critère d'exclusion:

  • Hypersensibilité connue à l'un des ingrédients ou excipients du médicament à l'étude (Litesse® UltraTM [polydextrose raffiné], polyéthylène glycol 3350, Lutrol® micro F127 [poloxamère 407], mannitol 25C, crospovidone XL10, hydroxyéthylcellulose, vanille, Cab-O- Sil® M5P [silice colloïdale], stéarate de magnésium).
  • Participation continue à tout autre essai clinique thérapeutique.
  • Condition médicale antérieure ou actuelle (par exemple, maladie concomitante, trouble psychiatrique, trouble du comportement, alcoolisme, toxicomanie), antécédents médicaux, résultats physiques, résultats d'ECG ou anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, pourraient nuire à la sécurité du sujet, rend peu probable que le traitement ou le suivi soit terminé, ou pourrait nuire à l'évaluation des résultats de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Participants globaux : Ataluren à haute dose
Tous les participants recevront une suspension d'ataluren par voie orale trois fois par jour (TID), 20 mg/kg le matin, 20 mg/kg le midi et 40 mg/kg le soir (dose quotidienne totale de 80 mg/kg) pendant 96 semaines maximum dans cette étude. Tout participant qui recevait une dose réduite d'ataluren à la fin de la visite de traitement dans l'étude PTC124-GD-007-DMD, recevra un traitement par ataluren dans cette étude d'extension à la dose de 5, 5 et 10 mg/kg niveau; la dose sera augmentée à 10, 10 et 20 mg/kg à la semaine 6 et à 20, 20 et 40 mg/kg à la semaine 12, si la dose précédente est bien tolérée.
Médicament: Ataluren
Ataluren poudre orale pour suspension sera administré selon la dose et le calendrier spécifiés dans le bras.
Autres noms:
  • PTC124

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants présentant des événements indésirables (EI) liés au traitement
Délai: Au départ (semaine 48 de l'étude 007) jusqu'à la semaine 102
Un EI était tout événement médical indésirable chez un participant ayant reçu le médicament à l'étude sans égard à la possibilité d'un lien de causalité. La gravité d'un EI a été classée comme : légère (n'interfère pas avec la fonction habituelle), modérée (interfère dans une certaine mesure avec la fonction habituelle) et sévère (interfère de manière significative avec la fonction habituelle). EI liés au médicament : EI ayant une relation possible ou probable avec le médicament à l'étude. EI graves : décès, EI menaçant le pronostic vital, hospitalisation ou prolongation d'une hospitalisation existante, invalidité ou incapacité persistante ou importante, anomalie congénitale ou anomalie congénitale, ou événement médical important qui a mis en danger le participant et a nécessité une intervention médicale. TEAE : EI qui s'est produit ou s'est aggravé au cours de la période allant de la première dose du médicament à l'étude dans cette étude à 6 semaines après la dernière dose du médicament à l'étude dans cette étude. Un résumé des autres EI non graves et de tous les EI graves, quelle que soit la causalité, se trouve dans la section EI signalés.
Au départ (semaine 48 de l'étude 007) jusqu'à la semaine 102
Nombre de participants présentant des paramètres de laboratoire anormaux cliniquement significatifs
Délai: Au départ (semaine 48 de l'étude 007) jusqu'à la semaine 102
Les tests de paramètres de laboratoire comprenaient l'hématologie, le dosage biochimique (valeurs des électrolytes hépatiques, rénaux et sériques), les dosages surrénaliens et l'analyse d'urine. La signification clinique a été définie selon le jugement de l'investigateur.
Au départ (semaine 48 de l'étude 007) jusqu'à la semaine 102

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport à la ligne de base en distance de marche de 6 minutes (6MWD) à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Le test 6MWD a été effectué dans un couloir plat de 30 mètres de long, où le participant a été invité à marcher le plus loin possible, d'avant en arrière autour de deux cônes, avec la permission de ralentir, de se reposer ou de s'arrêter si nécessaire. La marche a été évaluée via le test 6MWD suivant des procédures standardisées en mesurant le 6MWD en mètres. Les participants n'étaient pas autorisés à utiliser des dispositifs d'assistance (déambulateur, orthèses de jambes longues ou orthèses de jambes courtes) pendant le test 6MWD.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base de la période d'activité moyenne/jour/visite à la semaine 60, tel qu'évalué par Step Activity Monitoring (SAM)
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Le SAM est un podomètre (porté à la cheville) qui enregistre en continu le nombre de pas par intervalle de temps. Les participants ont été invités à continuer à porter le SAM pendant au moins 9 jours consécutifs. SAM a été utilisé pour enregistrer le nombre de foulées/minute après chaque visite. Une foulée est le mouvement de la jambe qui commence lorsque le pied avec SAM quitte le sol et se termine lorsque le même pied touche à nouveau le sol (c'est-à-dire qu'une foulée équivaut généralement à 2 pas). La période moyenne d'activité/jour/visite a été calculée pour chaque participant. Pour chaque jour, une période active a été définie comme la première fois après 03h00 que plus de (>) 2 foulées/minute ont été enregistrées jusqu'à la dernière fois avant minuit que >2 foulées/minute ont été enregistrées. Les jours où une telle période active était inférieure à (<) 50 % (%) de la période active moyenne sur tous les jours de la visite de ce participant ont été supprimés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base du nombre total moyen de pas/jour/visite pendant les périodes actives à la semaine 60, tel qu'évalué par SAM
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Le SAM est un podomètre (porté à la cheville) qui enregistre en continu le nombre de pas par intervalle de temps. Les participants ont été invités à continuer à porter le SAM pendant au moins 9 jours consécutifs. SAM a été utilisé pour enregistrer le nombre de foulées/minute après chaque visite. Une foulée est le mouvement de la jambe qui commence lorsque le pied avec SAM quitte le sol et se termine lorsque le même pied touche à nouveau le sol (c'est-à-dire qu'une foulée équivaut généralement à 2 pas). Le nombre total moyen de pas/jour/visite pendant les périodes actives a été calculé pour chaque participant. Pour chaque jour, une période active a été définie comme la première fois après 03h00 où >2 foulées/minute ont été enregistrées jusqu'à la dernière fois avant minuit où >2 foulées/minute ont été enregistrées. Les jours où une telle période active était <50 % de la période active moyenne sur tous les jours pour la visite de ce participant ont été supprimés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base du nombre total moyen de pas/heure pendant la période active à la semaine 60, tel qu'évalué par SAM
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Le SAM est un podomètre (porté à la cheville) qui enregistre en continu le nombre de pas par intervalle de temps. Les participants ont été invités à continuer à porter le SAM pendant au moins 9 jours consécutifs. SAM a été utilisé pour enregistrer le nombre de foulées/minute après chaque visite. Une foulée est le mouvement de la jambe qui commence lorsque le pied avec SAM quitte le sol et se termine lorsque le même pied touche à nouveau le sol (c'est-à-dire qu'une foulée équivaut généralement à 2 pas). Le nombre total moyen de pas/heure pendant les périodes actives pour les jours d'une visite a été calculé pour chaque participant. Pour chaque jour, une période active a été définie comme la première fois après 03h00 où >2 foulées/minute ont été enregistrées jusqu'à la dernière fois avant minuit où >2 foulées/minute ont été enregistrées. Les jours où une telle période active était <50 % de la période active moyenne sur tous les jours pour la visite de ce participant ont été supprimés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base du nombre total de pas continus maximum de 10 minutes, 20 minutes, 30 minutes et 60 minutes à la semaine 60, tel qu'évalué par SAM
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
SAM est un podomètre (porté à la cheville) qui enregistre en continu le nombre de pas par intervalle de temps. Les participants ont été invités à continuer à porter le SAM pendant au moins 9 jours consécutifs. SAM a été utilisé pour enregistrer le nombre de foulées/minute après chaque visite. Une foulée est le mouvement de la jambe qui commence lorsque le pied avec SAM quitte le sol et se termine lorsque le même pied touche à nouveau le sol (c'est-à-dire qu'une foulée équivaut généralement à 2 pas). Les nombres de pas totaux continus maximaux de 10 minutes, 20 minutes, 30 minutes et 60 minutes ont été calculés pour chaque participant. Pour chaque jour, une période active a été définie comme la première fois après 03h00 où >2 foulées/minute ont été enregistrées jusqu'à la dernière fois avant minuit où >2 foulées/minute ont été enregistrées. Les jours où une telle période active était <50 % de la période active moyenne sur tous les jours pour la visite de ce participant ont été supprimés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base en pourcentage de temps pendant la période active passé à aucune activité (0 pas/minute[Min]), faible activité (inférieur ou égal à [≤]15 pas/min), activité moyenne (16-30 pas/min ) et activité élevée (supérieur à[>]30 pas/min) à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
SAM est un podomètre (porté à la cheville) qui enregistre en continu le nombre de pas par intervalle de temps. Les participants ont été invités à continuer à porter SAM pendant au moins 9 jours consécutifs. SAM a été utilisé pour enregistrer le nombre de foulées/minute après chaque visite. Une foulée est un mouvement de jambe qui commence lorsque le pied avec SAM quitte le sol et se termine lorsque le même pied touche à nouveau le sol. Le pourcentage de temps pendant les périodes actives passées sans activité (0 pas/min), à faible activité (≤15 pas/min), à activité moyenne (16-30 pas/min) et à activité élevée (>30 pas/min) a été calculé pour chaque participant. Pour chaque jour, une période active a été définie comme la première fois après 03h00 où >2 foulées/minute ont été enregistrées jusqu'à la dernière fois avant minuit où >2 foulées/minute ont été enregistrées. Les jours où une telle période active était <50 % de la période active moyenne sur tous les jours pour la visite de ce participant ont été supprimés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement de la ligne de base dans le temps pour se tenir debout à partir de la position couchée à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Si le temps nécessaire pour effectuer ce test dépassait 30 secondes ou si un participant ne pouvait pas effectuer ce test en raison de la progression de la maladie, une valeur de 30 secondes était utilisée. Des changements par rapport aux données de référence ont été signalés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement de la ligne de base dans le temps pour marcher/courir 10 mètres à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Si le temps nécessaire pour effectuer ce test dépassait 30 secondes ou si un participant ne pouvait pas effectuer ce test en raison de la progression de la maladie, une valeur de 30 secondes était utilisée. Des changements par rapport aux données de référence ont été signalés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement de la ligne de base dans le temps pour monter 4 marches à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Si le temps nécessaire pour effectuer ce test dépassait 30 secondes ou si un participant ne pouvait pas effectuer ce test en raison de la progression de la maladie, une valeur de 30 secondes était utilisée. Des changements par rapport aux données de référence ont été signalés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement de la ligne de base dans le temps pour descendre 4 marches à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Si le temps nécessaire pour effectuer ce test dépassait 30 secondes ou si un participant ne pouvait pas effectuer ce test en raison de la progression de la maladie, une valeur de 30 secondes était utilisée. Des changements par rapport aux données de référence ont été signalés.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base de la fréquence cardiaque avant, pendant et après chaque test 6MWD à la semaine 60, tel qu'évalué par la surveillance de la fréquence cardiaque avec le Polar® RS400
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
La fréquence cardiaque a été mesurée avec un moniteur de fréquence cardiaque Polar RS400, qui se compose d'une sangle émettrice portée autour de la poitrine et d'un récepteur de montre-bracelet. Le moniteur produit un fichier texte numérique avec 1 valeur par minute qui représente la fréquence cardiaque moyenne pour cette minute. Les valeurs moyennes de fréquence cardiaque ont été recueillies avant, pendant et après le 6MWT. Le participant s'est reposé pendant 5 minutes en position assise avant le 6MWT, et la fréquence cardiaque moyenne pour la dernière minute de cette période de repos a été collectée et documentée en tant que fréquence cardiaque au repos. Au cours du 6MWT, la fréquence cardiaque moyenne a été collectée et documentée en tant que fréquence cardiaque active. Après avoir terminé le 6MWT et s'être reposé pendant 3 minutes, la fréquence cardiaque moyenne pendant 1 minute a été collectée et documentée en tant que fréquence cardiaque de récupération.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base du nombre de chiffres rappelés vers l'avant et vers l'arrière sur la tâche d'étendue des chiffres à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
L'attention de base et la mémoire de travail ont été mesurées à l'aide de la tâche d'empan de chiffres. Une série de chiffres (0-9) ont été présentés à l'enfant dans un format auditif uniquement. La tâche comportait 2 parties ; dans la condition avant, l'enfant était invité à répéter les chiffres dans l'ordre dans lequel ils étaient présentés et dans la condition arrière, il lui était demandé d'inverser l'ordre de présentation. Un score brut du nombre total de réponses correctes a été converti en un score échelonné sur l'âge (z-score) en soustrayant la moyenne correspondante et en divisant par l'écart type correspondant d'une population de référence pour cet âge.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base de la qualité de vie liée à la santé (QVLS) déclarée par les participants, telle que mesurée par l'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL) Scores des domaines de fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
La QVLS a été mesurée via le PedsQL. Le module de base générique (y compris les échelles de fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire) comprend 23 questions et le module spécifique à la fatigue (y compris les échelles de fatigue générale, de sommeil/repos et de fatigue cognitive) comprend 18 questions supplémentaires. Le PedsQL a été rempli à la fois par le participant et/ou un parent/tuteur. Voici des exemples d'items dans chacune des échelles génériques du module de base : « J'ai du mal à courir » ; "Je me sens triste ou bleu" ; "Je ne peux pas faire des choses que d'autres enfants de mon âge peuvent faire ;" et "Il est difficile de faire attention en classe." Chacun des éléments génériques du module de base a été noté sur une échelle de réponse Likert à 5 points allant de 0 (jamais un problème) à 4 (presque toujours un problème). Les scores ont été transformés sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), les scores les plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie liée à la santé. Le changement par rapport à la ligne de base a été calculé en soustrayant la valeur de la ligne de base de la valeur à la semaine 60.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base de la QVLS rapportée par le parent/tuteur, telle que mesurée par les scores des domaines de fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire du PedsQL à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
La QVLS a été mesurée via le PedsQL. Le module de base générique (y compris les échelles de fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire) comprend 23 questions et le module spécifique à la fatigue (y compris les échelles de fatigue générale, de sommeil/repos et de fatigue cognitive) comprend 18 questions supplémentaires. Le PedsQL a été rempli à la fois par le participant et/ou un parent/tuteur. Voici des exemples d'items dans chacune des échelles génériques du module de base : « J'ai du mal à courir » ; "Je me sens triste ou bleu" ; "Je ne peux pas faire des choses que d'autres enfants de mon âge peuvent faire ;" et "Il est difficile de faire attention en classe." Chacun des éléments génériques du module de base a été noté sur une échelle de réponse Likert à 5 points allant de 0 (jamais un problème) à 4 (presque toujours un problème). Les scores ont été transformés sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), les scores les plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie liée à la santé. Le changement par rapport à la valeur initiale a été calculé en soustrayant la valeur initiale de la valeur à la semaine 48.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base de la QVLS rapportée par le participant, telle que mesurée par le score total de l'échelle de fatigue à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
La QVLS a été mesurée via le PedsQL. Le module spécifique à la fatigue (y compris les échelles de fatigue générale, de fatigue du sommeil/repos et de fatigue cognitive) comprend 18 questions supplémentaires. PedsQL a été rempli à la fois par le participant et/ou un parent/tuteur. Le module spécifique à la fatigue obtient des informations relatives à des éléments tels que : "Je me sens trop fatigué pour faire des choses que j'aime faire" ; "Je passe beaucoup de temps au lit" ; et "J'ai du mal à me souvenir de plus d'une chose à la fois" ; Chacun des éléments du module spécifique à la fatigue a été noté sur une échelle de réponse de Likert à 5 points allant de 0 (jamais de problème) à 4 (presque toujours un problème). Les scores ont été transformés sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), les scores les plus élevés indiquant moins de fatigue. Le score total était la somme de tous les items sur le nombre d'items répondus sur toutes les échelles. Le changement par rapport à la ligne de base a été calculé en soustrayant la valeur de la ligne de base de la valeur à la semaine 60.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport à la ligne de base de la QVLS rapportée par les parents/tuteurs, telle que mesurée par le score total de l'échelle de fatigue à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
La QVLS a été mesurée via le PedsQL. Le module spécifique à la fatigue (y compris les échelles de fatigue générale, de fatigue du sommeil/repos et de fatigue cognitive) comprend 18 questions supplémentaires. Le PedsQL a été rempli à la fois par le participant et/ou un parent/tuteur. Le module spécifique à la fatigue obtient des informations relatives à des éléments tels que : "Je me sens trop fatigué pour faire des choses que j'aime faire" ; "Je passe beaucoup de temps au lit" ; et "J'ai du mal à me souvenir de plus d'une chose à la fois" ; Chacun des éléments du module spécifique à la fatigue a été noté sur une échelle de réponse de Likert à 5 points allant de 0 (jamais de problème) à 4 (presque toujours un problème). Les scores ont été transformés sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), les scores les plus élevés indiquant moins de fatigue. Le score total était la somme de tous les items sur le nombre d'items répondus sur toutes les échelles. Le changement par rapport à la ligne de base a été calculé en soustrayant la valeur de la ligne de base de la valeur à la semaine 60.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport au départ dans les activités de la vie quotidienne déclarées par le participant et le parent/soignant des participants qui n'ont pas pu terminer le 6MWT (participants non ambulatoires), tel que mesuré par l'échelle de classification Egen (EK) à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Les activités de la vie quotidienne ont été mesurées à l'aide de l'échelle EK chez tous les participants qui n'ont pas pu terminer le 6MWT lors du dépistage/de référence le jour 1. L'échelle EK est une échelle ordinale allant de 0 à 30 points où 0 représente le plus haut niveau de fonction indépendante et 30 le plus bas. L'échelle se compose de 10 catégories (chacune notée de 0 à 3), impliquant différents domaines fonctionnels, notamment 1) la capacité à utiliser un fauteuil roulant, 2) la capacité à se déplacer depuis un fauteuil roulant, 3) la capacité à se tenir debout, 4) la capacité à garder l'équilibre dans le fauteuil roulant, 5 ) capacité à bouger les bras, 6) capacité à utiliser les mains et les bras pour manger, 7) capacité à se retourner dans son lit, 8) capacité à tousser, 9) capacité à parler et 10) bien-être physique. L'administration de l'échelle EK consistait en un entretien avec le participant pour saisir comment il effectuait les tâches de la vie quotidienne (telles que décrites par les catégories 1 à 9) et comment il percevait son bien-être (tel que décrit par la catégorie 10).
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport au départ dans le score du questionnaire de satisfaction du traitement pour les médicaments (TSQM) rapporté par le parent/soignant à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
TSQM consistait en 14 questions sur la satisfaction du traitement avec le médicament dans 4 domaines : Efficacité (les questions 1 à 3 ont été notées de 1 [extrêmement insatisfait] à 7 [extrêmement satisfait]), les effets secondaires (la question 4 a été notée 0 [non] ou 1 [oui ] ; question 5 notée de 1 [extrêmement gênant] à 5 [pas du tout gênant] ; questions 6 à 8 notées de 1 [beaucoup] à 5 [pas du tout]), Commodité (questions 9 et 10 notées 1 [extrêmement difficile] à 7 [extrêmement facile] ; question 11 notée de 1 [extrêmement gênant] à 5 [extrêmement pratique]) et Satisfaction globale (question 12 notée de 1 [pas du tout confiant] à 7 [extrêmement confiant] ; question 13 noté de 1 [pas du tout certain] à 5 [extrêmement certain] ; question 14 noté de 1 [extrêmement insatisfait] à 5 [extrêmement satisfait]). Les scores de chacun des domaines ont été additionnés et un algorithme a été utilisé pour créer un score de 0 à 100, les scores les plus élevés indiquant une meilleure satisfaction au traitement.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Changement par rapport au départ de la concentration sérique de créatine kinase (CK) à la semaine 60
Délai: Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Des échantillons de sang prélevés pour des dosages chimiques ont été utilisés pour quantifier les concentrations sériques de CK. La CK sérique a été évaluée comme un biomarqueur potentiel de la fragilité musculaire, une réduction de la CK sérique étant considérée comme un résultat positif.
Ligne de base (semaine 48 de l'étude 007), semaine 60
Conformité aux médicaments de l'étude
Délai: De la ligne de base (semaine 48 de l'étude 007) à la semaine 96
L'observance du médicament à l'étude a été évaluée par le journal quotidien du participant et la quantification du médicament à l'étude utilisé et non utilisé. L'observance a été évaluée en termes de pourcentage de médicament réellement pris par rapport à la quantité qui aurait dû être prise au cours de l'étude.
De la ligne de base (semaine 48 de l'étude 007) à la semaine 96
Creux Ataluren Plasma Concentration
Délai: Dose avant le matin (0 heure) au départ (semaine 48 de l'étude 007), semaines 54, 60, 72, 84 et 96
Des échantillons de plasma pour la détermination des concentrations d'ataluren ont été analysés au laboratoire bioanalytique pour le médicament parent d'ataluren à l'aide d'une méthode validée de chromatographie liquide à haute performance avec spectrométrie de masse en tandem (HPLC/MS-MS) avec une limite inférieure de quantification (LLOQ) de 0,5 microgrammes/ millilitre (mcg/mL). Les valeurs inférieures à la LLOQ ont été fixées à 0.
Dose avant le matin (0 heure) au départ (semaine 48 de l'étude 007), semaines 54, 60, 72, 84 et 96

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

PTC Therapeutics

Collaborateurs

Genzyme, a Sanofi Company

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 janvier 2009

Achèvement primaire (Réel)

24 mai 2010

Achèvement de l'étude (Réel)

24 mai 2010

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 février 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 février 2009

Première publication (Estimation)

19 février 2009

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 juillet 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 juin 2020

Dernière vérification

1 juin 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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