Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fase 2B-extensiestudie van Ataluren (PTC124) bij Duchenne/Becker spierdystrofie (DMD/BMD)

26 juni 2020 bijgewerkt door: PTC Therapeutics

Een fase 2B-extensiestudie van PTC124 bij proefpersonen met door onzin-mutatie gemedieerde spierdystrofie van Duchenne en Becker

Duchenne/Becker spierdystrofie (DMD/BMD) is een erfelijke aandoening die ontstaat bij jongens. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor dystrofine, een eiwit dat belangrijk is voor het behoud van een normale spierstructuur en -functie. Verlies van dystrofine veroorzaakt spierfragiliteit die leidt tot zwakte en verlies van loopvermogen tijdens de kindertijd en tienerjaren. Een specifiek type mutatie, een nonsense (premature stopcodon) mutatie genoemd, is de oorzaak van DMD/BMD bij ongeveer 10-15% van de jongens met de ziekte. Ataluren (PTC124) is een oraal toegediend onderzoeksgeneesmiddel dat de potentie heeft om de effecten van de nonsense-mutatie te overwinnen. Deze studie is een fase 2b-extensiestudie die de veiligheid op lange termijn van ataluren (PTC124) zal evalueren bij jongens met nonsense-mutatie DMD/BMD, zoals bepaald door bijwerkingen en laboratoriumafwijkingen. De studie zal ook veranderingen in lopen, spierfunctie en andere belangrijke klinische en laboratoriummetingen beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een Fase 2b, internationale, multicenter, open-label uitbreidingsstudie voor deelnemers die met succes het geblindeerde onderzoeksgeneesmiddel in Studie 007 hebben voltooid. Deze extensiestudie zal de langetermijntoediening evalueren van ataluren, driemaal per dag (TID) toegediend in de ochtend-, middag- en avonddoses van respectievelijk 20, 20 en 40 milligram/kilogram (mg/kg), bij deelnemers met nonsens. mutatie Duchenne/Becker spierdystrofie (nmDBMD).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

173

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
      • Westmead, Australië, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australië, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • België
      • Leuven, België
        • UZ Leuven
  • Canada
      • Vancouver, Canada
        • British Colombia Children's Hopsital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Alberta Children's Hospital
      • London, Ontario, Canada
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Duitsland
      • Essen, Duitsland
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, Duitsland
        • University Hospital
  • Frankrijk
      • Marseille cedex 20, Frankrijk, 13385
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes cedex 1, Frankrijk
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, Frankrijk
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie
  • Israël
      • Jerusalem, Israël
        • Hadassah University Hopspital
  • Italië
      • Milano, Italië, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
      • Roma, Italië, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Roma, Italië, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile-Policlinico A. Gemelli-Universita Cattolica
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Spanje
        • Hospital Universitario La Fe
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • UCL Instititute of Child Health, Dubowitz
      • Newcastle Upon Tyne, Verenigd Koninkrijk
        • University of Newcastle
      • Oswestry, Verenigd Koninkrijk
        • Robert Jones & Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
  • Verenigde Staten
    • California
      • Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
        • University Of California - Davis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Department of Rehabilitation, The Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Verenigde Staten, 32561
        • Child Neurology Center of NW Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • University of Iowa Children's Hospital, Division of Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55414
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Shriners Hospital for Children-Portland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75207
        • Southwestern University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
        • University of Utah
  • Zweden
      • Goteborg, Zweden, S-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Zweden
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Voltooiing van de geblindeerde behandeling met onderzoeksmedicatie in de vorige fase 2b-studie (PTC124-GD-007-DMD).
  • Mogelijkheid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven (toestemming van ouders/voogd indien van toepassing)/instemming (indien jonger dan [<]18 jaar).
  • Bij deelnemers die seksueel actief zijn, bereidheid om zich te onthouden van geslachtsgemeenschap of een barrière of medische anticonceptiemethode te gebruiken tijdens PTC124-toediening en de follow-upperiode van 6 weken.
  • Bereidheid en vermogen om te voldoen aan geplande bezoeken, medicijntoedieningsplan, studieprocedures, laboratoriumtests en studiebeperkingen.

Uitsluitingscriteria:

  • Bekende overgevoeligheid voor een van de ingrediënten of hulpstoffen van het onderzoeksgeneesmiddel (Litesse® UltraTM [geraffineerde polydextrose], polyethyleenglycol 3350, Lutrol® micro F127 [poloxamer 407], mannitol 25C, crospovidon XL10, hydroxyethylcellulose, vanille, Cab-O- Sil® M5P [colloïdaal siliciumdioxide], magnesiumstearaat).
  • Doorlopende deelname aan een andere therapeutische klinische studie.
  • Eerdere of aanhoudende medische aandoening (bijvoorbeeld bijkomende ziekte, psychiatrische aandoening, gedragsstoornis, alcoholisme, drugsmisbruik), medische voorgeschiedenis, lichamelijke bevindingen, ECG-bevindingen of laboratoriumafwijkingen die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de proefpersoon, het onwaarschijnlijk maakt dat de behandeling of follow-up wordt voltooid, of de beoordeling van onderzoeksresultaten kan schaden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Algehele deelnemers: Ataluren met hoge dosis
Alle deelnemers krijgen oraal driemaal daags (TID), 20 mg/kg 's ochtends, 20 mg/kg 's middags en 40 mg/kg 's avonds (totale dagelijkse dosis 80 mg/kg) gedurende maximaal 96 weken. in dit onderzoek. Elke deelnemer die aan het einde van het behandelingsbezoek in studie PTC124-GD-007-DMD een verlaagde dosis ataluren kreeg, zal in deze verlengingsstudie met de behandeling met ataluren worden gestart met een dosis van 5, 5 en 10 mg/kg niveau; dosis wordt verhoogd tot 10, 10 en 20 mg/kg in week 6 en tot 20, 20 en 40 mg/kg in week 12, als het voorgaande dosisniveau goed wordt verdragen.
Geneesmiddel: Ataluren
Ataluren poeder voor oraal gebruik zal worden toegediend volgens de dosis en volgens het schema dat in de arm is aangegeven.
Andere namen:
  • PTC124

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (AE's)
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007) tot week 102
Een AE was elke ongewenste medische gebeurtenis bij een deelnemer die het onderzoeksgeneesmiddel kreeg zonder rekening te houden met de mogelijkheid van een oorzakelijk verband. De ernst van een AE werd geclassificeerd als: licht (belemmert de gebruikelijke functie niet), matig (belemmert tot op zekere hoogte de gebruikelijke functie) en ernstig (belemmert de gebruikelijke functie aanzienlijk). Drugsgerelateerde AE's: AE's met een mogelijke of waarschijnlijke relatie met het onderzoeksgeneesmiddel. Ernstige AE's: overlijden, een levensbedreigende AE, ziekenhuisopname of verlenging van bestaande ziekenhuisopname, aanhoudende of significante invaliditeit of arbeidsongeschiktheid, een aangeboren afwijking of geboorteafwijking, of een belangrijke medische gebeurtenis die de deelnemer in gevaar bracht en medische tussenkomst vereiste. TEAE: AE die optrad of verergerde in de periode vanaf de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel in dit onderzoek tot 6 weken na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel in dit onderzoek. Een samenvatting van andere niet-ernstige bijwerkingen en alle ernstige bijwerkingen, ongeacht de causaliteit, vindt u in de sectie Gerapporteerde bijwerkingen.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007) tot week 102
Aantal deelnemers met klinisch significante abnormale laboratoriumparameters
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007) tot week 102
Laboratoriumparametertests omvatten hematologie, biochemische test (lever-, nier- en serumelektrolytwaarden), bijniertesten en urineonderzoek. Klinische significantie werd gedefinieerd volgens het oordeel van de onderzoeker.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007) tot week 102

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van baseline in 6 minuten loopafstand (6MWD) in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
De 6MWD-test werd uitgevoerd in een 30 meter lange vlakke gang, waar de deelnemer de instructie kreeg om zo ver mogelijk heen en weer rond twee kegels te lopen, met toestemming om te vertragen, te rusten of te stoppen indien nodig. Ambulatie werd beoordeeld via de 6MWD-test volgens gestandaardiseerde procedures door de 6MWD in meters te meten. Deelnemers mochten tijdens de 6MWD-test geen hulpmiddelen gebruiken (rollator, beugels voor lange benen of beugels voor korte benen).
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van baseline in gemiddelde activiteitsperiode/dag/bezoek in week 60, zoals beoordeeld door Step Activity Monitoring (SAM)
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
De SAM is een stappenteller (gedragen op de enkel) die continu het aantal stappen per tijdsinterval registreert. Deelnemers kregen de instructie om de SAM gedurende ten minste 9 opeenvolgende dagen te blijven dragen. SAM werd gebruikt om het aantal passen/minuut na elk bezoek vast te leggen. Een pas is de beenbeweging die begint wanneer de voet met SAM de vloer verlaat en eindigt wanneer dezelfde voet de grond weer raakt (dat wil zeggen, een pas is over het algemeen gelijk aan 2 passen). De gemiddelde activiteitsperiode/dag/bezoek werd berekend voor elke deelnemer. Voor elke dag werd een actieve periode gedefinieerd als de eerste keer na 03:00 uur dat er meer dan (>) 2 passen/minuut werden geregistreerd tot de laatste keer vóór middernacht dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd. Dagen werden verwijderd waarop een dergelijke actieve periode minder dan (<) 50 procent (%) was van de gemiddelde actieve periode over alle dagen voor het bezoek van die deelnemer.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in gemiddeld totaal aantal stappen/dag/bezoek tijdens de actieve perioden in week 60, zoals beoordeeld door SAM
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
De SAM is een stappenteller (gedragen op de enkel) die continu het aantal stappen per tijdsinterval registreert. Deelnemers kregen de instructie om de SAM gedurende ten minste 9 opeenvolgende dagen te blijven dragen. SAM werd gebruikt om het aantal passen/minuut na elk bezoek vast te leggen. Een pas is de beenbeweging die begint wanneer de voet met SAM de vloer verlaat en eindigt wanneer dezelfde voet de grond weer raakt (dat wil zeggen, een pas is over het algemeen gelijk aan 2 passen). Het gemiddelde aantal stappen/dag/bezoek tijdens de actieve periodes werd voor elke deelnemer berekend. Voor elke dag werd een actieve periode gedefinieerd als de eerste keer na 03:00 uur dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd tot de laatste keer vóór middernacht dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd. Dagen werden verwijderd waarop een dergelijke actieve periode <50% was van de gemiddelde actieve periode over alle dagen voor het bezoek van die deelnemer.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in gemiddeld totaal aantal stappen/uur tijdens de actieve periode in week 60, zoals beoordeeld door SAM
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
De SAM is een stappenteller (gedragen op de enkel) die continu het aantal stappen per tijdsinterval registreert. Deelnemers kregen de instructie om de SAM gedurende ten minste 9 opeenvolgende dagen te blijven dragen. SAM werd gebruikt om het aantal passen/minuut na elk bezoek vast te leggen. Een pas is de beenbeweging die begint wanneer de voet met SAM de vloer verlaat en eindigt wanneer dezelfde voet de grond weer raakt (dat wil zeggen, een pas is over het algemeen gelijk aan 2 passen). Het gemiddelde aantal stappen/uur tijdens de actieve periodes voor de dagen van een bezoek werd voor elke deelnemer berekend. Voor elke dag werd een actieve periode gedefinieerd als de eerste keer na 03:00 uur dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd tot de laatste keer vóór middernacht dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd. Dagen werden verwijderd waarop een dergelijke actieve periode <50% was van de gemiddelde actieve periode over alle dagen voor het bezoek van die deelnemer.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van de basislijn in maximaal continu totaal aantal stappen van 10 minuten, 20 minuten, 30 minuten en 60 minuten in week 60, zoals beoordeeld door SAM
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
SAM is een stappenteller (gedragen op de enkel) die continu het aantal stappen per tijdsinterval registreert. Deelnemers kregen de instructie om de SAM gedurende ten minste 9 opeenvolgende dagen te blijven dragen. SAM werd gebruikt om het aantal passen/minuut na elk bezoek vast te leggen. Een pas is de beenbeweging die begint wanneer de voet met SAM de vloer verlaat en eindigt wanneer dezelfde voet de grond weer raakt (dat wil zeggen, een pas is over het algemeen gelijk aan 2 passen). De maximale continue stappentellingen van 10 minuten, 20 minuten, 30 minuten en 60 minuten werden voor elke deelnemer berekend. Voor elke dag werd een actieve periode gedefinieerd als de eerste keer na 03:00 uur dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd tot de laatste keer vóór middernacht dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd. Dagen werden verwijderd waarop een dergelijke actieve periode <50% was van de gemiddelde actieve periode over alle dagen voor het bezoek van die deelnemer.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van baseline in tijdspercentage tijdens actieve periode doorgebracht met geen activiteit (0 stappen/minuut [min]), lage activiteit (minder dan of gelijk aan [≤] 15 stappen/min), gemiddelde activiteit (16-30 stappen/min ), en hoge activiteit (meer dan [>]30 stappen/min) in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
SAM is een stappenteller (gedragen op de enkel) die continu het aantal stappen per tijdsinterval registreert. Deelnemers kregen de instructie om SAM gedurende ten minste 9 opeenvolgende dagen te blijven dragen. SAM werd gebruikt om het aantal passen/minuut na elk bezoek vast te leggen. Een pas is een beenbeweging die begint wanneer de voet met SAM de vloer verlaat en eindigt wanneer dezelfde voet de vloer weer raakt. Percentage tijd tijdens actieve perioden besteed aan geen activiteit (0 stappen/min), lage activiteit (≤15 stappen/min), gemiddelde activiteit (16-30 stappen/min) en hoge activiteit (>30 stappen/min) werden berekend voor elke deelnemer. Voor elke dag werd een actieve periode gedefinieerd als de eerste keer na 03:00 uur dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd tot de laatste keer vóór middernacht dat >2 stappen/minuut werden geregistreerd. Dagen werden verwijderd waarop een dergelijke actieve periode <50% was van de gemiddelde actieve periode over alle dagen voor het bezoek van die deelnemer.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering van basislijn in tijd naar stand vanuit rugligging in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Als de tijd die nodig was om deze test uit te voeren langer was dan 30 seconden of als een deelnemer deze test niet kon uitvoeren vanwege ziekteprogressie, werd een waarde van 30 seconden gebruikt. Verandering ten opzichte van basislijngegevens is gemeld.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verander van basislijn in tijd naar 10 meter lopen/rennen in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Als de tijd die nodig was om deze test uit te voeren langer was dan 30 seconden of als een deelnemer deze test niet kon uitvoeren vanwege ziekteprogressie, werd een waarde van 30 seconden gebruikt. Verandering ten opzichte van basislijngegevens is gemeld.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verander van basislijn in tijd naar 4 trappen beklimmen in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Als de tijd die nodig was om deze test uit te voeren langer was dan 30 seconden of als een deelnemer deze test niet kon uitvoeren vanwege ziekteprogressie, werd een waarde van 30 seconden gebruikt. Verandering ten opzichte van basislijngegevens is gemeld.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verander van basislijn in tijd om 4 trappen af ​​te dalen in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Als de tijd die nodig was om deze test uit te voeren langer was dan 30 seconden of als een deelnemer deze test niet kon uitvoeren vanwege ziekteprogressie, werd een waarde van 30 seconden gebruikt. Verandering ten opzichte van basislijngegevens is gemeld.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering van basislijn in hartslag vóór, tijdens en na elke 6MWD-test in week 60, zoals beoordeeld door hartslagmeting met de Polar® RS400
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
De hartslag werd gemeten met een Polar RS400 hartslagmeter, die bestaat uit een zenderband die om de borst wordt gedragen en een polshorloge-ontvanger. De monitor produceert een digitaal tekstbestand met 1 waarde per minuut die de gemiddelde hartslag voor die minuut weergeeft. Gemiddelde hartslagwaarden werden verzameld vóór, tijdens en na de 6MWT. De deelnemer rustte 5 minuten in een zittende positie voorafgaand aan de 6MWT, en de gemiddelde hartslag voor de laatste minuut van deze rustperiode werd verzameld en gedocumenteerd als de hartslag in rust. Tijdens de 6MWT werd de gemiddelde hartslag verzameld en gedocumenteerd als de actieve hartslag. Na het voltooien van de 6MWT en 3 minuten rust, werd de gemiddelde hartslag gedurende 1 minuut verzameld en gedocumenteerd als de herstelhartslag.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van de basislijn in het aantal teruggeroepen cijfers voorwaarts en achterwaarts bij de cijferreekstaak in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Basisaandacht en werkgeheugen werden gemeten met behulp van de digit span-taak. Een reeks cijfers (0-9) werd alleen auditief aan het kind gepresenteerd. De taak bestond uit 2 delen; in de voorwaartse toestand werd het kind verzocht de cijfers terug te herhalen in de volgorde waarin ze werden gepresenteerd en in de achterwaartse toestand werd hem verzocht de volgorde van presentatie om te keren. Een ruwe score van het totale aantal juiste antwoorden werd omgezet in een op leeftijd geschaalde score (z-score) door het corresponderende gemiddelde af te trekken en te delen door de corresponderende standaarddeviatie van een referentiepopulatie voor die leeftijd.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van baseline in door de deelnemer gerapporteerde gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQL) zoals gemeten door de Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) fysieke, emotionele, sociale en schoolfunctionerende domeinscores in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
HRQL werd gemeten via de PedsQL. De generieke kernmodule (inclusief schalen voor fysiek, emotioneel, sociaal en schoolfunctioneren) omvat 23 vragen en de vermoeidheidsspecifieke module (inclusief algemene vermoeidheid, slaap/rustmoeheid en cognitieve vermoeidheidsschalen) omvat nog eens 18 vragen. De PedsQL is ingevuld door zowel de deelnemer als/of een ouder/verzorger. Voorbeelden van items in elk van de generieke kernmoduleschalen zijn: "Het is moeilijk voor mij om te rennen"; "Ik voel me verdrietig of somber"; "Ik kan geen dingen doen die andere kinderen van mijn leeftijd kunnen;" en "Het is moeilijk om op te letten in de klas." Elk van de generieke kernmodule-items werd gescoord op een 5-punts Likert-schaal van 0 (nooit een probleem) tot 4 (bijna altijd een probleem). Scores werden getransformeerd op een schaal van 0 tot 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), waarbij hogere scores duiden op een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. Verandering ten opzichte van baseline werd berekend door de baselinewaarde af te trekken van de waarde in week 60.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van baseline in door ouders/verzorgers gerapporteerde HRQL zoals gemeten door de PedsQL Physical, Emotional, Social, and School Functioning Domain Scores in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
HRQL werd gemeten via de PedsQL. De generieke kernmodule (inclusief schalen voor fysiek, emotioneel, sociaal en schoolfunctioneren) omvat 23 vragen en de vermoeidheidsspecifieke module (inclusief algemene vermoeidheid, slaap/rustmoeheid en cognitieve vermoeidheidsschalen) omvat nog eens 18 vragen. De PedsQL is ingevuld door zowel de deelnemer als/of een ouder/verzorger. Voorbeelden van items in elk van de generieke kernmoduleschalen zijn: "Het is moeilijk voor mij om te rennen"; "Ik voel me verdrietig of somber"; "Ik kan geen dingen doen die andere kinderen van mijn leeftijd kunnen;" en "Het is moeilijk om op te letten in de klas." Elk item van de generieke kernmodule werd gescoord op een 5-punts Likert-schaal van 0 (nooit een probleem) tot 4 (bijna altijd een probleem). Scores werden getransformeerd op een schaal van 0 tot 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), waarbij hogere scores duiden op een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. De verandering ten opzichte van de uitgangswaarde werd berekend door de uitgangswaarde af te trekken van de waarde in week 48.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van baseline in door deelnemers gerapporteerde HRQL zoals gemeten door de Total Fatigue Scale Score in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
HRQL werd gemeten via de PedsQL. De vermoeidheidsspecifieke module (inclusief algemene vermoeidheid, slaap/rustvermoeidheid en cognitieve vermoeidheidsschalen) omvat nog eens 18 vragen. PedsQL is ingevuld door zowel de deelnemer als/of een ouder/verzorger. Vermoeidheidspecifieke module verkrijgt informatie met betrekking tot zaken als: "Ik voel me te moe om dingen te doen die ik leuk vind om te doen"; "Ik breng veel tijd in bed door"; en "Ik heb moeite om meer dan één ding tegelijk te onthouden;" Elk van de vermoeidheidsspecifieke module-items werd gescoord op een 5-punts Likert-schaal van 0 (nooit een probleem) tot 4 (bijna altijd een probleem). Scores werden getransformeerd op een schaal van 0 tot 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), waarbij hogere scores duiden op minder vermoeidheid. De totale score was de som van alle items over het aantal items dat op alle schalen werd beantwoord. Verandering ten opzichte van baseline werd berekend door de baselinewaarde af te trekken van de waarde in week 60.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van baseline in door ouders/verzorgers gerapporteerde HRQL zoals gemeten door de Total Fatigue Scale Score in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
HRQL werd gemeten via de PedsQL. De vermoeidheidsspecifieke module (inclusief algemene vermoeidheid, slaap/rustvermoeidheid en cognitieve vermoeidheidsschalen) omvat nog eens 18 vragen. De PedsQL is ingevuld door zowel de deelnemer als/of een ouder/verzorger. Vermoeidheidspecifieke module verkrijgt informatie met betrekking tot zaken als: "Ik voel me te moe om dingen te doen die ik leuk vind om te doen"; "Ik breng veel tijd in bed door"; en "Ik heb moeite om meer dan één ding tegelijk te onthouden;" Elk van de vermoeidheidsspecifieke module-items werd gescoord op een 5-punts Likert-schaal van 0 (nooit een probleem) tot 4 (bijna altijd een probleem). Scores werden getransformeerd op een schaal van 0 tot 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), waarbij hogere scores duiden op minder vermoeidheid. De totale score was de som van alle items over het aantal items dat op alle schalen werd beantwoord. Verandering ten opzichte van baseline werd berekend door de baselinewaarde af te trekken van de waarde in week 60.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in door deelnemers en ouders/verzorgers gerapporteerde activiteiten van het dagelijks leven van deelnemers die de 6MWT niet konden voltooien (niet-ambulante deelnemers), zoals gemeten met de Egen Klassifikation (EK)-schaal in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Dagelijkse activiteiten werden gemeten met behulp van de EK-schaal bij alle deelnemers die de 6MWT niet konden voltooien bij Screening/Baseline op dag 1. De EK-schaal is een ordinale schaal van 0 tot 30 punten, waarbij 0 staat voor het hoogste niveau van onafhankelijke functie en 30 voor het laagste. De schaal bestaat uit 10 categorieën (elk met een score van 0 tot 3), waarbij verschillende functionele domeinen betrokken zijn, waaronder 1) vermogen om rolstoel te gebruiken, 2) vermogen om uit rolstoel te stappen, 3) vermogen om te staan, 4) vermogen om in de rolstoel te balanceren, 5 ) het vermogen om de armen te bewegen, 6) het vermogen om de handen en armen te gebruiken bij het eten, 7) het vermogen om in bed te draaien, 8) het vermogen om te hoesten, 9) het vermogen om te spreken en 10) lichamelijk welzijn. De afname van de EK-schaal bestond uit een interview met de deelnemer om vast te leggen hoe hij de taken van het dagelijks leven uitvoerde (zoals beschreven door categorieën 1 tot 9) en hoe hij zijn welzijn ervoer (zoals beschreven door categorie 10).
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van baseline in door ouders/verzorgers gerapporteerde tevredenheidsvragenlijst voor medicatie (TSQM)-score in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
TSQM bestond uit 14 vragen over behandelingstevredenheid met het geneesmiddel in 4 domeinen: Effectiviteit (Vragen 1-3 scoorden als 1 [zeer ontevreden] tot 7 [zeer tevreden]), Bijwerkingen (vraag 4 scoorde als 0 [nee] of 1 [ja ]; vraag 5 gescoord als 1 [zeer hinderlijk] tot 5 [helemaal niet hinderlijk]; vragen 6 - 8 gescoord als 1 [veel] tot 5 [helemaal niet]), gemak (vragen 9 en 10 gescoord als 1 [uiterst moeilijk] tot 7 [uiterst gemakkelijk]; vraag 11 scoorde als 1 [uiterst onhandig] tot 5 [uiterst handig]) en Global Satisfaction (vraag 12 scoorde als 1 [helemaal geen vertrouwen] tot 7 [zeer veel vertrouwen]; vraag 13 scoorde van 1 [helemaal niet zeker] tot 5 [zeer zeker]; vraag 14 scoorde van 1 [zeer ontevreden] tot 5 [zeer tevreden]). De scores van elk van de domeinen werden bij elkaar opgeteld en er werd een algoritme gebruikt om een ​​score van 0 tot 100 te creëren, waarbij hogere scores duiden op een grotere tevredenheid over de behandeling.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Verandering ten opzichte van baseline in serumconcentratie van creatinekinase (CK) in week 60
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Bloedmonsters verzameld voor chemietesten werden gebruikt om serum-CK-concentraties te kwantificeren. Serum-CK werd beoordeeld als een potentiële biomarker voor spierfragiliteit, waarbij een vermindering van serum-CK als een positief resultaat werd beschouwd.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007), week 60
Bestudeer de naleving van medicijnen
Tijdsspanne: Basislijn (week 48 van onderzoek 007) tot week 96
De naleving van het studiegeneesmiddel werd beoordeeld door middel van het dagelijkse dagboek van de deelnemer en kwantificering van gebruikt en ongebruikt onderzoeksgeneesmiddel. Naleving werd beoordeeld in termen van het percentage geneesmiddel dat daadwerkelijk werd ingenomen in verhouding tot de hoeveelheid die tijdens het onderzoek had moeten worden ingenomen.
Basislijn (week 48 van onderzoek 007) tot week 96
Trog Ataluren-plasmaconcentratie
Tijdsspanne: Pre-ochtenddosis (0 uur) bij baseline (week 48 van onderzoek 007), weken 54, 60, 72, 84 en 96
Plasmamonsters voor de bepaling van atalurenconcentraties werden in het bioanalytisch laboratorium geanalyseerd op ataluren moedergeneesmiddel met behulp van een gevalideerde hogedrukvloeistofchromatografie met tandem massaspectrometrie (HPLC/MS-MS)-methode met een ondergrens van kwantificering (LLOQ) van 0,5 microgram/ milliliter (mcg/ml). Waarden onder de LLOQ werden op 0 gezet.
Pre-ochtenddosis (0 uur) bij baseline (week 48 van onderzoek 007), weken 54, 60, 72, 84 en 96

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

PTC Therapeutics

Medewerkers

Genzyme, a Sanofi Company

Onderzoekers

  • Studie directeur: Leone Atkinson, M.D., Ph.D., PTC Therapeutics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 januari 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

24 mei 2010

Studie voltooiing (Werkelijk)

24 mei 2010

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 februari 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 februari 2009

Eerst geplaatst (Schatting)

19 februari 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juli 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 juni 2020

Laatst geverifieerd

1 juni 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PTC124-GD-007e-DMD

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren