Исследование естественной истории пациентов с нейрофиброматозом I типа

• КРИТЕРИИ СООТВЕТСТВИЯ ПАЦИЕНТУ

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

1. Возраст:

   • Меньше или равный 35 годам для новых пациентов, оцениваемых в NIH.
   • Нет верхнего возрастного предела для пациентов, ранее включенных в клинические испытания в NIH, или для пациентов с диагнозом MPNST, или с клинической подозрением на MPNST, или с нечастыми или необычными проявлениями, связанными с NF1.

2. Диагноз: Пациенты, у которых NF1 диагностирован в соответствии с критериями Консенсусной конференции NIH или у которых подтверждена мутация NF1 при анализе, проведенном в лаборатории, сертифицированной CLIA. Тестирование на мутацию NF1 для подтверждения приемлемости будет проводиться не по этому протоколу, а как часть отдельного скринингового исследования. Гистологическое подтверждение доброкачественных опухолей, связанных с NF1, не является необходимым при наличии последовательных клинических и рентгенологических данных, но требуется для лиц с MPNST, которые участвуют в этом исследовании.

   Для клинической диагностики NF1 все субъекты исследования должны иметь как минимум два или более диагностических критерия NF1, перечисленных ниже (консенсусная конференция NIH):

   1. Шесть или более пятен цвета кофе с молоком (более или равных 0,5 см у препубертатных субъектов или более или равных 1,5 см у постпубертатных субъектов).
   2. Больше или равно 2 нейрофибромам или 1 плексиформной нейрофиброме.
   3. Веснушки в подмышечной впадине или в паху.
   4. Глиома зрительного нерва.
   5. Два и более узелков Лиша.
   6. Характерное костное поражение (дисплазия клиновидной кости или дисплазия или истончение коркового слоя длинных костей).
   7. Родственник первой степени родства с NF1.
3. Предыдущая и текущая терапия: Для проявлений доброкачественной опухоли, связанной с NF1, не существует стандартного эффективного лечения, и хирургическое вмешательство является единственным стандартным лечением. Химиотерапия и лучевая терапия являются дополнительными вариантами лечения злокачественных опухолей, связанных с NF1. Для целей этого исследования будут иметь право субъекты, которые ранее не получали медикаментозное или хирургическое лечение, пациенты, которые ранее получали медикаментозное или хирургическое лечение, и пациенты, которые в настоящее время получают медикаментозное лечение и/или облучение по поводу проявления, связанного с NF1. Предшествующее и текущее лечение проявлений, связанных с NF1, будет регистрироваться при включении в исследование и на протяжении всего исследования.
4. Статус эффективности: ECOG меньше или равен 3. Субъекты, прикованные к инвалидной коляске из-за паралича, будут считаться амбулаторными, когда они в инвалидной коляске. Субъекты должны иметь возможность поехать в NIH для оценки.
5. Информированное согласие: все пациенты или их законные опекуны (если пациенту меньше 18 лет) должны подписать одобренный IRB документ об информированном согласии, чтобы продемонстрировать свое понимание исследовательского характера и рисков этого исследования перед любыми исследованиями, связанными с протоколом. выполняются. При необходимости педиатрические темы будут включены во все обсуждения.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

1. По мнению исследователя, пациент не может вернуться для повторных посещений или получить необходимые последующие исследования.
2. По мнению исследователя, больной не может пройти МРТ.
3. Беременные или кормящие грудью лица, а также лица, забеременевшие во время участия в этом испытании, не будут исключены из участия, но им не будут проводиться рентгенографические обследования или МРТ, запрашиваемые в исследовательских целях, или другие исследования, которые могут негативно повлиять на течение беременности.