Badanie historii naturalnej pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu I

• KRYTERIA KWALIFIKACYJNE PACJENT

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

1. Wiek:

   • Wiek mniejszy lub równy 35 lat dla nowych pacjentów ocenianych w NIH.
   • Brak górnej granicy wieku dla pacjentów włączonych wcześniej do badań klinicznych w NIH lub pacjentów, u których zdiagnozowano MPNST, lub z klinicznymi obawami dotyczącymi MPNST, lub z rzadkimi lub nietypowymi objawami związanymi z NF1.

2. Diagnoza: Pacjenci, u których zdiagnozowano NF1 na podstawie kryteriów Konferencji Konsensusu NIH lub u których potwierdzono mutację NF1 na podstawie analizy przeprowadzonej w laboratorium z certyfikatem CLIA. Testy mutacji NF1 w celu potwierdzenia kwalifikowalności nie będą wykonywane na podstawie tego protokołu, ale jako część oddzielnego badania przesiewowego. Potwierdzenie histologiczne łagodnych guzów związanych z NF1 nie jest konieczne w przypadku spójnych wyników klinicznych i radiologicznych, ale jest wymagane w przypadku osób z MPNST, które zostaną włączone do tego badania.

   W celu klinicznego rozpoznania NF1 wszyscy badani muszą spełniać co najmniej dwa kryteria diagnostyczne NF1 wymienione poniżej (konferencja konsensusu NIH):

   1. Sześć lub więcej plam typu cafe-au-lait (większe lub równe 0,5 cm u osób przed okresem dojrzewania lub większe lub równe 1,5 cm u osób po okresie dojrzewania).
   2. Większy lub równy 2 nerwiakowłókniakom lub 1 nerwiakowłókniakowi splotowatemu.
   3. Piegi w pachach lub pachwinach.
   4. glejaka nerwu wzrokowego.
   5. Dwa lub więcej guzków Lischa.
   6. Charakterystyczna zmiana kostna (dysplazja kości klinowej lub dysplazja lub ścieńczenie kory kości długiej).
   7. Krewny pierwszego stopnia z NF1.
3. Wcześniejsza i aktualna terapia: W przypadku łagodnych objawów nowotworu związanych z NF1 nie ma standardowego skutecznego leczenia, a jedynym standardowym sposobem leczenia jest operacja. Chemioterapia i radioterapia to dodatkowe opcje leczenia nowotworów złośliwych związanych z NF1. Do celów tego badania kwalifikują się osoby, które nie otrzymały wcześniej leczenia medycznego lub chirurgicznego, pacjenci, którzy wcześniej otrzymali leczenie medyczne lub chirurgiczne, oraz pacjenci, którzy obecnie otrzymują leczenie i/lub radioterapię z powodu objawów związanych z NF1. Wcześniejsze i aktualne leczenie objawów związanych z NF1 zostanie odnotowane na początku badania i przez cały czas trwania badania.
4. Stan sprawności: ECOG mniejszy lub równy 3. Osoby poruszające się na wózku inwalidzkim z powodu paraliżu zostaną uznane za poruszające się, gdy znajdą się na wózku inwalidzkim. Badani muszą mieć możliwość podróżowania do NIH w celu oceny.
5. Świadoma zgoda: wszyscy pacjenci lub ich opiekunowie prawni (jeśli pacjent ma mniej niż 18 lat) muszą podpisać zatwierdzony przez IRB dokument świadomej zgody, aby wykazać, że rozumieją charakter badania i ryzyko związane z tym badaniem przed rozpoczęciem jakichkolwiek badań związanych z protokołem są wykonywane. W stosownych przypadkach we wszystkich dyskusjach zostaną uwzględnione tematy pediatryczne.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

1. W ocenie badacza pacjent nie ma możliwości powrotu na wizyty kontrolne lub uzyskania wymaganych badań kontrolnych.
2. W ocenie badacza pacjentka nie ma możliwości wykonania rezonansu magnetycznego.
3. Osoby, które są w ciąży lub karmią piersią lub które zajdą w ciążę podczas udziału w tym badaniu, nie zostaną wykluczone z udziału, ale nie zostaną poddane ocenom radiograficznym ani skanom MRI wymaganym do celów badawczych lub innym badaniom, które mogą mieć negatywny wpływ na ciążę.