Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fase 2B utvidelsesstudie av Ataluren (PTC124) i Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD/BMD)

26. juni 2020 oppdatert av: PTC Therapeutics

En fase 2B utvidelsesstudie av PTC124 hos personer med tull-mutasjonsmediert Duchenne og Becker muskeldystrofi

Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD/BMD) er en genetisk lidelse som utvikler seg hos gutter. Det er forårsaket av en mutasjon i genet for dystrofin, et protein som er viktig for å opprettholde normal muskelstruktur og funksjon. Tap av dystrofin forårsaker muskelskjørhet som fører til svakhet og tap av gangevne i barndommen og tenårene. En spesifikk type mutasjon, kalt en nonsens (prematur stoppkodon) mutasjon er årsaken til DMD/BMD hos omtrent 10-15 % av guttene med sykdommen. Ataluren (PTC124) er et oralt levert, undersøkelseslegemiddel som har potensial til å overvinne effekten av nonsensmutasjonen. Denne studien er en fase 2b forlengelsesstudie som vil evaluere den langsiktige sikkerheten til ataluren (PTC124) hos gutter med nonsensmutasjon DMD/BMD, bestemt av uønskede hendelser og laboratorieavvik. Studien vil også vurdere endringer i gange, muskelfunksjon og andre viktige kliniske og laboratoriemessige tiltak.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en fase 2b, internasjonal, multisenter, åpen utvidelsesstudie for deltakere som vellykket fullførte blindet studiemedisin i studie 007. Denne forlengelsesstudien vil evaluere langtidsadministrasjonen av ataluren administrert 3 ganger per dag (TID) ved morgen-, middags- og kveldsdoser på henholdsvis 20, 20 og 40 milligram/kilogram (mg/kg) hos deltakere med tull. mutasjon Duchenne/Becker muskeldystrofi (nmDBMD).

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

173

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
      • Westmead, Australia, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgia
      • Leuven, Belgia
        • UZ Leuven
  • Canada
      • Vancouver, Canada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Canada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Forente stater
    • California
      • Sacramento, California, Forente stater, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Forente stater, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84112
        • University of Utah
  • Frankrike
      • Marseille cedex 20, Frankrike, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Frankrike
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Frankrike
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah University Hopspital
  • Italia
      • Milano, Italia, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italia, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Italia, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Spania
      • Barcelona, Spania
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Spania
        • Hospital Universitario La Fe
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Storbritannia
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Storbritannia
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Sverige
      • Goteborg, Sverige, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Sverige
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Tyskland
        • University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Fullføring av blindet studie medikamentbehandling i forrige fase 2b studie (PTC124-GD-007-DMD).
  • Evne til å gi skriftlig informert samtykke (samtykke fra foreldre/foresatte hvis aktuelt)/samtykke (hvis under [<]18 år).
  • Hos deltakere som er seksuelt aktive, vilje til å avstå fra samleie eller bruke en barriere eller medisinsk prevensjonsmetode under administrering av PTC124 og den 6 uker lange oppfølgingsperioden.
  • Vilje og evne til å overholde planlagte besøk, plan for legemiddeladministrasjon, studieprosedyrer, laboratorietester og studierestriksjoner.

Ekskluderingskriterier:

  • Kjent overfølsomhet overfor noen av ingrediensene eller hjelpestoffene i studiemedisinen (Litesse® UltraTM [raffinert polydekstrose], polyetylenglykol 3350, Lutrol® micro F127 [poloxamer 407], mannitol 25C, crospovidon XL10, hydroksyetylcellulose, vanilje, Cab Sil® M5P [kolloidalt silika], magnesiumstearat).
  • Kontinuerlig deltakelse i enhver annen terapeutisk klinisk utprøving.
  • Tidligere eller pågående medisinsk tilstand (for eksempel samtidig sykdom, psykiatrisk tilstand, atferdsforstyrrelse, alkoholisme, narkotikamisbruk), sykehistorie, fysiske funn, EKG-funn eller laboratorieavvik som etter etterforskerens mening kan ha en negativ innvirkning på sikkerheten til emne, gjør det usannsynlig at behandlingsforløpet eller oppfølgingen vil bli fullført, eller kan svekke vurderingen av studieresultater.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Totalt deltakere: Høydose Ataluren
Alle deltakere vil motta atalurensuspensjon oralt tre ganger daglig (TID), 20 mg/kg om morgenen, 20 mg/kg midt på dagen og 40 mg/kg om kvelden (total daglig dose 80 mg/kg) i opptil 96 uker I denne studien. Enhver deltaker som mottok en redusert dose ataluren ved slutten av behandlingsbesøket i studien PTC124-GD-007-DMD, vil bli igangsatt atalurenbehandling i denne utvidelsesstudien med 5-, 5- og 10 mg/kg dose nivå; dosen økes til 10, 10 og 20 mg/kg ved uke 6 og til 20, 20 og 40 mg/kg ved uke 12, hvis det foregående dosenivået tolereres godt.
Legemiddel: Ataluren
Ataluren oralt pulver til suspensjon vil bli administrert i henhold til dose og tidsplan spesifisert i armen.
Andre navn:
  • PTC124

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med behandlingsoppståtte bivirkninger (AE)
Tidsramme: Baseline (uke 48 i studie 007) frem til uke 102
En AE var enhver uheldig medisinsk hendelse hos en deltaker som fikk studiemedisin uten hensyn til muligheten for årsakssammenheng. Alvorlighetsgraden av en AE ble klassifisert som: mild (forstyrrer ikke vanlig funksjon), moderat (forstyrrer til en viss grad vanlig funksjon) og alvorlig (interfererer signifikant med vanlig funksjon). Legemiddelrelaterte bivirkninger: Bivirkninger med en mulig eller sannsynlig sammenheng med studiemedisin. Alvorlige bivirkninger: død, livstruende bivirkning, innleggelse på sykehus eller forlengelse av eksisterende sykehusinnleggelse, vedvarende eller betydelig funksjonshemming eller inhabilitet, en medfødt anomali eller fødselsdefekt, eller en viktig medisinsk hendelse som satte deltakeren i fare og krevde medisinsk intervensjon. TEAE: AE som oppsto eller forverret seg i perioden som strekker seg fra første dose av studiemedikamentet i denne studien til 6 uker etter siste dose av studiemedikamentet i denne studien. Et sammendrag av andre ikke-alvorlige bivirkninger og alle alvorlige bivirkninger, uavhengig av årsakssammenheng, er plassert i avsnittet Rapportert AE.
Baseline (uke 48 i studie 007) frem til uke 102
Antall deltakere med klinisk signifikante unormale laboratorieparametre
Tidsramme: Baseline (uke 48 i studie 007) frem til uke 102
Laboratorieparametertester inkluderte hematologi, biokjemianalyse (lever-, nyre- og serumelektrolyttverdier), binyreanalyser og urinanalyse. Klinisk betydning ble definert i henhold til etterforskerens vurdering.
Baseline (uke 48 i studie 007) frem til uke 102

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bytt fra baseline i 6-minutters gangavstand (6MWD) i uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
6MWD-testen ble utført i en 30 meter lang flat korridor, hvor deltakeren ble bedt om å gå så langt som mulig, frem og tilbake rundt to kjegler, med tillatelse til å bremse, hvile eller stoppe ved behov. Ambulasjon ble vurdert via 6MWD-testen etter standardiserte prosedyrer ved å måle 6MWD i meter. Deltakerne fikk ikke lov til å bruke hjelpemidler (rullator, lange benstøtter eller korte benstøtter) under 6MWD-testen.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i gjennomsnittlig aktivitetsperiode/dag/besøk ved uke 60, som vurdert ved trinnvis aktivitetsovervåking (SAM)
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
SAM er en skritteller (slitt på ankelen) som kontinuerlig registrerer antall skritt per tidsintervall. Deltakerne ble bedt om å fortsette å bruke SAM i minst 9 påfølgende dager. SAM ble brukt til å registrere antall skritt/minutt etter hvert besøk. Et skritt er benbevegelsen som begynner når foten med SAM forlater gulvet og slutter når den samme foten berører gulvet igjen (det vil si at et skritt vanligvis tilsvarer 2 skritt). Gjennomsnittlig aktivitetsperiode/dag/besøk ble beregnet for hver deltaker. For hver dag ble en aktiv periode definert som første gang etter kl. 03.00 at mer enn (>) 2 skritt/minutt ble registrert til siste gang før midnatt at >2 skritt/minutt ble registrert. Dager ble slettet der en slik aktiv periode var mindre enn (<) 50 prosent (%) av den gjennomsnittlige aktive perioden på tvers av alle dagene for deltakerens besøk.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i gjennomsnittlig antall skritt/dag/besøk i løpet av de aktive periodene ved uke 60, vurdert av SAM
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
SAM er en skritteller (slitt på ankelen) som kontinuerlig registrerer antall skritt per tidsintervall. Deltakerne ble bedt om å fortsette å bruke SAM i minst 9 påfølgende dager. SAM ble brukt til å registrere antall skritt/minutt etter hvert besøk. Et skritt er benbevegelsen som begynner når foten med SAM forlater gulvet og slutter når den samme foten berører gulvet igjen (det vil si at et skritt vanligvis tilsvarer 2 skritt). Gjennomsnittlig antall skritt/dag/besøk i de aktive periodene ble beregnet for hver deltaker. For hver dag ble en aktiv periode definert som første gang etter kl. 03.00 at >2 skritt/minutt ble registrert til siste gang før midnatt at >2 skritt/minutt ble registrert. Dager ble slettet der en slik aktiv periode var <50 % av den gjennomsnittlige aktive perioden på tvers av alle dagene for deltakerens besøk.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i gjennomsnittlig totalt antall skritt/time i løpet av den aktive perioden ved uke 60, vurdert av SAM
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
SAM er en skritteller (slitt på ankelen) som kontinuerlig registrerer antall skritt per tidsintervall. Deltakerne ble bedt om å fortsette å bruke SAM i minst 9 påfølgende dager. SAM ble brukt til å registrere antall skritt/minutt etter hvert besøk. Et skritt er benbevegelsen som begynner når foten med SAM forlater gulvet og slutter når den samme foten berører gulvet igjen (det vil si at et skritt vanligvis tilsvarer 2 skritt). Gjennomsnittlig antall skritt/time i løpet av de aktive periodene for dagene i et besøk ble beregnet for hver deltaker. For hver dag ble en aktiv periode definert som første gang etter kl. 03.00 at >2 skritt/minutt ble registrert til siste gang før midnatt at >2 skritt/minutt ble registrert. Dager ble slettet der en slik aktiv periode var <50 % av den gjennomsnittlige aktive perioden på tvers av alle dagene for deltakerens besøk.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i maksimalt kontinuerlig 10-minutters, 20-minutters, 30-minutters og 60-minutters totalt antall skritt ved uke 60, vurdert av SAM
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
SAM er en skritteller (slitt på ankelen) som kontinuerlig registrerer antall skritt per tidsintervall. Deltakerne ble bedt om å fortsette å bruke SAM i minst 9 påfølgende dager. SAM ble brukt til å registrere antall skritt/minutt etter hvert besøk. Et skritt er benbevegelsen som begynner når foten med SAM forlater gulvet og slutter når den samme foten berører gulvet igjen (det vil si at et skritt vanligvis tilsvarer 2 skritt). Maksimalt kontinuerlig antall skritt på 10 minutter, 20 minutter, 30 minutter og 60 minutter ble beregnet for hver deltaker. For hver dag ble en aktiv periode definert som første gang etter kl. 03.00 at >2 skritt/minutt ble registrert til siste gang før midnatt at >2 skritt/minutt ble registrert. Dager ble slettet der en slik aktiv periode var <50 % av den gjennomsnittlige aktive perioden på tvers av alle dagene for deltakerens besøk.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i prosent av tid i løpet av den aktive perioden brukt ved ingen aktivitet (0 trinn/minutt[min]), lav aktivitet (mindre enn eller lik [≤]15 trinn/min), middels aktivitet (16–30 trinn/min. ), og høy aktivitet (større enn[>]30 trinn/min) i uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
SAM er en skritteller (slitt på ankelen) som kontinuerlig registrerer antall skritt per tidsintervall. Deltakerne ble bedt om å fortsette å bruke SAM i minst 9 påfølgende dager. SAM ble brukt til å registrere antall skritt/minutt etter hvert besøk. Et skritt er benbevegelse som begynner når foten med SAM forlater gulvet og slutter når den samme foten berører gulvet igjen. Prosentandel av tid i aktive perioder uten aktivitet (0 trinn/min), lav aktivitet (≤15 trinn/min), middels aktivitet (16-30 trinn/min) og høy aktivitet (>30 trinn/min) ble beregnet for hver deltaker. For hver dag ble en aktiv periode definert som første gang etter kl. 03.00 at >2 skritt/minutt ble registrert til siste gang før midnatt at >2 skritt/minutt ble registrert. Dager ble slettet der en slik aktiv periode var <50 % av den gjennomsnittlige aktive perioden på tvers av alle dagene for deltakerens besøk.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Bytt fra baseline i tid til å stå fra liggende stilling ved uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Hvis tiden det tok å utføre denne testen oversteg 30 sekunder eller hvis en deltaker ikke kunne utføre denne testen på grunn av sykdomsprogresjon, ble en verdi på 30 sekunder brukt. Endring fra baseline-data er rapportert.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Bytt fra baseline i tid til å gå/løpe 10 meter i uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Hvis tiden det tok å utføre denne testen oversteg 30 sekunder eller hvis en deltaker ikke kunne utføre denne testen på grunn av sykdomsprogresjon, ble en verdi på 30 sekunder brukt. Endring fra baseline-data er rapportert.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Bytt fra baseline i tide til å klatre 4 trapper i uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Hvis tiden det tok å utføre denne testen oversteg 30 sekunder eller hvis en deltaker ikke kunne utføre denne testen på grunn av sykdomsprogresjon, ble en verdi på 30 sekunder brukt. Endring fra baseline-data er rapportert.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Bytt fra baseline i tid til å gå ned 4 trapper i uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Hvis tiden det tok å utføre denne testen oversteg 30 sekunder eller hvis en deltaker ikke kunne utføre denne testen på grunn av sykdomsprogresjon, ble en verdi på 30 sekunder brukt. Endring fra baseline-data er rapportert.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i hjertefrekvens før, under og etter hver 6MWD-test ved uke 60, vurdert av hjertefrekvensovervåking med Polar® RS400
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Pulsen ble målt med en Polar RS400 pulsklokke, som består av en senderreim som bæres rundt brystet og en mottaker for et armbåndsur. Monitoren produserer en digital tekstfil med 1 verdi per minutt som representerer gjennomsnittlig hjertefrekvens for det minuttet. Gjennomsnittlige hjertefrekvensverdier ble samlet inn før, under og etter 6MWT. Deltakeren hvilte i 5 minutter i sittende stilling før 6MWT, og gjennomsnittlig hjertefrekvens for siste minutt av denne hvileperioden ble samlet inn og dokumentert som hvilepuls. I løpet av 6MWT ble gjennomsnittlig hjertefrekvens samlet inn og dokumentert som aktiv hjertefrekvens. Etter å ha fullført 6MWT og hvile i 3 minutter, ble gjennomsnittlig hjertefrekvens i 1 minutt samlet og dokumentert som restitusjonspuls.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i antall tilbakekalte sifre forover og bakover på oppgave med sifferspenn i uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Grunnleggende oppmerksomhet og arbeidsminne ble målt ved hjelp av oppgaven med sifferspenn. En serie med sifre (0-9) ble kun presentert for barnet i et auditivt format. Oppgaven hadde 2 deler; i fremre tilstand ble barnet bedt om å gjenta sifrene tilbake i den rekkefølgen de ble presentert, og i bakovertilstand ble han bedt om å reversere presentasjonsrekkefølgen. En råskåre av det totale antallet korrekte svar ble konvertert til en aldersskalert poengsum (z-score) ved å trekke fra det tilsvarende gjennomsnittet og dele på det tilsvarende standardavviket til en referansepopulasjon for den alderen.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i deltakerrapportert helserelatert livskvalitet (HRQL) målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) fysiske, emosjonelle, sosiale og skolefungerende domenepoeng ved uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
HRQL ble målt via PedsQL. Den generiske kjernemodulen (inkludert skalaer for fysisk, emosjonell, sosial og skolefunksjon) består av 23 spørsmål og den tretthetsspesifikke modulen (inkludert generell tretthet, søvn-/hviletrøtthet og kognitiv tretthetsskala) inneholder ytterligere 18 spørsmål. PedsQL ble fullført av både deltakeren og/eller en forelder/omsorgsperson. Eksempler på elementer i hver av de generiske kjernemodulskalaene inkluderer: "Det er vanskelig for meg å kjøre"; "Jeg føler meg trist eller blå"; "Jeg kan ikke gjøre ting som andre barn på min alder kan gjøre." og "Det er vanskelig å ta hensyn i klassen." Hvert av de generiske kjernemodulelementene ble skåret på en 5-punkts Likert-svarskala fra 0 (aldri et problem) til 4 (nesten alltid et problem). Skårene ble transformert på en skala fra 0 til 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med høyere skårer som indikerer bedre helserelatert livskvalitet. Endring fra baseline ble beregnet ved å trekke fra baseline-verdien fra verdien ved uke 60.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i foreldre/omsorgsgiver-rapportert HRQL målt ved PedsQL fysiske, emosjonelle, sosiale og skolefungerende domenepoeng ved uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
HRQL ble målt via PedsQL. Den generiske kjernemodulen (inkludert skalaer for fysisk, emosjonell, sosial og skolefunksjon) består av 23 spørsmål og den tretthetsspesifikke modulen (inkludert generell tretthet, søvn-/hviletrøtthet og kognitiv tretthetsskala) inneholder ytterligere 18 spørsmål. PedsQL ble fullført av både deltakeren og/eller en forelder/omsorgsperson. Eksempler på elementer i hver av de generiske kjernemodulskalaene inkluderer: "Det er vanskelig for meg å kjøre"; "Jeg føler meg trist eller blå"; "Jeg kan ikke gjøre ting som andre barn på min alder kan gjøre." og "Det er vanskelig å ta hensyn i klassen." Hvert av de generiske kjernemodulelementene ble skåret på en 5-punkts likert-svarskala fra 0 (aldri et problem) til 4 (nesten alltid et problem). Skårene ble transformert på en skala fra 0 til 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med høyere skårer som indikerer bedre helserelatert livskvalitet. Endring fra baseline ble beregnet ved å trekke fra baseline-verdien fra verdien ved uke 48.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i deltakerrapportert HRQL målt ved total utmattelsesskala ved uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
HRQL ble målt via PedsQL. Den tretthetsspesifikke modulen (inkludert generell tretthet, søvn-/hviletrøtthet og kognitiv tretthetsskala) omfatter ytterligere 18 spørsmål. PedsQL ble fullført av både deltakeren og/eller en forelder/omsorgsperson. Fatigue-spesifikk modul innhenter informasjon knyttet til elementer som: "Jeg føler meg for sliten til å gjøre ting jeg liker å gjøre"; "Jeg tilbringer mye tid i sengen"; og "Jeg har problemer med å huske mer enn én ting om gangen." Hvert av de tretthetsspesifikke modulelementene ble skåret på en 5-punkts Likert-svarskala fra 0 (aldri et problem) til 4 (nesten alltid et problem). Poeng ble transformert på en skala fra 0 til 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med høyere poengsum som indikerer mindre tretthet. Total poengsum var summen av alle elementer over antall besvarelser på alle skalaer. Endring fra baseline ble beregnet ved å trekke fra baseline-verdien fra verdien ved uke 60.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i foreldre/omsorgsrapportert HRQL målt ved total utmattelsesskala ved uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
HRQL ble målt via PedsQL. Den tretthetsspesifikke modulen (inkludert generell tretthet, søvn-/hviletrøtthet og kognitiv tretthetsskala) omfatter ytterligere 18 spørsmål. PedsQL ble fullført av både deltakeren og/eller en forelder/omsorgsperson. Fatigue-spesifikk modul innhenter informasjon knyttet til elementer som: "Jeg føler meg for sliten til å gjøre ting jeg liker å gjøre"; "Jeg tilbringer mye tid i sengen"; og "Jeg har problemer med å huske mer enn én ting om gangen." Hvert av de tretthetsspesifikke modulelementene ble skåret på en 5-punkts likert-svarskala fra 0 (aldri et problem) til 4 (nesten alltid et problem). Poeng ble transformert på en skala fra 0 til 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), med høyere poengsum som indikerer mindre tretthet. Total poengsum var summen av alle elementer over antall besvarelser på alle skalaer. Endring fra baseline ble beregnet ved å trekke fra baseline-verdien fra verdien ved uke 60.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i rapporterte aktiviteter for deltakere og foreldre/omsorgspersoner i dagliglivet til deltakere som ikke var i stand til å fullføre 6MWT (Nonambulatory Participants), målt ved Egen Klassifikation (EK)-skalaen ved uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Dagliglivets aktiviteter ble målt ved hjelp av EK-skalaen hos alle deltakerne som ikke var i stand til å fullføre 6MWT ved screening/grunnlinje på dag 1. EK-skalaen er en ordinalskala som går fra 0 til 30 poeng der 0 representerer det høyeste nivået av uavhengig funksjon og 30 det laveste. Skalaen består av 10 kategorier (hver scoret fra 0 til 3), som involverer ulike funksjonelle domener, inkludert 1) evne til å bruke rullestol, 2) evne til å flytte fra rullestol, 3) evne til å stå, 4) evne til å balansere i rullestol, 5 ) evne til å bevege armene, 6) evne til å bruke hender og armer når man spiser, 7) evne til å snu seg i sengen, 8) evne til å hoste, 9) evne til å snakke og 10) fysisk velvære. Administrasjonen av EK-skalaen besto av et intervju av deltakeren for å fange opp hvordan han utførte oppgavene i dagliglivet (som beskrevet av kategori 1 til 9) og hvordan han oppfattet sitt velvære (som beskrevet av kategori 10).
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i foreldre/omsorgsrapportert behandlingstilfredshetsspørreskjema for medisinering (TSQM) ved uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
TSQM besto av 14 spørsmål om behandlingstilfredshet med legemiddel i 4 domener: Effektivitet (spørsmål 1-3 scoret som 1 [ekstremt misfornøyd] til 7 [ekstremt fornøyd]), bivirkninger (spørsmål 4 scoret som 0 [nei] eller 1 [ja] ]; spørsmål 5 scoret som 1 [ekstremt plagsomt] til 5 [ikke i det hele tatt plagsomt]; spørsmål 6 - 8 scoret som 1 [mye] til 5 [ikke i det hele tatt]), bekvemmelighet (spørsmål 9 og 10 scoret som 1 [ekstremt vanskelig] til 7 [ekstremt enkelt]; spørsmål 11 scoret som 1 [ekstremt ubeleilig] til 5 [ekstremt praktisk]) og Global Satisfaction (spørsmål 12 scoret som 1 [ikke i det hele tatt] til 7 [ekstremt selvsikkert]; spørsmål 13 scoret som 1 [ikke i det hele tatt] til 5 [ekstremt sikkert]; spørsmål 14 scoret som 1 [ekstremt misfornøyd] til 5 [ekstremt fornøyd]). Poengsummene for hvert av domenene ble lagt sammen og en algoritme ble brukt for å lage en poengsum på 0 til 100, med høyere poengsum som indikerer bedre behandlingstilfredshet.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Endring fra baseline i serumkonsentrasjon av kreatinkinase (CK) ved uke 60
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Blodprøver samlet for kjemianalyser ble brukt til å kvantifisere serum-CK-konsentrasjoner. Serum CK ble vurdert som en potensiell biomarkør for muskelskjørhet, med en reduksjon i serum CK ansett for å være et positivt resultat.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007), uke 60
Studer overholdelse av narkotika
Tidsramme: Grunnlinje (uke 48 i studie 007) til uke 96
Overholdelse av studiemedikamenter ble vurdert av deltakerens daglige dagbok og kvantifisering av brukt og ubrukt studiemedikament. Overholdelse ble vurdert i forhold til prosentandelen av medikamentet som faktisk ble tatt i forhold til mengden som skulle ha blitt tatt under studien.
Grunnlinje (uke 48 i studie 007) til uke 96
Gjennom Ataluren Plasma Konsentrasjon
Tidsramme: Dose før morgenen (0 timer) ved baseline (uke 48 av 007-studien), uke 54, 60, 72, 84 og 96
Plasmaprøver for bestemmelse av atalurenkonsentrasjoner ble analysert ved det bioanalytiske laboratoriet for ataluren-modermedisin ved bruk av en validert høyytelses væskekromatografi med tandem massespektrometri (HPLC/MS-MS) metode med en nedre grense for kvantifisering (LLOQ) på 0,5 mikrogram/ milliliter (mcg/ml). Verdier under LLOQ ble satt til 0.
Dose før morgenen (0 timer) ved baseline (uke 48 av 007-studien), uke 54, 60, 72, 84 og 96

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

PTC Therapeutics

Samarbeidspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Etterforskere

  • Studieleder: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. januar 2009

Primær fullføring (Faktiske)

24. mai 2010

Studiet fullført (Faktiske)

24. mai 2010

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. februar 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. februar 2009

Først lagt ut (Anslag)

19. februar 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. juli 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. juni 2020

Sist bekreftet

1. juni 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere