Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fas 2B förlängningsstudie av Ataluren (PTC124) vid Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD/BMD)

26 juni 2020 uppdaterad av: PTC Therapeutics

En fas 2B förlängningsstudie av PTC124 i försökspersoner med nonsens-mutationsmedierad Duchenne och Beckers muskeldystrofi

Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD/BMD) är en genetisk störning som utvecklas hos pojkar. Det orsakas av en mutation i genen för dystrofin, ett protein som är viktigt för att bibehålla normal muskelstruktur och funktion. Förlust av dystrofin orsakar muskelbräcklighet som leder till svaghet och förlust av gångförmåga under barndomen och tonåren. En specifik typ av mutation, som kallas nonsens (för tidig stoppkodon) mutation är orsaken till DMD/BMD hos cirka 10-15 % av pojkar med sjukdomen. Ataluren (PTC124) är ett oralt tillfört, prövningsläkemedel som har potential att övervinna effekterna av nonsensmutationen. Denna studie är en fas 2b förlängningsstudie som kommer att utvärdera den långsiktiga säkerheten av ataluren (PTC124) hos pojkar med nonsensmutation DMD/BMD, bestämt av biverkningar och laboratorieavvikelser. Studien kommer också att bedöma förändringar i gång, muskelfunktion och andra viktiga kliniska och laboratoriemässiga åtgärder.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en fas 2b, internationell, multicenter, öppen förlängningsstudie för deltagare som framgångsrikt genomförde ett blindat studieläkemedel i studie 007. Denna förlängningsstudie kommer att utvärdera långtidsadministrering av ataluren administrerat 3 gånger per dag (TID) vid morgon-, middags- och kvällsdoser på 20, 20 respektive 40 milligram/kilogram (mg/kg) hos deltagare med nonsens. mutation Duchenne/Becker muskeldystrofi (nmDBMD).

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

173

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
      • Westmead, Australien, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgien
      • Leuven, Belgien
        • UZ Leuven
  • Frankrike
      • Marseille cedex 20, Frankrike, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Frankrike
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Frankrike
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Förenta staterna
    • California
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Förenta staterna, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
        • University of Utah
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah University Hopspital
  • Italien
      • Milano, Italien, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italien, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Italien, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Kanada
      • Vancouver, Kanada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Kanada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Spanien
        • Hospital Universitario La Fe
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Storbritannien
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Storbritannien
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Sverige
      • Goteborg, Sverige, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Sverige
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Tyskland
        • University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Slutförande av blindad studieläkemedelsbehandling i den tidigare fas 2b-studien (PTC124-GD-007-DMD).
  • Möjlighet att ge skriftligt informerat samtycke (förälders/vårdnadshavares samtycke om tillämpligt)/samtycke (om yngre än [<]18 år).
  • Hos deltagare som är sexuellt aktiva, villighet att avstå från samlag eller använda en barriär eller medicinsk preventivmetod under administrering av PTC124 och den 6 veckor långa uppföljningsperioden.
  • Vilja och förmåga att följa schemalagda besök, läkemedelsadministrationsplan, studieprocedurer, laboratorietester och studierestriktioner.

Exklusions kriterier:

  • Känd överkänslighet mot någon av beståndsdelarna eller hjälpämnena i studieläkemedlet (Litesse® UltraTM [raffinerad polydextros], polyetylenglykol 3350, Lutrol® micro F127 [poloxamer 407], mannitol 25C, krospovidon XL10, hydroxietylcellulosa, vanilj, Cab Sil® M5P [kolloidal kiseldioxid], magnesiumstearat).
  • Fortlöpande deltagande i någon annan terapeutisk klinisk prövning.
  • Tidigare eller pågående medicinskt tillstånd (till exempel samtidig sjukdom, psykiatriskt tillstånd, beteendestörning, alkoholism, drogmissbruk), sjukdomshistoria, fysiska fynd, EKG-fynd eller laboratorieavvikelser som, enligt utredarens uppfattning, skulle kunna påverka säkerheten för ämne, gör det osannolikt att behandlingsförloppet eller uppföljningen skulle slutföras eller kan försämra bedömningen av studieresultat.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Totala deltagare: Högdos Ataluren
Alla deltagare kommer att få atalurensuspension oralt tre gånger om dagen (TID), 20 mg/kg på morgonen, 20 mg/kg vid middagstid och 40 mg/kg på kvällen (total daglig dos 80 mg/kg) i upp till 96 veckor i den här studien. Alla deltagare som fick en reducerad dos av ataluren i slutet av behandlingsbesöket i studien PTC124-GD-007-DMD, kommer att inledas med atalurenbehandling i denna förlängningsstudie med dosen 5, 5 och 10 mg/kg nivå; Dosen kommer att ökas till 10, 10 och 20 mg/kg vecka 6 och till 20, 20 och 40 mg/kg vecka 12, om den föregående dosnivån tolereras väl.
Läkemedel: Ataluren
Ataluren oralt pulver till suspension kommer att administreras enligt dos och schema som anges i armen.
Andra namn:
  • PTC124

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal deltagare med behandlingsuppkommande biverkningar (AE)
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007) fram till vecka 102
En AE var varje ogynnsam medicinsk händelse hos en deltagare som fick studieläkemedlet utan hänsyn till möjligheten till orsakssamband. Allvarligheten av en biverkning klassificerades som: mild (stör inte den vanliga funktionen), måttlig (stör i viss mån den vanliga funktionen) och svår (stör avsevärt den vanliga funktionen). Läkemedelsrelaterade biverkningar: biverkningar med ett möjligt eller troligt samband med studieläkemedlet. Allvarliga biverkningar: dödsfall, livshotande biverkningar, sjukhusvistelse eller förlängning av befintlig sjukhusvistelse, ihållande eller betydande funktionsnedsättning eller funktionsnedsättning, en medfödd anomali eller fosterskada, eller en viktig medicinsk händelse som äventyrade deltagaren och krävde medicinsk intervention. TEAE: AE som inträffade eller förvärrades under perioden från den första dosen av studieläkemedlet i denna studie till 6 veckor efter den sista dosen av studieläkemedlet i denna studie. En sammanfattning av andra icke-allvarliga biverkningar och alla allvarliga biverkningar, oavsett orsakssamband, finns i avsnittet Rapporterade biverkningar.
Baslinje (vecka 48 i studie 007) fram till vecka 102
Antal deltagare med kliniskt signifikanta onormala laboratorieparametrar
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007) fram till vecka 102
Laboratorietester inkluderade hematologi, biokemianalys (lever-, njur- och serumelektrolytvärden), binjureanalyser och urinanalys. Klinisk signifikans definierades enligt utredarens bedömning.
Baslinje (vecka 48 i studie 007) fram till vecka 102

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ändra från baslinjen på 6 minuters gångavstånd (6MWD) vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
6MWD-testet utfördes i en 30 meter lång platt korridor, där deltagaren instruerades att gå så långt som möjligt, fram och tillbaka runt två koner, med tillåtelse att sakta ner, vila eller stanna vid behov. Ambulation utvärderades via 6MWD-testet enligt standardiserade procedurer genom att mäta 6MWD i meter. Deltagarna fick inte använda hjälpmedel (rullator, långa benstöd eller korta benstöd) under 6MWD-testet.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändring från baslinjen i medelaktivitetsperiod/dag/besök vid vecka 60, bedömd genom stegaktivitetsövervakning (SAM)
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
SAM är en stegräknare (bärs på fotleden) som kontinuerligt registrerar antalet steg per tidsintervall. Deltagarna instruerades att fortsätta att bära SAM i minst 9 dagar i följd. SAM användes för att registrera antalet steg/minut efter varje besök. Ett steg är den benrörelse som börjar när foten med SAM lämnar golvet och slutar när samma fot nuddar golvet igen (det vill säga ett steg är i allmänhet lika med 2 steg). Genomsnittlig aktivitetsperiod/dag/besök beräknades för varje deltagare. För varje dag definierades en aktiv period som första gången efter 03:00 som mer än (>) 2 steg/minut registrerades till den sista gången före midnatt som >2 steg/minut registrerades. Dagar raderades då en sådan aktiv period var mindre än (<) 50 procent (%) av den genomsnittliga aktiva perioden över alla dagar för den deltagarens besök.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändring från baslinjen i genomsnittligt antal steg/dag/besök under de aktiva perioderna vid vecka 60, bedömt av SAM
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
SAM är en stegräknare (bärs på fotleden) som kontinuerligt registrerar antalet steg per tidsintervall. Deltagarna instruerades att fortsätta att bära SAM i minst 9 dagar i följd. SAM användes för att registrera antalet steg/minut efter varje besök. Ett steg är den benrörelse som börjar när foten med SAM lämnar golvet och slutar när samma fot nuddar golvet igen (det vill säga ett steg är i allmänhet lika med 2 steg). Genomsnittligt antal steg/dag/besök under de aktiva perioderna beräknades för varje deltagare. För varje dag definierades en aktiv period som första gången efter 03:00 som >2 steg/minut registrerades till den sista gången före midnatt som >2 steg/minut registrerades. Dagar raderades då en sådan aktiv period var <50 % av den genomsnittliga aktiva perioden över alla dagar för den deltagarens besök.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändring från baslinjen i genomsnittligt antal steg/timme under den aktiva perioden vid vecka 60, bedömd av SAM
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
SAM är en stegräknare (bärs på fotleden) som kontinuerligt registrerar antalet steg per tidsintervall. Deltagarna instruerades att fortsätta att bära SAM i minst 9 dagar i följd. SAM användes för att registrera antalet steg/minut efter varje besök. Ett steg är den benrörelse som börjar när foten med SAM lämnar golvet och slutar när samma fot nuddar golvet igen (det vill säga ett steg är i allmänhet lika med 2 steg). Genomsnittligt antal steg/timme under de aktiva perioderna för dagarna i ett besök beräknades för varje deltagare. För varje dag definierades en aktiv period som första gången efter 03:00 som >2 steg/minut registrerades till den sista gången före midnatt som >2 steg/minut registrerades. Dagar raderades då en sådan aktiv period var <50 % av den genomsnittliga aktiva perioden över alla dagar för den deltagarens besök.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändring från baslinjen i maximalt kontinuerligt antal steg på 10 minuter, 20 minuter, 30 minuter och 60 minuter vid vecka 60, enligt SAM
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
SAM är en stegräknare (bärs på fotleden) som kontinuerligt registrerar antalet steg per tidsintervall. Deltagarna instruerades att fortsätta att bära SAM i minst 9 dagar i följd. SAM användes för att registrera antalet steg/minut efter varje besök. Ett steg är den benrörelse som börjar när foten med SAM lämnar golvet och slutar när samma fot nuddar golvet igen (det vill säga ett steg är i allmänhet lika med 2 steg). Det maximala antalet kontinuerliga steg på 10 minuter, 20 minuter, 30 minuter och 60 minuter beräknades för varje deltagare. För varje dag definierades en aktiv period som första gången efter 03:00 som >2 steg/minut registrerades till den sista gången före midnatt som >2 steg/minut registrerades. Dagar raderades då en sådan aktiv period var <50 % av den genomsnittliga aktiva perioden över alla dagar för den deltagarens besök.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändring från baslinjen i procent av tid under aktiv period tillbringad vid ingen aktivitet (0 steg/minut[min]), låg aktivitet (mindre än eller lika med [≤]15 steg/min), medelhög aktivitet (16-30 steg/minut) ), och hög aktivitet (större än[>]30 steg/min) vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
SAM är en stegräknare (bärs på fotleden) som kontinuerligt registrerar antalet steg per tidsintervall. Deltagarna instruerades att fortsätta att bära SAM i minst 9 dagar i följd. SAM användes för att registrera antalet steg/minut efter varje besök. Ett steg är benrörelse som börjar när foten med SAM lämnar golvet och slutar när samma fot nuddar golvet igen. Procentandel av tid under aktiva perioder utan aktivitet (0 steg/min), låg aktivitet (≤15 steg/min), medelhög aktivitet (16-30 steg/min) och hög aktivitet (>30 steg/min) beräknades för varje deltagare. För varje dag definierades en aktiv period som första gången efter 03:00 som >2 steg/minut registrerades till den sista gången före midnatt som >2 steg/minut registrerades. Dagar raderades då en sådan aktiv period var <50 % av den genomsnittliga aktiva perioden över alla dagar för den deltagarens besök.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändra från baslinjen i tid till att stå från ryggläge vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Om tiden det tog att utföra detta test översteg 30 sekunder eller om en deltagare inte kunde utföra detta test på grund av sjukdomsprogression användes ett värde på 30 sekunder. Ändring från baslinjedata har rapporterats.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändra från baslinjen i tid till att gå/springa 10 meter vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Om tiden det tog att utföra detta test översteg 30 sekunder eller om en deltagare inte kunde utföra detta test på grund av sjukdomsprogression användes ett värde på 30 sekunder. Ändring från baslinjedata har rapporterats.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändra från baslinjen i tid till att klättra 4 trappor vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Om tiden det tog att utföra detta test översteg 30 sekunder eller om en deltagare inte kunde utföra detta test på grund av sjukdomsprogression användes ett värde på 30 sekunder. Ändring från baslinjedata har rapporterats.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändra från baslinje i tid till att gå ner 4 trappor vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Om tiden det tog att utföra detta test översteg 30 sekunder eller om en deltagare inte kunde utföra detta test på grund av sjukdomsprogression användes ett värde på 30 sekunder. Ändring från baslinjedata har rapporterats.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändring från baslinjen i hjärtfrekvens före, under och efter varje 6MWD-test vid vecka 60, bedömd av hjärtfrekvensövervakning med Polar® RS400
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Pulsen mättes med en Polar RS400 pulsmätare som består av en sändarrem som bärs runt bröstet och en armbandsursmottagare. Monitorn producerar en digital textfil med 1 värde per minut som representerar medelpulsen för den minuten. Medelvärden för hjärtfrekvenser samlades in före, under och efter 6MWT. Deltagaren vilade i 5 minuter i sittande ställning före 6MWT, och medelpulsen för den sista minuten av denna viloperiod samlades in och dokumenterades som vilopuls. Under 6MWT samlades medelpulsen och dokumenterades som den aktiva hjärtfrekvensen. Efter avslutad 6MWT och vila i 3 minuter, samlades medelpulsen under 1 minut och dokumenterades som återhämtningspulsen.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Ändring från baslinjen i antal återkallade siffror framåt och bakåt på uppgift om sifferspann vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Grundläggande uppmärksamhet och arbetsminne mättes med hjälp av uppgiften sifferspann. En serie siffror (0-9) presenterades för barnet endast i ett auditivt format. Uppgiften hade 2 delar; i det främre tillståndet ombads barnet att upprepa tillbaka siffrorna i den ordning de presenterades och i det bakåtriktade tillståndet ombads han att vända om presentationsordningen. Ett råpoäng av det totala antalet korrekta svar omvandlades till en åldersskalad poäng (z-poäng) genom att subtrahera motsvarande medelvärde och dividera med motsvarande standardavvikelse för en referenspopulation för den åldern.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Förändring från baslinjen i deltagarerapporterad hälsorelaterad livskvalitet (HRQL) mätt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) fysiska, emotionella, sociala och skolfungerande domänpoäng vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
HRQL mättes via PedsQL. Den generiska kärnmodulen (inklusive skalor för fysisk, emotionell, social och skolfunktion) omfattar 23 frågor och den trötthetsspecifika modulen (inklusive skalor för allmän trötthet, sömn-/viloutmattning och kognitiv trötthet) omfattar ytterligare 18 frågor. PedsQL slutfördes av både deltagaren och/eller en förälder/vårdgivare. Exempel på objekt i var och en av de generiska kärnmodulskalorna inkluderar: "Det är svårt för mig att köra"; "Jag känner mig ledsen eller blå"; "Jag kan inte göra saker som andra barn i min ålder kan göra." och "Det är svårt att vara uppmärksam i klassen." Var och en av de generiska kärnmodulerna poängsattes på en 5-punkts Likert-svarsskala från 0 (aldrig ett problem) till 4 (nästan alltid ett problem). Poängen omvandlades på en skala från 0 till 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med högre poäng som tyder på bättre hälsorelaterad livskvalitet. Förändring från Baseline beräknades genom att subtrahera Baseline-värdet från värdet vid vecka 60.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Förändring från baslinjen i förälder/vårdgivare-rapporterad HRQL mätt med PedsQL:s fysiska, känslomässiga, sociala och skolfungerande domänpoäng vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
HRQL mättes via PedsQL. Den generiska kärnmodulen (inklusive skalor för fysisk, emotionell, social och skolfunktion) omfattar 23 frågor och den trötthetsspecifika modulen (inklusive skalor för allmän trötthet, sömn-/viloutmattning och kognitiv trötthet) omfattar ytterligare 18 frågor. PedsQL slutfördes av både deltagaren och/eller en förälder/vårdgivare. Exempel på objekt i var och en av de generiska kärnmodulskalorna inkluderar: "Det är svårt för mig att köra"; "Jag känner mig ledsen eller blå"; "Jag kan inte göra saker som andra barn i min ålder kan göra." och "Det är svårt att vara uppmärksam i klassen." Var och en av de generiska kärnmodulobjekten fick poäng på en 5-punkts likert-svarsskala från 0 (aldrig ett problem) till 4 (nästan alltid ett problem). Poängen omvandlades på en skala från 0 till 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med högre poäng som tyder på bättre hälsorelaterad livskvalitet. Förändring från Baseline beräknades genom att subtrahera Baseline-värdet från värdet vid vecka 48.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Förändring från baslinjen i deltagarrapporterad HRQL mätt med den totala trötthetsskalan vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
HRQL mättes via PedsQL. Den trötthetsspecifika modulen (inklusive allmän trötthet, sömn-/vilotrötthet och skalor för kognitiv trötthet) omfattar ytterligare 18 frågor. PedsQL slutfördes av både deltagaren och/eller en förälder/vårdgivare. Trötthetsspecifik modul får information om saker som: "Jag känner mig för trött för att göra saker som jag gillar att göra"; "Jag spenderar mycket tid i sängen"; och "Jag har svårt att komma ihåg mer än en sak åt gången." Var och en av de trötthetsspecifika modulobjekten poängsattes på en 5-punkts Likert-svarsskala från 0 (aldrig ett problem) till 4 (nästan alltid ett problem). Poängen omvandlades på en skala från 0 till 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med högre poäng som tyder på mindre trötthet. Totalpoäng var summan av alla poster över antalet svar som besvarades på alla skalor. Förändring från Baseline beräknades genom att subtrahera Baseline-värdet från värdet vid vecka 60.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Förändring från baslinjen i förälder/vårdgivare-rapporterad HRQL mätt med den totala trötthetsskalan vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
HRQL mättes via PedsQL. Den trötthetsspecifika modulen (inklusive allmän trötthet, sömn-/vilotrötthet och skalor för kognitiv trötthet) omfattar ytterligare 18 frågor. PedsQL slutfördes av både deltagaren och/eller en förälder/vårdgivare. Trötthetsspecifik modul får information om saker som: "Jag känner mig för trött för att göra saker som jag gillar att göra"; "Jag spenderar mycket tid i sängen"; och "Jag har svårt att komma ihåg mer än en sak åt gången." Var och en av de trötthetsspecifika modulobjekten fick poäng på en 5-punkts likert-svarsskala från 0 (aldrig ett problem) till 4 (nästan alltid ett problem). Poängen omvandlades på en skala från 0 till 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med högre poäng som tyder på mindre trötthet. Totalpoäng var summan av alla poster över antalet svar som besvarades på alla skalor. Förändring från Baseline beräknades genom att subtrahera Baseline-värdet från värdet vid vecka 60.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Förändring från baslinjen i deltagare och förälder/vårdgivare rapporterade aktiviteter i det dagliga livet för deltagare som inte kunde slutföra 6MWT (Nonambulatory Participants), mätt med Egen Klassifikation (EK)-skalan vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Aktiviteter i det dagliga livet mättes med hjälp av EK-skalan hos alla deltagare som inte kunde slutföra 6MWT vid screening/baslinje på dag 1. EK-skalan är en ordningsskala som sträcker sig från 0 till 30 punkter där 0 representerar den högsta nivån av oberoende funktion och 30 den lägsta. Skalan består av 10 kategorier (var och en fick 0 till 3 poäng), som involverar olika funktionella domäner inklusive 1) förmåga att använda rullstol, 2) förmåga att förflytta sig från rullstol, 3) förmåga att stå, 4) förmåga att balansera i rullstol, 5 ) förmåga att röra armarna, 6) förmåga att använda händer och armar när man äter, 7) förmåga att vända sig i sängen, 8) förmåga att hosta, 9) förmåga att tala och 10) fysiskt välbefinnande. Administreringen av EK-skalan bestod av en intervju med deltagaren för att fånga hur han utförde det dagliga livets uppgifter (som beskrivs av kategori 1 till 9) och hur han uppfattade sitt välbefinnande (som beskrivs av kategori 10).
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Förändring från baslinjen i förälder/vårdgivare-rapporterad frågeformulär för behandlingstillfredsställelse för medicinering (TSQM) poäng vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
TSQM bestod av 14 frågor om behandlingstillfredsställelse med läkemedel i 4 domäner: Effektivitet (Frågor 1-3 fick 1 [extremt missnöjd] till 7 [extremt nöjd]), Biverkningar (fråga 4 fick 0 [nej] eller 1 [ja] ]; fråga 5 fick poängen 1 [extremt besvärande] till 5 [inte alls besvärlig]; frågorna 6 - 8 fick poängen 1 [mycket] till 5 [inte alls]), bekvämlighet (frågorna 9 och 10 fick poängen 1 [extremt svårt] till 7 [extremt lätt]; fråga 11 fick poäng från 1 [extremt obekvämt] till 5 [extremt bekvämt]) och Global Satisfaction (fråga 12 fick poäng från 1 [inte alls säker] till 7 [extremt säker]; fråga 13 fick poäng som 1 [inte alls säker] till 5 [extremt säker], fråga 14 fick poäng som 1 [extremt missnöjd] till 5 [extremt nöjd]). Poängen för var och en av domänerna lades samman och en algoritm användes för att skapa en poäng på 0 till 100, med högre poäng som tyder på bättre behandlingstillfredsställelse.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Förändring från baslinjen i serumkoncentrationen av kreatinkinas (CK) vid vecka 60
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Blodprover som samlats in för kemiska analyser användes för att kvantifiera CK-koncentrationer i serum. Serum CK bedömdes som en potentiell biomarkör för muskelbräcklighet, med en minskning av serum CK ansågs vara ett positivt resultat.
Baslinje (vecka 48 i studie 007), vecka 60
Studera Drug Compliance
Tidsram: Baslinje (vecka 48 i studie 007) till vecka 96
Studieläkemedelsöverensstämmelse bedömdes av deltagarnas dagliga dagbok och kvantifiering av använt och oanvänt studieläkemedel. Överensstämmelse bedömdes i termer av procentandelen läkemedel som faktiskt togs i förhållande till mängden som skulle ha tagits under studien.
Baslinje (vecka 48 i studie 007) till vecka 96
Genom Ataluren Plasma Koncentration
Tidsram: Dos före morgonen (0 timme) vid baslinjen (vecka 48 i 007-studien), vecka 54, 60, 72, 84 och 96
Plasmaprover för bestämning av atalurenkoncentrationer analyserades vid det bioanalytiska laboratoriet för atalurenmoderläkemedel med användning av en validerad högpresterande vätskekromatografi med tandemmasspektrometri (HPLC/MS-MS) metod med en nedre kvantifieringsgräns (LLOQ) på 0,5 mikrogram/ milliliter (mcg/ml). Värden under LLOQ sattes till 0.
Dos före morgonen (0 timme) vid baslinjen (vecka 48 i 007-studien), vecka 54, 60, 72, 84 och 96

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

PTC Therapeutics

Samarbetspartners

Genzyme, a Sanofi Company

Utredare

  • Studierektor: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 januari 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

24 maj 2010

Avslutad studie (Faktisk)

24 maj 2010

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 februari 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 februari 2009

Första postat (Uppskatta)

19 februari 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 juli 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 juni 2020

Senast verifierad

1 juni 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera