신경섬유종증 I형 환자의 자연사 연구
제1형 신경섬유종증 소아, 청소년 및 성인의 자연사 연구 및 종적 평가
배경:
제1형 신경섬유종증(NF1)은 환자가 중추 및 말초 신경계의 종양(보통 비암성)이 발생할 위험이 높은 유전 질환입니다. 이 질병은 본질적으로 모든 장기 시스템에 영향을 미칩니다.
시간이 지남에 따라 NFI의 자연스러운 과정은 잘 이해되지 않습니다. 대부분의 환자에게 유일한 치료 옵션은 수술입니다. NF1에 대한 더 나은 이해는 향후 치료 연구 설계에 도움이 될 수 있습니다.
목표:
질병의 자연사를 더 잘 이해하기 위해 10년 동안 NF1을 가진 사람들을 평가합니다.
환자 집단을 특성화하고 NFI가 환자의 삶의 질과 기능에 어떤 영향을 미치는지 조사합니다.
적임:
NF1이 있는 어린이, 청소년 및 성인.
설계:
참가자는 유전자 검사, 종양 영상, 통증 및 삶의 질 평가, 신경심리학적, 운동 및 내분비 평가를 포함한 포괄적인 기본 평가를 받습니다.
기준선 연구에서의 개별 결과에 따라 6개월에서 3년마다 환자를 모니터링합니다. 테스트에는 적절하게 다음이 포함될 수 있습니다.
- 병력, 신체 검사 및 혈액 검사.
- 눈에 보이는 기형을 모니터링하기 위한 전신 및 얼굴 사진.
- 신경심리학적 검사, 삶의 질 평가, 운동 기능 검사, 내분비학적 평가, 심장 및 폐 기능 검사, 청력 검사, 골밀도 스캔 및 기타 뼈 평가.
- MRI 및 PET 스캔을 통해 얼기형 신경섬유종(신경에서 발생하며 심각한 문제를 일으킬 수 있는 종양), 척추주위 신경섬유종(척추 주변 신경에서 발생하며 척수를 압박하여 문제를 일으킬 수 있는 종양) 및 악성 말초신경초를 감지하고 평가합니다. 종양(말초 신경에서 발생하거나 신경을 덮고 있는 칼집과 관련된 암 유형).
- 시력 검사, MRI 스캔 및 PET 스캔을 통해 시신경 교종(시각 신경 또는 뇌 영역에서 발생하는 종양)과 종양 및 뇌 내의 화학 물질을 평가합니다.
- Lisch 결절(눈의 비암성 종양) 발달을 평가하기 위한 시력 검사 및 사진.
- 진피 신경섬유종(피부 종양), 카페오레 반점(종종 NF1의 첫 번째 징후인 피부의 어둡거나 착색된 부위) 및 기타 피부 문제의 사진.
- 환자가 경험하는 다양한 유형의 통증, 통증의 원인, 통증이 얼마나 자주 발생하는지, 통증이 삶의 질에 미치는 영향, 어떤 진통제 및 침술과 같은 대체 요법이 효과적인지 모니터링하기 위한 통증 평가.
연구 개요
상태
상세 설명
배경
신경섬유종증 유형 1(NF1)은 다양한 임상 증상을 특징으로 하는 상염색체 우성 진행성 유전 질환입니다. NF1 환자는 얼기형 신경섬유종(PN), 피부 신경섬유종, 시신경 종양, 뇌종양, 악성 말초신경초종양(MPNST), 소아 골수단구성 백혈병, 크롬친화세포종을 포함한 중추 및 말초 신경계의 종양 발생 위험이 증가합니다. 또한, NF1은 골격 및 혈관 이상, 인지 장애와 같은 본질적으로 모든 장기 시스템에서 나타납니다. 따라서 NF1을 가진 개인에 대한 치료에는 다학제적 접근이 필요합니다. NF1 관련 종양 및 기타 증상의 자연 경과는 제대로 이해되지 않았으며 대부분의 NF1 관련 종양 증상에 대한 유일한 표준 치료 옵션은 수술입니다. NIH 임상 센터는 희귀 질환의 자연사 평가를 위한 이상적인 인프라를 제공합니다. NF1 관련 종양 및 기타 징후의 자연사에 대한 더 나은 이해는 치료 연구 설계에 도움이 될 것입니다. NCI, POB는 PN, MPNST를 포함한 NF1 관련 종양 징후에 대한 활성 임상 시험 프로그램을 보유하고 있습니다. 난치성 고형암 환자와 달리 NF1 환자는 정상 수명에 가깝고 양성 종양은 고형암보다 더 느리게 진행됩니다. 따라서 NF1을 가진 개인은 여러 치료 시험에 참여할 수 있습니다.
목표
이 설명적인 NF1 자연사 연구의 전반적인 목적은 진행 중인 NF1 임상 시험 프로그램을 위한 우산 프로토콜 역할을 하여 현재 치료에 등록되어 있는지 여부에 관계없이 NF1 관련 종양 및 비종양 징후에 대해 NF1을 가진 개인의 종단 평가를 허용하는 것입니다. 연구 여부와 NF1 관련 징후의 생물학에 대한 더 나은 이해를 개발합니다. 이러한 환자를 종단적으로 추적하면 연구자가 이러한 징후의 자연 경과를 더 잘 이해할 수 있고 임상 시험을 위한 종점 개발의 기초를 제공하며 잠재적으로 더 효과적인 치료법을 개발할 수 있습니다. 세로로 추적될 NF1 증상에는 PN, MPNST, 시신경 종양, 피부 신경섬유종, NF1 관련 통증, 신경심리학적, 운동 및 내분비 기능이 포함됩니다. 주변에서 감지할 수 있는 질병 진행 바이오마커의 존재를 조사하기 위해 환자 샘플을 수집합니다. 포괄적인 치료 계획 및 권장 사항이 개발되고 환자 및 1차 간병인과 소통됩니다.
적임
NF1의 임상 진단이 확인되었거나 NF1 돌연변이가 확인된 어린이, 청소년 및 성인.
설계
모든 개인이 임상적 표현형, 유전자형, 종양 징후 영상화, 통증, 삶의 질, 신경심리학적, 운동 및 내분비 평가를 포함하는 포괄적인 기본 평가를 받도록 시도할 것입니다. NF1 징후는 기준선에서의 결과에 따라 후속 평가의 범위와 시기와 함께 매년에서 3년마다의 빈도로 종단적으로 모니터링됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 자격 기준 환자
포함 기준:
나이:
- NIH에서 평가된 신규 환자의 경우 35세 이하.
- 이전에 NIH에서 임상 시험에 등록한 환자 또는 MPNST 진단을 받은 환자, MPNST에 대한 임상적 우려가 있는 환자 또는 드물거나 비정상적인 NF1 관련 증상이 있는 환자의 경우 연령 상한선이 없습니다.
진단: NIH Consensus Conference 기준을 사용하여 NF1로 진단되었거나 CLIA 인증 실험실에서 수행된 분석으로 NF1 돌연변이가 확인된 환자. 적격성을 확인하기 위한 NF1 돌연변이 검사는 이 프로토콜에서 수행되지 않고 별도의 선별 연구의 일부로 수행됩니다. NF1 관련 양성 종양의 조직학적 확인은 일관된 임상 및 방사선 소견이 있는 경우 필요하지 않지만 이 연구에 등록하는 MPNST 환자에게는 필요합니다.
NF1의 임상적 진단을 위해 모든 연구 대상자는 아래에 나열된 NF1에 대한 진단 기준이 적어도 두 개 이상 있어야 합니다(NIH Consensus Conference).
- 6개 이상의 카페오레 반점(사춘기 전 피험자에서 0.5cm 이상 또는 사춘기 후 피험자에서 1.5cm 이상).
- 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개의 얼기형 신경섬유종.
- 겨드랑이나 사타구니에 주근깨가 생깁니다.
- 시신경 교종.
- 두 개 이상의 Lisch 결절.
- 독특한 뼈 병변(접형골의 이형성증 또는 장골 피질의 이형성증 또는 얇아짐).
- NF1의 1촌.
- 이전 및 현재 요법: NF1 관련 양성 종양 발현의 경우 효과적인 표준 치료가 없으며 수술이 유일한 표준 치료입니다. 화학 요법 및 방사선 요법은 악성 NF1 관련 종양에 대한 추가 치료 옵션입니다. 이 연구의 목적을 위해, 이전에 내과적 또는 외과적 치료를 받은 적이 없는 피험자, 이전에 내과적 또는 외과적 치료를 받은 환자, 현재 NF1 관련 증상에 대한 내과적 치료 및/또는 방사선 치료를 받고 있는 환자가 적합합니다. NF1 관련 징후에 대한 이전 및 현재 치료는 시험 등록 시 및 연구 전반에 걸쳐 기록될 것입니다.
- 수행 상태: ECOG 3 이하. 마비로 인해 휠체어에 묶인 피험자는 휠체어에 올라탔을 때 걸을 수 있는 것으로 간주됩니다. 피험자는 평가를 위해 NIH로 이동할 수 있어야 합니다.
- 사전 동의: 모든 환자 또는 법적 보호자(환자가 18세 미만인 경우)는 프로토콜 관련 연구 전에 본 연구의 연구 특성 및 위험에 대한 이해를 입증하기 위해 IRB 승인 문서에 서명해야 합니다. 수행됩니다. 적절한 경우 소아 과목이 모든 토론에 포함됩니다.
제외 기준:
- 연구자의 의견으로는 환자가 후속 방문을 위해 돌아올 수 없거나 필요한 후속 연구를 받을 수 없습니다.
- 조사관의 의견에 따르면 환자는 MRI 스캔을 얻을 수 없습니다.
- 임신 중이거나 모유 수유 중이거나 이 시험에 등록하는 동안 임신한 개인은 참여에서 제외되지 않지만 연구 목적으로 요청된 방사선 평가 또는 MRI 스캔 또는 임신에 부정적인 영향을 미칠 수 있는 기타 연구를 받지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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NFI가 있는 아동 및 성인의 친부모
NFI가 있는 아동 및 성인의 생물학적 부모는 신경 심리학 테스트 배터리 및 QOL 평가를 사용하여 한 번에 평가됩니다.
등록 마감
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NFI가 있는 어린이 및 성인
종양 및 비종양 관련 징후가 종적으로 평가될 NFI가 있는 어린이 및 성인.
등록 마감
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NFI가 있는 아동 및 성인의 영향을 받지 않은 형제자매
NFI가 있는 어린이 및 성인의 영향을 받지 않은 형제자매는 신경심리 테스트 배터리 및 QOL 평가를 사용하여 한 번에 평가됩니다.
등록 마감
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NF1 관련 종양 및 비종양 증상을 종적으로 특성화하고 분석하고 NF1 관련 징후의 생물학에 대한 더 나은 이해를 개발하기 위해 진행 중인 NF1 임상 시험 프로그램의 우산 프로토콜 역할을 하기 위해...
기간: 공부하는 내내
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특징적인 특징이 설명되고 제시될 것입니다.
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공부하는 내내
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brigitte C Widemann, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
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기타 연구 ID 번호
- 080079
- 08-C-0079
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
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미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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