비증후군성 우성 난청의 역학 (SURDOM)
2013년 8월 6일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
비증후군성 우성 난청의 유전 역학
청각 장애는 우리 나라에서 개인의 최소 7%에 영향을 미치는 일반적인 장애입니다.
청각 장애의 원인은 다양하지만 유전적 원인이 감각신경성 난청의 주요 요인입니다.
유전성 비증후군성 난청 중 상염색체 우성 유전이 약 10~20%에서 관찰됩니다.
이러한 형태의 난청은 일반적으로 언어 후유증이며 점진적입니다.
지금까지 41개 이상의 염색체 국소화와 비증후군 우성 난청과 관련된 21개 유전자가 기술되었습니다.
그것은 이러한 형태의 청각 장애에 대한 연구를 어렵게 만드는 극단적인 유전적 이질성을 나타냅니다.
그러나 이러한 경우에는 유전자 진단 검사가 중요합니다.
실제로 치료 연구는 장애의 진행을 예방하는 방법에 있습니다.
이 작업의 목적은 이러한 형태의 난청에 관련된 다양한 유전자의 유병률을 확립하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
프로토콜은 먼저 비증후군성 우성 청각 장애가 있는 150명의 가족을 모집하는 것으로 구성됩니다.
가족은 임상 조사관이 모집합니다.
청각 장애의 클리닉 및 방사선 특성은 임상 조사관에 의해 수집됩니다.
환자와 건강한 친척의 샘플이 의뢰 센터로 보내집니다.
SNP 연구에 의한 전체 게놈의 연계 연구가 상염색체 우성 난청의 영향을 받는 대가족 코호트에서 진행되고 있습니다.
이 작업을 통해 우리는 인구에 자주 연루될 수 있는 유전자좌를 선택하고 프로토콜에 포함된 150개의 가족에서 이러한 유전자를 선별할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
183
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
비증후군성 우성 청각 장애가 있는 가족, 임상 조사자
설명
포함 기준:
- 연령 > 4세.
- 4세에서 40세 사이에 시작하여 2세대에 걸쳐 가족성 우성 비증후군성 난청을 보이는 환자
- 같은 가족의 건강한 봉사
- 임상 및 준임상 평가(유전 및 안과 검사, 청력 검사, 내이 CT 스캔)
- 국민건강보험급여와 연계
- 정보에 입각한 동의서 서명
제외 기준:
- 외인성 또는 관련 증후군으로 인한 청력 상실
- 결함이 있거나 불충분한 샘플
- 임상 및 생물학적 설명이 없거나 불충분함
- 정보에 입각 한 동의 양식 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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1
4세에서 40세 사이에 시작하여 2세대에 걸쳐 가족성 우성 비증후군성 난청을 보이는 환자
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말초 전혈 샘플, 5ml
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2
같은 가족의 건강한 봉사
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말초 전혈 샘플, 5ml
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
달팽이관에 존재하는 단백질을 코딩하는 유전자의 유해한 돌연변이 동정
기간: 1 일
|
1 일
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
원인 유전자 및 돌연변이 동정 후 표현형 유전자형 관계
기간: 1 일
|
1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2012년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2012년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 3월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 6월 23일
처음 게시됨 (추정)
2010년 6월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2013년 8월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2013년 8월 6일
마지막으로 확인됨
2013년 8월 1일
추가 정보
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