Studio sulla storia naturale dei pazienti con neurofibromatosi di tipo I

• CRITERI DI AMMISSIBILITÀ PAZIENTE

CRITERIO DI INCLUSIONE:

1. Età:

   • Età inferiore o uguale a 35 anni per i nuovi pazienti valutati al NIH.
   • Nessun limite di età superiore per i pazienti precedentemente arruolati in studi clinici presso NIH o per i pazienti con diagnosi di MPNST, o con preoccupazione clinica per MPNST o con manifestazioni correlate a NF1 rare o inusuali.

2. Diagnosi: pazienti a cui viene diagnosticata la NF1 utilizzando i criteri della NIH Consensus Conference o che presentano una mutazione NF1 confermata con analisi eseguite in un laboratorio certificato CLIA. Il test di mutazione NF1 per confermare l'idoneità non verrà eseguito su questo protocollo, ma come parte di uno studio di screening separato. La conferma istologica dei tumori benigni correlati a NF1 non è necessaria in presenza di risultati clinici e radiografici coerenti, ma è richiesta per le persone con MPNST che si iscrivono a questo studio.

   Per la diagnosi clinica di NF1 tutti i soggetti dello studio devono avere almeno due o più criteri diagnostici per NF1 elencati di seguito (NIH Consensus Conference):

   1. Sei o più macchie caffè-latte (maggiori o uguali a 0,5 cm nei soggetti in età prepuberale o maggiori o uguali a 1,5 cm nei soggetti postpuberali).
   2. Maggiore o uguale a 2 neurofibromi o 1 neurofibroma plessiforme.
   3. Lentiggini all'ascella o all'inguine.
   4. Glioma ottico.
   5. Due o più noduli di Lisch.
   6. Una lesione ossea distintiva (displasia dell'osso sfenoidale o displasia o assottigliamento della corteccia ossea lunga).
   7. Un parente di primo grado con NF1.
3. Terapia precedente e attuale: per le manifestazioni tumorali benigne correlate a NF1 non esiste un trattamento medico standard efficace e la chirurgia è l'unico trattamento standard. La chemioterapia e la radioterapia sono opzioni terapeutiche aggiuntive per i tumori maligni correlati a NF1. Ai fini di questo studio, saranno ammissibili i soggetti che non hanno precedentemente ricevuto cure mediche o chirurgiche, i pazienti che hanno precedentemente ricevuto cure mediche o chirurgiche e i pazienti che stanno attualmente ricevendo cure mediche e/o radiazioni per una manifestazione correlata a NF1. Il trattamento precedente e attuale per le manifestazioni correlate a NF1 sarà registrato all'ingresso nello studio e durante lo studio.
4. Performance Status: ECOG inferiore o uguale a 3. I soggetti che sono costretti su una sedia a rotelle a causa della paralisi saranno considerati deambulanti quando sono in piedi sulla sedia a rotelle. I soggetti devono essere in grado di recarsi al NIH per le valutazioni.
5. Consenso informato: tutti i pazienti o i loro tutori legali (se il paziente ha meno di 18 anni) devono firmare un documento di consenso informato approvato dall'IRB per dimostrare la loro comprensione della natura sperimentale e dei rischi di questo studio prima di qualsiasi studio correlato al protocollo sono eseguite. Se del caso, i soggetti pediatrici saranno inclusi in tutte le discussioni.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

1. Secondo l'opinione dello sperimentatore, il paziente non è in grado di tornare per le visite di follow-up o ottenere gli studi di follow-up richiesti.
2. Secondo l'investigatore il paziente non è in grado di ottenere una risonanza magnetica.
3. Le persone in gravidanza o allattamento o che rimangono incinte durante l'arruolamento in questo studio non saranno escluse dalla partecipazione, ma non saranno sottoposte a valutazioni radiografiche o scansioni MRI richieste per scopi di ricerca o altri studi che potrebbero avere un impatto negativo sulla gravidanza.