Étude d'histoire naturelle de patients atteints de neurofibromatose de type I

Arrière plan

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique progressive autosomique dominante caractérisée par diverses manifestations cliniques. Les patients atteints de NF1 ont un risque accru de développer des tumeurs du système nerveux central et périphérique, notamment des neurofibromes plexiformes (PN), des neurofibromes dermiques, des tumeurs des voies optiques, des tumeurs cérébrales, des tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique (MPNST), des leucémies myélomonocytaires juvéniles et des phéochromocytomes. De plus, la NF1 se manifeste dans pratiquement tous les systèmes organiques, avec par exemple des anomalies squelettiques et vasculaires et des déficits cognitifs. Ainsi, la prise en charge des personnes atteintes de NF1 nécessite une approche multidisciplinaire. L'histoire naturelle de la tumeur liée à la NF1 et d'autres manifestations est mal comprise, et pour la plupart des manifestations tumorales liées à la NF1, la seule option de traitement standard est la chirurgie. Le NIH Clinical Center fournit l'infrastructure idéale pour l'évaluation de l'histoire naturelle des maladies rares. Une meilleure compréhension de l'histoire naturelle de la tumeur liée à la NF1 et d'autres manifestations sera utile pour la conception des études de traitement. Le NCI, POB a un programme d'essais cliniques actif pour les manifestations tumorales liées à la NF1, y compris la PN, la MPNST. Contrairement aux personnes atteintes de cancers solides réfractaires, les personnes atteintes de NF1 ont une espérance de vie proche de la normale et leurs tumeurs bénignes progressent plus lentement que les cancers solides. Les personnes atteintes de NF1 peuvent ainsi participer à plusieurs essais thérapeutiques.

Objectifs

L'objectif général de cette étude descriptive de l'histoire naturelle de la NF1 est de servir de protocole parapluie pour le programme d'essais cliniques en cours sur la NF1 afin de permettre l'évaluation longitudinale des personnes atteintes de NF1 pour les manifestations tumorales et non tumorales liées à la NF1, qu'elles soient ou non actuellement inscrites à un traitement. étudier ou non, et de développer une meilleure compréhension de la biologie des manifestations liées à la NF1. Le suivi longitudinal de ces patients permettra aux chercheurs de développer une meilleure compréhension de l'histoire naturelle de ces manifestations, de fournir la base pour le développement de critères d'évaluation pour les essais cliniques et de développer potentiellement des traitements plus efficaces. Les manifestations de la NF1, qui seront suivies longitudinalement, comprennent la NP, la MPNST, les tumeurs des voies optiques, les neurofibromes dermiques, la douleur associée à la NF1 et les fonctions neuropsychologiques, motrices et endocriniennes. Des échantillons de patients seront prélevés pour étudier l'existence d'un biomarqueur périphériquement détectable de la progression de la maladie. Un plan de traitement complet et des recommandations seront élaborés et communiqués au patient et aux principaux soignants.

Admissibilité

Enfants, adolescents et adultes avec un diagnostic clinique confirmé de NF1 ou une mutation NF1 confirmée.

Concevoir

Des tentatives seront faites pour que tous les individus subissent une évaluation de base complète comprenant le phénotypage clinique, le génotypage, l'imagerie des manifestations tumorales et la douleur, la qualité de vie, les évaluations neuropsychologiques, motrices et endocriniennes. Les manifestations de la NF1 seront surveillées longitudinalement avec une fréquence de tous les ans à tous les trois ans, l'étendue et le calendrier des évaluations de suivi dépendant des résultats au départ.