Přirozená anamnéza pacientů s neurofibromatózou typu I

• KRITÉRIA ZPŮSOBILOSTI PACIENT

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

1. Stáří:

   • Ve věku do 35 let u nových pacientů hodnocených na NIH.
   • Žádná horní věková hranice pro pacienty dříve zařazené do klinických studií na NIH nebo pro pacienty s diagnózou MPNST nebo s klinickými obavami o MPNST nebo se vzácnými nebo neobvyklými projevy souvisejícími s NF1.

2. Diagnóza: Pacienti, u kterých je diagnostikována NF1 pomocí kritérií NIH Consensus Conference nebo mají potvrzenou mutaci NF1 s analýzou provedenou v laboratoři s certifikací CLIA. Testování mutace NF1 k potvrzení způsobilosti nebude prováděno podle tohoto protokolu, ale jako součást samostatné screeningové studie. Histologické potvrzení benigních nádorů souvisejících s NF1 není nutné za přítomnosti konzistentních klinických a radiografických nálezů, ale je vyžadováno u jedinců s MPNST, kteří se zapíší do této studie.

   Pro klinickou diagnózu NF1 musí mít všichni účastníci studie alespoň dvě nebo více diagnostických kritérií pro NF1 uvedených níže (konsenzuální konference NIH):

   1. Šest nebo více kafe-au-lait skvrn (větší nebo rovné 0,5 cm u prepubertálních subjektů nebo větší nebo rovné 1,5 cm u postpubertálních subjektů).
   2. Větší nebo rovno 2 neurofibromům nebo 1 plexiformnímu neurofibromu.
   3. Pihovatost v podpaží nebo v tříslech.
   4. Optický gliom.
   5. Dva nebo více Lischových uzlů.
   6. Výrazná kostní léze (dysplazie sfenoidální kosti nebo dysplazie nebo ztenčení kůry dlouhé kosti).
   7. Příbuzný prvního stupně s NF1.
3. Předchozí a současná léčba: Pro benigní nádorové projevy související s NF1 neexistuje standardní účinná léčba a jedinou standardní léčbou je chirurgický zákrok. Chemoterapie a radiační terapie jsou dalšími možnostmi léčby maligních nádorů souvisejících s NF1. Pro účely této studie budou způsobilí jedinci, kteří dříve nepodstoupili lékařskou nebo chirurgickou léčbu, pacienti, kteří dříve podstoupili lékařskou nebo chirurgickou léčbu, a pacienti, kteří v současné době dostávají lékařskou léčbu a/nebo ozařování pro projev související s NF1. Předchozí a současná léčba projevů souvisejících s NF1 bude zaznamenávána při vstupu do studie a v průběhu studie.
4. Stav výkonnosti: ECOG menší nebo roven 3. Subjekty upoutané na invalidní vozík z důvodu ochrnutí budou považovány za ambulantní, když jsou na vozíku. Subjekty musí mít možnost cestovat do NIH na hodnocení.
5. Informovaný souhlas: Všichni pacienti nebo jejich zákonní zástupci (pokud je pacientovi méně než 18 let) musí před jakoukoli studií související s protokolem podepsat dokument informovaného souhlasu schválený IRB, aby prokázali, že rozumí povaze výzkumu a rizikům této studie. jsou prováděny. V případě potřeby budou do všech diskusí zahrnuty i dětské předměty.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

1. Podle názoru zkoušejícího se pacient nemůže vrátit na následné návštěvy nebo získat požadované následné studie.
2. Podle názoru zkoušejícího pacient není schopen získat MRI sken.
3. Jedince, které jsou těhotné nebo kojící nebo které otěhotní v době, kdy jsou zařazeny do této studie, nebudou vyloučeny z účasti, ale nepodstoupí radiografická hodnocení nebo MRI skeny požadované pro výzkumné účely nebo jiné studie, které by mohly negativně ovlivnit těhotenství.