Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fase 2B forlængelsesundersøgelse af Ataluren (PTC124) i Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD/BMD)

26. juni 2020 opdateret af: PTC Therapeutics

En fase 2B forlængelsesundersøgelse af PTC124 i forsøgspersoner med nonsens-mutationsmedieret Duchenne og Becker muskeldystrofi

Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD/BMD) er en genetisk lidelse, der udvikler sig hos drenge. Det er forårsaget af en mutation i genet for dystrofin, et protein, der er vigtigt for at opretholde normal muskelstruktur og funktion. Tab af dystrofin forårsager muskelskørhed, der fører til svaghed og tab af gangevne i barndommen og teenageårene. En specifik type mutation, kaldet en nonsens-mutation (prematur stop codon) mutation er årsagen til DMD/BMD hos cirka 10-15 % af drenge med sygdommen. Ataluren (PTC124) er et oralt leveret, forsøgslægemiddel, der har potentialet til at overvinde virkningerne af nonsens-mutationen. Denne undersøgelse er et fase 2b forlængelsesforsøg, der vil evaluere den langsigtede sikkerhed af ataluren (PTC124) hos drenge med nonsens-mutation DMD/BMD, bestemt af uønskede hændelser og laboratorieabnormiteter. Undersøgelsen vil også vurdere ændringer i gang, muskelfunktion og andre vigtige kliniske og laboratoriemæssige foranstaltninger.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et fase 2b, internationalt, multicenter, åbent forlængelsesstudie for deltagere, som med succes gennemførte blindet studielægemiddel i undersøgelse 007. Denne forlængelsesundersøgelse vil evaluere den langsigtede administration af ataluren administreret 3 gange om dagen (TID) ved morgen-, middags- og aftendoser på henholdsvis 20, 20 og 40 milligram/kilogram (mg/kg) hos deltagere med nonsens mutation Duchenne/Becker muskeldystrofi (nmDBMD).

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

173

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • Westmead, Australien, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgien
      • Leuven, Belgien
        • UZ Leuven
  • Canada
      • Vancouver, Canada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Canada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Det Forenede Kongerige
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Det Forenede Kongerige
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Forenede Stater, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • University of Utah
  • Frankrig
      • Marseille cedex 20, Frankrig, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Frankrig
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Frankrig
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah University Hopspital
  • Italien
      • Milano, Italien, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italien, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Italien, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Spanien
        • Hospital Universitario La Fe
  • Sverige
      • Goteborg, Sverige, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Sverige
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Tyskland
        • University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Afslutning af blindet studiemedicinsk behandling i det tidligere fase 2b-studie (PTC124-GD-007-DMD).
  • Evne til at give skriftligt informeret samtykke (forældres/værges samtykke, hvis relevant)/samtykke (hvis mindre end [<]18 år).
  • Hos deltagere, der er seksuelt aktive, vilje til at afholde sig fra samleje eller anvende en barriere eller medicinsk præventionsmetode under administration af PTC124 og den 6-ugers opfølgningsperiode.
  • Vilje og evne til at overholde planlagte besøg, lægemiddeladministrationsplan, undersøgelsesprocedurer, laboratorietests og undersøgelsesrestriktioner.

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt overfølsomhed over for nogen af ​​indholdsstofferne eller hjælpestofferne i undersøgelseslægemidlet (Litesse® UltraTM [raffineret polydextrose], polyethylenglycol 3350, Lutrol® micro F127 [poloxamer 407], mannitol 25C, crospovidon XL10, hydroxyethylcellulose, vanilje, Cab Sil® M5P [kolloid silica], magnesiumstearat).
  • Løbende deltagelse i ethvert andet terapeutisk klinisk forsøg.
  • Tidligere eller igangværende medicinsk tilstand (f.eks. samtidig sygdom, psykiatrisk tilstand, adfærdsforstyrrelse, alkoholisme, stofmisbrug), sygehistorie, fysiske fund, EKG-fund eller laboratorieabnormitet, som efter investigatorens mening kan have en negativ indvirkning på sikkerheden af emne, gør det usandsynligt, at behandlingsforløbet eller opfølgningen vil blive afsluttet, eller kan forringe vurderingen af ​​undersøgelsesresultater.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Samlede deltagere: Højdosis Ataluren
Alle deltagere vil modtage ataluren suspension oralt tre gange dagligt (TID), 20 mg/kg om morgenen, 20 mg/kg ved middagstid og 40 mg/kg om aftenen (samlet daglig dosis 80 mg/kg) i op til 96 uger i dette studie. Enhver deltager, der modtog en reduceret dosis ataluren ved afslutningen af ​​behandlingsbesøg i studiet PTC124-GD-007-DMD, vil blive påbegyndt med atalurenbehandling i dette forlængelsesstudie med 5-, 5- og 10 mg/kg dosis. niveau; dosis øges til 10, 10 og 20 mg/kg i uge 6 og til 20, 20 og 40 mg/kg i uge 12, hvis det foregående dosisniveau er godt tolereret.
Medicin: Ataluren
Ataluren oralt pulver til suspension vil blive indgivet i henhold til dosis og skema specificeret i armen.
Andre navne:
  • PTC124

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med behandlingsfremkaldte bivirkninger (AE'er)
Tidsramme: Baseline (uge 48 i undersøgelse 007) op til uge 102
En AE var enhver uønsket medicinsk hændelse hos en deltager, der modtog undersøgelseslægemidlet uden hensyntagen til muligheden for årsagssammenhæng. Sværhedsgraden af ​​en AE blev klassificeret som: mild (interfererer ikke med sædvanlig funktion), moderat (interfererer til en vis grad med sædvanlig funktion) og svær (interfererer signifikant med sædvanlig funktion). Lægemiddelrelaterede bivirkninger: Bivirkninger med et muligt eller sandsynligt forhold til lægemiddelstudiet. Alvorlige bivirkninger: død, en livstruende AE, hospitalsindlæggelse eller forlængelse af eksisterende hospitalsindlæggelse, vedvarende eller betydelig funktionsnedsættelse eller inhabilitet, en medfødt anomali eller fødselsdefekt eller en vigtig medicinsk hændelse, der satte deltageren i fare og krævede medicinsk intervention. TEAE: AE, der opstod eller forværredes i perioden, der strækker sig fra første dosis af undersøgelseslægemidlet i denne undersøgelse til 6 uger efter sidste dosis af undersøgelseslægemidlet i denne undersøgelse. En oversigt over andre ikke-alvorlige AE'er og alle alvorlige AE'er, uanset årsagssammenhæng, findes i afsnittet Rapporteret AE.
Baseline (uge 48 i undersøgelse 007) op til uge 102
Antal deltagere med klinisk signifikante unormale laboratorieparametre
Tidsramme: Baseline (uge 48 i undersøgelse 007) op til uge 102
Laboratorieparametretests omfattede hæmatologi, biokemisk assay (lever-, nyre- og serumelektrolytværdier), binyreassays og urinanalyse. Klinisk signifikans blev defineret efter investigators vurdering.
Baseline (uge 48 i undersøgelse 007) op til uge 102

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Skift fra baseline i 6-minutters gåafstand (6MWD) i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
6MWD testen blev udført i en 30 meter lang flad korridor, hvor deltageren blev instrueret i at gå så langt som muligt, frem og tilbage omkring to kegler, med tilladelse til at sætte farten ned, hvile eller stoppe, hvis det var nødvendigt. Ambulation blev vurderet via 6MWD-testen efter standardiserede procedurer ved at måle 6MWD i meter. Deltagerne måtte ikke bruge hjælpemidler (rollator, lange benbøjler eller korte benbøjler) under 6MWD-testen.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i gennemsnitlig aktivitetsperiode/dag/besøg i uge 60, som vurderet ved trinaktivitetsovervågning (SAM)
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
SAM er en skridttæller (båret på anklen), der kontinuerligt registrerer antallet af skridt pr. tidsinterval. Deltagerne blev instrueret i at fortsætte med at bære SAM i mindst 9 på hinanden følgende dage. SAM blev brugt til at registrere antallet af skridt/minut efter hvert besøg. Et skridt er den benbevægelse, der begynder, når foden med SAM forlader gulvet og slutter, når den samme fod rører gulvet igen (det vil sige, at et skridt generelt svarer til 2 skridt). Gennemsnitlig aktivitetsperiode/dag/besøg blev beregnet for hver deltager. For hver dag blev en aktiv periode defineret som første gang efter kl. 03.00, hvor der blev registreret mere end (>) 2 skridt/minut til sidste gang før midnat, hvor der blev registreret >2 skridt/minut. Dage blev slettet, hvor en sådan aktiv periode var mindre end (<) 50 procent (%) af den gennemsnitlige aktive periode på tværs af alle dage for den pågældende deltagers besøg.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i gennemsnitligt samlet antal skridt/dag/besøg under de aktive perioder i uge 60, som vurderet af SAM
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
SAM er en skridttæller (båret på anklen), der kontinuerligt registrerer antallet af skridt pr. tidsinterval. Deltagerne blev instrueret i at fortsætte med at bære SAM i mindst 9 på hinanden følgende dage. SAM blev brugt til at registrere antallet af skridt/minut efter hvert besøg. Et skridt er den benbevægelse, der begynder, når foden med SAM forlader gulvet og slutter, når den samme fod rører gulvet igen (det vil sige, at et skridt generelt svarer til 2 skridt). Gennemsnitligt antal skridt/dag/besøg i de aktive perioder blev beregnet for hver deltager. For hver dag blev en aktiv periode defineret som første gang efter kl. 03.00, hvor >2 skridt/minut blev registreret, til sidste gang før midnat, hvor >2 skridt/minut blev registreret. Dage blev slettet, hvor en sådan aktiv periode var <50 % af den gennemsnitlige aktive periode på tværs af alle dage for den pågældende deltagers besøg.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i gennemsnitligt samlet antal trin/time i løbet af den aktive periode ved uge 60, som vurderet af SAM
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
SAM er en skridttæller (båret på anklen), der kontinuerligt registrerer antallet af skridt pr. tidsinterval. Deltagerne blev instrueret i at fortsætte med at bære SAM i mindst 9 på hinanden følgende dage. SAM blev brugt til at registrere antallet af skridt/minut efter hvert besøg. Et skridt er den benbevægelse, der begynder, når foden med SAM forlader gulvet og slutter, når den samme fod rører gulvet igen (det vil sige, at et skridt generelt svarer til 2 skridt). Gennemsnitligt antal skridt/time i de aktive perioder for dagene i et besøg blev beregnet for hver deltager. For hver dag blev en aktiv periode defineret som første gang efter kl. 03.00, hvor >2 skridt/minut blev registreret, til sidste gang før midnat, hvor >2 skridt/minut blev registreret. Dage blev slettet, hvor en sådan aktiv periode var <50 % af den gennemsnitlige aktive periode på tværs af alle dage for den pågældende deltagers besøg.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i maksimalt kontinuerligt antal trin på 10 minutter, 20 minutter, 30 minutter og 60 minutter i alt ved uge 60, som vurderet af SAM
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
SAM er en skridttæller (båret på anklen), der kontinuerligt registrerer antallet af skridt pr. tidsinterval. Deltagerne blev instrueret i at fortsætte med at bære SAM i mindst 9 på hinanden følgende dage. SAM blev brugt til at registrere antallet af skridt/minut efter hvert besøg. Et skridt er den benbevægelse, der begynder, når foden med SAM forlader gulvet og slutter, når den samme fod rører gulvet igen (det vil sige, at et skridt generelt svarer til 2 skridt). Den maksimale kontinuerlige 10-minutters, 20-minutters, 30-minutters og 60-minutters samlede antal skridt blev beregnet for hver deltager. For hver dag blev en aktiv periode defineret som første gang efter kl. 03.00, hvor >2 skridt/minut blev registreret, til sidste gang før midnat, hvor >2 skridt/minut blev registreret. Dage blev slettet, hvor en sådan aktiv periode var <50 % af den gennemsnitlige aktive periode på tværs af alle dage for den pågældende deltagers besøg.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i procent af tid i den aktive periode brugt på ingen aktivitet (0 trin/minut[min]), lav aktivitet (mindre end eller lig med [≤]15 trin/min), medium aktivitet (16-30 trin/min. ), og høj aktivitet (større end[>]30 skridt/min) i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
SAM er en skridttæller (båret på anklen), der kontinuerligt registrerer antallet af skridt pr. tidsinterval. Deltagerne blev instrueret i at fortsætte med at bære SAM i mindst 9 på hinanden følgende dage. SAM blev brugt til at registrere antallet af skridt/minut efter hvert besøg. Et skridt er benbevægelse, der begynder, når foden med SAM forlader gulvet og slutter, når den samme fod rører gulvet igen. Procentdelen af ​​tid i aktive perioder brugt på ingen aktivitet (0 skridt/min), lav aktivitet (≤15 skridt/min), medium aktivitet (16-30 skridt/min) og høj aktivitet (>30 skridt/min) blev beregnet for hver deltager. For hver dag blev en aktiv periode defineret som første gang efter kl. 03:00, hvor >2 skridt/minut blev registreret til sidste gang før midnat, hvor >2 skridt/minut blev registreret. Dage blev slettet, hvor en sådan aktiv periode var <50 % af den gennemsnitlige aktive periode på tværs af alle dage for den pågældende deltagers besøg.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Skift fra baseline i tid til at stå fra liggende stilling i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Hvis tiden det tog at udføre denne test oversteg 30 sekunder, eller hvis en deltager ikke kunne udføre denne test på grund af sygdomsprogression, blev der brugt en værdi på 30 sekunder. Ændring fra baseline data er blevet rapporteret.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Skift fra baseline i tid til at gå/løbe 10 meter i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Hvis tiden det tog at udføre denne test oversteg 30 sekunder, eller hvis en deltager ikke kunne udføre denne test på grund af sygdomsprogression, blev der brugt en værdi på 30 sekunder. Ændring fra baseline data er blevet rapporteret.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Skift fra baseline i tide til at klatre 4 trapper i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Hvis tiden det tog at udføre denne test oversteg 30 sekunder, eller hvis en deltager ikke kunne udføre denne test på grund af sygdomsprogression, blev der brugt en værdi på 30 sekunder. Ændring fra baseline data er blevet rapporteret.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Skift fra baseline i tid til at gå ned 4 trapper i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Hvis tiden det tog at udføre denne test oversteg 30 sekunder, eller hvis en deltager ikke kunne udføre denne test på grund af sygdomsprogression, blev der brugt en værdi på 30 sekunder. Ændring fra baseline data er blevet rapporteret.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i hjertefrekvens før, under og efter hver 6MWD-test i uge 60, som vurderet ved pulsmåling med Polar® RS400
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Pulsen blev målt med en Polar RS400 pulsmåler, som består af en senderrem, der bæres om brystet og en modtager til et armbåndsur. Monitoren producerer en digital tekstfil med 1 værdi pr. minut, der repræsenterer middelpulsen for det pågældende minut. Gennemsnitlige hjertefrekvensværdier blev indsamlet før, under og efter 6MWT. Deltageren hvilede i 5 minutter i siddende stilling forud for 6MWT, og middelpulsen for det sidste minut af denne hvileperiode blev opsamlet og dokumenteret som hvilepulsen. Under 6MWT blev middelpulsen opsamlet og dokumenteret som den aktive hjertefrekvens. Efter at have afsluttet 6MWT og hvilet i 3 minutter, blev middelpulsen i 1 minut opsamlet og dokumenteret som restitutionspulsen.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i antal tilbagekaldte cifre frem og tilbage på cifferspan-opgave i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Grundlæggende opmærksomhed og arbejdshukommelse blev målt ved hjælp af cifferspan-opgaven. En række cifre (0-9) blev kun præsenteret for barnet i et auditivt format. Opgaven havde 2 dele; i fremadgående tilstand blev barnet anmodet om at gentage cifrene tilbage i den rækkefølge, de blev præsenteret, og i baglæns tilstand blev han bedt om at vende præsentationsrækkefølgen. En rå score af det samlede antal korrekte svar blev konverteret til en aldersskaleret score (z-score) ved at trække det tilsvarende gennemsnit fra og dividere med den tilsvarende standardafvigelse for en referencepopulation for den alder.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i deltagerrapporteret sundhedsrelateret livskvalitet (HRQL) målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) fysiske, følelsesmæssige, sociale og skolefungerende domæneresultater i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
HRQL blev målt via PedsQL. Det generiske kernemodul (inklusive skalaer for fysisk, følelsesmæssig, social og skolefunktion) omfatter 23 spørgsmål, og det træthedsspecifikke modul (inklusive skalaer for generel træthed, søvn/hviletræthed og kognitiv træthed) omfatter yderligere 18 spørgsmål. PedsQL blev gennemført af både deltageren og/eller en forælder/plejer. Eksempler på elementer i hver af de generiske kernemodulskalaer inkluderer: "Det er svært for mig at køre"; "Jeg føler mig trist eller blå"; "Jeg kan ikke gøre ting, som andre børn på min alder kan gøre;" og "Det er svært at være opmærksom i klassen." Hvert af de generiske kernemodulelementer blev scoret på en 5-punkts Likert-svarskala fra 0 (aldrig et problem) til 4 (næsten altid et problem). Scorer blev transformeret på en skala fra 0 til 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med højere score, der indikerer bedre sundhedsrelateret livskvalitet. Ændring fra baseline blev beregnet ved at trække basislinjeværdien fra værdien i uge 60.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i forældre/plejer-rapporteret HRQL målt ved PedsQL fysiske, følelsesmæssige, sociale og skolefungerende domæneresultater i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
HRQL blev målt via PedsQL. Det generiske kernemodul (inklusive skalaer for fysisk, følelsesmæssig, social og skolefunktion) omfatter 23 spørgsmål, og det træthedsspecifikke modul (inklusive skalaer for generel træthed, søvn/hviletræthed og kognitiv træthed) omfatter yderligere 18 spørgsmål. PedsQL blev gennemført af både deltageren og/eller en forælder/plejer. Eksempler på elementer i hver af de generiske kernemodulskalaer inkluderer: "Det er svært for mig at køre"; "Jeg føler mig trist eller blå"; "Jeg kan ikke gøre ting, som andre børn på min alder kan gøre;" og "Det er svært at være opmærksom i klassen." Hvert af de generiske kernemodulelementer blev scoret på en 5-punkts likert-svarskala fra 0 (aldrig et problem) til 4 (næsten altid et problem). Scorer blev transformeret på en skala fra 0 til 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med højere score, der indikerer bedre sundhedsrelateret livskvalitet. Ændring fra basislinje blev beregnet ved at trække basislinjeværdien fra værdien i uge 48.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i deltagerrapporteret HRQL målt ved total træthedsskalaen i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
HRQL blev målt via PedsQL. Det træthedsspecifikke modul (herunder generel træthed, søvn/hviletræthed og kognitiv træthedsskala) omfatter yderligere 18 spørgsmål. PedsQL blev gennemført af både deltageren og/eller en forælder/plejer. Træthedsspecifikt modul indhenter information om emner som: "Jeg føler mig for træt til at gøre ting, jeg kan lide at gøre"; "Jeg bruger meget tid i sengen"; og "Jeg har problemer med at huske mere end én ting ad gangen." Hvert af de træthedsspecifikke modulelementer blev scoret på en 5-punkts Likert-svarskala fra 0 (aldrig et problem) til 4 (næsten altid et problem). Scoringer blev transformeret på en skala fra 0 til 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med højere score, der indikerer mindre træthed. Samlet score var summen af ​​alle emner over antallet af besvarede emner på alle skalaer. Ændring fra baseline blev beregnet ved at trække basislinjeværdien fra værdien i uge 60.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i forældre/plejer-rapporteret HRQL målt ved total træthedsskalaen i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
HRQL blev målt via PedsQL. Det træthedsspecifikke modul (herunder generel træthed, søvn/hviletræthed og kognitiv træthedsskala) omfatter yderligere 18 spørgsmål. PedsQL blev gennemført af både deltageren og/eller en forælder/plejer. Træthedsspecifikt modul indhenter information om emner som: "Jeg føler mig for træt til at gøre ting, jeg kan lide at gøre"; "Jeg bruger meget tid i sengen"; og "Jeg har problemer med at huske mere end én ting ad gangen." Hvert af de træthedsspecifikke modulelementer blev scoret på en 5-punkts likert-svarskala fra 0 (aldrig et problem) til 4 (næsten altid et problem). Scoringer blev transformeret på en skala fra 0 til 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med højere score, der indikerer mindre træthed. Samlet score var summen af ​​alle emner over antallet af besvarede emner på alle skalaer. Ændring fra baseline blev beregnet ved at trække basislinjeværdien fra værdien i uge 60.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i rapporterede aktiviteter i dagligdagen for deltagere og forældre/plejer for deltagere, der ikke var i stand til at gennemføre 6MWT (Nonambulatory Participants), som målt ved Egen Klassifikation (EK)-skalaen i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Dagliglivets aktiviteter blev målt ved hjælp af EK-skalaen hos alle deltagere, der ikke var i stand til at gennemføre 6MWT ved screening/baseline på dag 1. EK-skalaen er en ordensskala fra 0 til 30 punkter, hvor 0 repræsenterer det højeste niveau af uafhængig funktion og 30 det laveste. Skalaen består af 10 kategorier (hver scoret fra 0 til 3), der involverer forskellige funktionelle domæner, herunder 1) evnen til at bruge kørestol, 2) evnen til at flytte fra kørestolen, 3) evnen til at stå, 4) evnen til at balancere i kørestolen, 5 ) evne til at bevæge armene, 6) evne til at bruge hænder og arme, når man spiser, 7) evne til at vende sig i sengen, 8) evne til at hoste, 9) evne til at tale og 10) fysisk velvære. Administrationen af ​​EK-skalaen bestod af et interview med deltageren for at fange, hvordan han udførte dagligdagens opgaver (som beskrevet af kategori 1 til 9), og hvordan han opfattede sit velbefindende (som beskrevet af kategori 10).
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i forældre/plejer-rapporteret behandlingstilfredshedsspørgeskema for medicin (TSQM)-score i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
TSQM bestod af 14 spørgsmål om behandlingstilfredshed med lægemiddel i 4 domæner: Effektivitet (Spørgsmål 1-3 scorede som 1 [ekstremt utilfreds] til 7 [ekstremt tilfreds]), Bivirkninger (spørgsmål 4 scorede som 0 [nej] eller 1 [ja] ]; spørgsmål 5 scorede som 1 [ekstremt generende] til 5 [slet ikke generende]; spørgsmål 6 - 8 scorede som 1 [meget] til 5 [slet ikke]), bekvemmelighed (spørgsmål 9 og 10 scorede som 1 [ekstremt svært] til 7 [ekstremt let]; spørgsmål 11 scorede som 1 [ekstremt ubelejligt] til 5 [ekstremt bekvemt]) og Global Satisfaction (spørgsmål 12 scorede som 1 [slet ikke selvsikker] til 7 [ekstremt selvsikker]; spørgsmål 13 scorede som 1 [slet ikke sikker] til 5 [ekstremt sikker]; spørgsmål 14 scorede som 1 [ekstremt utilfreds] til 5 [ekstremt tilfreds]). Scoren for hvert af domænerne blev lagt sammen, og en algoritme blev brugt til at skabe en score på 0 til 100, hvor højere score indikerer bedre behandlingstilfredshed.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Ændring fra baseline i serumkoncentration af kreatinkinase (CK) i uge 60
Tidsramme: Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Blodprøver indsamlet til kemiske assays blev brugt til at kvantificere serum-CK-koncentrationer. Serum CK blev vurderet som en potentiel biomarkør for muskelskørhed, med en reduktion i serum CK anset for at være et positivt resultat.
Baseline (Uge 48 i Undersøgelse 007), Uge 60
Undersøg lægemiddeloverholdelse
Tidsramme: Baseline (uge 48 i undersøgelse 007) til uge 96
Overholdelse af undersøgelseslægemidlet blev vurderet ved hjælp af deltagernes daglige dagbog og kvantificering af brugt og ubrugt undersøgelseslægemiddel. Compliance blev vurderet ud fra den procentdel af lægemiddel, der faktisk blev taget i forhold til den mængde, der skulle have været taget under undersøgelsen.
Baseline (uge 48 i undersøgelse 007) til uge 96
Gennem Ataluren Plasma Koncentration
Tidsramme: Før morgendosis (0 time) ved baseline (uge 48 i 007-undersøgelsen), uge ​​54, 60, 72, 84 og 96
Plasmaprøver til bestemmelse af atalurenkoncentrationer blev analyseret på det bioanalytiske laboratorium for ataluren-moderlægemiddel ved hjælp af en valideret højtydende væskekromatografi med tandem massespektrometri (HPLC/MS-MS) metode med en nedre grænse for kvantificering (LLOQ) på 0,5 mikrogram/ milliliter (mcg/ml). Værdier under LLOQ blev sat til 0.
Før morgendosis (0 time) ved baseline (uge 48 i 007-undersøgelsen), uge ​​54, 60, 72, 84 og 96

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

PTC Therapeutics

Samarbejdspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Efterforskere

  • Studieleder: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. januar 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

24. maj 2010

Studieafslutning (Faktiske)

24. maj 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. februar 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. februar 2009

Først opslået (Skøn)

19. februar 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juli 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. juni 2020

Sidst verificeret

1. juni 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner