Naturhistorisk undersøgelse af patienter med neurofibromatose type I

• BERETNINGSKRITERIER PATIENT

INKLUSIONSKRITERIER:

1. Alder:

   • Mindre end eller lig med 35 år for nye patienter evalueret på NIH.
   • Ingen øvre aldersgrænse for patienter, der tidligere er tilmeldt kliniske forsøg på NIH eller for patienter diagnosticeret med MPNST, eller med klinisk bekymring for MPNST eller med sjældne eller usædvanlige NF1-relaterede manifestationer.

2. Diagnose: Patienter, der er diagnosticeret med NF1 ved hjælp af NIH Consensus Conference-kriterierne eller har en bekræftet NF1-mutation med analyse udført i et CLIA-certificeret laboratorium. NF1-mutationstestning for at bekræfte berettigelse vil ikke blive udført på denne protokol, men som en del af en separat screeningsundersøgelse. Histologisk bekræftelse af NF1-relaterede godartede tumorer er ikke nødvendig ved tilstedeværelse af konsistente kliniske og radiografiske fund, men er påkrævet for personer med MPNST, som tilmelder sig denne undersøgelse.

   Til den kliniske diagnose af NF1 skal alle forsøgspersoner have mindst to eller flere diagnostiske kriterier for NF1 anført nedenfor (NIH Consensus Conference):

   1. Seks eller flere cafe-au-lait pletter (større end eller lig med 0,5 cm i præpubertale emner eller større end eller lig med 1,5 cm i postpubertale emner).
   2. Større end eller lig med 2 neurofibromer eller 1 plexiform neurofibromer.
   3. Fregner i aksillen eller lysken.
   4. Optisk gliom.
   5. To eller flere Lisch-knuder.
   6. En karakteristisk knoglelæsion (dysplasi af sphenoid knogle eller dysplasi eller udtynding af lang knogle cortex).
   7. En førstegradsslægtning med NF1.
3. Tidligere og nuværende behandling: For NF1-relaterede godartede tumormanifestationer er der ingen standard effektiv medicinsk behandling, og kirurgi er den eneste standardbehandling. Kemoterapi og strålebehandling er yderligere behandlingsmuligheder for maligne NF1-relaterede tumorer. Til formålet med denne undersøgelse vil forsøgspersoner, der ikke tidligere har modtaget medicinsk eller kirurgisk behandling, patienter, der tidligere har modtaget medicinsk eller kirurgisk behandling, og patienter, der i øjeblikket modtager medicinsk behandling og/eller stråling for en NF1-relateret manifestation være berettiget. Tidligere og nuværende behandling for NF1-relaterede manifestationer vil blive registreret ved start af forsøget og gennem hele undersøgelsen.
4. Præstationsstatus: ECOG mindre end eller lig med 3. Forsøgspersoner, der er kørestolsbundne på grund af lammelse, vil blive betragtet som ambulante, når de er oppe i deres kørestol. Forsøgspersoner skal kunne rejse til NIH for evalueringer.
5. Informeret samtykke: Alle patienter eller deres juridiske værger (hvis patienten er under 18 år) skal underskrive et IRB-godkendt dokument med informeret samtykke for at demonstrere deres forståelse af undersøgelsens karakter og risiciene ved denne undersøgelse før protokolrelaterede undersøgelser udføres. Når det er relevant, vil pædiatriske emner blive inkluderet i alle diskussioner.

EXKLUSIONSKRITERIER:

1. Efter investigators opfattelse er patienten ikke i stand til at vende tilbage til opfølgningsbesøg eller opnå nødvendige opfølgningsundersøgelser.
2. Efter investigators opfattelse er patienten ikke i stand til at foretage en MR-scanning.
3. Personer, der er gravide eller ammer, eller som bliver gravide, mens de er tilmeldt dette forsøg, vil ikke blive udelukket fra deltagelse, men vil ikke gennemgå røntgenundersøgelser eller MR-scanninger, der anmodes om til forskningsformål, eller andre undersøgelser, som kan have en negativ indvirkning på graviditeten.