神経線維腫症 I 型患者の自然史研究

• 適格基準 患者

包含基準:

1. 年：

   • NIHで評価された新しい患者の年齢が35歳以下。
   • 以前にNIHの臨床試験に登録された患者、またはMPNSTと診断された患者、MPNSTの臨床的懸念がある患者、またはNF1関連の症状がまれまたは異常な患者の年齢の上限はありません。

2. 診断：NIHコンセンサス会議の基準を使用してNF1と診断された患者、またはCLIA認定の検査室で行われた分析でNF1変異が確認された患者。 適格性を確認するための NF1 変異検査は、このプロトコルでは実行されませんが、別のスクリーニング研究の一部として実行されます。 NF1 関連の良性腫瘍の組織学的確認は、一貫した臨床所見および X 線所見が存在する場合は必要ありませんが、この研究に登録する MPNST 患者には必要です。

   NF1 の臨床診断のために、すべての被験者は、以下にリストされた NF1 の少なくとも 2 つ以上の診断基準を持っている必要があります (NIH Consensus Conference):

   1. 6 つ以上のカフェオレ スポット (思春期前の被験者では 0.5 cm 以上、思春期後の被験者では 1.5 cm 以上)。
   2. 2つ以上の神経線維腫または1つの叢状神経線維腫。
   3. 腋窩または鼠径部のそばかす。
   4. 視神経膠腫。
   5. 2 つ以上の Lisch 結節。
   6. 特徴的な骨病変（蝶形骨の異形成または長骨皮質の異形成または菲薄化）。
   7. NF1 の第一度近親者。
3. 以前および現在の治療法: NF1 関連の良性腫瘍症状については、標準的な効果的な治療法はなく、手術が唯一の標準的な治療法です。 化学療法と放射線療法は、悪性 NF1 関連腫瘍の追加の治療オプションです。 この研究の目的のために、以前に医学的または外科的治療を受けていない被験者、以前に医学的または外科的治療を受けた患者、および現在医学的治療を受けている患者および/またはNF1関連の症状の放射線。 NF1関連症状の以前および現在の治療は、試験への参加時および試験全体を通して記録されます。
4. パフォーマンスステータス: ECOG が 3 以下。 被験者は、評価のために NIH に移動できる必要があります。
5. インフォームド コンセント: すべての患者またはその法的保護者 (患者が 18 歳未満の場合) は、IRB が承認したインフォームド コンセントの文書に署名して、プロトコル関連の研究の前に、調査の性質とこの研究のリスクを理解していることを示す必要があります。実行されます。 必要に応じて、小児科のテーマがすべてのディスカッションに含まれます。

除外基準:

1. 治験責任医師の意見では、患者はフォローアップの訪問に戻ることも、必要なフォローアップ研究を取得することもできません。
2. 治験責任医師の意見では、患者は MRI スキャンを取得できません。
3. 妊娠中または授乳中の個人、またはこの試験への登録中に妊娠した個人は、参加から除外されませんが、研究目的で要求された X 線評価や MRI スキャン、または妊娠に悪影響を与える可能性のあるその他の研究は受けません。