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Studio di estensione di fase 2B di Ataluren (PTC124) nella distrofia muscolare di Duchenne/Becker (DMD/BMD)

26 giugno 2020 aggiornato da: PTC Therapeutics

Uno studio di estensione di fase 2B su PTC124 in soggetti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker mediata da mutazioni non senso

La distrofia muscolare di Duchenne/Becker (DMD/BMD) è una malattia genetica che si sviluppa nei ragazzi. È causata da una mutazione nel gene della distrofina, una proteina importante per il mantenimento della normale struttura e funzione muscolare. La perdita di distrofina provoca fragilità muscolare che porta a debolezza e perdita della capacità di camminare durante l'infanzia e l'adolescenza. Un tipo specifico di mutazione, chiamata mutazione senza senso (codone di arresto prematuro), è la causa della DMD/BMD in circa il 10-15% dei ragazzi con la malattia. Ataluren (PTC124) è un farmaco sperimentale somministrato per via orale che ha il potenziale per superare gli effetti della mutazione senza senso. Questo studio è uno studio di estensione di fase 2b che valuterà la sicurezza a lungo termine di ataluren (PTC124) nei ragazzi con mutazione non senso DMD/BMD, come determinato da eventi avversi e anomalie di laboratorio. Lo studio valuterà anche i cambiamenti nella deambulazione, nella funzione muscolare e in altre importanti misure cliniche e di laboratorio.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di estensione di fase 2b, internazionale, multicentrico, in aperto per i partecipanti che hanno completato con successo il farmaco in studio in cieco nello Studio 007. Questo studio di estensione valuterà la somministrazione a lungo termine di ataluren somministrato 3 volte al giorno (TID) a dosi mattutine, meridionali e serali di 20, 20 e 40 milligrammi/chilogrammo (mg/kg), rispettivamente, nei partecipanti con assurdità mutazione della distrofia muscolare di Duchenne/Becker (nmDBMD).

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

173

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Westmead, Australia, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgio
      • Leuven, Belgio
        • UZ Leuven
  • Canada
      • Vancouver, Canada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Canada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Francia
      • Marseille cedex 20, Francia, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Francia
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Francia
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Germania
      • Essen, Germania
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Germania
        • University Hospital
  • Israele
      • Jerusalem, Israele
        • Hadassah University Hopspital
  • Italia
      • Milano, Italia, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italia, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Italia, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Regno Unito
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Regno Unito
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Valencia, Spagna
        • Hospital Universitario La Fe
  • Stati Uniti
    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Stati Uniti, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • University of Utah
  • Svezia
      • Goteborg, Svezia, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Svezia
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Completamento del trattamento farmacologico in studio in cieco nel precedente studio di fase 2b (PTC124-GD-007-DMD).
  • Capacità di fornire il consenso informato scritto (consenso dei genitori/tutori se applicabile)/assenso (se inferiore a [<]18 anni di età).
  • Nei partecipanti che sono sessualmente attivi, disponibilità ad astenersi dai rapporti sessuali o impiegare una barriera o un metodo medico di contraccezione durante la somministrazione di PTC124 e il periodo di follow-up di 6 settimane.
  • Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco, le procedure dello studio, i test di laboratorio e le restrizioni dello studio.

Criteri di esclusione:

  • Ipersensibilità nota a uno qualsiasi degli ingredienti o eccipienti del farmaco in studio (Litesse® UltraTM [polidestrosio raffinato], polietilenglicole 3350, Lutrol® micro F127 [poloxamer 407], mannitolo 25C, crospovidone XL10, idrossietilcellulosa, vaniglia, Cab-O- Sil® M5P [silice colloidale], stearato di magnesio).
  • Partecipazione continua a qualsiasi altra sperimentazione clinica terapeutica.
  • Condizione medica precedente o in corso (ad esempio, malattia concomitante, condizione psichiatrica, disturbo comportamentale, alcolismo, abuso di droghe), anamnesi, risultati fisici, risultati dell'ECG o anomalie di laboratorio che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbero influire negativamente sulla sicurezza del soggetto, rende improbabile il completamento del corso del trattamento o del follow-up o potrebbe compromettere la valutazione dei risultati dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Partecipanti complessivi: Ataluren ad alto dosaggio
Tutti i partecipanti riceveranno la sospensione di ataluren per via orale tre volte al giorno (TID), 20 mg/kg al mattino, 20 mg/kg a mezzogiorno e 40 mg/kg alla sera (dose giornaliera totale 80 mg/kg) per un massimo di 96 settimane in questo studio. Qualsiasi partecipante che stava ricevendo una dose ridotta di ataluren alla fine della visita di trattamento nello studio PTC124-GD-007-DMD, verrà iniziata la terapia con ataluren in questo studio di estensione alla dose di 5, 5 e 10 mg/kg livello; la dose sarà aumentata a 10, 10 e 20 mg/kg alla settimana 6 e a 20, 20 e 40 mg/kg alla settimana 12, se il livello di dose precedente è ben tollerato.
Droga: Ataluren
Ataluren polvere orale per sospensione verrà somministrato secondo la dose e il programma specificati nel braccio.
Altri nomi:
  • PTC124

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento (EA)
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007) fino alla settimana 102
Un evento avverso era qualsiasi evento medico spiacevole in un partecipante che riceveva il farmaco oggetto dello studio, indipendentemente dalla possibilità di una relazione causale. La gravità di un evento avverso è stata classificata come: lieve (non interferisce con la normale funzione), moderata (interferisce in una certa misura con la normale funzione) e grave (interferisce in modo significativo con la normale funzione). Eventi avversi correlati al farmaco: eventi avversi con una possibile o probabile relazione con il farmaco oggetto dello studio. Eventi avversi gravi: morte, evento avverso potenzialmente letale, ricovero ospedaliero o prolungamento del ricovero esistente, disabilità o incapacità persistente o significativa, un'anomalia congenita o un difetto alla nascita o un evento medico importante che ha messo a repentaglio il partecipante e ha richiesto un intervento medico. TEAE: EA verificatosi o peggiorato nel periodo compreso tra la prima dose del farmaco in studio in questo studio e 6 settimane dopo l'ultima dose del farmaco in studio in questo studio. Un riepilogo di altri eventi avversi non gravi e di tutti gli eventi avversi gravi, indipendentemente dalla causalità, si trova nella sezione degli eventi avversi segnalati.
Basale (settimana 48 dello studio 007) fino alla settimana 102
Numero di partecipanti con parametri di laboratorio anomali clinicamente significativi
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007) fino alla settimana 102
I test dei parametri di laboratorio includevano esami ematologici, test biochimici (valori di elettroliti epatici, renali e sierici), test surrenali e analisi delle urine. Il significato clinico è stato definito secondo il giudizio dello sperimentatore.
Basale (settimana 48 dello studio 007) fino alla settimana 102

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nella distanza percorsa in 6 minuti (6MWD) alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Il test 6MWD è stato eseguito in un corridoio pianeggiante lungo 30 metri, dove al partecipante è stato chiesto di camminare il più lontano possibile, avanti e indietro attorno a due coni, con il permesso di rallentare, riposare o fermarsi se necessario. La deambulazione è stata valutata tramite il test 6MWD seguendo procedure standardizzate misurando il 6MWD in metri. Ai partecipanti non è stato permesso di utilizzare dispositivi di assistenza (deambulatore, tutori per gambe lunghe o tutori per gambe corte) durante il test 6MWD.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nel periodo medio di attività/giorno/visita alla settimana 60, come valutato dal monitoraggio dell'attività del passo (SAM)
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Il SAM è un contapassi (indossato alla caviglia) che registra continuamente il numero di passi per intervallo di tempo. Ai partecipanti è stato chiesto di continuare a indossare il SAM per almeno 9 giorni consecutivi. SAM è stato utilizzato per registrare il numero di falcate/minuto dopo ogni visita. Una falcata è il movimento della gamba che inizia quando il piede con SAM lascia il pavimento e termina quando lo stesso piede tocca nuovamente il pavimento (ovvero, una falcata generalmente equivale a 2 passi). Il periodo medio di attività/giorno/visita è stato calcolato per ciascun partecipante. Per ogni giorno, un periodo attivo è stato definito come la prima volta dopo le 3:00 che sono state registrate più di (>) 2 falcate/minuto fino all'ultima volta prima della mezzanotte che sono state registrate > 2 falcate/minuto. Sono stati eliminati i giorni in cui tale periodo attivo era inferiore al (<) 50 percento (%) del periodo attivo medio in tutti i giorni per la visita di quel partecipante.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nel numero medio totale di passi/giorno/visita durante i periodi attivi alla settimana 60, come valutato da SAM
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Il SAM è un contapassi (indossato alla caviglia) che registra continuamente il numero di passi per intervallo di tempo. Ai partecipanti è stato chiesto di continuare a indossare il SAM per almeno 9 giorni consecutivi. SAM è stato utilizzato per registrare il numero di falcate/minuto dopo ogni visita. Una falcata è il movimento della gamba che inizia quando il piede con SAM lascia il pavimento e termina quando lo stesso piede tocca nuovamente il pavimento (ovvero, una falcata generalmente equivale a 2 passi). Per ogni partecipante è stato calcolato il conteggio totale medio dei passi/giorno/visita durante i periodi attivi. Per ogni giorno, un periodo attivo è stato definito come la prima volta dopo le 3:00 in cui sono stati registrati >2 passi/minuto fino all'ultima volta prima della mezzanotte in cui sono stati registrati >2 passi/minuto. Sono stati eliminati i giorni in cui tale periodo attivo era <50% del periodo attivo medio in tutti i giorni per la visita di quel partecipante.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nel conteggio totale medio dei passi/ora durante il periodo attivo alla settimana 60, come valutato da SAM
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Il SAM è un contapassi (indossato alla caviglia) che registra continuamente il numero di passi per intervallo di tempo. Ai partecipanti è stato chiesto di continuare a indossare il SAM per almeno 9 giorni consecutivi. SAM è stato utilizzato per registrare il numero di falcate/minuto dopo ogni visita. Una falcata è il movimento della gamba che inizia quando il piede con SAM lascia il pavimento e termina quando lo stesso piede tocca nuovamente il pavimento (ovvero, una falcata generalmente equivale a 2 passi). Per ogni partecipante è stato calcolato il conteggio totale medio dei passi/ora durante i periodi attivi per i giorni di una visita. Per ogni giorno, un periodo attivo è stato definito come la prima volta dopo le 3:00 in cui sono stati registrati >2 passi/minuto fino all'ultima volta prima della mezzanotte in cui sono stati registrati >2 passi/minuto. Sono stati eliminati i giorni in cui tale periodo attivo era <50% del periodo attivo medio in tutti i giorni per la visita di quel partecipante.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nel conteggio totale dei passi massimo continuo di 10 minuti, 20 minuti, 30 minuti e 60 minuti alla settimana 60, come valutato da SAM
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
SAM è un contapassi (portato alla caviglia) che registra continuamente il numero di passi per intervallo di tempo. Ai partecipanti è stato chiesto di continuare a indossare il SAM per almeno 9 giorni consecutivi. SAM è stato utilizzato per registrare il numero di falcate/minuto dopo ogni visita. Una falcata è il movimento della gamba che inizia quando il piede con SAM lascia il pavimento e termina quando lo stesso piede tocca nuovamente il pavimento (ovvero, una falcata generalmente equivale a 2 passi). Per ciascun partecipante sono stati calcolati i conteggi totali massimi continui di 10 minuti, 20 minuti, 30 minuti e 60 minuti. Per ogni giorno, un periodo attivo è stato definito come la prima volta dopo le 3:00 in cui sono stati registrati >2 passi/minuto fino all'ultima volta prima della mezzanotte in cui sono stati registrati >2 passi/minuto. Sono stati eliminati i giorni in cui tale periodo attivo era <50% del periodo attivo medio in tutti i giorni per la visita di quel partecipante.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nella percentuale di tempo durante il periodo attivo trascorso senza attività (0 passi/minuto [min]), attività bassa (inferiore o uguale a [≤] 15 passi/min), attività media (16-30 passi/min ) e attività elevata (superiore a [>] 30 passi/min) alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
SAM è un contapassi (portato alla caviglia) che registra continuamente il numero di passi per intervallo di tempo. I partecipanti sono stati istruiti a continuare a indossare SAM per almeno 9 giorni consecutivi. Il SAM è stato utilizzato per registrare il numero di falcate/minuto dopo ogni visita. Un passo è il movimento delle gambe che inizia quando il piede con SAM lascia il pavimento e termina quando lo stesso piede tocca nuovamente il pavimento. È stata calcolata la percentuale di tempo durante i periodi attivi trascorsi senza attività (0 passi/min), bassa attività (≤15 passi/min), media attività (16-30 passi/min) e alta attività (>30 passi/min) per ogni partecipante. Per ogni giorno, un periodo attivo è stato definito dalla prima volta dopo le 3:00 in cui sono stati registrati >2 passi/minuto fino all'ultima volta prima della mezzanotte in cui sono stati registrati >2 passi/minuto. Sono stati eliminati i giorni in cui tale periodo attivo era <50% del periodo attivo medio in tutti i giorni per la visita di quel partecipante.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Tempo di variazione rispetto al basale per alzarsi dalla posizione supina alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Se il tempo impiegato per eseguire questo test ha superato i 30 secondi o se un partecipante non ha potuto eseguire questo test a causa della progressione della malattia, è stato utilizzato un valore di 30 secondi. È stata segnalata una variazione rispetto ai dati di riferimento.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Modifica del tempo rispetto al basale per camminare/correre 10 metri alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Se il tempo impiegato per eseguire questo test ha superato i 30 secondi o se un partecipante non ha potuto eseguire questo test a causa della progressione della malattia, è stato utilizzato un valore di 30 secondi. È stata segnalata una variazione rispetto ai dati di riferimento.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Cambia dal basale in tempo per salire 4 gradini alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Se il tempo impiegato per eseguire questo test ha superato i 30 secondi o se un partecipante non ha potuto eseguire questo test a causa della progressione della malattia, è stato utilizzato un valore di 30 secondi. È stata segnalata una variazione rispetto ai dati di riferimento.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Cambia dal basale nel tempo per scendere 4 gradini alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Se il tempo impiegato per eseguire questo test ha superato i 30 secondi o se un partecipante non ha potuto eseguire questo test a causa della progressione della malattia, è stato utilizzato un valore di 30 secondi. È stata segnalata una variazione rispetto ai dati di riferimento.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale della frequenza cardiaca prima, durante e dopo ciascun test 6MWD alla settimana 60, come valutato dal monitoraggio della frequenza cardiaca con Polar® RS400
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
La frequenza cardiaca è stata misurata con un cardiofrequenzimetro Polar RS400, che consiste in un cinturino trasmettitore indossato intorno al petto e un ricevitore per orologio da polso. Il monitor produce un file di testo digitale con 1 valore al minuto che rappresenta la frequenza cardiaca media per quel minuto. I valori medi della frequenza cardiaca sono stati raccolti prima, durante e dopo il 6MWT. Il partecipante ha riposato per 5 minuti in posizione seduta prima del 6MWT e la frequenza cardiaca media per l'ultimo minuto di questo periodo di riposo è stata raccolta e documentata come frequenza cardiaca a riposo. Durante il 6MWT, la frequenza cardiaca media è stata raccolta e documentata come frequenza cardiaca attiva. Dopo aver completato il 6MWT e aver riposato per 3 minuti, la frequenza cardiaca media per 1 minuto è stata raccolta e documentata come frequenza cardiaca di recupero.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nel numero di cifre richiamate avanti e indietro nell'attività Digit Span alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
L'attenzione di base e la memoria di lavoro sono state misurate utilizzando il compito digit span. Una serie di cifre (0-9) è stata presentata al bambino solo in formato uditivo. Il compito aveva 2 parti; nella condizione in avanti, al bambino è stato chiesto di ripetere all'indietro le cifre nell'ordine in cui sono state presentate e nella condizione all'indietro, gli è stato chiesto di invertire l'ordine di presentazione. Un punteggio grezzo del numero totale di risposte corrette è stato convertito in un punteggio in scala di età (punteggio z) sottraendo la media corrispondente e dividendo per la deviazione standard corrispondente di una popolazione di riferimento per quell'età.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale della qualità della vita correlata alla salute (HRQL) riferita dai partecipanti misurata dall'inventario della qualità della vita pediatrica (PedsQL) Punteggi del dominio fisico, emotivo, sociale e del funzionamento scolastico alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
HRQL è stato misurato tramite PedsQL. Il modulo di base generico (incluse le scale di funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico) comprende 23 domande e il modulo specifico per la fatica (incluse le scale di fatica generale, sonno/riposo e fatica cognitiva) comprende altre 18 domande. Il PedsQL è stato completato sia dal partecipante che/o da un genitore/tutore. Esempi di elementi in ciascuna delle scale generiche del modulo principale includono: "È difficile per me correre"; "Mi sento triste o blu"; "Non posso fare cose che possono fare altri ragazzi della mia età;" e "È difficile prestare attenzione in classe". Ciascuno degli elementi generici del modulo principale è stato valutato su una scala di risposta Likert a 5 punti da 0 (mai un problema) a 4 (quasi sempre un problema). I punteggi sono stati trasformati su una scala da 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), con punteggi più alti che indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute. La variazione rispetto al basale è stata calcolata sottraendo il valore basale dal valore alla settimana 60.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale dell'HRQL riferito da genitori/tutori come misurato dai punteggi PedsQL del dominio fisico, emotivo, sociale e del funzionamento scolastico alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
HRQL è stato misurato tramite PedsQL. Il modulo di base generico (incluse le scale di funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico) comprende 23 domande e il modulo specifico per la fatica (incluse le scale di fatica generale, sonno/riposo e fatica cognitiva) comprende altre 18 domande. Il PedsQL è stato completato sia dal partecipante che/o da un genitore/tutore. Esempi di elementi in ciascuna delle scale generiche del modulo principale includono: "È difficile per me correre"; "Mi sento triste o blu"; "Non posso fare cose che possono fare altri ragazzi della mia età;" e "È difficile prestare attenzione in classe". Ciascuno degli elementi generici del modulo principale è stato valutato su una scala di risposta Likert a 5 punti da 0 (mai un problema) a 4 (quasi sempre un problema). I punteggi sono stati trasformati su una scala da 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), con punteggi più alti che indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute. La variazione rispetto al basale è stata calcolata sottraendo il valore basale dal valore alla settimana 48.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nell'HRQL riportato dai partecipanti misurato dal punteggio della scala di affaticamento totale alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
HRQL è stato misurato tramite PedsQL. Il modulo specifico per la fatica (incluse le scale di fatica generale, fatica durante il sonno/riposo e fatica cognitiva) comprende altre 18 domande. PedsQL è stato completato sia dal partecipante che/o da un genitore/tutore. Il modulo specifico per la fatica ottiene informazioni relative a item quali: "Mi sento troppo stanco per fare le cose che mi piacciono"; "Passo molto tempo a letto"; e "Ho difficoltà a ricordare più di una cosa alla volta"; Ciascuno degli elementi del modulo specifico per la fatica è stato valutato su una scala di risposta Likert a 5 punti da 0 (mai un problema) a 4 (quasi sempre un problema). I punteggi sono stati trasformati su una scala da 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), con punteggi più alti che indicano meno fatica. Il punteggio totale era la somma di tutti gli elementi rispetto al numero di elementi con risposta su tutte le scale. La variazione rispetto al basale è stata calcolata sottraendo il valore basale dal valore alla settimana 60.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nell'HRQL riportato da genitori/caregiver come misurato dal punteggio della scala di affaticamento totale alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
HRQL è stato misurato tramite PedsQL. Il modulo specifico per la fatica (incluse le scale di fatica generale, fatica durante il sonno/riposo e fatica cognitiva) comprende altre 18 domande. Il PedsQL è stato completato sia dal partecipante che/o da un genitore/tutore. Il modulo specifico per la fatica ottiene informazioni relative a item quali: "Mi sento troppo stanco per fare le cose che mi piacciono"; "Passo molto tempo a letto"; e "Ho difficoltà a ricordare più di una cosa alla volta"; Ciascuno degli elementi del modulo specifico per la fatica è stato valutato su una scala di risposta Likert a 5 punti da 0 (mai un problema) a 4 (quasi sempre un problema). I punteggi sono stati trasformati su una scala da 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), con punteggi più alti che indicano meno fatica. Il punteggio totale era la somma di tutti gli elementi rispetto al numero di elementi con risposta su tutte le scale. La variazione rispetto al basale è stata calcolata sottraendo il valore basale dal valore alla settimana 60.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nelle attività della vita quotidiana riportate dai partecipanti e dai genitori/tutori dei partecipanti che non sono stati in grado di completare il 6MWT (partecipanti non deambulanti), come misurato dalla scala Egen Klassifikation (EK) alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Le attività della vita quotidiana sono state misurate utilizzando la scala EK in tutti i partecipanti che non erano in grado di completare il 6MWT allo Screening/Baseline il giorno 1. La scala EK è una scala ordinale che va da 0 a 30 punti dove 0 rappresenta il livello più alto di funzione indipendente e 30 il più basso. La scala è composta da 10 categorie (ciascuna con punteggio da 0 a 3), che coinvolgono diversi domini funzionali tra cui 1) capacità di usare la sedia a rotelle, 2) capacità di spostarsi dalla sedia a rotelle, 3) capacità di stare in piedi, 4) capacità di stare in equilibrio sulla sedia a rotelle, 5 ) capacità di muovere le braccia, 6) capacità di usare le mani e le braccia quando si mangia, 7) capacità di girarsi nel letto, 8) capacità di tossire, 9) capacità di parlare e 10) benessere fisico. La somministrazione della scala EK consisteva in un'intervista del partecipante per catturare come svolgeva i compiti della vita quotidiana (come descritto dalle categorie da 1 a 9) e come percepiva il proprio benessere (come descritto dalla categoria 10).
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale nel punteggio del questionario sulla soddisfazione del trattamento riferito da genitori/caregiver per i farmaci (TSQM) alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
TSQM consisteva in 14 domande sulla soddisfazione del trattamento con il farmaco in 4 domini: efficacia (domande 1-3 con punteggio da 1 [estremamente insoddisfatto] a 7 [estremamente soddisfatto]), effetti collaterali (domanda 4 con punteggio 0 [no] o 1 [sì ]; domanda 5 con punteggio da 1 [estremamente fastidioso] a 5 [per niente fastidioso]; domande 6 - 8 con punteggio da 1 [molto] a 5 [per niente]), Convenienza (domande 9 e 10 con punteggio 1 [estremamente difficile] a 7 [estremamente facile]; domanda 11 con punteggio da 1 [estremamente scomodo] a 5 [estremamente conveniente]) e Global Satisfaction (domanda 12 con punteggio da 1 [per niente sicuro] a 7 [estremamente fiducioso]; domanda 13 con punteggio da 1 [per niente certo] a 5 [estremamente certo]; domanda 14 con punteggio da 1 [estremamente insoddisfatto] a 5 [estremamente soddisfatto]). I punteggi di ciascuno dei domini sono stati sommati ed è stato utilizzato un algoritmo per creare un punteggio da 0 a 100, con punteggi più alti che indicano una migliore soddisfazione del trattamento.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Variazione rispetto al basale della concentrazione sierica di creatina chinasi (CK) alla settimana 60
Lasso di tempo: Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
I campioni di sangue raccolti per le analisi chimiche sono stati utilizzati per quantificare le concentrazioni sieriche di CK. La CK sierica è stata valutata come un potenziale biomarcatore per la fragilità muscolare, con una riduzione della CK sierica considerata un risultato positivo.
Basale (settimana 48 dello studio 007), settimana 60
Studia la conformità ai farmaci
Lasso di tempo: Dal basale (settimana 48 dello studio 007) alla settimana 96
La compliance del farmaco in studio è stata valutata dal diario giornaliero dei partecipanti e dalla quantificazione del farmaco in studio utilizzato e non utilizzato. La compliance è stata valutata in termini di percentuale di farmaco effettivamente assunta rispetto alla quantità che avrebbe dovuto essere assunta durante lo studio.
Dal basale (settimana 48 dello studio 007) alla settimana 96
Concentrazione plasmatica minima di Ataluren
Lasso di tempo: Dose pre-mattutina (0 ore) al basale (settimana 48 dello studio 007), settimane 54, 60, 72, 84 e 96
I campioni di plasma per la determinazione delle concentrazioni di ataluren sono stati analizzati presso il laboratorio bioanalitico per il farmaco progenitore di ataluren utilizzando un metodo di cromatografia liquida ad alte prestazioni convalidato con spettrometria di massa tandem (HPLC/MS-MS) con un limite inferiore di quantificazione (LLOQ) di 0,5 microgrammi/ millilitro (mcg/ml). I valori al di sotto del LLOQ sono stati impostati su 0.
Dose pre-mattutina (0 ore) al basale (settimana 48 dello studio 007), settimane 54, 60, 72, 84 e 96

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

PTC Therapeutics

Collaboratori

Genzyme, a Sanofi Company

Investigatori

  • Direttore dello studio: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 gennaio 2009

Completamento primario (Effettivo)

24 maggio 2010

Completamento dello studio (Effettivo)

24 maggio 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 febbraio 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 febbraio 2009

Primo Inserito (Stima)

19 febbraio 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 luglio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 giugno 2020

Ultimo verificato

1 giugno 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PTC124-GD-007e-DMD

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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