Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie rozszerzone fazy 2B Atalurenu (PTC124) w dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera (DMD/BMD)

26 czerwca 2020 zaktualizowane przez: PTC Therapeutics

Rozszerzone badanie fazy 2B dotyczące PTC124 u osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera wywołaną mutacjami nonsensownymi

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (DMD/BMD) jest chorobą genetyczną, która rozwija się u chłopców. Jest to spowodowane mutacją w genie dystrofiny, białka, które jest ważne dla utrzymania prawidłowej struktury i funkcji mięśni. Utrata dystrofiny powoduje kruchość mięśni, która prowadzi do osłabienia i utraty zdolności chodzenia w dzieciństwie i młodości. Specyficzny typ mutacji, zwany mutacją nonsensowną (przedwczesny kodon stop), jest przyczyną DMD/BMD u około 10-15% chłopców z tą chorobą. Ataluren (PTC124) to eksperymentalny lek podawany doustnie, który może przezwyciężyć skutki mutacji nonsensownej. Niniejsze badanie jest badaniem przedłużonym fazy 2b, które ocenia długoterminowe bezpieczeństwo atalurenu (PTC124) u chłopców z mutacją nonsensowną DMD/BMD, na podstawie zdarzeń niepożądanych i nieprawidłowości laboratoryjnych. W badaniu zostaną również ocenione zmiany w chodzeniu, funkcjonowaniu mięśni i inne ważne pomiary kliniczne i laboratoryjne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to międzynarodowe, wieloośrodkowe, otwarte badanie rozszerzone fazy 2b dla uczestników, którzy pomyślnie ukończyli zaślepiony lek badany w badaniu 007. To rozszerzone badanie oceni długoterminowe podawanie atalurenu podawanego 3 razy dziennie (TID) w dawkach porannych, południowych i wieczornych odpowiednio 20, 20 i 40 miligramów/kilogram (mg/kg) u uczestników z nonsensownymi dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (nmDBMD).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

173

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Westmead, Australia, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgia
      • Leuven, Belgia
        • UZ Leuven
  • Francja
      • Marseille cedex 20, Francja, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Francja
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Francja
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Valencia, Hiszpania
        • Hospital Universitario la Fe
  • Izrael
      • Jerusalem, Izrael
        • Hadassah University Hopspital
  • Kanada
      • Vancouver, Kanada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Kanada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Niemcy
      • Essen, Niemcy
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Niemcy
        • University Hospital
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Stany Zjednoczone, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
        • University of Utah
  • Szwecja
      • Goteborg, Szwecja, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Szwecja
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • Włochy
      • Milano, Włochy, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Włochy, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Włochy, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Zjednoczone Królestwo
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Zjednoczone Królestwo
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zakończenie zaślepionego leczenia badanym lekiem w poprzednim badaniu fazy 2b (PTC124-GD-007-DMD).
  • Zdolność do wyrażenia pisemnej świadomej zgody (zgoda rodzica/opiekuna, jeśli dotyczy)/zgoda (jeśli ma mniej niż [<]18 lat).
  • U uczestniczek, które są aktywne seksualnie, chęć powstrzymania się od współżycia lub stosowania mechanicznej lub medycznej metody antykoncepcji podczas podawania PTC124 i 6-tygodniowego okresu obserwacji.
  • Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu podawania leków, procedur badawczych, testów laboratoryjnych i ograniczeń badawczych.

Kryteria wyłączenia:

  • Znana nadwrażliwość na którykolwiek ze składników lub substancji pomocniczych badanego leku (Litesse® UltraTM [rafinowana polidekstroza], glikol polietylenowy 3350, Lutrol® micro F127 [poloxamer 407], mannitol 25C, krospowidon XL10, hydroksyetyloceluloza, wanilia, Cab-O- Sil® M5P [krzemionka koloidalna], stearynian magnezu).
  • Bieżący udział w jakimkolwiek innym terapeutycznym badaniu klinicznym.
  • Wcześniejsza lub trwająca choroba (na przykład współistniejąca choroba, stan psychiczny, zaburzenie zachowania, alkoholizm, nadużywanie narkotyków), historia medyczna, wyniki badań fizycznych, wyniki EKG lub nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych, które w opinii badacza mogą niekorzystnie wpłynąć na bezpieczeństwo pacjenta, sprawia, że ​​jest mało prawdopodobne, że przebieg leczenia lub obserwacji zostanie zakończony, lub może zakłócić ocenę wyników badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Całkowita liczba uczestników: Ataluren w dużych dawkach
Wszyscy uczestnicy będą otrzymywać ataluren w postaci zawiesiny doustnie trzy razy dziennie (TID), 20 mg/kg rano, 20 mg/kg w południe i 40 mg/kg wieczorem (całkowita dawka dobowa 80 mg/kg) przez okres do 96 tygodni W tym badaniu. Każdy uczestnik, który pod koniec wizyty leczniczej w badaniu PTC124-GD-007-DMD otrzymywał zmniejszoną dawkę atalurenu, w tym rozszerzonym badaniu rozpocznie leczenie atalurenem w dawce 5, 5 i 10 mg/kg mc. poziom; dawka zostanie zwiększona do 10, 10 i 20 mg/kg mc. w 6. tygodniu oraz do 20, 20 i 40 mg/kg mc. w 12. tygodniu, jeśli poprzedni poziom dawki jest dobrze tolerowany.
Lek: Ataluren
Ataluren proszek doustny do sporządzania zawiesiny będzie podawany zgodnie z dawką i schematem określonymi na ramieniu.
Inne nazwy:
  • PTC124

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem (AE)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (48. tydzień badania 007) do 102. tygodnia
AE było jakimkolwiek niepożądanym zdarzeniem medycznym u uczestnika, który otrzymał badany lek bez względu na możliwość związku przyczynowego. Nasilenie AE sklasyfikowano jako: łagodne (nie zaburza normalnego funkcjonowania), umiarkowane (w pewnym stopniu zaburza normalne funkcjonowanie) i ciężkie (znacznie zaburza normalne funkcjonowanie). AE związane z lekiem: AE z możliwym lub prawdopodobnym związkiem z badanym lekiem. Poważne zdarzenia niepożądane: śmierć, zdarzenie niepożądane zagrażające życiu, hospitalizacja w szpitalu lub przedłużenie istniejącej hospitalizacji, trwała lub znaczna niepełnosprawność lub niezdolność do pracy, wada wrodzona lub wada wrodzona lub ważne zdarzenie medyczne, które naraziło uczestnika na niebezpieczeństwo i wymagało interwencji medycznej. TEAE: AE, które wystąpiło lub nasiliło się w okresie rozciągającym się od pierwszej dawki badanego leku w tym badaniu do 6 tygodni po ostatniej dawce badanego leku w tym badaniu. Podsumowanie innych niepoważnych zdarzeń niepożądanych i wszystkich poważnych zdarzeń niepożądanych, niezależnie od związku przyczynowego, znajduje się w części Zgłoszone działania niepożądane.
Wartość wyjściowa (48. tydzień badania 007) do 102. tygodnia
Liczba uczestników z klinicznie istotnymi nieprawidłowymi parametrami laboratoryjnymi
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (48. tydzień badania 007) do 102. tygodnia
Badania parametrów laboratoryjnych obejmowały badania hematologiczne, biochemiczne (wartości elektrolitów w wątrobie, nerkach i surowicy), badania nadnerczy i analizę moczu. Istotność kliniczną zdefiniowano zgodnie z oceną badacza.
Wartość wyjściowa (48. tydzień badania 007) do 102. tygodnia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w 6-minutowym marszu (6MWD) w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Test 6MWD został przeprowadzony w 30-metrowym płaskim korytarzu, w którym uczestnik miał przejść jak najdalej, tam iz powrotem, wokół dwóch pachołków, z pozwoleniem na zwolnienie, odpoczynek lub zatrzymanie się w razie potrzeby. Ruchliwość oceniano za pomocą testu 6MWD zgodnie ze standardowymi procedurami, mierząc 6MWD w metrach. Podczas testu 6MWD uczestnikom nie wolno było korzystać z urządzeń pomocniczych (chodzika, ortez długich lub krótkich ortez nóg).
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana w stosunku do wartości początkowej średniego okresu aktywności/dnia/wizyty w 60. tygodniu, oceniana za pomocą monitorowania aktywności krokowej (SAM)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
SAM to krokomierz (noszony na kostce), który stale rejestruje liczbę kroków w przedziale czasu. Uczestnicy zostali poinstruowani, aby nadal nosić SAM przez co najmniej 9 kolejnych dni. SAM był używany do rejestrowania liczby kroków/minutę po każdej wizycie. Krok to ruch nogi, który rozpoczyna się, gdy stopa z SAM opuszcza podłogę i kończy się, gdy ta sama stopa ponownie dotknie podłogi (to znaczy, krok jest generalnie równy 2 krokom). Dla każdego uczestnika obliczono średni okres aktywności/dzień/wizytę. Dla każdego dnia aktywny okres zdefiniowano jako pierwszy raz po godzinie 3:00, kiedy zarejestrowano więcej niż (>) 2 kroki/minutę, do ostatniego czasu przed północą, kiedy zarejestrowano > 2 kroki/minutę. Usunięto dni, w których taki aktywny okres był mniejszy niż (<) 50 procent (%) średniego aktywnego okresu we wszystkich dniach wizyty tego uczestnika.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana średniej całkowitej liczby kroków/dzień/wizyta w stosunku do wartości wyjściowych podczas aktywnych okresów w 60. tygodniu, zgodnie z oceną przeprowadzoną przez SAM
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
SAM to krokomierz (noszony na kostce), który stale rejestruje liczbę kroków w przedziale czasu. Uczestnicy zostali poinstruowani, aby nadal nosić SAM przez co najmniej 9 kolejnych dni. SAM był używany do rejestrowania liczby kroków/minutę po każdej wizycie. Krok to ruch nogi, który rozpoczyna się, gdy stopa z SAM opuszcza podłogę i kończy się, gdy ta sama stopa ponownie dotknie podłogi (to znaczy, krok jest generalnie równy 2 krokom). Dla każdego uczestnika obliczono średnią całkowitą liczbę kroków/dzień/wizytę podczas aktywnych okresów. Dla każdego dnia aktywny okres zdefiniowano jako pierwszy raz po godzinie 3:00, kiedy zarejestrowano >2 kroki/minutę, do ostatniego razu przed północą, kiedy zarejestrowano >2 kroki/minutę. Usunięto dni, w których taki aktywny okres wynosił <50% średniego aktywnego okresu we wszystkich dniach wizyty tego uczestnika.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana średniej całkowitej liczby kroków/godzinę w stosunku do wartości początkowej w okresie aktywności w 60. tygodniu, zgodnie z oceną przeprowadzoną przez SAM
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
SAM to krokomierz (noszony na kostce), który stale rejestruje liczbę kroków w przedziale czasu. Uczestnicy zostali poinstruowani, aby nadal nosić SAM przez co najmniej 9 kolejnych dni. SAM był używany do rejestrowania liczby kroków/minutę po każdej wizycie. Krok to ruch nogi, który rozpoczyna się, gdy stopa z SAM opuszcza podłogę i kończy się, gdy ta sama stopa ponownie dotknie podłogi (to znaczy, krok jest generalnie równy 2 krokom). Dla każdego uczestnika obliczono średnią całkowitą liczbę kroków/godzinę podczas aktywnych okresów dla dni wizyty. Dla każdego dnia aktywny okres zdefiniowano jako pierwszy raz po godzinie 3:00, kiedy zarejestrowano >2 kroki/minutę, do ostatniego razu przed północą, kiedy zarejestrowano >2 kroki/minutę. Usunięto dni, w których taki aktywny okres wynosił <50% średniego aktywnego okresu we wszystkich dniach wizyty tego uczestnika.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana od wartości początkowej w maksymalnej ciągłej 10-minutowej, 20-minutowej, 30-minutowej i 60-minutowej całkowitej liczbie kroków w 60. tygodniu, zgodnie z oceną przeprowadzoną przez SAM
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
SAM to krokomierz (noszony na kostce), który stale rejestruje liczbę kroków w przedziale czasu. Uczestnicy zostali poinstruowani, aby nadal nosić SAM przez co najmniej 9 kolejnych dni. SAM był używany do rejestrowania liczby kroków/minutę po każdej wizycie. Krok to ruch nogi, który rozpoczyna się, gdy stopa z SAM opuszcza podłogę i kończy się, gdy ta sama stopa ponownie dotknie podłogi (to znaczy, krok jest generalnie równy 2 krokom). Dla każdego uczestnika obliczono maksymalne ciągłe 10-minutowe, 20-minutowe, 30-minutowe i 60-minutowe całkowite liczby kroków. Dla każdego dnia aktywny okres zdefiniowano jako pierwszy raz po godzinie 3:00, kiedy zarejestrowano >2 kroki/minutę, do ostatniego razu przed północą, kiedy zarejestrowano >2 kroki/minutę. Usunięto dni, w których taki aktywny okres wynosił <50% średniego aktywnego okresu we wszystkich dniach wizyty tego uczestnika.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w procentach czasu podczas aktywnego okresu bez aktywności (0 kroków/minutę [min]), niskiej aktywności (mniej niż lub równej [≤]15 kroków/min), średniej aktywności (16-30 kroków/min) ) i wysoka aktywność (powyżej [>]30 kroków/min) w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
SAM to krokomierz (noszony na kostce), który stale rejestruje liczbę kroków w przedziale czasu. Uczestnicy zostali poinstruowani, aby nadal nosić SAM przez co najmniej 9 kolejnych dni. SAM był używany do rejestrowania liczby kroków/minutę po każdej wizycie. Krok to ruch nogi, który rozpoczyna się, gdy stopa z SAM opuszcza podłogę i kończy się, gdy ta sama stopa ponownie dotknie podłogi. Obliczono procent czasu podczas aktywnych okresów spędzonych bez aktywności (0 kroków/min), niskiej aktywności (≤15 kroków/min), średniej aktywności (16-30 kroków/min) i wysokiej aktywności (>30 kroków/min) dla każdego uczestnika. Dla każdego dnia aktywny okres zdefiniowano jako pierwszy raz po godzinie 3:00, kiedy zarejestrowano >2 kroki/minutę, do ostatniego razu przed północą, kiedy zarejestrowano >2 kroki/minutę. Usunięto dni, w których taki aktywny okres wynosił <50% średniego aktywnego okresu we wszystkich dniach wizyty tego uczestnika.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Czas zmiany od linii podstawowej do pozycji stojącej z pozycji leżącej w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Jeżeli czas potrzebny na wykonanie tego testu przekraczał 30 sekund lub jeśli badany nie mógł wykonać tego testu z powodu progresji choroby, przyjmowano wartość 30 sekund. Zgłoszono zmianę w stosunku do danych początkowych.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmień czas od linii podstawowej na marsz/bieg na 10 metrów w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Jeżeli czas potrzebny na wykonanie tego testu przekraczał 30 sekund lub jeśli badany nie mógł wykonać tego testu z powodu progresji choroby, przyjmowano wartość 30 sekund. Zgłoszono zmianę w stosunku do danych początkowych.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmień czas od linii podstawowej, aby wspiąć się na 4 schody w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Jeżeli czas potrzebny na wykonanie tego testu przekraczał 30 sekund lub jeśli badany nie mógł wykonać tego testu z powodu progresji choroby, przyjmowano wartość 30 sekund. Zgłoszono zmianę w stosunku do danych początkowych.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmień czas od linii podstawowej, aby zejść 4 stopnie w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Jeżeli czas potrzebny na wykonanie tego testu przekraczał 30 sekund lub jeśli badany nie mógł wykonać tego testu z powodu progresji choroby, przyjmowano wartość 30 sekund. Zgłoszono zmianę w stosunku do danych początkowych.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana tętna w stosunku do wartości wyjściowych przed, w trakcie i po każdym teście 6MWD w 60. tygodniu, oceniana na podstawie monitorowania tętna za pomocą Polar® RS400
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Tętno mierzono za pomocą czujnika tętna Polar RS400, który składa się z paska nadajnika noszonego na klatce piersiowej i odbiornika zegarka. Monitor tworzy cyfrowy plik tekstowy z 1 wartością na minutę, która reprezentuje średnie tętno dla tej minuty. Średnie wartości tętna zebrano przed, w trakcie i po 6MWT. Uczestnik odpoczywał przez 5 minut w pozycji siedzącej przed 6MWT, a średnie tętno z ostatniej minuty tego okresu odpoczynku zostało zebrane i udokumentowane jako tętno spoczynkowe. Podczas 6MWT zbierano średnie tętno i dokumentowano je jako tętno czynne. Po zakończeniu 6MWT i 3-minutowym odpoczynku zebrano średnie tętno z 1 minuty i udokumentowano je jako tętno spoczynkowe.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana liczby przywołanych cyfr w stosunku do wartości początkowej w przód i w tył w zadaniu Digit Span w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Podstawową uwagę i pamięć roboczą mierzono za pomocą zadania rozpiętości cyfr. Serię cyfr (0-9) przedstawiono dziecku wyłącznie w formacie słuchowym. Zadanie składało się z 2 części; w stanie do przodu dziecko zostało poproszone o powtórzenie cyfr w kolejności, w jakiej były prezentowane, aw stanie wstecznym zostało poproszone o odwrócenie kolejności prezentacji. Surowy wynik całkowitej liczby poprawnych odpowiedzi został przekształcony w wynik w skali wieku (z-score) przez odjęcie odpowiedniej średniej i podzielenie przez odpowiednie odchylenie standardowe populacji referencyjnej dla tego wieku.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana w stosunku do wartości początkowej zgłaszanej przez uczestnika jakości życia związanej ze zdrowiem (HRQL) mierzonej za pomocą Inwentarza Jakości Życia Pediatrii (PedsQL) w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
HRQL mierzono za pomocą PedsQL. Ogólny moduł główny (w tym skale funkcjonowania fizycznego, emocjonalnego, społecznego i szkolnego) zawiera 23 pytania, a moduł specyficzny dla zmęczenia (w tym skale ogólnego zmęczenia, zmęczenia podczas snu/odpoczynku i zmęczenia poznawczego) zawiera dodatkowe 18 pytań. PedsQL został wypełniony zarówno przez uczestnika, jak i/lub rodzica/opiekuna. Przykłady pozycji w każdej z ogólnych skal modułów podstawowych obejmują: „Trudno mi biegać”; „Czuję się smutny lub przygnębiony”; „Nie mogę robić rzeczy, które mogą robić inne dzieci w moim wieku”; i „Trudno jest uważać na lekcjach”. Każdy element ogólnego modułu podstawowego został oceniony na 5-punktowej skali odpowiedzi Likerta od 0 (nigdy nie stanowił problemu) do 4 (prawie zawsze stanowił problem). Wyniki przekształcono w skali od 0 do 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), przy czym wyższe wyniki wskazywały na lepszą jakość życia związaną ze zdrowiem. Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej została obliczona przez odjęcie wartości wyjściowej od wartości w 60. tygodniu.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w podawanych przez rodziców/opiekunach HRQL, mierzona na podstawie wyników domeny fizycznej, emocjonalnej, społecznej i funkcjonowania szkoły PedsQL w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
HRQL mierzono za pomocą PedsQL. Ogólny moduł główny (w tym skale funkcjonowania fizycznego, emocjonalnego, społecznego i szkolnego) zawiera 23 pytania, a moduł specyficzny dla zmęczenia (w tym skale ogólnego zmęczenia, zmęczenia podczas snu/odpoczynku i zmęczenia poznawczego) zawiera dodatkowe 18 pytań. PedsQL został wypełniony zarówno przez uczestnika, jak i/lub rodzica/opiekuna. Przykłady pozycji w każdej z ogólnych skal modułów podstawowych obejmują: „Trudno mi biegać”; „Czuję się smutny lub przygnębiony”; „Nie mogę robić rzeczy, które mogą robić inne dzieci w moim wieku”; i „Trudno jest uważać na lekcjach”. Każdy z ogólnych elementów modułu podstawowego został oceniony na 5-punktowej skali odpowiedzi Likerta od 0 (nigdy nie stanowił problemu) do 4 (prawie zawsze stanowił problem). Wyniki przekształcono w skali od 0 do 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), przy czym wyższe wyniki wskazywały na lepszą jakość życia związaną ze zdrowiem. Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej została obliczona przez odjęcie wartości wyjściowej od wartości w 48. tygodniu.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w jakości HRQL zgłaszanej przez uczestnika, mierzona na podstawie wyniku w skali całkowitego zmęczenia w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
HRQL mierzono za pomocą PedsQL. Moduł specyficzny dla zmęczenia (w tym zmęczenie ogólne, zmęczenie podczas snu/odpoczynku oraz skale zmęczenia poznawczego) zawiera dodatkowe 18 pytań. PedsQL został wypełniony zarówno przez uczestnika, jak i/lub rodzica/opiekuna. Moduł specyficzny dla zmęczenia uzyskuje informacje dotyczące pozycji, takich jak: „Czuję się zbyt zmęczony, aby robić rzeczy, które lubię robić”; „Spędzam dużo czasu w łóżku”; i „Mam problem z zapamiętywaniem więcej niż jednej rzeczy na raz”; Każdy z elementów modułu specyficznych dla zmęczenia został oceniony na 5-punktowej skali odpowiedzi Likerta od 0 (nigdy nie stanowił problemu) do 4 (prawie zawsze stanowił problem). Wyniki zostały przekształcone w skali od 0 do 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), przy czym wyższe wyniki wskazywały na mniejsze zmęczenie. Całkowity wynik był sumą wszystkich pozycji w stosunku do liczby pozycji, na które udzielono odpowiedzi na wszystkich skalach. Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej została obliczona przez odjęcie wartości wyjściowej od wartości w 60. tygodniu.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w jakości HRQL zgłaszanej przez rodzica/opiekuna, mierzona na podstawie wyniku w skali całkowitego zmęczenia w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
HRQL mierzono za pomocą PedsQL. Moduł specyficzny dla zmęczenia (w tym zmęczenie ogólne, zmęczenie podczas snu/odpoczynku oraz skale zmęczenia poznawczego) zawiera dodatkowe 18 pytań. PedsQL został wypełniony zarówno przez uczestnika, jak i/lub rodzica/opiekuna. Moduł specyficzny dla zmęczenia uzyskuje informacje dotyczące pozycji, takich jak: „Czuję się zbyt zmęczony, aby robić rzeczy, które lubię robić”; „Spędzam dużo czasu w łóżku”; i „Mam problem z zapamiętywaniem więcej niż jednej rzeczy na raz”; Każdy z modułów specyficznych dla zmęczenia został oceniony na 5-punktowej skali odpowiedzi Likerta od 0 (nigdy nie stanowił problemu) do 4 (prawie zawsze stanowił problem). Wyniki zostały przekształcone w skali od 0 do 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), przy czym wyższe wyniki wskazywały na mniejsze zmęczenie. Całkowity wynik był sumą wszystkich pozycji w stosunku do liczby pozycji, na które udzielono odpowiedzi na wszystkich skalach. Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej została obliczona przez odjęcie wartości wyjściowej od wartości w 60. tygodniu.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana w stosunku do stanu wyjściowego w zakresie zgłaszanych przez uczestnika i rodziców/opiekunów czynności życia codziennego uczestników, którzy nie byli w stanie ukończyć 6MWT (uczestnicy niechodzący), mierzona za pomocą skali Egen Klassifikation (EK) w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Czynności życia codziennego mierzono za pomocą skali EK u wszystkich uczestników, którzy nie byli w stanie ukończyć 6MWT podczas badania przesiewowego/linii bazowej w dniu 1. Skala EK jest skalą porządkową od 0 do 30 punktów, gdzie 0 oznacza najwyższy poziom niezależnej funkcji, a 30 najniższy. Skala składa się z 10 kategorii (każda punktowana od 0 do 3), obejmujących różne domeny funkcjonalne, w tym 1) umiejętność korzystania z wózka inwalidzkiego, 2) zdolność przemieszczania się z wózka inwalidzkiego, 3) zdolność stania, 4) zdolność utrzymywania równowagi na wózku inwalidzkim, 5 ) zdolność poruszania rękami, 6) umiejętność używania rąk i ramion podczas jedzenia, 7) zdolność obracania się w łóżku, 8) zdolność kaszlu, 9) zdolność mówienia oraz 10) dobre samopoczucie fizyczne. Administracja skalą EK polegała na przeprowadzeniu wywiadu z uczestnikiem w celu uchwycenia, w jaki sposób wykonywał on codzienne zadania (opisane w kategoriach od 1 do 9) i jak postrzegał swoje samopoczucie (opisane w kategorii 10).
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w kwestionariuszu satysfakcji z leczenia zgłaszanym przez rodziców/opiekunów w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
TSQM składało się z 14 pytań dotyczących satysfakcji z leczenia lekiem w 4 domenach: Skuteczność (pytania 1-3 punktowane od 1 [bardzo niezadowolony] do 7 [bardzo zadowolony]), Skutki uboczne (pytanie 4 punktowane jako 0 [nie] lub 1 [tak] ]; pytanie 5 punktowane od 1 [bardzo uciążliwe] do 5 [wcale nie uciążliwe]; pytania 6-8 punktowane od 1 [dużo] do 5 [wcale]), wygoda (pytania 9 i 10 punktowane jako 1 [niezwykle trudne] do 7 [niezwykle łatwe]; pytanie 11 punktowane od 1 [niezwykle niewygodne] do 5 [niezwykle wygodne]) i ogólna satysfakcja (pytanie 12 punktowane od 1 [zupełnie niepewne] do 7 [bardzo pewne]; pytanie 13 oceniono na 1 [całkowicie niepewny] do 5 [bardzo pewny]; pytanie 14 oceniono na 1 [bardzo niezadowolony] do 5 [bardzo zadowolony]). Wyniki każdej z domen zostały zsumowane i algorytm został użyty do stworzenia wyniku od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki wskazywały na większą satysfakcję z leczenia.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zmiana od wartości początkowej stężenia kinazy kreatynowej (CK) w surowicy w 60. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Próbki krwi pobrane do testów chemicznych wykorzystano do ilościowego określenia stężeń CK w surowicy. CK w surowicy oceniono jako potencjalny biomarker kruchości mięśni, a zmniejszenie CK w surowicy uznano za wynik pozytywny.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007), tydzień 60
Zgodność z badaniami dotyczącymi leków
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007) do tygodnia 96
Zgodność badanego leku została oceniona na podstawie dziennika uczestnika i ilościowego określenia użytego i niewykorzystanego badanego leku. Zgodność oceniano pod względem procentu rzeczywiście przyjętego leku w stosunku do ilości, którą należało przyjąć podczas badania.
Wartość wyjściowa (tydzień 48 badania 007) do tygodnia 96
Minimalne stężenie Atalurenu w osoczu
Ramy czasowe: Dawka przedranna (0 godzin) na początku badania (tydzień 48 badania 007), tygodnie 54, 60, 72, 84 i 96
Próbki osocza do oznaczania stężeń atalurenu analizowano w laboratorium bioanalitycznym pod kątem atalurenu macierzystego leku, stosując zwalidowaną metodę wysokosprawnej chromatografii cieczowej z tandemową spektrometrią mas (HPLC/MS-MS) z dolną granicą oznaczalności (LLOQ) wynoszącą 0,5 mikrograma/ mililitr (µg/ml). Wartości poniżej LLOQ zostały ustawione na 0.
Dawka przedranna (0 godzin) na początku badania (tydzień 48 badania 007), tygodnie 54, 60, 72, 84 i 96

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

PTC Therapeutics

Współpracownicy

Genzyme, a Sanofi Company

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 stycznia 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

24 maja 2010

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

24 maja 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 lutego 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 lutego 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 lutego 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 lipca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 czerwca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj