Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio de extensión de fase 2B de Ataluren (PTC124) en la distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD)

26 de junio de 2020 actualizado por: PTC Therapeutics

Un estudio de extensión de fase 2B de PTC124 en sujetos con distrofia muscular de Becker y de Duchenne mediada por mutaciones sin sentido

La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) es un trastorno genético que se desarrolla en los niños. Es causada por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína que es importante para mantener la estructura y función muscular normal. La pérdida de distrofina provoca fragilidad muscular que provoca debilidad y pérdida de la capacidad para caminar durante la niñez y la adolescencia. Un tipo específico de mutación, llamada mutación sin sentido (codón de parada prematuro) es la causa de la DMD/BMD en aproximadamente el 10-15 % de los niños con la enfermedad. Ataluren (PTC124) es un fármaco en investigación administrado por vía oral que tiene el potencial de superar los efectos de la mutación sin sentido. Este estudio es un ensayo de extensión de Fase 2b que evaluará la seguridad a largo plazo de atalureno (PTC124) en niños con mutaciones sin sentido DMD/BMD, según lo determinado por eventos adversos y anomalías de laboratorio. El estudio también evaluará los cambios en la marcha, la función muscular y otras medidas clínicas y de laboratorio importantes.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio de extensión de Fase 2b, internacional, multicéntrico y abierto para los participantes que completaron con éxito el fármaco de estudio ciego en el Estudio 007. Este estudio de extensión evaluará la administración a largo plazo de atalureno administrado 3 veces al día (TID) en dosis de 20, 20 y 40 miligramos/kilogramo (mg/kg) por la mañana, el mediodía y la noche, respectivamente, en participantes con síntomas sin sentido. mutación distrofia muscular de Duchenne/Becker (nmDBMD).

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

173

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Essen, Alemania
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Alemania
        • University Hospital
  • Australia
      • Westmead, Australia, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Bélgica
      • Leuven, Bélgica
        • UZ Leuven
  • Canadá
      • Vancouver, Canadá
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Canadá
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • España
      • Barcelona, España
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, España
        • Hospital Universitario La Fe
  • Estados Unidos
    • California
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Estados Unidos, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • University of Utah
  • Francia
      • Marseille cedex 20, Francia, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Francia
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Francia
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah University Hopspital
  • Italia
      • Milano, Italia, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italia, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Italia, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Reino Unido
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Reino Unido
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Suecia
      • Goteborg, Suecia, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Suecia
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Finalización del tratamiento farmacológico del estudio ciego en el estudio de fase 2b anterior (PTC124-GD-007-DMD).
  • Capacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito (consentimiento de los padres/tutores, si corresponde)/asentimiento (si es menor de [<]18 años).
  • En participantes que son sexualmente activas, voluntad de abstenerse de tener relaciones sexuales o emplear un método anticonceptivo médico o de barrera durante la administración de PTC124 y el período de seguimiento de 6 semanas.
  • Voluntad y capacidad para cumplir con las visitas programadas, el plan de administración de medicamentos, los procedimientos del estudio, las pruebas de laboratorio y las restricciones del estudio.

Criterio de exclusión:

  • Hipersensibilidad conocida a cualquiera de los ingredientes o excipientes del fármaco del estudio (Litesse® UltraTM [polidextrosa refinada], polietilenglicol 3350, Lutrol® micro F127 [poloxámero 407], manitol 25C, crospovidona XL10, hidroxietilcelulosa, vainilla, Cab-O- Sil® M5P [sílice coloidal], estearato de magnesio).
  • Participación en curso en cualquier otro ensayo clínico terapéutico.
  • Condición médica previa o en curso (por ejemplo, enfermedad concomitante, condición psiquiátrica, trastorno del comportamiento, alcoholismo, abuso de drogas), historial médico, hallazgos físicos, hallazgos de ECG o anormalidad de laboratorio que, en opinión del investigador, podría afectar negativamente la seguridad del sujeto, hace que sea poco probable que se complete el curso del tratamiento o el seguimiento, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Participantes en general: dosis altas de ataluren
Todos los participantes recibirán una suspensión de ataluren por vía oral tres veces al día (TID), 20 mg/kg por la mañana, 20 mg/kg al mediodía y 40 mg/kg por la noche (dosis diaria total de 80 mg/kg) durante un máximo de 96 semanas. en este estudio. Cualquier participante que estuviera recibiendo una dosis reducida de atalureno al final de la visita de tratamiento en el estudio PTC124-GD-007-DMD, comenzará la terapia con atalureno en este estudio de extensión a la dosis de 5, 5 y 10 mg/kg. nivel; la dosis se aumentará a 10, 10 y 20 mg/kg en la semana 6 y a 20, 20 y 40 mg/kg en la semana 12, si se tolera bien el nivel de dosis anterior.
Droga: Ataluren
Ataluren polvo oral para suspensión se administrará según la dosis y el horario especificado en el brazo.
Otros nombres:
  • PTC124

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con eventos adversos (EA) emergentes del tratamiento
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007) hasta la semana 102
Un EA fue cualquier evento médico adverso en un participante que recibió el fármaco del estudio sin tener en cuenta la posibilidad de una relación causal. La gravedad de un EA se clasificó como: leve (no interfiere con la función habitual), moderado (interfiere hasta cierto punto con la función habitual) y grave (interfiere significativamente con la función habitual). EA relacionados con el fármaco: EA con una posible o probable relación con el fármaco del estudio. EA graves: muerte, EA potencialmente mortal, hospitalización o prolongación de la hospitalización existente, discapacidad o incapacidad persistente o significativa, anomalía congénita o defecto de nacimiento, o un evento médico importante que puso en peligro al participante y requirió intervención médica. TEAE: AA que ocurrió o empeoró en el período que se extiende desde la primera dosis del fármaco en estudio en este estudio hasta 6 semanas después de la última dosis del fármaco en estudio en este estudio. En la sección EA notificados se encuentra un resumen de otros EA no graves y todos los EA graves, independientemente de la causalidad.
Línea de base (semana 48 del estudio 007) hasta la semana 102
Número de participantes con parámetros de laboratorio anormales clínicamente significativos
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007) hasta la semana 102
Las pruebas de parámetros de laboratorio incluyeron hematología, análisis bioquímico (valores de electrolitos hepáticos, renales y séricos), análisis suprarrenales y análisis de orina. La importancia clínica se definió según el criterio del investigador.
Línea de base (semana 48 del estudio 007) hasta la semana 102

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en la distancia de caminata de 6 minutos (6MWD) en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
La prueba 6MWD se realizó en un corredor plano de 30 metros de largo, donde se le indicó al participante que caminara lo más lejos posible, de un lado a otro alrededor de dos conos, con el permiso para reducir la velocidad, descansar o detenerse si fuera necesario. La deambulación se evaluó a través de la prueba 6MWD siguiendo procedimientos estandarizados midiendo la 6MWD en metros. A los participantes no se les permitió usar dispositivos de asistencia (andador, aparatos ortopédicos para piernas largos o aparatos ortopédicos para piernas cortos) durante la prueba 6MWD.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en el período de actividad promedio/día/visita en la semana 60, según lo evaluado por el monitoreo de actividad escalonada (SAM)
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
El SAM es un podómetro (que se lleva en el tobillo) que registra continuamente el número de pasos por intervalo de tiempo. Se indicó a los participantes que continuaran usando el SAM durante al menos 9 días consecutivos. SAM se utilizó para registrar el número de zancadas/minuto después de cada visita. Una zancada es el movimiento de la pierna que comienza cuando el pie con SAM deja el suelo y termina cuando el mismo pie vuelve a tocar el suelo (es decir, una zancada generalmente equivale a 2 pasos). Se calculó el período medio de actividad/día/visita para cada participante. Para cada día, se definió un período activo como la primera vez después de las 3:00 AM que se registraron más de (>) 2 zancadas/minuto hasta la última vez antes de la medianoche que se registraron >2 zancadas/minuto. Se eliminaron los días en los que dicho período activo fue inferior al (<) 50 por ciento (%) del período activo medio en todos los días de la visita de ese participante.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en el promedio total de pasos/día/visita durante los períodos activos en la semana 60, según lo evaluado por SAM
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
El SAM es un podómetro (que se lleva en el tobillo) que registra continuamente el número de pasos por intervalo de tiempo. Se indicó a los participantes que continuaran usando el SAM durante al menos 9 días consecutivos. SAM se utilizó para registrar el número de zancadas/minuto después de cada visita. Una zancada es el movimiento de la pierna que comienza cuando el pie con SAM deja el suelo y termina cuando el mismo pie vuelve a tocar el suelo (es decir, una zancada generalmente equivale a 2 pasos). Se calculó el promedio total de pasos/día/visita durante los períodos activos para cada participante. Para cada día, se definió un período activo como la primera vez después de las 3:00 am que se registraron >2 zancadas/minuto hasta la última vez antes de la medianoche que se registraron >2 zancadas/minuto. Se eliminaron los días en los que dicho período activo era <50 % del período activo medio en todos los días de la visita de ese participante.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde la línea de base en el promedio total de pasos/hora durante el período activo en la semana 60, según lo evaluado por SAM
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
El SAM es un podómetro (que se lleva en el tobillo) que registra continuamente el número de pasos por intervalo de tiempo. Se indicó a los participantes que continuaran usando el SAM durante al menos 9 días consecutivos. SAM se utilizó para registrar el número de zancadas/minuto después de cada visita. Una zancada es el movimiento de la pierna que comienza cuando el pie con SAM deja el suelo y termina cuando el mismo pie vuelve a tocar el suelo (es decir, una zancada generalmente equivale a 2 pasos). Se calculó el recuento medio total de pasos/hora durante los períodos activos de los días de una visita para cada participante. Para cada día, se definió un período activo como la primera vez después de las 3:00 am que se registraron >2 zancadas/minuto hasta la última vez antes de la medianoche que se registraron >2 zancadas/minuto. Se eliminaron los días en los que dicho período activo era <50 % del período activo medio en todos los días de la visita de ese participante.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en el recuento total de pasos máximo continuo de 10 minutos, 20 minutos, 30 minutos y 60 minutos en la semana 60, según lo evaluado por SAM
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
SAM es un podómetro (usado en el tobillo) que registra continuamente el número de pasos por intervalo de tiempo. Se indicó a los participantes que continuaran usando el SAM durante al menos 9 días consecutivos. SAM se utilizó para registrar el número de zancadas/minuto después de cada visita. Una zancada es el movimiento de la pierna que comienza cuando el pie con SAM deja el suelo y termina cuando el mismo pie vuelve a tocar el suelo (es decir, una zancada generalmente equivale a 2 pasos). Se calcularon los recuentos de pasos totales continuos máximos de 10 minutos, 20 minutos, 30 minutos y 60 minutos para cada participante. Para cada día, se definió un período activo como la primera vez después de las 3:00 am que se registraron >2 zancadas/minuto hasta la última vez antes de la medianoche que se registraron >2 zancadas/minuto. Se eliminaron los días en los que dicho período activo era <50 % del período activo medio en todos los días de la visita de ese participante.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde la línea de base en porcentaje de tiempo durante el período activo pasado sin actividad (0 pasos/minuto [Min]), actividad baja (menor o igual a [≤] 15 pasos/min), actividad media (16-30 pasos/min) ) y alta actividad (más de [>] 30 pasos/min) en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
SAM es un podómetro (usado en el tobillo) que registra continuamente el número de pasos por intervalo de tiempo. Se indicó a los participantes que continuaran usando SAM durante al menos 9 días consecutivos. SAM se utilizó para registrar el número de zancadas/minuto después de cada visita. Una zancada es un movimiento de piernas que comienza cuando el pie con SAM deja el piso y termina cuando el mismo pie toca el piso nuevamente. Se calculó el porcentaje de tiempo durante los períodos activos que se pasó sin actividad (0 pasos/min), actividad baja (≤15 pasos/min), actividad media (16-30 pasos/min) y actividad alta (>30 pasos/min) para cada participante. Para cada día, se definió un período activo desde la primera vez después de las 3:00 am que se registraron >2 zancadas/minuto hasta la última vez antes de la medianoche que se registraron >2 zancadas/minuto. Se eliminaron los días en los que dicho período activo era <50 % del período activo medio en todos los días de la visita de ese participante.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde la línea de base en el tiempo para ponerse de pie desde la posición supina en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Si el tiempo necesario para realizar esta prueba superó los 30 segundos o si un participante no pudo realizar esta prueba debido a la progresión de la enfermedad, se utilizó un valor de 30 segundos. Se han informado cambios con respecto a los datos de referencia.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en el tiempo para caminar/correr 10 metros en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Si el tiempo necesario para realizar esta prueba superó los 30 segundos o si un participante no pudo realizar esta prueba debido a la progresión de la enfermedad, se utilizó un valor de 30 segundos. Se han informado cambios con respecto a los datos de referencia.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde la línea de base a tiempo para subir 4 escaleras en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Si el tiempo necesario para realizar esta prueba superó los 30 segundos o si un participante no pudo realizar esta prueba debido a la progresión de la enfermedad, se utilizó un valor de 30 segundos. Se han informado cambios con respecto a los datos de referencia.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde la línea de base en el tiempo para descender 4 escaleras en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Si el tiempo necesario para realizar esta prueba superó los 30 segundos o si un participante no pudo realizar esta prueba debido a la progresión de la enfermedad, se utilizó un valor de 30 segundos. Se han informado cambios con respecto a los datos de referencia.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el valor inicial en la frecuencia cardíaca antes, durante y después de cada prueba de 6MWD en la semana 60, según lo evaluado por el control de la frecuencia cardíaca con el Polar® RS400
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
La frecuencia cardíaca se midió con un monitor de frecuencia cardíaca Polar RS400, que consta de una correa transmisora ​​que se lleva alrededor del pecho y un reloj receptor de pulsera. El monitor produce un archivo de texto digital con 1 valor por minuto que representa la frecuencia cardíaca media de ese minuto. Los valores medios de la frecuencia cardíaca se recopilaron antes, durante y después de la 6MWT. El participante descansó durante 5 minutos en una posición sentada antes de la 6MWT, y la frecuencia cardíaca media durante el último minuto de este período de descanso se recopiló y documentó como la frecuencia cardíaca en reposo. Durante la 6MWT, la frecuencia cardíaca media se recolectó y documentó como la frecuencia cardíaca activa. Después de completar la 6MWT y descansar durante 3 minutos, se recopiló la frecuencia cardíaca media durante 1 minuto y se documentó como la frecuencia cardíaca de recuperación.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde la línea de base en el número de dígitos recordados hacia adelante y hacia atrás en la tarea de intervalo de dígitos en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
La atención básica y la memoria de trabajo se midieron mediante la tarea de extensión de dígitos. Se presentó al niño una serie de dígitos (0-9) únicamente en formato auditivo. La tarea tenía 2 partes; en la condición directa, se le pedía al niño que repitiera los dígitos en el orden en que fueron presentados y en la condición inversa, se le pedía que invirtiera el orden de presentación. Una puntuación bruta del número total de respuestas correctas se convirtió en una puntuación escalada por edad (puntuación z) restando la media correspondiente y dividiendo por la desviación estándar correspondiente de una población de referencia para esa edad.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en la calidad de vida relacionada con la salud (HRQL) informada por el participante según lo medido por el Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL) Puntuaciones de los dominios de funcionamiento físico, emocional, social y escolar en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
La CVRS se midió a través del PedsQL. El módulo básico genérico (que incluye escalas de funcionamiento físico, emocional, social y escolar) consta de 23 preguntas y el módulo específico de fatiga (que incluye escalas de fatiga general, fatiga del sueño/descanso y fatiga cognitiva) comprende 18 preguntas adicionales. El PedsQL fue completado tanto por el participante como por un padre/cuidador. Los ejemplos de elementos en cada una de las escalas del módulo principal genérico incluyen: "Me cuesta correr"; "Me siento triste o triste"; "No puedo hacer cosas que otros niños de mi edad pueden hacer"; y "Es difícil prestar atención en clase". Cada uno de los ítems genéricos del módulo central se calificó en una escala de respuesta Likert de 5 puntos de 0 (nunca un problema) a 4 (casi siempre un problema). Las puntuaciones se transformaron en una escala de 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), indicando las puntuaciones más altas una mejor calidad de vida relacionada con la salud. El cambio desde la línea de base se calculó restando el valor de la línea de base del valor en la semana 60.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en la CVRS informada por los padres/cuidadores según lo medido por las puntuaciones de los dominios de funcionamiento físico, emocional, social y escolar del PedsQL en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
La CVRS se midió a través del PedsQL. El módulo básico genérico (que incluye escalas de funcionamiento físico, emocional, social y escolar) consta de 23 preguntas y el módulo específico de fatiga (que incluye escalas de fatiga general, fatiga del sueño/descanso y fatiga cognitiva) comprende 18 preguntas adicionales. El PedsQL fue completado tanto por el participante como por un padre/cuidador. Los ejemplos de elementos en cada una de las escalas del módulo principal genérico incluyen: "Me cuesta correr"; "Me siento triste o triste"; "No puedo hacer cosas que otros niños de mi edad pueden hacer"; y "Es difícil prestar atención en clase". Cada uno de los ítems genéricos del módulo central se calificó en una escala de respuesta Likert de 5 puntos de 0 (nunca un problema) a 4 (casi siempre un problema). Las puntuaciones se transformaron en una escala de 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), indicando las puntuaciones más altas una mejor calidad de vida relacionada con la salud. El cambio desde la línea de base se calculó restando el valor de la línea de base del valor en la semana 48.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en la CVRS informada por el participante según lo medido por la puntuación total de la escala de fatiga en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
La CVRS se midió a través del PedsQL. El módulo específico de fatiga (que incluye fatiga general, fatiga de sueño/reposo y escalas de fatiga cognitiva) consta de 18 preguntas adicionales. PedsQL fue completado tanto por el participante como por un padre/cuidador. El módulo específico de fatiga obtiene información relativa a ítems como: "Me siento demasiado cansado para hacer las cosas que me gusta hacer"; "Paso mucho tiempo en la cama"; y "Tengo problemas para recordar más de una cosa a la vez"; Cada uno de los elementos del módulo específicos de fatiga se calificó en una escala de respuesta Likert de 5 puntos de 0 (nunca un problema) a 4 (casi siempre un problema). Las puntuaciones se transformaron en una escala de 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), donde las puntuaciones más altas indican menos fatiga. La puntuación total fue la suma de todos los ítems sobre el número de ítems respondidos en todas las escalas. El cambio desde la línea de base se calculó restando el valor de la línea de base del valor en la semana 60.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en la CVRS informada por los padres/cuidadores según lo medido por la puntuación total de la escala de fatiga en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
La CVRS se midió a través del PedsQL. El módulo específico de fatiga (que incluye fatiga general, fatiga de sueño/reposo y escalas de fatiga cognitiva) consta de 18 preguntas adicionales. El PedsQL fue completado tanto por el participante como por un padre/cuidador. El módulo específico de fatiga obtiene información relativa a ítems como: "Me siento demasiado cansado para hacer las cosas que me gusta hacer"; "Paso mucho tiempo en la cama"; y "Tengo problemas para recordar más de una cosa a la vez"; Cada uno de los ítems del módulo específico de fatiga se calificó en una escala de respuesta Likert de 5 puntos de 0 (nunca un problema) a 4 (casi siempre un problema). Las puntuaciones se transformaron en una escala de 0 a 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), donde las puntuaciones más altas indican menos fatiga. La puntuación total fue la suma de todos los ítems sobre el número de ítems respondidos en todas las escalas. El cambio desde la línea de base se calculó restando el valor de la línea de base del valor en la semana 60.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en las actividades de la vida diaria informadas por el participante y el padre/cuidador de los participantes que no pudieron completar el 6MWT (participantes no ambulatorios), según lo medido por la escala Egen Klassifikation (EK) en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Las actividades de la vida diaria se midieron utilizando la escala EK en todos los participantes que no pudieron completar la 6MWT en la selección/línea de base el día 1. La escala EK es una escala ordinal que va de 0 a 30 puntos, donde 0 representa el nivel más alto de función independiente y 30 el más bajo. La escala consta de 10 categorías (cada una puntuada de 0 a 3), que involucran diferentes dominios funcionales que incluyen 1) capacidad para usar una silla de ruedas, 2) capacidad para transferirse de una silla de ruedas, 3) capacidad para pararse, 4) capacidad para mantener el equilibrio en la silla de ruedas, 5 ) capacidad para mover los brazos, 6) capacidad para usar las manos y los brazos al comer, 7) capacidad para girar en la cama, 8) capacidad para toser, 9) capacidad para hablar y 10) bienestar físico. La administración de la escala EK consistió en una entrevista al participante para captar cómo realizaba las tareas de la vida diaria (como se describe en las Categorías 1 a 9) y cómo percibía su bienestar (como se describe en la Categoría 10).
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en la puntuación del Cuestionario de Satisfacción con el Tratamiento para Medicamentos (TSQM) informado por los padres/cuidadores en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
El TSQM constaba de 14 preguntas sobre la satisfacción del tratamiento con medicamentos en 4 dominios: Efectividad (Preguntas 1-3 calificadas como 1 [extremadamente insatisfecho] a 7 [extremadamente satisfecho]), Efectos secundarios (pregunta 4 calificada como 0 [no] o 1 [sí ]; pregunta 5 puntuada de 1 [extremadamente molesto] a 5 [nada molesto]; preguntas 6 - 8 puntuadas de 1 [mucho] a 5 [nada]), Conveniencia (preguntas 9 y 10 puntuadas como 1 [extremadamente difícil] a 7 [extremadamente fácil]; la pregunta 11 obtuvo una puntuación de 1 [extremadamente inconveniente] a 5 [extremadamente conveniente]) y Satisfacción Global (pregunta 12 obtuvo una puntuación de 1 [nada seguro] a 7 [extremadamente seguro]; pregunta 13 puntuó de 1 [nada seguro] a 5 [extremadamente seguro]; la pregunta 14 puntuó de 1 [extremadamente insatisfecho] a 5 [extremadamente satisfecho]). Las puntuaciones de cada uno de los dominios se sumaron y se utilizó un algoritmo para crear una puntuación de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas indican una mejor satisfacción con el tratamiento.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cambio desde el inicio en la concentración sérica de creatina quinasa (CK) en la semana 60
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Las muestras de sangre recogidas para los ensayos químicos se usaron para cuantificar las concentraciones de CK en suero. La CK sérica se evaluó como un biomarcador potencial de la fragilidad muscular y se consideró que una reducción de la CK sérica era un resultado positivo.
Línea de base (semana 48 del estudio 007), semana 60
Cumplimiento del fármaco del estudio
Periodo de tiempo: Línea de base (semana 48 del estudio 007) a la semana 96
El cumplimiento del fármaco del estudio se evaluó mediante el diario diario del participante y la cuantificación del fármaco del estudio utilizado y no utilizado. El cumplimiento se evaluó en términos del porcentaje de fármaco realmente tomado en relación con la cantidad que debería haberse tomado durante el estudio.
Línea de base (semana 48 del estudio 007) a la semana 96
Concentración plasmática mínima de atalureno
Periodo de tiempo: Dosis antes de la mañana (0 horas) al inicio (semana 48 del estudio 007), semanas 54, 60, 72, 84 y 96
Las muestras de plasma para la determinación de las concentraciones de atalureno se analizaron en el laboratorio bioanalítico para el fármaco original de atalureno utilizando un método validado de cromatografía líquida de alta resolución con espectrometría de masas en tándem (HPLC/MS-MS) con un límite inferior de cuantificación (LLOQ) de 0,5 microgramos/ mililitro (mcg/mL). Los valores por debajo del LLOQ se establecieron en 0.
Dosis antes de la mañana (0 horas) al inicio (semana 48 del estudio 007), semanas 54, 60, 72, 84 y 96

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

PTC Therapeutics

Colaboradores

Genzyme, a Sanofi Company

Investigadores

  • Director de estudio: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de enero de 2009

Finalización primaria (Actual)

24 de mayo de 2010

Finalización del estudio (Actual)

24 de mayo de 2010

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de febrero de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de febrero de 2009

Publicado por primera vez (Estimar)

19 de febrero de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de julio de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de junio de 2020

Última verificación

1 de junio de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir