Estudo da história natural de pacientes com neurofibromatose tipo I

• CRITÉRIOS DE ELEGIBILIDADE DO PACIENTE

CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

1. Era:

   • Idade menor ou igual a 35 anos para novos pacientes avaliados no NIH.
   • Sem limite de idade superior para pacientes previamente inscritos em ensaios clínicos no NIH ou para pacientes diagnosticados com MPNST, ou com preocupação clínica para MPNST, ou com manifestações infrequentes ou incomuns relacionadas à NF1.

2. Diagnóstico: Pacientes que são diagnosticados com NF1 usando os critérios da NIH Consensus Conference ou têm uma mutação NF1 confirmada com análise realizada em um laboratório certificado pela CLIA. O teste de mutação NF1 para confirmar a elegibilidade não será realizado neste protocolo, mas como parte de um estudo de triagem separado. A confirmação histológica de tumores benignos relacionados a NF1 não é necessária na presença de achados clínicos e radiográficos consistentes, mas é necessária para indivíduos com MPNST que se inscreverem neste estudo.

   Para o diagnóstico clínico de NF1, todos os indivíduos do estudo devem ter pelo menos dois ou mais critérios diagnósticos para NF1 listados abaixo (NIH Consensus Conference):

   1. Seis ou mais manchas café com leite (maior ou igual a 0,5 cm em indivíduos pré-púberes ou maior ou igual a 1,5 cm em indivíduos pós-púberes).
   2. Maior ou igual a 2 neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme.
   3. Sardas na axila ou na virilha.
   4. Glioma óptico.
   5. Dois ou mais nódulos de Lisch.
   6. Uma lesão óssea distinta (displasia do osso esfenóide ou displasia ou adelgaçamento do córtex do osso longo).
   7. Um parente de primeiro grau com NF1.
3. Terapia anterior e atual: para manifestações tumorais benignas relacionadas à NF1, não há tratamento médico padrão eficaz, e a cirurgia é o único tratamento padrão. Quimioterapia e radioterapia são opções de tratamento adicionais para tumores malignos relacionados à NF1. Para o propósito deste estudo, os indivíduos que não receberam tratamento médico ou cirúrgico anteriormente, pacientes que receberam tratamento médico ou cirúrgico anteriormente e pacientes que estão atualmente recebendo tratamento médico e/ou radiação para uma manifestação relacionada à NF1 serão elegíveis. O tratamento anterior e atual para manifestações relacionadas à NF1 será registrado na entrada do estudo e durante todo o estudo.
4. Status de desempenho: ECOG menor ou igual a 3. Indivíduos que estão em cadeira de rodas devido à paralisia serão considerados ambulatórios quando estiverem em sua cadeira de rodas. Os indivíduos devem poder viajar para o NIH para avaliações.
5. Consentimento Informado: Todos os pacientes ou seus responsáveis ​​legais (se o paciente tiver menos de 18 anos) devem assinar um documento de consentimento informado aprovado pelo IRB para demonstrar sua compreensão da natureza da investigação e dos riscos deste estudo antes de quaisquer estudos relacionados ao protocolo são executadas. Quando apropriado, assuntos pediátricos serão incluídos em todas as discussões.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

1. Na opinião do investigador, o paciente não pode retornar para consultas de acompanhamento ou obter os estudos de acompanhamento necessários.
2. Na opinião do investigador, o paciente não é capaz de obter uma ressonância magnética.
3. Indivíduos que estejam grávidas ou amamentando ou que engravidem enquanto inscritos neste estudo não serão excluídos da participação, mas não serão submetidos a avaliações radiográficas ou exames de ressonância magnética solicitados para fins de pesquisa ou outros estudos que possam afetar negativamente a gravidez.