Naturgeschichte Studie von Patienten mit Neurofibromatose Typ I

• ZULASSUNGSKRITERIEN PATIENT

EINSCHLUSSKRITERIEN:

1. Das Alter:

   • Weniger als oder gleich 35 Jahre alt für neue Patienten, die am NIH bewertet wurden.
   • Keine obere Altersgrenze für Patienten, die zuvor an klinischen Studien am NIH teilgenommen haben, oder für Patienten, bei denen MPNST diagnostiziert wurde, oder mit klinischer Sorge um MPNST oder mit seltenen oder ungewöhnlichen NF1-bezogenen Manifestationen.

2. Diagnose: Patienten, bei denen NF1 anhand der Kriterien der NIH-Konsensuskonferenz diagnostiziert wurde oder bei denen eine bestätigte NF1-Mutation vorliegt, deren Analyse in einem CLIA-zertifizierten Labor durchgeführt wurde. NF1-Mutationstests zur Bestätigung der Eignung werden nicht im Rahmen dieses Protokolls durchgeführt, sondern als Teil einer separaten Screening-Studie. Eine histologische Bestätigung von NF1-bedingten gutartigen Tumoren ist bei Vorliegen konsistenter klinischer und radiologischer Befunde nicht erforderlich, ist jedoch erforderlich für Personen mit MPNST, die sich für diese Studie anmelden.

   Für die klinische Diagnose von NF1 müssen alle Studienteilnehmer mindestens zwei oder mehr diagnostische Kriterien für NF1 aufweisen, die unten aufgeführt sind (NIH Consensus Conference):

   1. Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken (größer als oder gleich 0,5 cm bei präpubertären Personen oder größer als oder gleich 1,5 cm bei postpubertären Personen).
   2. Größer oder gleich 2 Neurofibrome oder 1 plexiformes Neurofibrom.
   3. Sommersprossen in der Achselhöhle oder Leiste.
   4. Optisches Gliom.
   5. Zwei oder mehr Lisch-Knötchen.
   6. Eine charakteristische knöcherne Läsion (Dysplasie des Keilbeins oder Dysplasie oder Ausdünnung der langen Knochenrinde).
   7. Ein Verwandter ersten Grades mit NF1.
3. Frühere und aktuelle Therapie: Für NF1-bedingte gutartige Tumormanifestationen gibt es keine wirksame medizinische Standardbehandlung, und eine Operation ist die einzige Standardbehandlung. Chemotherapie und Strahlentherapie sind zusätzliche Behandlungsoptionen für bösartige NF1-assoziierte Tumoren. Für die Zwecke dieser Studie kommen Probanden in Frage, die zuvor keine medizinische oder chirurgische Behandlung erhalten haben, Patienten, die zuvor eine medizinische oder chirurgische Behandlung erhalten haben, und Patienten, die derzeit eine medizinische Behandlung und/oder Bestrahlung wegen einer NF1-bedingten Manifestation erhalten. Frühere und aktuelle Behandlungen für NF1-bezogene Manifestationen werden bei Studieneintritt und während der gesamten Studie aufgezeichnet.
4. Leistungsstatus: ECOG kleiner oder gleich 3. Probanden, die aufgrund einer Lähmung an den Rollstuhl gebunden sind, gelten als gehfähig, wenn sie in ihrem Rollstuhl sitzen. Die Probanden müssen in der Lage sein, für Bewertungen zum NIH zu reisen.
5. Einverständniserklärung: Alle Patienten oder ihre Erziehungsberechtigten (wenn der Patient jünger als 18 Jahre ist) müssen vor allen protokollbezogenen Studien ein vom IRB genehmigtes Dokument der Einverständniserklärung unterzeichnen, um ihr Verständnis des Prüfcharakters und der Risiken dieser Studie nachzuweisen durchgeführt werden. Gegebenenfalls werden pädiatrische Themen in alle Diskussionen einbezogen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

1. Nach Ansicht des Prüfarztes ist der Patient nicht in der Lage, zu Nachsorgeuntersuchungen zurückzukehren oder erforderliche Nachsorgeuntersuchungen zu erhalten.
2. Nach Ansicht des Prüfarztes ist der Patient nicht in der Lage, eine MRT-Untersuchung zu erhalten.
3. Personen, die schwanger sind oder stillen oder schwanger werden, während sie an dieser Studie teilnehmen, werden nicht von der Teilnahme ausgeschlossen, sie werden jedoch nicht zu Forschungszwecken angeforderten Röntgenuntersuchungen oder MRT-Scans oder anderen Studien unterzogen, die sich negativ auf die Schwangerschaft auswirken könnten.