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Epidemiologie der nicht-syndromalen dominanten Taubheit (SURDOM)

6. August 2013 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Genetische Epidemiologie der nicht-syndromalen dominanten Taubheit

Schwerhörigkeit ist eine häufige Erkrankung, von der mindestens 7 % der Menschen in unseren Ländern betroffen sind. Auch die Ursachen für eine Schwerhörigkeit sind zahlreich, genetische Ursachen stellen den Hauptfaktor der Schallempfindungsschwerhörigkeit dar. Bei hereditärer nicht-syndromaler Taubheit wird in etwa 10-20% der Fälle autosomal-dominante Vererbung beobachtet. Diese Formen der Taubheit sind in der Regel postlingual und progressiv. Bis heute wurden mehr als 41 chromosomale Lokalisationen und 21 Gene beschrieben, die mit nicht-syndromal dominanter Taubheit assoziiert sind. Es stellt eine extreme genetische Heterogenität dar, die die Erforschung dieser Formen von Hörbehinderung erschwert. In diesen Fällen ist jedoch eine genetische Diagnostik von entscheidender Bedeutung. In der Tat stehen therapeutische Forschungen im Weg, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Ziel dieser Arbeit ist es, die Prävalenz der verschiedenen Gene festzustellen, die an diesen Formen der Taubheit beteiligt sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Protokoll besteht zunächst aus der Rekrutierung von 150 Familien mit nicht-syndromaler dominanter Hörbehinderung. Die Familien werden von den klinischen Forschern rekrutiert. Die klinischen und radiologischen Merkmale der Hörstörung werden von den klinischen Prüfärzten erhoben. Proben von Patienten und gesunden Angehörigen werden an das Überweisungszentrum geschickt. Eine Kopplungsstudie des gesamten Genoms durch SNP-Studien ist in einer Kohorte von großen Familien im Gange, die von autosomal-dominanter Taubheit betroffen sind. Diese Arbeit wird es uns ermöglichen, die Loci auszuwählen, die möglicherweise häufig in unserer Population impliziert sind, und diese Gene in den 150 Familien zu screenen, die im Protokoll enthalten sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

183

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Familien mit nicht-syndromaler dominanter Hörbehinderung, gefolgt von den klinischen Prüfärzten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter > 4 Jahre.
  • Patient mit familiär dominantem nicht-syndromalem Hörverlust, beginnend im Alter zwischen 4 und 40 Jahren, über 2 Generationen
  • Gesunde Freiwillige aus denselben Familien
  • Klinische und paraklinische Beurteilung (genetische und ophthalmologische Untersuchung, audiometrische Tests, Innenohr-CT-Scan)
  • Angeschlossen an die staatliche Krankenversicherung
  • Unterschrift der Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Hörverlust aufgrund einer extrinsischen Ursache oder eines damit verbundenen Syndroms
  • Defekte oder unzureichende Proben
  • Keine oder unzureichende klinische und biologische Beschreibung
  • Keine Einverständniserklärung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
1
Patient mit familiär dominantem nicht-syndromalem Hörverlust, beginnend im Alter zwischen 4 und 40 Jahren, über 2 Generationen
Biologisch: Blutprobe
Periphere Vollblutprobe, 5 ml
2
Gesunde Freiwillige aus denselben Familien
Biologisch: Blutprobe
Periphere Vollblutprobe, 5 ml

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Die Identifizierung einer schädlichen Mutation eines Gens, das ein in der Cochlea vorhandenes Protein codiert
Zeitfenster: 1 Tag
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Die Phänotyp-Genotyp-Beziehungen nach Identifizierung des verursachenden Gens und der Mutation
Zeitfenster: 1 Tag
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2012

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. März 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Juni 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

24. Juni 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

7. August 2013

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. August 2013

Zuletzt verifiziert

1. August 2013

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AOM 08041

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