Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av pasienter med nevrofibromatose type I

10. september 2026 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)

Naturhistorisk undersøkelse og langsgående vurdering av barn, ungdom og voksne med nevrofibromatose type 1

Bakgrunn:

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) er en genetisk lidelse der pasienter har økt risiko for å utvikle svulster (vanligvis ikke-kreft) i det sentrale og perifere nervesystemet. Sykdommen påvirker i hovedsak alle organsystemer.

Det naturlige forløpet til NFI over tid er dårlig forstått. For de fleste pasienter er det eneste behandlingsalternativet kirurgi. En bedre forståelse av NF1 kan være nyttig for utformingen av fremtidige behandlingsstudier.

Mål:

Å evaluere personer med NF1 over 10 år for bedre å forstå sykdommens naturhistorie.

Å karakterisere pasientpopulasjonen og å undersøke hvordan NFI påvirker pasienters livskvalitet og funksjon.

Kvalifisering:

Barn, ungdom og voksne med NF1.

Design:

Deltakerne har en omfattende baseline-evaluering inkludert genetisk testing, tumoravbildning, smerte- og livskvalitetsvurderinger, og nevropsykologiske, motoriske og endokrine evalueringer.

Pasientene overvåkes hver 6. måned til hvert 3. år, avhengig av deres individuelle funn ved baseline-studien. Tester kan inkludere følgende, etter behov:

  • Sykehistorie, fysisk undersøkelse og blodprøver.
  • Helkropps- og ansiktsfotografering for å overvåke synlige misdannelser.
  • Nevropsykologiske tester, livskvalitetsevalueringer, motoriske funksjonstester, endokrinologiske evalueringer, hjerte- og lungefunksjonstester, hørselsprøver, bentetthetsskanninger og andre beinevalueringer.
  • MR- og PET-skanninger for å oppdage og vurdere plexiforme nevrofibromer (svulster som oppstår fra nerver og kan forårsake alvorlige problemer), paraspinale nevrofibromer (svulster som oppstår fra nerver rundt ryggraden og kan forårsake problemer ved å komprimere ryggmargen), og ondartet perifer nerveskjede svulster (en type kreft som oppstår fra en perifer nerve eller involverer skjeden som dekker nerven).
  • Øyeundersøkelser, MR-skanninger og PET-skanninger for å evaluere gliomer i optisk vei (svulster som oppstår fra synsnervene eller hjerneområdene for syn) og kjemikaliene i svulsten og hjernen.
  • Øyeundersøkelser og fotografier for å evaluere utviklingen av Lisch-knuter (ikke-kreftsvulster på øyet).
  • Fotografier av dermale nevrofibromer (hudsvulster), cafe-au-lait-flekker (mørke eller pigmenterte områder på huden som ofte er de første tegnene på NF1) og andre hudproblemer.
  • Smertevurderinger for å overvåke ulike typer smerte pasienter opplever, årsaker til smertene, hvor ofte smertene oppstår, smertens effekt på livskvaliteten, og hvilke smertestillende medisiner og alternative behandlinger, som akupunktur, som er effektive.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) er en autosomal dominant, progressiv genetisk lidelse preget av ulike kliniske manifestasjoner. Pasienter med NF1 har økt risiko for å utvikle svulster i det sentrale og perifere nervesystemet, inkludert plexiforme nevrofibromer (PN), dermale nevrofibromer, svulster i optisk vei, hjernesvulster, ondartede svulster i perifer nerveskjede (MPNST), juvenil myelomonocytisk leukemi og feokromocytomer. I tillegg manifesterer NF1 seg i praktisk talt alle organsystemer, med for eksempel skjelett- og vaskulære abnormiteter og kognitive mangler. Derfor krever omsorgen for personer med NF1 en tverrfaglig tilnærming. Den naturlige historien til NF1-relatert tumor og andre manifestasjoner er dårlig forstått, og for de fleste NF1-relaterte tumormanifestasjoner er det eneste standardbehandlingsalternativet kirurgi. NIH Clinical Center gir den ideelle infrastrukturen for evaluering av naturhistorien til sjeldne sykdommer. En bedre forståelse av den naturlige historien til NF1-relatert svulst og andre manifestasjoner vil være nyttig for utformingen av behandlingsstudier. NCI, POB har et aktivt klinisk studieprogram for NF1-relaterte tumormanifestasjoner, inkludert PN, MPNST. I motsetning til individer med ildfaste solide kreftformer, har individer med NF1 tilnærmet normal forventet levealder, og deres godartede svulster utvikler seg langsommere enn solide kreftformer. Personer med NF1 kan dermed delta i flere behandlingsforsøk.

Mål

Det overordnede formålet med denne beskrivende NF1 Natural History-studien er å tjene som en paraplyprotokoll for det pågående NF1 kliniske studieprogrammet for å tillate longitudinell evaluering av individer med NF1 for NF1-relaterte svulster og ikke-tumormanifestasjoner, uavhengig av om de for øyeblikket er registrert på en behandling studere eller ikke, og for å utvikle en bedre forståelse av biologien til NF1-relaterte manifestasjoner. Å følge disse pasientene i lengderetningen vil tillate etterforskere å utvikle en bedre forståelse av naturhistorien til disse manifestasjonene, gi grunnlag for utvikling av endepunkter for kliniske studier og potensielt utvikle mer effektive behandlinger. NF1-manifestasjoner, som vil bli fulgt i lengderetningen, inkluderer PN, MPNST, optisk veitumorer, dermale nevrofibromer, NF1-assosierte smerter og nevropsykologisk, motorisk og endokrin funksjon. Pasientprøver vil bli samlet inn for å undersøke eksistensen av en perifert påvisbar sykdomsprogresjonsbiomarkør. En omfattende behandlingsplan og anbefalinger vil bli utviklet og kommunisert med pasienten og primære omsorgspersoner.

Kvalifisering

Barn, ungdom og voksne med en bekreftet klinisk diagnose av NF1 eller en bekreftet NF1-mutasjon.

Design

Det vil bli gjort forsøk på å få alle individer til å gjennomgå en omfattende baseline-evaluering, inkludert klinisk fenotyping, genotyping, avbildning av tumormanifestasjoner og smerte, livskvalitet, nevropsykologiske, motoriske og endokrine evalueringer. NF1-manifestasjonene vil bli overvåket longitudinelt med en frekvens fra hvert år til hvert tredje år, med omfang og tidspunkt for oppfølgingsevalueringer avhengig av funnene ved baseline.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

259

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 uker og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med en bekreftet klinisk diagnose av NF1 eller en bekreftet NF1-mutasjon; upåvirkede søsken og biologiske foreldre til individene med NFI som melder seg på studien.

Beskrivelse

  • KVALIFIKASJONSKRITERIER PASIENT

INKLUSJONSKRITERIER:

  1. Alder:

    • Mindre enn eller lik 35 år for nye pasienter evaluert ved NIH.
    • Ingen øvre aldersgrense for pasienter som tidligere er registrert i kliniske studier ved NIH eller for pasienter diagnostisert med MPNST, eller med klinisk bekymring for MPNST, eller med sjeldne eller uvanlige NF1-relaterte manifestasjoner.

  2. Diagnose: Pasienter som er diagnostisert med NF1 ved bruk av NIH Consensus Conference-kriteriene eller har en bekreftet NF1-mutasjon med analyse utført i et CLIA-sertifisert laboratorium. NF1-mutasjonstesting for å bekrefte kvalifisering vil ikke bli utført på denne protokollen, men som en del av en separat screeningstudie. Histologisk bekreftelse av NF1-relaterte godartede svulster er ikke nødvendig i nærvær av konsistente kliniske og radiografiske funn, men er nødvendig for personer med MPNST som melder seg på denne studien.

    For den kliniske diagnosen NF1 må alle studieobjekter ha minst to eller flere diagnostiske kriterier for NF1 oppført nedenfor (NIH Consensus Conference):

    1. Seks eller flere cafe-au-lait-flekker (større enn eller lik 0,5 cm i prepubertale emner eller større enn eller lik 1,5 cm i postpubertale emner).
    2. Større enn eller lik 2 neurofibromer eller 1 plexiform neurofibroma.
    3. Fregning i aksillen eller lysken.
    4. Optisk gliom.
    5. To eller flere Lisch-knuter.
    6. En særegen benlesjon (dysplasi i sphenoidbenet eller dysplasi eller tynning av langbenets cortex).
    7. En førstegrads slektning med NF1.
  3. Tidligere og nåværende behandling: For NF1-relaterte godartede tumormanifestasjoner er det ingen standard effektiv medisinsk behandling, og kirurgi er eneste standardbehandling. Kjemoterapi og strålebehandling er tilleggsbehandlingsalternativer for ondartede NF1-relaterte svulster. For formålet med denne studien vil forsøkspersoner som ikke tidligere har mottatt medisinsk eller kirurgisk behandling, pasienter som tidligere har mottatt medisinsk eller kirurgisk behandling og pasienter som for tiden mottar medisinsk behandling og/eller stråling for en NF1-relatert manifestasjon være kvalifisert. Tidligere og nåværende behandling for NF1-relaterte manifestasjoner vil bli registrert ved start og gjennom hele studien.
  4. Ytelsesstatus: ECOG mindre enn eller lik 3. Forsøkspersoner som er rullestolbundet på grunn av lammelse vil bli ansett som ambulerende når de er oppe i rullestolen. Fagene må kunne reise til NIH for evalueringer.
  5. Informert samtykke: Alle pasienter eller deres juridiske foresatte (hvis pasienten er under 18 år) må signere et IRB-godkjent dokument med informert samtykke for å demonstrere deres forståelse av undersøkelsens natur og risikoen ved denne studien før eventuelle protokollrelaterte studier utføres. Når det er hensiktsmessig, vil pediatriske emner inkluderes i alle diskusjoner.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  1. Etter utrederens oppfatning er ikke pasienten i stand til å returnere for oppfølgingsbesøk eller få nødvendige oppfølgingsstudier.
  2. Etter etterforskerens oppfatning er ikke pasienten i stand til å få en MR-skanning.
  3. Personer som er gravide eller ammer, eller som blir gravide mens de er registrert i denne studien, vil ikke bli ekskludert fra deltakelse, men vil ikke gjennomgå radiografiske evalueringer eller MR-skanninger forespurt for forskningsformål, eller andre studier som kan ha negativ innvirkning på graviditeten.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Biologiske foreldre til barn og voksne med NFI
Biologiske foreldre til barn og voksne med NFI vil bli evaluert på et tidspunkt ved hjelp av et nevropsykologisk testbatteri og QOL-vurdering. Stengt for påmelding
Barn og voksne med NFI
Barn og voksne med NFI hvis tumor- og ikke-tumorrelaterte manifestasjoner vil bli longitudinelt evaluert. Stengt for påmelding
Upåvirkede søsken til barn og voksne med NFI
Upåvirkede søsken til barn og voksne med NFI vil bli evaluert på et tidspunkt ved hjelp av et nevropsykologisk testbatteri og QOL-vurdering. Stengt for påmelding

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å tjene som en paraplyprotokoll for det pågående NF1 kliniske studieprogrammet for å karakterisere og analysere NF1 relaterte tumorer og ikke-tumor manifestasjoner i lengderetningen, og for å utvikle en bedre forståelse av biologien til NF1 relaterte manifestasjoner...
Tidsramme: gjennom hele studiet
Karakteriserte funksjoner vil bli beskrevet og presentert.
gjennom hele studiet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Brigitte C Widemann, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. februar 2008

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. juni 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. juni 2009

Først lagt ut (Antatt)

18. juni 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. september 2026

Sist bekreftet

9. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 080079
  • 08-C-0079

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.All IPD registrert i journalen vil bli delt med intramurale etterforskere på forespørsel.

IPD-delingstidsramme

Kliniske data tilgjengelig under studien og på ubestemt tid.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Kliniske data vil bli gjort tilgjengelig via abonnement på BTRIS og med tillatelse fra studiens PI.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere