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Verlängerungsstudie der Phase 2B mit Ataluren (PTC124) bei Duchenne/Becker-Muskeldystrophie (DMD/BMD)

26. Juni 2020 aktualisiert von: PTC Therapeutics

Eine Verlängerungsstudie der Phase 2B zu PTC124 bei Patienten mit durch Nonsense-Mutation vermittelter Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

Duchenne/Becker-Muskeldystrophie (DMD/BMD) ist eine genetische Störung, die bei Jungen auftritt. Sie wird durch eine Mutation im Gen für Dystrophin verursacht, einem Protein, das für die Aufrechterhaltung einer normalen Muskelstruktur und -funktion wichtig ist. Der Verlust von Dystrophin verursacht Muskelbrüchigkeit, die zu Schwäche und Verlust der Gehfähigkeit in der Kindheit und Jugend führt. Eine bestimmte Art von Mutation, die als Nonsense-Mutation (vorzeitiges Stopcodon) bezeichnet wird, ist die Ursache von DMD/BMD bei etwa 10-15 % der Jungen mit dieser Krankheit. Ataluren (PTC124) ist ein oral verabreichtes Prüfpräparat, das das Potenzial hat, die Auswirkungen der Nonsense-Mutation zu überwinden. Diese Studie ist eine Phase-2b-Verlängerungsstudie, die die Langzeitsicherheit von Ataluren (PTC124) bei Jungen mit Nonsense-Mutation DMD/BMD, bestimmt durch unerwünschte Ereignisse und Laboranomalien, bewertet. Die Studie wird auch Veränderungen des Gehens, der Muskelfunktion und anderer wichtiger klinischer und Laborwerte bewerten.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine internationale, multizentrische, offene Verlängerungsstudie der Phase 2b für Teilnehmer, die die verblindete Studienmedikation in Studie 007 erfolgreich abgeschlossen haben. Diese Erweiterungsstudie wird die Langzeitverabreichung von Ataluren bewerten, das dreimal täglich (TID) morgens, mittags und abends in Dosen von 20, 20 bzw. 40 Milligramm/Kilogramm (mg/kg) bei Teilnehmern mit Nonsens verabreicht wird Mutation Duchenne/Becker-Muskeldystrophie (nmDBMD).

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

173

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
      • Westmead, Australien, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgien
      • Leuven, Belgien
        • UZ Leuven
  • Deutschland
      • Essen, Deutschland
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Deutschland
        • University Hospital
  • Frankreich
      • Marseille cedex 20, Frankreich, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Frankreich
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Frankreich
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah University Hopspital
  • Italien
      • Milano, Italien, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italien, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
      • Roma, Italien, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Kanada
      • Vancouver, Kanada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Kanada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Schweden
      • Goteborg, Schweden, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Schweden
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Valencia, Spanien
        • Hospital Universitario la Fe
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • University of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Vereinigte Staaten, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
        • University of Utah
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Vereinigtes Königreich
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Vereinigtes Königreich
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Abschluss der verblindeten medikamentösen Behandlung in der vorherigen Phase-2b-Studie (PTC124-GD-007-DMD).
  • Fähigkeit zur Erteilung einer schriftlichen Einverständniserklärung (ggf. Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten)/Zustimmung (falls jünger als [<]18 Jahre).
  • Bei sexuell aktiven Teilnehmern die Bereitschaft, während der PTC124-Verabreichung und der 6-wöchigen Nachbeobachtungszeit auf Geschlechtsverkehr zu verzichten oder eine Barriere- oder medizinische Verhütungsmethode anzuwenden.
  • Bereitschaft und Fähigkeit, geplante Besuche, Arzneimittelverabreichungspläne, Studienverfahren, Labortests und Studienbeschränkungen einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

  • Bekannte Überempfindlichkeit gegen einen der Inhaltsstoffe oder Hilfsstoffe des Studienmedikaments (Litesse® UltraTM [raffinierte Polydextrose], Polyethylenglycol 3350, Lutrol® micro F127 [Poloxamer 407], Mannitol 25C, Crospovidon XL10, Hydroxyethylcellulose, Vanille, Cab-O- Sil® M5P [kolloidale Kieselsäure], Magnesiumstearat).
  • Laufende Teilnahme an anderen therapeutischen klinischen Studien.
  • Frühere oder anhaltende Erkrankungen (z. B. Begleiterkrankungen, psychiatrische Erkrankungen, Verhaltensstörungen, Alkoholismus, Drogenmissbrauch), Anamnese, körperliche Befunde, EKG-Befunde oder Laboranomalien, die nach Ansicht des Prüfarztes die Sicherheit beeinträchtigen könnten den Abschluss der Behandlung oder Nachsorge unwahrscheinlich macht oder die Beurteilung der Studienergebnisse beeinträchtigen könnte.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Gesamtteilnehmer: Hochdosiertes Ataluren
Alle Teilnehmer erhalten Ataluren-Suspension oral dreimal täglich (TID), 20 mg/kg morgens, 20 mg/kg mittags und 40 mg/kg abends (Tagesgesamtdosis 80 mg/kg) für bis zu 96 Wochen in dieser Studie. Jeder Teilnehmer, der am Ende des Behandlungsbesuchs in der Studie PTC124-GD-007-DMD eine reduzierte Ataluren-Dosis erhielt, wird in dieser Verlängerungsstudie mit der Ataluren-Therapie in der Dosis von 5, 5 und 10 mg/kg begonnen eben; Die Dosis wird in Woche 6 auf 10, 10 und 20 mg/kg und in Woche 12 auf 20, 20 und 40 mg/kg erhöht, wenn die vorherige Dosisstufe gut vertragen wird.
Arzneimittel: Ataluren
Ataluren Pulver zum Einnehmen zur Suspension wird gemäß der im Arm angegebenen Dosis und dem Zeitplan verabreicht.
Andere Namen:
  • PTC124

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (AEs)
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007) bis Woche 102
Ein UE war ein unerwünschtes medizinisches Ereignis bei einem Teilnehmer, der das Studienmedikament ohne Berücksichtigung der Möglichkeit eines kausalen Zusammenhangs erhielt. Der Schweregrad eines UE wurde wie folgt klassifiziert: leicht (beeinträchtigt die normale Funktion nicht), mäßig (beeinträchtigt bis zu einem gewissen Grad die normale Funktion) und schwer (beeinträchtigt die normale Funktion erheblich). Arzneimittelbedingte UE: UE mit einem möglichen oder wahrscheinlichen Zusammenhang mit dem Studienmedikament. Schwerwiegende UE: Tod, lebensbedrohliche UE, stationärer Krankenhausaufenthalt oder Verlängerung eines bestehenden Krankenhausaufenthalts, anhaltende oder erhebliche Behinderung oder Arbeitsunfähigkeit, eine angeborene Anomalie oder ein Geburtsfehler oder ein wichtiges medizinisches Ereignis, das den Teilnehmer gefährdete und einen medizinischen Eingriff erforderte. TEAE: AE, die im Zeitraum von der ersten Dosis des Studienmedikaments in dieser Studie bis 6 Wochen nach der letzten Dosis des Studienmedikaments in dieser Studie auftraten oder sich verschlimmerten. Eine Zusammenfassung anderer nicht schwerwiegender UE und aller schwerwiegenden UE, unabhängig von der Kausalität, befindet sich im Abschnitt Gemeldete UE.
Baseline (Woche 48 der Studie 007) bis Woche 102
Anzahl der Teilnehmer mit klinisch signifikanten abnormalen Laborparametern
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007) bis Woche 102
Laborparametertests umfassten Hämatologie, biochemische Tests (Leber-, Nieren- und Serumelektrolytwerte), Nebennierentests und Urinanalyse. Die klinische Signifikanz wurde gemäß der Beurteilung des Prüfarztes definiert.
Baseline (Woche 48 der Studie 007) bis Woche 102

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der 6-Minuten-Gehstrecke (6MWD) in Woche 60 gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Der 6MWD-Test wurde in einem 30 Meter langen flachen Korridor durchgeführt, in dem der Teilnehmer angewiesen wurde, so weit wie möglich hin und her um zwei Kegel zu gehen, mit der Erlaubnis, langsamer zu werden, sich auszuruhen oder bei Bedarf anzuhalten. Die Gehfähigkeit wurde über den 6MWD-Test nach standardisierten Verfahren bewertet, indem der 6MWD in Metern gemessen wurde. Die Teilnehmer durften während des 6MWD-Tests keine Hilfsmittel (Gehhilfe, lange Beinschienen oder kurze Beinschienen) verwenden.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung der mittleren Aktivitätsperiode/Tag/Besuch in Woche 60 gegenüber dem Ausgangswert, wie durch Step Activity Monitoring (SAM) bewertet
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Das SAM ist ein Schrittzähler (am Knöchel getragen), der kontinuierlich die Anzahl der Schritte pro Zeitintervall aufzeichnet. Die Teilnehmer wurden angewiesen, das SAM mindestens 9 aufeinanderfolgende Tage lang zu tragen. SAM wurde verwendet, um die Anzahl der Schritte/Minute nach jedem Besuch aufzuzeichnen. Ein Schritt ist die Beinbewegung, die beginnt, wenn der Fuß mit SAM den Boden verlässt, und endet, wenn derselbe Fuß den Boden wieder berührt (dh ein Schritt entspricht im Allgemeinen 2 Schritten). Die mittlere Aktivitätsdauer/Tag/Besuch wurde für jeden Teilnehmer berechnet. Für jeden Tag wurde eine aktive Periode definiert als das erste Mal nach 3:00 Uhr morgens, dass mehr als (>) 2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden, bis zum letzten Mal vor Mitternacht, dass >2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden. Tage, an denen eine solche aktive Zeit weniger als (<) 50 Prozent (%) der mittleren aktiven Zeit über alle Tage für den Besuch dieses Teilnehmers betrug, wurden gelöscht.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Veränderung der durchschnittlichen Gesamtschrittzahl/Tag/Besuch während der aktiven Perioden in Woche 60 gegenüber dem Ausgangswert, wie von SAM bewertet
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Das SAM ist ein Schrittzähler (am Knöchel getragen), der kontinuierlich die Anzahl der Schritte pro Zeitintervall aufzeichnet. Die Teilnehmer wurden angewiesen, das SAM mindestens 9 aufeinanderfolgende Tage lang zu tragen. SAM wurde verwendet, um die Anzahl der Schritte/Minute nach jedem Besuch aufzuzeichnen. Ein Schritt ist die Beinbewegung, die beginnt, wenn der Fuß mit SAM den Boden verlässt, und endet, wenn derselbe Fuß den Boden wieder berührt (dh ein Schritt entspricht im Allgemeinen 2 Schritten). Die durchschnittliche Gesamtschrittzahl/Tag/Besuch während der aktiven Perioden wurde für jeden Teilnehmer berechnet. Für jeden Tag wurde eine aktive Periode definiert als das erste Mal nach 3:00 Uhr morgens, dass > 2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden, bis zum letzten Mal vor Mitternacht, dass > 2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden. Tage, an denen eine solche aktive Zeit < 50 % der mittleren aktiven Zeit über alle Tage für den Besuch dieses Teilnehmers betrug, wurden gelöscht.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Veränderung der mittleren Gesamtschrittzahl/Stunde während des aktiven Zeitraums in Woche 60 gegenüber dem Ausgangswert, wie von SAM bewertet
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Das SAM ist ein Schrittzähler (am Knöchel getragen), der kontinuierlich die Anzahl der Schritte pro Zeitintervall aufzeichnet. Die Teilnehmer wurden angewiesen, das SAM mindestens 9 aufeinanderfolgende Tage lang zu tragen. SAM wurde verwendet, um die Anzahl der Schritte/Minute nach jedem Besuch aufzuzeichnen. Ein Schritt ist die Beinbewegung, die beginnt, wenn der Fuß mit SAM den Boden verlässt, und endet, wenn derselbe Fuß den Boden wieder berührt (dh ein Schritt entspricht im Allgemeinen 2 Schritten). Für jeden Teilnehmer wurde die durchschnittliche Gesamtschrittzahl/Stunde während der aktiven Perioden für die Tage eines Besuchs berechnet. Für jeden Tag wurde eine aktive Periode definiert als das erste Mal nach 3:00 Uhr morgens, dass > 2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden, bis zum letzten Mal vor Mitternacht, dass > 2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden. Tage, an denen eine solche aktive Zeit < 50 % der mittleren aktiven Zeit über alle Tage für den Besuch dieses Teilnehmers betrug, wurden gelöscht.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung der maximalen kontinuierlichen 10-Minuten-, 20-Minuten-, 30-Minuten- und 60-Minuten-Gesamtschrittzahl gegenüber dem Ausgangswert in Woche 60, wie von SAM bewertet
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
SAM ist ein Schrittzähler (am Knöchel getragen), der kontinuierlich die Anzahl der Schritte pro Zeitintervall aufzeichnet. Die Teilnehmer wurden angewiesen, das SAM mindestens 9 aufeinanderfolgende Tage lang zu tragen. SAM wurde verwendet, um die Anzahl der Schritte/Minute nach jedem Besuch aufzuzeichnen. Ein Schritt ist die Beinbewegung, die beginnt, wenn der Fuß mit SAM den Boden verlässt, und endet, wenn derselbe Fuß den Boden wieder berührt (dh ein Schritt entspricht im Allgemeinen 2 Schritten). Die maximale kontinuierliche 10-Minuten-, 20-Minuten-, 30-Minuten- und 60-Minuten-Gesamtschrittzahl wurde für jeden Teilnehmer berechnet. Für jeden Tag wurde eine aktive Periode definiert als das erste Mal nach 3:00 Uhr morgens, dass > 2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden, bis zum letzten Mal vor Mitternacht, dass > 2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden. Tage, an denen eine solche aktive Zeit < 50 % der mittleren aktiven Zeit über alle Tage für den Besuch dieses Teilnehmers betrug, wurden gelöscht.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Veränderung vom Ausgangswert in Prozent der Zeit während des aktiven Zeitraums ohne Aktivität (0 Schritte/Minute [Min.]), geringer Aktivität (weniger als oder gleich [≤]15 Schritte/Min.), mittlerer Aktivität (16-30 Schritte/Min ) und hohe Aktivität (größer als[>]30 Schritte/Min) in Woche 60
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
SAM ist ein Schrittzähler (am Knöchel getragen), der kontinuierlich die Anzahl der Schritte pro Zeitintervall aufzeichnet. Die Teilnehmer wurden angewiesen, SAM mindestens 9 aufeinanderfolgende Tage lang zu tragen. SAM wurde verwendet, um die Anzahl der Schritte/Minute nach jedem Besuch aufzuzeichnen. Ein Schritt ist eine Beinbewegung, die beginnt, wenn der Fuß mit SAM den Boden verlässt, und endet, wenn derselbe Fuß den Boden wieder berührt. Der Prozentsatz der Zeit während aktiver Perioden, die ohne Aktivität (0 Schritte/min), mit geringer Aktivität (≤15 Schritte/min), mit mittlerer Aktivität (16–30 Schritte/min) und mit hoher Aktivität (>30 Schritte/min) verbracht wurden, wurde berechnet für jeden Teilnehmer. Für jeden Tag wurde eine aktive Periode definiert als das erste Mal nach 3:00 Uhr morgens, dass >2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden, bis zum letzten Mal vor Mitternacht, dass >2 Schritte/Minute aufgezeichnet wurden. Tage, an denen eine solche aktive Zeit < 50 % der mittleren aktiven Zeit über alle Tage für den Besuch dieses Teilnehmers betrug, wurden gelöscht.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Wechseln Sie in Woche 60 von der Grundlinie in der Zeit zum Aufstehen aus der Rückenlage
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Überschritt die für die Durchführung dieses Tests benötigte Zeit 30 Sekunden oder konnte ein Teilnehmer diesen Test aufgrund des Fortschreitens der Krankheit nicht durchführen, wurde ein Wert von 30 Sekunden verwendet. Es wurden Änderungen gegenüber den Ausgangsdaten gemeldet.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Wechseln Sie in Woche 60 von der Grundlinie in Zeit zu 10 Meter Gehen/Laufen
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Überschritt die für die Durchführung dieses Tests benötigte Zeit 30 Sekunden oder konnte ein Teilnehmer diesen Test aufgrund des Fortschreitens der Krankheit nicht durchführen, wurde ein Wert von 30 Sekunden verwendet. Es wurden Änderungen gegenüber den Ausgangsdaten gemeldet.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Wechseln Sie in Woche 60 von der Grundlinie rechtzeitig zum Erklimmen von 4 Stufen
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Überschritt die für die Durchführung dieses Tests benötigte Zeit 30 Sekunden oder konnte ein Teilnehmer diesen Test aufgrund des Fortschreitens der Krankheit nicht durchführen, wurde ein Wert von 30 Sekunden verwendet. Es wurden Änderungen gegenüber den Ausgangsdaten gemeldet.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Wechseln Sie in Woche 60 von der Grundlinie in der Zeit, um 4 Stufen hinabzusteigen
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Überschritt die für die Durchführung dieses Tests benötigte Zeit 30 Sekunden oder konnte ein Teilnehmer diesen Test aufgrund des Fortschreitens der Krankheit nicht durchführen, wurde ein Wert von 30 Sekunden verwendet. Es wurden Änderungen gegenüber den Ausgangsdaten gemeldet.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung der Herzfrequenz gegenüber dem Ausgangswert vor, während und nach jedem 6MWD-Test in Woche 60, wie durch die Herzfrequenzüberwachung mit dem Polar® RS400 beurteilt
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Die Herzfrequenz wurde mit einem Pulsmesser Polar RS400 gemessen, der aus einem um die Brust getragenen Sendergurt und einem Armbanduhrempfänger besteht. Der Monitor erzeugt eine digitale Textdatei mit 1 Wert pro Minute, der die mittlere Herzfrequenz für diese Minute darstellt. Mittlere Herzfrequenzwerte wurden vor, während und nach dem 6MGT erfasst. Der Teilnehmer ruhte sich vor dem 6MGT für 5 Minuten in einer sitzenden Position aus, und die mittlere Herzfrequenz für die letzte Minute dieser Ruheperiode wurde erfasst und als Ruheherzfrequenz dokumentiert. Während des 6MGT wurde die mittlere Herzfrequenz erfasst und als aktive Herzfrequenz dokumentiert. Nach Abschluss des 6MGT und 3 Minuten Ruhen wurde die mittlere Herzfrequenz für 1 Minute erfasst und als Erholungsherzfrequenz dokumentiert.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung der Anzahl der abgerufenen Ziffern gegenüber dem Ausgangswert vorwärts und rückwärts bei der Ziffernspannenaufgabe in Woche 60
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Die grundlegende Aufmerksamkeit und das Arbeitsgedächtnis wurden mit der Digit-Span-Aufgabe gemessen. Eine Reihe von Ziffern (0–9) wurde dem Kind nur in einem auditiven Format präsentiert. Die Aufgabe hatte 2 Teile; In der Vorwärtsbedingung wurde das Kind aufgefordert, die Ziffern in der Reihenfolge zu wiederholen, in der sie präsentiert wurden, und in der Rückwärtsbedingung wurde es aufgefordert, die Reihenfolge der Präsentation umzukehren. Ein Rohwert der Gesamtzahl richtiger Antworten wurde in einen altersskalierten Wert (z-Wert) umgewandelt, indem der entsprechende Mittelwert subtrahiert und durch die entsprechende Standardabweichung einer Referenzpopulation für dieses Alter dividiert wurde.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung der von den Teilnehmern gemeldeten gesundheitsbezogenen Lebensqualität (HRQL) gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Physical, Emotional, Social, and School Functioning Domain Scores in Woche 60
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
HRQL wurde über den PedsQL gemessen. Das generische Kernmodul (einschließlich körperlicher, emotionaler, sozialer und schulischer Funktionsskalen) umfasst 23 Fragen und das ermüdungsspezifische Modul (einschließlich allgemeiner Ermüdung, Schlaf-/Ruhemüdigkeit und kognitiver Ermüdungsskalen) umfasst weitere 18 Fragen. Der PedsQL wurde sowohl vom Teilnehmer als auch von einem Elternteil/Betreuer ausgefüllt. Beispiele für Items in jeder der generischen Kernmodulskalen sind: „Es fällt mir schwer zu laufen“; "Ich fühle mich traurig oder traurig"; „Ich kann nicht Dinge tun, die andere Kinder in meinem Alter können;“ und "Es ist schwer, im Unterricht aufzupassen." Jedes der generischen Kernmodul-Items wurde auf einer 5-Punkte-Likert-Antwortskala von 0 (nie ein Problem) bis 4 (fast immer ein Problem) bewertet. Die Werte wurden auf einer Skala von 0 bis 100 transformiert (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), wobei höhere Werte eine bessere gesundheitsbezogene Lebensqualität anzeigen. Die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert wurde berechnet, indem der Ausgangswert vom Wert in Woche 60 abgezogen wurde.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung der von Eltern/Betreuer gemeldeten HRQL gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der PedsQL-Scores für den physischen, emotionalen, sozialen und schulischen Funktionsbereich in Woche 60
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
HRQL wurde über den PedsQL gemessen. Das generische Kernmodul (einschließlich körperlicher, emotionaler, sozialer und schulischer Funktionsskalen) umfasst 23 Fragen und das ermüdungsspezifische Modul (einschließlich allgemeiner Ermüdung, Schlaf-/Ruhemüdigkeit und kognitiver Ermüdungsskalen) umfasst weitere 18 Fragen. Der PedsQL wurde sowohl vom Teilnehmer als auch von einem Elternteil/Betreuer ausgefüllt. Beispiele für Items in jeder der generischen Kernmodulskalen sind: „Es fällt mir schwer zu laufen“; "Ich fühle mich traurig oder traurig"; „Ich kann nicht Dinge tun, die andere Kinder in meinem Alter können;“ und "Es ist schwer, im Unterricht aufzupassen." Jedes der generischen Kernmodul-Items wurde auf einer 5-Punkte-Likert-Antwortskala von 0 (nie ein Problem) bis 4 (fast immer ein Problem) bewertet. Die Werte wurden auf einer Skala von 0 bis 100 transformiert (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), wobei höhere Werte eine bessere gesundheitsbezogene Lebensqualität anzeigen. Die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert wurde berechnet, indem der Ausgangswert vom Wert in Woche 48 abgezogen wurde.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung der vom Teilnehmer gemeldeten HRQL gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand des Gesamtermüdungsskalenwerts in Woche 60
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
HRQL wurde über den PedsQL gemessen. Das Fatigue-spezifische Modul (einschließlich allgemeiner Fatigue, Schlaf-/Ruhemüdigkeit und kognitiver Fatigue-Skalen) umfasst weitere 18 Fragen. PedsQL wurde sowohl vom Teilnehmer als auch von einem Elternteil/Betreuer ausgefüllt. Das Ermüdungs-spezifische Modul erhält Informationen zu Items wie: „Ich fühle mich zu müde, um Dinge zu tun, die ich gerne tue“; „Ich verbringe viel Zeit im Bett“; und "Ich habe Probleme, mich an mehr als eine Sache gleichzeitig zu erinnern;" Jedes der ermüdungsspezifischen Modulelemente wurde auf einer 5-Punkte-Likert-Antwortskala von 0 (nie ein Problem) bis 4 (fast immer ein Problem) bewertet. Die Werte wurden auf einer Skala von 0 bis 100 transformiert (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), wobei höhere Werte weniger Ermüdung anzeigen. Die Gesamtpunktzahl war die Summe aller Items über die Anzahl der beantworteten Items auf allen Skalen. Die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert wurde berechnet, indem der Ausgangswert vom Wert in Woche 60 abgezogen wurde.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung der von Eltern/Betreuer berichteten HRQL gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand des Total Fatigue Scale Scores in Woche 60
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
HRQL wurde über den PedsQL gemessen. Das Fatigue-spezifische Modul (u. a. allgemeine Fatigue, Schlaf-/Ruhemüdigkeit und kognitive Fatigue-Skalen) umfasst zusätzlich 18 Fragen. Der PedsQL wurde sowohl vom Teilnehmer als auch von einem Elternteil/Betreuer ausgefüllt. Ermüdungsspezifisches Modul erhält Informationen zu Items wie: „Ich fühle mich zu müde, um Dinge zu tun, die ich gerne tue“; „Ich verbringe viel Zeit im Bett“; und "Ich habe Probleme, mich an mehr als eine Sache gleichzeitig zu erinnern;" Jedes der ermüdungsspezifischen Modulelemente wurde auf einer 5-Punkte-Likert-Antwortskala von 0 (nie ein Problem) bis 4 (fast immer ein Problem) bewertet. Die Werte wurden auf einer Skala von 0 bis 100 transformiert (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), wobei höhere Werte weniger Ermüdung anzeigen. Die Gesamtpunktzahl war die Summe aller Items über die Anzahl der beantworteten Items auf allen Skalen. Die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert wurde berechnet, indem der Ausgangswert vom Wert in Woche 60 abgezogen wurde.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Veränderung der von Teilnehmern und Eltern/Betreuern berichteten Aktivitäten des täglichen Lebens von Teilnehmern, die den 6MWT (nicht gehfähige Teilnehmer) nicht absolvieren konnten, gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der Egen-Klassifikationsskala (EK) in Woche 60
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Die Aktivitäten des täglichen Lebens wurden mit der EK-Skala bei allen Teilnehmern gemessen, die den 6MWT beim Screening/Baseline am Tag 1 nicht absolvieren konnten. Die EK-Skala ist eine Ordinalskala, die von 0 bis 30 Punkten reicht, wobei 0 das höchste Maß an unabhängiger Funktion und 30 das niedrigste darstellt. Die Skala besteht aus 10 Kategorien (jede mit 0 bis 3 bewertet), die verschiedene Funktionsbereiche umfassen, darunter 1) Fähigkeit, einen Rollstuhl zu benutzen, 2) Fähigkeit, aus dem Rollstuhl zu wechseln, 3) Fähigkeit zu stehen, 4) Fähigkeit, im Rollstuhl zu balancieren, 5 ) Fähigkeit, die Arme zu bewegen, 6) Fähigkeit, beim Essen die Hände und Arme zu benutzen, 7) Fähigkeit, sich im Bett umzudrehen, 8) Fähigkeit zu husten, 9) Fähigkeit zu sprechen und 10) körperliches Wohlbefinden. Die Verwaltung der EK-Skala bestand aus einem Interview mit dem Teilnehmer, um zu erfassen, wie er die Aufgaben des täglichen Lebens bewältigt (wie in den Kategorien 1 bis 9 beschrieben) und wie er sein Wohlbefinden wahrnahm (wie in den Kategorien 10 beschrieben).
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Änderung des von Eltern/Betreuern gemeldeten Behandlungszufriedenheitsfragebogens (TSQM) in Woche 60 gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
TSQM bestand aus 14 Fragen zur Behandlungszufriedenheit mit dem Medikament in 4 Bereichen: Wirksamkeit (Fragen 1-3 wurden mit 1 [äußerst unzufrieden] bis 7 [äußerst zufrieden] bewertet), Nebenwirkungen (Frage 4 wurde mit 0 [nein] oder 1 [ja] bewertet ]; Frage 5 mit 1 [extrem störend] bis 5 [überhaupt nicht störend] bewertet; Fragen 6 - 8 mit 1 [sehr störend] bis 5 [überhaupt nicht] bewertet), Bequemlichkeit (Fragen 9 und 10 mit 1 bewertet [sehr schwierig] bis 7 [sehr einfach]; Frage 11 wurde mit 1 [sehr unbequem] bis 5 [sehr bequem] bewertet) und Globale Zufriedenheit (Frage 12 wurde mit 1 [überhaupt nicht sicher] bis 7 [sehr sicher] bewertet; Frage 13 wurde mit 1 [überhaupt nicht sicher] bis 5 [sehr sicher] bewertet; Frage 14 wurde mit 1 [überhaupt nicht zufrieden] bis 5 [äußerst zufrieden] bewertet). Die Punktzahlen der einzelnen Bereiche wurden addiert und ein Algorithmus wurde verwendet, um eine Punktzahl von 0 bis 100 zu erstellen, wobei höhere Punktzahlen eine bessere Behandlungszufriedenheit anzeigen.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Veränderung der Serumkonzentration von Kreatinkinase (CK) gegenüber dem Ausgangswert in Woche 60
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Blutproben, die für chemische Assays gesammelt wurden, wurden verwendet, um die Serum-CK-Konzentrationen zu quantifizieren. Die Serum-CK wurde als potenzieller Biomarker für Muskelzerbrechlichkeit bewertet, wobei eine Verringerung der Serum-CK als positives Ergebnis angesehen wurde.
Baseline (Woche 48 der Studie 007), Woche 60
Studieren Sie die Arzneimittel-Compliance
Zeitfenster: Baseline (Woche 48 der Studie 007) bis Woche 96
Die Compliance der Studienmedikation wurde anhand des täglichen Tagebuchs der Teilnehmer und der Quantifizierung der verwendeten und nicht verwendeten Studienmedikation bewertet. Die Compliance wurde anhand des Prozentsatzes des tatsächlich eingenommenen Medikaments im Verhältnis zu der Menge, die während der Studie hätte eingenommen werden sollen, bewertet.
Baseline (Woche 48 der Studie 007) bis Woche 96
Trough Ataluren-Plasmakonzentration
Zeitfenster: Dosis vor dem Morgen (0 Stunden) zu Studienbeginn (Woche 48 der Studie 007), Wochen 54, 60, 72, 84 und 96
Plasmaproben zur Bestimmung der Ataluren-Konzentrationen wurden im bioanalytischen Labor für die Ataluren-Muttersubstanz unter Verwendung einer validierten Hochleistungsflüssigkeitschromatographie mit Tandem-Massenspektrometrie (HPLC/MS-MS)-Methode mit einer unteren Bestimmungsgrenze (LLOQ) von 0,5 Mikrogramm/ Milliliter (mcg/ml). Werte unterhalb des LLOQ wurden auf 0 gesetzt.
Dosis vor dem Morgen (0 Stunden) zu Studienbeginn (Woche 48 der Studie 007), Wochen 54, 60, 72, 84 und 96

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

PTC Therapeutics

Mitarbeiter

Genzyme, a Sanofi Company

Ermittler

  • Studienleiter: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Januar 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

24. Mai 2010

Studienabschluss (Tatsächlich)

24. Mai 2010

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Februar 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Februar 2009

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. Februar 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Juli 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. Juni 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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