I 型神经纤维瘤病患者的自然史研究

• 合格标准患者

纳入标准：

1. 年龄：

   • 在 NIH 评估的新患者年龄小于或等于 35 岁。
   • 对于之前在 NIH 参加临床试验的患者或诊断为 MPNST 的患者、临床上关注 MPNST 的患者或具有罕见或不寻常的 NF1 相关表现的患者，没有年龄上限。

2. 诊断：使用 NIH 共识会议标准诊断为 NF1 或在 CLIA 认证实验室进行分析后确认 NF1 突变的患者。 用于确认资格的 NF1 突变测试将不会在此方案中执行，而是作为单独筛选研究的一部分。 在存在一致的临床和影像学发现的情况下，不需要对 NF1 相关良性肿瘤进行组织学确认，但对于参加本研究的 MPNST 患者则需要进行组织学确认。

   对于 NF1 的临床诊断，所有研究对象必须至少具有以下列出的 NF1 的两个或更多诊断标准（NIH 共识会议）：

   1. 六个或更多咖啡牛奶斑点（青春期前受试者大于或等于 0.5 厘米或青春期后受试者大于或等于 1.5 厘米）。
   2. 大于或等于 2 个神经纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤。
   3. 腋窝或腹股沟长雀斑。
   4. 视神经胶质瘤。
   5. 两个或更多 Lisch 结节。
   6. 独特的骨病变（蝶骨发育不良或长骨皮质发育不良或变薄）。
   7. NF1 的一级亲属。
3. 先前和目前的治疗：对于 NF1 相关的良性肿瘤表现，没有标准的有效药物治疗，手术是唯一的标准治疗方法。 化疗和放疗是恶性 NF1 相关肿瘤的额外治疗选择。 出于本研究的目的，先前未接受过药物或手术治疗的受试者、先前接受过药物或手术治疗的患者以及目前正在接受药物治疗和/或放疗的 NF1 相关表现的患者将符合条件。 之前和当前对 NF1 相关表现的治疗将在试验开始时和整个研究过程中记录下来。
4. 表现状态：ECOG 小于或等于 3。因瘫痪而坐轮椅的受试者在坐在轮椅上时将被视为可以走动。 受试者必须能够前往 NIH 进行评估。
5. 知情同意书：所有患者或其法定监护人（如果患者未满 18 岁）必须签署一份经 IRB 批准的知情同意书，以证明他们在任何与方案相关的研究之前了解研究性质和本研究的风险执行。 在适当的时候，儿科主题将包括在所有讨论中。

排除标准：

1. 根据研究者的意见，患者无法返回进行后续访问或获得所需的后续研究。
2. 根据研究者的意见，患者无法获得 MRI 扫描。
3. 怀孕或哺乳或在参加本试验时怀孕的个人不会被排除在参与之外，但不会接受为研究目的或其他可能对怀孕产生负面影响的研究要求的放射学评估或 MRI 扫描。