Natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met neurofibromatose type I

• GESCHIKTHEIDSCRITERIA PATIËNT

INSLUITINGSCRITERIA:

1. Leeftijd:

   • Minder dan of gelijk aan 35 jaar voor nieuwe patiënten geëvalueerd bij NIH.
   • Geen bovengrens voor de leeftijd voor patiënten die eerder deelnamen aan klinische onderzoeken bij NIH of voor patiënten bij wie MPNST is vastgesteld, of die zich klinisch zorgen maken over MPNST, of met zeldzame of ongebruikelijke NF1-gerelateerde manifestaties.

2. Diagnose: Patiënten bij wie de diagnose NF1 is gesteld aan de hand van de criteria van de NIH Consensus Conference of die een bevestigde NF1-mutatie hebben met analyse uitgevoerd in een CLIA-gecertificeerd laboratorium. NF1-mutatietesten om te bevestigen dat u in aanmerking komt, worden niet uitgevoerd volgens dit protocol, maar als onderdeel van een afzonderlijk screeningsonderzoek. Histologische bevestiging van NF1-gerelateerde goedaardige tumoren is niet nodig in aanwezigheid van consistente klinische en radiografische bevindingen, maar is vereist voor personen met MPNST die zich inschrijven voor dit onderzoek.

   Voor de klinische diagnose van NF1 moeten alle proefpersonen beschikken over ten minste twee of meer diagnostische criteria voor NF1 die hieronder staan ​​vermeld (NIH Consensus Conference):

   1. Zes of meer cafe-au-lait-plekken (groter dan of gelijk aan 0,5 cm bij prepuberale proefpersonen of groter dan of gelijk aan 1,5 cm bij postpuberale proefpersonen).
   2. Groter dan of gelijk aan 2 neurofibromen of 1 plexiform neurofibroom.
   3. Sproeten in de oksel of lies.
   4. Optisch glioom.
   5. Twee of meer Lisch knobbeltjes.
   6. Een kenmerkende benige laesie (dysplasie van het wiggenbeen of dysplasie of dunner worden van de lange botcortex).
   7. Een eerstegraads familielid met NF1.
3. Eerdere en huidige therapie: Voor NF1-gerelateerde goedaardige tumormanifestaties is er geen standaard effectieve medische behandeling, en chirurgie is de enige standaardbehandeling. Chemotherapie en bestraling zijn aanvullende behandelingsopties voor kwaadaardige NF1-gerelateerde tumoren. Voor dit onderzoek komen proefpersonen in aanmerking die niet eerder een medische of chirurgische behandeling hebben ondergaan, patiënten die eerder een medische of chirurgische behandeling hebben ondergaan en patiënten die momenteel medische behandeling en/of bestraling ondergaan voor een NF1-gerelateerde manifestatie. Voorafgaande en huidige behandeling van NF1-gerelateerde manifestaties zullen bij aanvang van het onderzoek en gedurende het onderzoek worden geregistreerd.
4. Prestatiestatus: ECOG kleiner dan of gelijk aan 3. Proefpersonen die vanwege verlamming rolstoelgebonden zijn, worden als ambulant beschouwd wanneer ze in hun rolstoel zitten. Proefpersonen moeten voor evaluaties naar de NIH kunnen reizen.
5. Geïnformeerde toestemming: Alle patiënten of hun wettelijke voogden (als de patiënt jonger is dan 18 jaar) moeten een IRB-goedgekeurd document van geïnformeerde toestemming ondertekenen om hun begrip van de onderzoeksaard en de risico's van dit onderzoek aan te tonen voordat protocolgerelateerde onderzoeken worden uitgevoerd. worden uitgevoerd. Waar nodig zullen pediatrische onderwerpen bij alle besprekingen worden betrokken.

UITSLUITINGSCRITERIA:

1. Naar de mening van de onderzoeker is de patiënt niet in staat om terug te komen voor vervolgbezoeken of om de vereiste vervolgonderzoeken te verkrijgen.
2. Patiënt is naar het oordeel van de onderzoeker niet in staat om een ​​MRI-scan te maken.
3. Personen die zwanger zijn of borstvoeding geven of die zwanger worden terwijl ze deelnemen aan dit onderzoek, worden niet uitgesloten van deelname, maar ondergaan geen radiografische evaluaties of MRI-scans die worden aangevraagd voor onderzoeksdoeleinden of andere onderzoeken die een negatieve invloed kunnen hebben op de zwangerschap.