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Estudo de Extensão de Fase 2B de Ataluren (PTC124) na Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD)

26 de junho de 2020 atualizado por: PTC Therapeutics

Um estudo de extensão de fase 2B de PTC124 em indivíduos com distrofia muscular de Duchenne e Becker mediada por mutação sem sentido

A distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é uma doença genética que se desenvolve em meninos. É causada por uma mutação no gene da distrofina, uma proteína importante para manter a estrutura e função muscular normal. A perda de distrofina causa fragilidade muscular que leva à fraqueza e perda da capacidade de andar durante a infância e a adolescência. Um tipo específico de mutação, chamada mutação sem sentido (códon de parada prematura), é a causa de DMD/BMD em aproximadamente 10-15% dos meninos com a doença. Ataluren (PTC124) é um medicamento experimental administrado por via oral que tem o potencial de superar os efeitos da mutação sem sentido. Este estudo é um estudo de extensão de Fase 2b que avaliará a segurança a longo prazo do ataluren (PTC124) em meninos com DMD/BMD de mutação sem sentido, conforme determinado por eventos adversos e anormalidades laboratoriais. O estudo também avaliará mudanças na caminhada, função muscular e outras medidas clínicas e laboratoriais importantes.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo de extensão de Fase 2b, internacional, multicêntrico e aberto para participantes que concluíram com sucesso o medicamento do estudo cego no Estudo 007. Este estudo de extensão avaliará a administração a longo prazo de atalureno administrado 3 vezes ao dia (TID) nas doses da manhã, meio-dia e noite de 20, 20 e 40 miligramas/quilograma (mg/kg), respectivamente, em participantes com mutação da distrofia muscular de Duchenne/Becker (nmDBMD).

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

173

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Essen, Alemanha
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Alemanha
        • University Hospital
  • Austrália
      • Westmead, Austrália, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Austrália, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Bélgica
      • Leuven, Bélgica
        • UZ Leuven
  • Canadá
      • Vancouver, Canadá
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Canadá
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Espanha
        • Hospital Universitario La Fe
  • Estados Unidos
    • California
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Estados Unidos, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • University of Utah
  • França
      • Marseille cedex 20, França, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, França
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, França
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah University Hopspital
  • Itália
      • Milano, Itália, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Itália, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Itália, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Reino Unido
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Reino Unido
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Suécia
      • Goteborg, Suécia, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Suécia
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Descrição

Critério de inclusão:

  • Conclusão do tratamento farmacológico do estudo cego no estudo anterior da Fase 2b (PTC124-GD-007-DMD).
  • Capacidade de fornecer consentimento informado por escrito (consentimento dos pais/responsável, se aplicável)/consentimento (se menor que [<]18 anos de idade).
  • Em participantes sexualmente ativos, vontade de se abster de relações sexuais ou empregar uma barreira ou método médico de contracepção durante a administração de PTC124 e o período de acompanhamento de 6 semanas.
  • Vontade e capacidade de cumprir as consultas agendadas, plano de administração de medicamentos, procedimentos do estudo, exames laboratoriais e restrições do estudo.

Critério de exclusão:

  • Hipersensibilidade conhecida a qualquer um dos ingredientes ou excipientes do medicamento do estudo (Litesse® UltraTM [polidextrose refinada], polietilenoglicol 3350, Lutrol® micro F127 [poloxâmero 407], manitol 25C, crospovidona XL10, hidroxietilcelulose, baunilha, Cab-O- Sil® M5P [sílica coloidal], estearato de magnésio).
  • Participação contínua em qualquer outro ensaio clínico terapêutico.
  • Condição médica anterior ou contínua (por exemplo, doença concomitante, condição psiquiátrica, distúrbio comportamental, alcoolismo, abuso de drogas), histórico médico, achados físicos, achados de ECG ou anormalidade laboratorial que, na opinião do investigador, poderia afetar adversamente a segurança do sujeito, torna improvável que o curso do tratamento ou acompanhamento seja concluído ou pode prejudicar a avaliação dos resultados do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Participantes gerais: Ataluren de alta dose
Todos os participantes receberão suspensão de ataluren por via oral três vezes ao dia (TID), 20 mg/kg pela manhã, 20 mg/kg ao meio-dia e 40 mg/kg à noite (dose diária total de 80 mg/kg) por até 96 semanas neste estudo. Qualquer participante que estivesse recebendo uma dose reduzida de atalureno no final da visita de tratamento no estudo PTC124-GD-007-DMD, iniciará a terapia com atalureno neste estudo de extensão na dose de 5, 5 e 10 mg/kg nível; a dose será aumentada para 10, 10 e 20 mg/kg na Semana 6 e para 20, 20 e 40 mg/kg na Semana 12, se o nível de dose anterior for bem tolerado.
Medicamento: Ataluren
Ataluren pó oral para suspensão será administrado de acordo com a dose e horário especificados no braço.
Outros nomes:
  • PTC124

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de participantes com eventos adversos emergentes do tratamento (EAs)
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007) até a Semana 102
Um EA foi qualquer ocorrência médica desfavorável em um participante que recebeu o medicamento do estudo sem considerar a possibilidade de relação causal. A gravidade de um EA foi classificada como: leve (não interfere na função usual), moderada (interfere até certo ponto na função usual) e grave (interfere significativamente na função usual). EAs relacionados ao medicamento: EAs com possível ou provável relação com o medicamento em estudo. EAs graves: morte, EA com risco de vida, internação hospitalar ou prolongamento de hospitalização existente, deficiência ou incapacidade persistente ou significativa, anomalia congênita ou defeito congênito ou evento médico importante que prejudicou o participante e exigiu intervenção médica. TEAE: EA que ocorreu ou piorou no período que se estende desde a primeira dose do medicamento em estudo neste estudo até 6 semanas após a última dose do medicamento em estudo neste estudo. Um resumo de outros EAs não graves e de todos os EAs graves, independentemente da causalidade, está localizado na seção de EAs relatados.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007) até a Semana 102
Número de participantes com parâmetros laboratoriais anormais clinicamente significativos
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007) até a Semana 102
Os testes de parâmetros laboratoriais incluíram hematologia, ensaio bioquímico (valores hepáticos, renais e eletrolíticos séricos), ensaios adrenais e urinálise. A significância clínica foi definida de acordo com o julgamento do investigador.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007) até a Semana 102

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base na distância de caminhada de 6 minutos (6MWD) na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
O teste DTC6 foi realizado em um corredor plano de 30 metros de comprimento, onde o participante foi instruído a caminhar a maior distância possível, para frente e para trás em torno de dois cones, com permissão para desacelerar, descansar ou parar se necessário. A deambulação foi avaliada por meio do teste de DTC6 seguindo procedimentos padronizados medindo o DTC6 em metros. Os participantes não foram autorizados a usar dispositivos auxiliares (andador, órteses de pernas longas ou órteses de pernas curtas) durante o teste de DTC6.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Alteração da linha de base no período médio de atividade/dia/visita na semana 60, conforme avaliado pelo monitoramento de atividade de etapa (SAM)
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
O SAM é um pedômetro (usado no tornozelo) que registra continuamente o número de passos por intervalo de tempo. Os participantes foram instruídos a continuar a usar o SAM por pelo menos 9 dias consecutivos. O SAM foi usado para registrar o número de passadas/minuto após cada visita. Uma passada é o movimento da perna que começa quando o pé com SAM sai do chão e termina quando o mesmo pé toca o chão novamente (ou seja, uma passada geralmente equivale a 2 passos). O tempo médio de atividade/dia/visita foi computado para cada participante. Para cada dia, um período ativo foi definido como a primeira vez após as 3:00 da manhã em que mais de (>) 2 passadas/minuto foram registradas até a última vez antes da meia-noite em que > 2 passadas/minuto foram registradas. Foram excluídos os dias em que esse período ativo foi inferior a (<) 50 por cento (%) do período ativo médio em todos os dias para a visita desse participante.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Alteração da linha de base na contagem média total de passos/dia/consulta durante os períodos ativos na semana 60, conforme avaliado pelo SAM
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
O SAM é um pedômetro (usado no tornozelo) que registra continuamente o número de passos por intervalo de tempo. Os participantes foram instruídos a continuar a usar o SAM por pelo menos 9 dias consecutivos. O SAM foi usado para registrar o número de passadas/minuto após cada visita. Uma passada é o movimento da perna que começa quando o pé com SAM sai do chão e termina quando o mesmo pé toca o chão novamente (ou seja, uma passada geralmente equivale a 2 passos). A contagem média total de passos/dia/visita durante os períodos ativos foi computada para cada participante. Para cada dia, um período ativo foi definido como a primeira vez após as 3:00 da manhã em que >2 passadas/minuto foram registradas até a última vez antes da meia-noite em que >2 passadas/minuto foram registradas. Foram excluídos os dias em que esse período ativo foi <50% do período ativo médio em todos os dias para a visita desse participante.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base na contagem média total de passos/hora durante o período ativo na semana 60, conforme avaliado pelo SAM
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
O SAM é um pedômetro (usado no tornozelo) que registra continuamente o número de passos por intervalo de tempo. Os participantes foram instruídos a continuar a usar o SAM por pelo menos 9 dias consecutivos. O SAM foi usado para registrar o número de passadas/minuto após cada visita. Uma passada é o movimento da perna que começa quando o pé com SAM sai do chão e termina quando o mesmo pé toca o chão novamente (ou seja, uma passada geralmente equivale a 2 passos). A contagem média total de passos/hora durante os períodos ativos para os dias em uma visita foi computada para cada participante. Para cada dia, um período ativo foi definido como a primeira vez após as 3:00 da manhã em que >2 passadas/minuto foram registradas até a última vez antes da meia-noite em que >2 passadas/minuto foram registradas. Foram excluídos os dias em que esse período ativo foi <50% do período ativo médio em todos os dias para a visita desse participante.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Alteração da linha de base na contagem total de passos contínua máxima de 10 minutos, 20 minutos, 30 minutos e 60 minutos na semana 60, conforme avaliado pelo SAM
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
SAM é um pedômetro (usado no tornozelo) que registra continuamente o número de passos por intervalo de tempo. Os participantes foram instruídos a continuar a usar o SAM por pelo menos 9 dias consecutivos. O SAM foi usado para registrar o número de passadas/minuto após cada visita. Uma passada é o movimento da perna que começa quando o pé com SAM sai do chão e termina quando o mesmo pé toca o chão novamente (ou seja, uma passada geralmente equivale a 2 passos). As contagens totais de passos contínuas máximas de 10 minutos, 20 minutos, 30 minutos e 60 minutos foram computadas para cada participante. Para cada dia, um período ativo foi definido como a primeira vez após as 3:00 da manhã em que >2 passadas/minuto foram registradas até a última vez antes da meia-noite em que >2 passadas/minuto foram registradas. Foram excluídos os dias em que esse período ativo foi <50% do período ativo médio em todos os dias para a visita desse participante.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base em porcentagem de tempo durante o período ativo gasto sem atividade (0 passos/minuto [min]), baixa atividade (menor ou igual a [≤]15 passos/min), atividade média (16-30 passos/min) ) e alta atividade (maior que [>]30 passos/min) na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
SAM é um pedômetro (usado no tornozelo) que registra continuamente o número de passos por intervalo de tempo. Os participantes foram instruídos a continuar a usar SAM por pelo menos 9 dias consecutivos. O SAM foi usado para registrar o número de passadas/minuto após cada visita. Uma passada é o movimento da perna que começa quando o pé com SAM sai do chão e termina quando o mesmo pé toca o chão novamente. A porcentagem de tempo durante os períodos ativos gastos sem atividade (0 passos/min), baixa atividade (≤15 passos/min), atividade média (16-30 passos/min) e alta atividade (>30 passos/min) foram computados para cada participante. Para cada dia, um período ativo foi definido como a primeira vez após as 3:00 da manhã em que >2 passadas/minuto foram registradas até a última vez antes da meia-noite em que >2 passadas/minuto foram registradas. Foram excluídos os dias em que esse período ativo foi <50% do período ativo médio em todos os dias para a visita desse participante.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base no tempo para ficar em pé da posição supina na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Se o tempo gasto para realizar este teste excedesse 30 segundos ou se um participante não pudesse realizar este teste devido à progressão da doença, foi usado o valor de 30 segundos. A alteração dos dados da linha de base foi relatada.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base no tempo para caminhar/correr 10 metros na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Se o tempo gasto para realizar este teste excedesse 30 segundos ou se um participante não pudesse realizar este teste devido à progressão da doença, foi usado o valor de 30 segundos. A alteração dos dados da linha de base foi relatada.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base no tempo para subir 4 degraus na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Se o tempo gasto para realizar este teste excedesse 30 segundos ou se um participante não pudesse realizar este teste devido à progressão da doença, foi usado o valor de 30 segundos. A alteração dos dados da linha de base foi relatada.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base no tempo para descer 4 degraus na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Se o tempo gasto para realizar este teste excedesse 30 segundos ou se um participante não pudesse realizar este teste devido à progressão da doença, foi usado o valor de 30 segundos. A alteração dos dados da linha de base foi relatada.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base na frequência cardíaca antes, durante e depois de cada teste de 6MWD na semana 60, conforme avaliado pelo monitoramento da frequência cardíaca com o Polar® RS400
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
A frequência cardíaca foi medida com um monitor de frequência cardíaca Polar RS400, que consiste em uma tira transmissora usada ao redor do peito e um receptor de relógio de pulso. O monitor produz um arquivo de texto digital com 1 valor por minuto que representa a frequência cardíaca média daquele minuto. Os valores médios das frequências cardíacas foram coletados antes, durante e após o TC6. O participante descansou por 5 minutos na posição sentada antes do 6MWT, e a frequência cardíaca média do último minuto desse período de descanso foi coletada e documentada como a frequência cardíaca de repouso. Durante o 6MWT, a frequência cardíaca média foi coletada e documentada como a frequência cardíaca ativa. Depois de completar o 6MWT e descansar por 3 minutos, a frequência cardíaca média de 1 minuto foi coletada e documentada como a frequência cardíaca de recuperação.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Alteração da linha de base no número de dígitos recuperados para frente e para trás na tarefa de extensão de dígitos na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
A atenção básica e a memória de trabalho foram medidas usando a tarefa de extensão de dígitos. Uma série de dígitos (0-9) foi apresentada à criança apenas em formato auditivo. A tarefa tinha 2 partes; na condição para frente, a criança foi solicitada a repetir os dígitos na ordem em que foram apresentados e na condição para trás, foi solicitado que invertesse a ordem de apresentação. Uma pontuação bruta do número total de respostas corretas foi convertida em uma pontuação de acordo com a idade (escore z) subtraindo a média correspondente e dividindo pelo desvio padrão correspondente de uma população de referência para aquela idade.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base na qualidade de vida relacionada à saúde (HRQL) relatada pelo participante, conforme medido pelo Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL) Pontuações dos domínios de funcionamento físico, emocional, social e escolar na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
A QVRS foi medida por meio do PedsQL. O módulo básico genérico (incluindo escalas de funcionamento físico, emocional, social e escolar) compreende 23 questões e o módulo específico de fadiga (incluindo escalas de fadiga geral, fadiga de sono/repouso e fadiga cognitiva) compreende 18 questões adicionais. O PedsQL foi preenchido pelo participante e/ou um dos pais/cuidador. Exemplos de itens em cada uma das escalas genéricas do módulo principal incluem: "É difícil para mim correr"; "Eu me sinto triste ou triste"; "Não posso fazer coisas que outras crianças da minha idade podem fazer;" e "É difícil prestar atenção na aula." Cada um dos itens do módulo básico genérico foi pontuado em uma escala de resposta Likert de 5 pontos de 0 (nunca um problema) a 4 (quase sempre um problema). Os escores foram transformados em uma escala de 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), com escores mais altos indicando melhor qualidade de vida relacionada à saúde. A alteração da linha de base foi calculada subtraindo o valor da linha de base do valor na semana 60.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Alteração desde a linha de base na QVRS relatada pelos pais/responsáveis ​​conforme medido pelas pontuações de domínio de funcionamento físico, emocional, social e escolar do PedsQL na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
A QVRS foi medida por meio do PedsQL. O módulo básico genérico (incluindo escalas de funcionamento físico, emocional, social e escolar) compreende 23 questões e o módulo específico de fadiga (incluindo escalas de fadiga geral, fadiga de sono/repouso e fadiga cognitiva) compreende 18 questões adicionais. O PedsQL foi preenchido pelo participante e/ou um dos pais/cuidador. Exemplos de itens em cada uma das escalas genéricas do módulo principal incluem: "É difícil para mim correr"; "Eu me sinto triste ou triste"; "Não posso fazer coisas que outras crianças da minha idade podem fazer;" e "É difícil prestar atenção na aula." Cada um dos itens do módulo básico genérico foi pontuado em uma escala de resposta likert de 5 pontos de 0 (nunca um problema) a 4 (quase sempre um problema). Os escores foram transformados em uma escala de 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), com escores mais altos indicando melhor qualidade de vida relacionada à saúde. A alteração da linha de base foi calculada subtraindo o valor da linha de base do valor na Semana 48.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Alteração desde a linha de base na HRQL relatada pelo participante, medida pela pontuação da escala de fadiga total na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
A QVRS foi medida por meio do PedsQL. O módulo específico de fadiga (incluindo fadiga geral, fadiga de sono/repouso e escalas de fadiga cognitiva) compreende 18 perguntas adicionais. O PedsQL foi preenchido pelo participante e/ou um dos pais/cuidador. O módulo específico de fadiga obtém informações relativas a itens como: "Sinto-me muito cansado para fazer as coisas que gosto de fazer"; "Passo muito tempo na cama"; e "Tenho dificuldade para lembrar mais de uma coisa ao mesmo tempo"; Cada um dos itens específicos do módulo de fadiga foi pontuado em uma escala de resposta Likert de 5 pontos de 0 (nunca um problema) a 4 (quase sempre um problema). As pontuações foram transformadas em uma escala de 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), com pontuações mais altas indicando menos fadiga. A pontuação total foi a soma de todos os itens sobre o número de itens respondidos em todas as escalas. A alteração da linha de base foi calculada subtraindo o valor da linha de base do valor na semana 60.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Alteração desde a linha de base na HRQL relatada pelos pais/cuidadores, medida pela pontuação total da escala de fadiga na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
A QVRS foi medida por meio do PedsQL. O módulo específico de fadiga (incluindo fadiga geral, fadiga de sono/repouso e escalas de fadiga cognitiva) compreende 18 perguntas adicionais. O PedsQL foi preenchido pelo participante e/ou um dos pais/cuidador. O módulo específico de fadiga obtém informações relativas a itens como: "Sinto-me muito cansado para fazer as coisas que gosto de fazer"; "Passo muito tempo na cama"; e "Tenho dificuldade para lembrar mais de uma coisa ao mesmo tempo"; Cada um dos itens específicos do módulo de fadiga foi pontuado em uma escala de resposta likert de 5 pontos de 0 (nunca um problema) a 4 (quase sempre um problema). As pontuações foram transformadas em uma escala de 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), com pontuações mais altas indicando menos fadiga. A pontuação total foi a soma de todos os itens sobre o número de itens respondidos em todas as escalas. A alteração da linha de base foi calculada subtraindo o valor da linha de base do valor na semana 60.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Alteração desde a linha de base nas atividades da vida diária relatadas pelos participantes e pelos pais/cuidadores de participantes que não conseguiram concluir o 6MWT (participantes não ambulatoriais), conforme medido pela escala Egen Klassifikation (EK) na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
As atividades da vida diária foram medidas usando a escala EK em todos os participantes que não conseguiram completar o 6MWT na triagem/linha de base no dia 1. A escala EK é uma escala ordinal que varia de 0 a 30 pontos, onde 0 representa o nível mais alto de função independente e 30 o mais baixo. A escala consiste em 10 categorias (cada uma com pontuação de 0 a 3), envolvendo diferentes domínios funcionais, incluindo 1) capacidade de usar a cadeira de rodas, 2) capacidade de transferência da cadeira de rodas, 3) capacidade de ficar em pé, 4) capacidade de se equilibrar na cadeira de rodas, 5 ) capacidade de mover os braços, 6) capacidade de usar as mãos e os braços ao comer, 7) capacidade de virar na cama, 8) capacidade de tossir, 9) capacidade de falar e 10) bem-estar físico. A aplicação da escala EK consistiu em uma entrevista com o participante para captar como ele realizava as tarefas da vida diária (conforme descrito nas categorias 1 a 9) e como ele percebia seu bem-estar (conforme descrito na categoria 10).
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base na pontuação do Questionário de satisfação do tratamento relatado pelos pais/cuidadores para medicamentos (TSQM) na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
O TSQM consistia em 14 perguntas sobre a satisfação do tratamento com o medicamento em 4 domínios: Eficácia (Questões 1-3 pontuadas como 1 [extremamente insatisfeito] a 7 [extremamente satisfeito]), Efeitos colaterais (pergunta 4 pontuada como 0 [não] ou 1 [sim ]; questão 5 pontuada como 1 [extremamente incômodo] a 5 [nada incômodo]; questões 6 - 8 pontuada como 1 [muito] a 5 [nada]), Conveniência (questões 9 e 10 pontuadas como 1 [extremamente difícil] a 7 [extremamente fácil]; questão 11 pontuada de 1 [extremamente inconveniente] a 5 [extremamente conveniente]) e Satisfação Global (questão 12 pontuada de 1 [nada confiante] a 7 [extremamente confiante]; questão 13 pontuado como 1 [nada certo] a 5 [extremamente certo]; questão 14 pontuado como 1 [extremamente insatisfeito] a 5 [extremamente satisfeito]). As pontuações de cada um dos domínios foram somadas e um algoritmo foi usado para criar uma pontuação de 0 a 100, com pontuações mais altas indicando melhor satisfação com o tratamento.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Mudança da linha de base na concentração sérica de creatina quinase (CK) na semana 60
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Amostras de sangue coletadas para ensaios químicos foram usadas para quantificar as concentrações séricas de CK. A CK sérica foi avaliada como um potencial biomarcador de fragilidade muscular, sendo a redução da CK sérica considerada um resultado positivo.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007), Semana 60
Estudo de Conformidade com Medicamentos
Prazo: Linha de base (Semana 48 do Estudo 007) até a Semana 96
A adesão ao medicamento do estudo foi avaliada pelo diário diário do participante e pela quantificação do medicamento do estudo usado e não utilizado. A adesão foi avaliada em termos da porcentagem do medicamento realmente ingerido em relação à quantidade que deveria ter sido ingerida durante o estudo.
Linha de base (Semana 48 do Estudo 007) até a Semana 96
Concentração plasmática de vale Ataluren
Prazo: Dose antes da manhã (0 hora) na linha de base (semana 48 do estudo 007), semanas 54, 60, 72, 84 e 96
Amostras de plasma para a determinação das concentrações de atalureno foram analisadas no laboratório bioanalítico para a droga original de atalureno usando um método validado de cromatografia líquida de alta eficiência com espectrometria de massa em tandem (HPLC/MS-MS) com um limite inferior de quantificação (LLOQ) de 0,5 microgramas/ mililitro (mcg/mL). Valores abaixo do LLOQ foram fixados em 0.
Dose antes da manhã (0 hora) na linha de base (semana 48 do estudo 007), semanas 54, 60, 72, 84 e 96

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

PTC Therapeutics

Colaboradores

Genzyme, a Sanofi Company

Investigadores

  • Diretor de estudo: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de janeiro de 2009

Conclusão Primária (Real)

24 de maio de 2010

Conclusão do estudo (Real)

24 de maio de 2010

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de fevereiro de 2009

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de fevereiro de 2009

Primeira postagem (Estimativa)

19 de fevereiro de 2009

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de julho de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de junho de 2020

Última verificação

1 de junho de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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